Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-пт 7-19, сб-вс 9-18
UKR  RU  EN

Панель "Нервно-мышечные заболевания"


Цена: 19500 грн UAH
Срок выполнения: 95 р.дней   Материал: кровь ЭДТА
Записаться

Панель объединяет в себе заболевания, характеризующиеся не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск. Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2.4-33.8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1.16 до 19 на каждый миллион человек в год.

Ключевыми симптомами, характерными для заболеваний из этой группы, являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции.

Панель включает 391 ген, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний: изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии, врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии, метаболические миопатии, спинальные мышечные атрофии, миастении, боковой амиотрофический склероз, миотонии и периодический паралич, а также ряд генов, ассоциированных с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями.

Как пройти исследование

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Ген Код OMIM Заболевание
ABCC9 608569 Дилатационная кардиомиопатия,остеохондродисплазия
ABHD12 612674 Полинейропатия, потеря слуха, атаксия, ретинит и катаракта синдром
ABHD5 275630 Синдром Дорфмана-Чанарина
ACAD9 611126 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
ACADM 201450 Дефицит средних цепей ацил-коэнзим-А-дегидрогеназы
ACADS 201470 Дефицит коротких цепей ацил-коэнзим-А-дегидрогеназы
ACADVL 201475 Дефицит очень длинных цепей ацил-коэнзим-А-дегидрогеназы
ACTA1 616852 Лопаточно-перонеальная миопатия, миопатия с дипропорцией волокон тип 1, немалиновая миопатия, врожденная миопатия
ACTC1 613424 Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия
ACTN2 612158 Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия
ACVR1 135100 Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
ADCY6 616287 Летальный врожденный контрактурный синдром
AGL 232400 Гликогеноз тип llla
AGRN 615120 Врожденный миастенический синдром
AIFM1 300816 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, синдром Cowchock, Х-сцепленная глухота
AKAP9 611820 Синдром удлиненного интервала QT
ALDOA 611881 Гликогеноз, тип XII
ALG13 300884 Инфантильная эпилептическая энцефалопатия
ALG14 616227 Врожденный миастенический синдром без тубулярных включений
ALG2 616228 Врожденный миастенический синдром, врожденные заболевания гликозилирования
ALS2 607225 Спастическая параплегия, ювенильный первичный латеральный склероз, боковой амиотрофический склероз
AMPD1 615511 Миопатия связанная с дефицитом миоаденилат деаминазы
ANG 611895 Боковой амиотрофический склероз
ANK2 600919 Синдром удлиненного интервала QT, анкирин-В-зависимая аритмия
AN05 611307 Поясно-конечностная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия Миоши
ARHGEF10 608236 3амедленная нервная проводимость
ASAH1 159950 Спинальная мышечная атрофия, липогрануломатоз Фарбера
ATL1 613708 Врожденная сенсорная нейропатия, спастическая параплегия
ATL3 615632 Врожденная сенсорная нейропатия
ATP2A1 601003 Миопатия Броуди
ATP2A2 124200 Болезнь Дарье, акрокератоз
ATP7A 300489 Спинальная мышечная атрофия, дистальная, болезнь Менкеса, синдром затылочного рога
ATXN2 183090 Спиноцеребеллярная атаксия
B3GALNT2 615181 Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия
B4GAT1 615287 Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия
BAG3 612954 Миофибриллярная миопатия, дилатирующая кардиомиопатия
BICD2 615290 Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей
BIN1 255200 Центронуклеарная миопатия
BMPR2 178600 Первичная легочная гипертензия, венокклюзивная болезнь легких
