Неинвазивный пренатальный тест НИПС

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.

Преимущества теста НИПС

Тест является уникальной разработкой ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков.

Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни.

Выявляемые патологии НИПС T21:

• Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)

Выявляемые патологии НИПС 5:

• Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
• Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)
• Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы у плода мужского пола)

В случае двойни и донорских яйцеклеток/суррогатного материнства - только 3 синдрома Т21, T18, T13.

Выявляемые патологии НИПС 12:

• Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
• Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)
• Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы у плода мужского пола)
• Синдром Якобса (дисомия Y хромосомы)
• Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)

Расчет риска по 5 моногенным синдромам

• Фенилкетонурия
• Муковисцидоз
• Нейросенсорная тугоухость
• Галактоземия
• Нейрональный цероидный липофусциноз

В НИПС 12 для двойни и донорских яйцеклеток / суррогатного материнства - только 3 синдрома: Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, а также расчет 5 моногенных заболеваний

Выявляемые патологии НИПС расширенный:

• Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
• Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)
• Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы у плода мужского пола)
• Синдром Якобса (дисомия Y хромосомы)
• Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)

Расчет риска по 19 моногенным синдромам

• Фенилкетонурия
• Муковисцидоз
• Нейросенсорная тугоухость
• Галактоземия
• Нейрональный цероидный липофусциноз
• Тугоухость (GJB2)
• Болезнь Вильсона АТР7В
• Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
• Синдром Смита-Лемли-Опица
• Болезнь Тея-Сокса
• Мукополисахаридоз, тип 1
• Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип 1
• Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
• Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
• Диастрофическая дисплазия
• Иммунокостная дисплазия Шимке
• Синдром Ушера, тип 2а
• Гомоцистинурия
• Врожденная непереносимость фруктозы

Микроделециионные синдромы:

• Синдром делеции 22ql1
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром кошачьего крика
• Синдром Ангельмана
• Синдром делеции lp36

НИПС расширенный не проводится при суррогатном материнстве/донорской яйцеклетке, многоплодной беременности, редукции одного эмбриона

Ограничения исследований НИПС

Срок беременности менее 10-ти недель
Трансплантация костного мозга
Онкология в настоящий момент
Ограничения исследования:

Вопросы (0)