BSCL2 615924 Прогрессирующая энцефалопатия, липодистрофия, наследственная дистальная моторная нейропатия
C1 Oorf2 271245 Синдром истощения митохондриальной ДНК
C12orf65 615035 Спастическая параплегия
C9orf72 105550 Лобно-височная делеция
CACNA1C 611875 Синдром Бругада
CACNA1D 615474 Первичный альдостеронизм, судороги и неврологические нарушения, дисфункция синоатриального узла и глухота
CACNB2 611876 Синдром Бругада
CALR3 613875 Гипертрофическая кардиомиопатия
CAPN3 253600 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
CASQ1 616231 Вакуолярная миопатия
CASQ2 611938 Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая
CAV3 192600 Гипертрофическая кардиомиопатия, поясно-конечностная мышечная дистрофия, дистальная миопатия
CCDC78 614807 Центронуклеарная миопатия
CCT5 256840 Врожденная сенсорная нейропатия со спастической параплегией
CFL2 610687 Немалиновая миопатия
CHAT 254210 Врожденный миастенический синдром
CHCHD10 615048 Спинальная мышечная атрофия тип Джокела, лобно-височная деменция; изолированная митохондриальная миопатия
CHKB 602541 Врожденная мышечная дистрофия
CHMP2B 614696 Боковой амиотрофический склероз, семейная деменция
CHRNA1 601462 Врожденный миастенический синдром; синдром множественных птеригиумов
CHRNB1 616314 Врожденный миастенический синдром
CHRND 616321 Врожденный миастенический синдром; синдром множественных птеригиумов
CHRNE 605809 Врожденный миастенический синдром
CHRNG 265000 Синдром Эскобара; синдром множественных птеригиумов
CHST14 601776 Синдром Элерса-Данло, мышечно-контрактурный тип
CLCN1 160800 Врожденная миотония
CNTN1 612540 Врожденная миопатия Комптона-Норс
CNTNAP1 616286 Летальный врожденный контрактурный синдром
COL12A1 616470 Врожденная мышечная дистрофия Ульриха; миопатия Бетлема
?COL4A1 ?611773 ?Наследственная ангиопатия с нейропатией, аневризмами и мышечными крампи
COL6A1 254090 Врожденная мышечная дистрофия Ульриха; миопатия Бетлема
COL6A2 255600 Врожденный миосклероз; миопатия Бетлема; врожденная мышечная дистрофия Ульриха
COL6A3 158810 Врожденная мышечная дистрофия Ульриха; миопатия Бетлема; дистония
COLQ 603034 Врожденный миастенический синдром
COX6A1 616039 Болезнь Шарко-Мари-Тута
CPT2 255110 Миопатия с дефицитом карнитин палмитоилтрансферазы
CRYAB 608810 Миофибриллярная миопатия; дилатирующая кардиомиопатия
CSRP3 607482 Дилатационная кардиомиопатия
CTDP1 604168 Катаракта, лицевые дисморфии и нейропатия
DAG1 616538 Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия
DAO 181500 Шизофрения
DARS 615281 Гипомиелинизация с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и спастичностью ног
DCAF8 610100 Аксональная нейропатия
DCTN1 607641 Дистальная моторная нейропатия
DES 224050 Поясно-конечностная мышечная дистрофия, Гипоплазия мозжечка и умственная отсталость
DHTKD1 615025 Болезнь Шарко-Мари-Тута
DMD 300376 Мышечная дистрофия Дюшена/Беккера
DNA2 615807 Синдром Секкеля, прогрессирующая наружняя офтальмоплегия
DNAJB2 616233 Болезнь Шарко-Мари-Тута; спинальная мышечная атрофия
DNAJB6 603511 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
DNAJC3 616192 Комбинированная атаксия мозжечковая и периферическая с потерей слуха и сахарным диабетом
DNM2 606482 Болезнь Шарко-Мари-Тута; центронуклеарная миопатия; летальный синдром врожденных контрактур
DNMT1 604121 Мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия, наследственная сенсорная нейропатия
D0K7 254300 Врожденный миастенический синдром
DPAGT1 608093 Врожденное нарушение гликозилирования; врожденный миастенический синдром
DPM2 615042 Врожденное нарушение гликозилирования
DPM3 612937 Врожденное нарушение гликозилирования
DPP6 616311 Наследственная желудочковая фибрилляция; умственная отсталость
DSC2 610476 Аритмогенная дисплазия правого желудочка
DSG2 610193 Аритмогенная дисплазия правого желудочка; дилатирующая кардиомиопатия
DSP 607450 Аритмогенная дисплазия правого желудочка; кардиомиопатия; буллезный эпидермолиз
COL4A1 611773 Наследственная ангиопатия с нейропатией, аневризмами и мышечными крампи
COL6A1 254090 Врожденная мышечная дистрофия Ульриха; миопатия Бетлема
?COL6A2 ?255600 ?Врожденный миосклероз; миопатия Бетлема; врожденная мышечная дистрофия Ульриха
COL6A3 158810 Врожденная мышечная дистрофия Ульриха; миопатия Бетлема; дистония
COLQ 603034 Врожденный миастенический синдром
COX6A1 616039 Болезнь Шарко-Мари-Тута
CPT2 255110 Миопатия с дефицитом карнитин палмитоилтрансферазы
CRYAB 608810 Миофибриллярная миопатия; дилатирующая кардиомиопатия
CSRP3 607482 Дилата ционная ка рдиом иопатия
CTDP1 604168 Катаракта, лицевые дисморфии и нейропатия
DAG1 616538 Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия
DAO 181500 Шизофрения
DARS 615281 Гипомиелинизация с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и спастичностью ног
DCAF8 610100 Аксональная нейропатия
DCTN1 607641 Дистальная моторная нейропатия
DES 224050 Поясно-конечностная мышечная дистрофия, Гипоплазия мозжечка и умственная отсталость
DHTKD1 615025 Болезнь Шарко-Мари-Тута
DMD 300376 Мышечная дистрофия Дюшена/Беккера
DNA2 615807 Синдром Секкеля, прогрессирующая наружняя офтальмоплегия
DNAJB2 616233 Болезнь Шарко-Мари-Тута; спинальная мышечная атрофия
DNAJB6 603511 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
DNAJC3 616192 Комбинированная атаксия мозжечковая и периферическая с потерей слуха и сахарным диабетом
DNM2 606482 Болезнь Шарко-Мари-Тута; центронуклеарная миопатия; летальный синдром врожденных контрактур
DNMT1 604121 Мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия, наследственная сенсорная нейропатия
D0K7 254300 Врожденный миастенический синдром
DPAGT1 608093 Врожденное нарушение гликозилирования; врожденный миастенический синдром
DPM2 615042 Врожденное нарушение гликозилирования
DPM3 612937 Врожденное нарушение гликозилирования
DPP6 616311 Наследственная желудочковая фибрилляция; умственная отсталость
DSC2 610476 Аритмогенная дисплазия правого желудочка
DSG2 610193 Аритмогенная дисплазия правого желудочка; дилатирующая кардиомиопатия
DSP 607450 Аритмогенная дисплазия правого желудочка; кардиомиопатия; буллезный эпидермолиз
DST 614653 Врожденная сенсорная нейропатия; буллезный эпидермолиз
DTNA 604169 Некомпактный миокард левого желудочка
DYNC1H1 614228 Болезнь Шарко-Мари-Тута; спинальная мышечная атрофия; умственная отсталость
?DYSF ?254130 ?Мышечная дистрофия Миоши; дистальная миопатия
ECEL 1 615065 Дистальный артрогрипоз
EGR2 145900 Болезнь Шарко-Мари-Тута; болезнь Дежерина-Сотта; врожденная гипомиелинизирующая нейропатия
EMD 310300 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
ENO3 612932 Гликоненоз XIII типа
ERBB3 607598 Летальный врожденный контрактурный синдром
ERBB4 615515 Боковой амиотрофический склероз
ERCC3 610651 Пигментная ксеродерма
ERCC4 278760 Пигментная ксеродерма; синдром Коккейна
ERCC5 616570 Цереброокулофациоскелетный синдром
ERCC6 214150 Цереброокулофациоскелетный синдром; синдром Коккейна
ERCC8 216400 Синдром Коккейна
ETFA 231680 Глутаровая ацидемия
ETFB 231680 Глутаровая ацидемия
ETFDH 231680 Глутаровая ацидемия
EX0SC3 614678 Мостомозжечковая гипоплазия
EX0SC8 616081 Мостомозжечковая гипоплазия
EYA4 605362 Дилатационная кардиомиопатия
FAM134B 613115 Врожденная сенсорная нейропатия
FBLN5 608895 Врожденная нейропатия и макулярная дегенерация
FBN1 154700 Синдром Марфана; синдром Вейл-Марчезани
FBN2 121050 Врожденная контрактурная арахнодактилия
FBX038 615575 Дистальная моторная нейропатия
FGD4 609311 Болезнь Шарко-Мари-Тута
FHL 1 300696 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, плечелопаточная миопатия
FIG4 612691 Боковой амиотрофический склероз; болезнь Шарко-Мари-Тута
FKBP10 610968 Несовершенный остеогенез; синдром Брука
FKBP14 614557 Синдром Элерса-Данло с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха
FKRP 613153 Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия
FKTN 253800 Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия; дилятационная кардиомиопатия
FLNC 609524 Миофибриллярная миопатия; дистальная миопатия
FUS 614782 Наследственный эссенциальный тремор; боковой амиотрофический склероз
FXN 229300 Атаксия Фридрейха
G6PC 232200 Гликогеноз la
GAA 232300 Гликогеноз 11
GAN 256850 Аксональная нейропатия
GARS 601472 Болезнь Шарко-Мари-Тута; дистальная наследственная моторная нейропатия
GBE1 232500 Гликогеноз IV
GDAP1 607831 Болезнь Шарко-Мари-Тута
GFPT1 610542 Врожденная миастения с тубуллярными включениями
GJA1 218400 Окулодентодигитальная дисплазия
GJA5 614049 Семейная фибрилляция предсердий
GJB1 302800 Нейропатия Шарко-Мари-Тута
GLA 301500 Болезнь Фабри
GLE1 253310 Летальный врожденный контрактурный синдром; артрогриппоз
GMPPB 615350 Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия
GNB4 615185 Болезнь Шарко-Мари-Тута
GNE 605820 Миопатия Нонака
GPD1 L 611777 Синдром Бругада
GRN 607485 Первичная прогрессирующая афазия; нейрональный цероидный липофусциноз; лобно-височная дегенерация
GYG1 616199 Миопатия с накоплением полигликозановых телец
GYS1 611556 Гликогеноз О, мышечная форма
GYS2 240600 Гликогеноз О, печеночная форма
HADH 231530 Дефицит 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
HADHA 609015 Дефицит митохондриального трифункционального белка
HADHB 609015 Дефицит митохондриального трифункционального белка
HARS 616625 Болезнь Шарко-Мари-Тута; синдром Ушера
HCN4 613123 Синдром Бругада
HEXA 272800 Болезнь Тея-Сакса; GМ2-ганглиозидоз
HINT1 137200 Нейромиотония и аксональная нейропатия
HK1 605285 Врожденная моторная и сенсорная нейропатия
HNRNPA1 615426 Боковой амиотрофический склероз; миопатия с ранним началом болезни Педжета
HNRNPA2B1 615422 Миопатия с тельцами включений
HNRNPDL 609115 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
HOXD10 192950 Болезнь Шарко-Мари-Тута
HSPB1 606595 Болезнь Шарко-Мари-Тута
HSPB3 613376 Дистальная моторная нейропатия
HSPB8 608673 Болезнь Шарко-Мари-Тута
IGHMBP2 616155 Болезнь Шарко-Мари-Тута; дистальная наследственная моторная нейропатия
IKBKAP 223900 Дисавтономия
INF2 614455 Болезнь Шарко-Мари-Тута
ISCU 255125 Миопатия с лактат-ацидозом
ISPD 614643 Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия
ITGA7 613204 Мышечная дистрофия связанная с дефицитом интрегрина альфа 7
JPH1 607831 Болезнь Шарко-Мари-Тута
JPH2 613873 Гипертрофическая кардиомиопатия
JUP 611528 Аритмогенная дисплазия правого желудочка
KARS 613641 Болезнь Шарко-Мари-Тута
KBTBD13 609273 Немалиновая миопатия
KCNA5 612240 Фибрилляция предсердий
KCND3 607346 Спиноцеребеллярная атаксия; синдром Бругада
KCNE1 612347 Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, синдром удлиненного интервала QT
KCNE2 611493 Фибрилляция предсердий; синдром удлиненного интервала QT
KCNE3 613119 Синдром Бругада
KCNH2 613688 Синдром удлиненного интервала QT
KCNJ2 170390 Синдром Андерсена
KCNJ5 613677 синдром удлиненного интервала QT; семейный гиперальдостеронизм
KCNQ1 220400 Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, синдром удлиненного интервала QT
KIF1A 610357 Спастическая параплегия; наследственная сенсорная нейропатия
KIF1 B 118210 Болезнь Шарко-Мари-Тута
KIF5A 604187 Спастическая параплегия
KLHL40 615348 Немалиновая миопатия
KLHL41 615731 Немалиновая миопатия
LAMA2 607855 Мерозин-негативная мышечная дистрофия; LAMA2 миодистрофия
LAMA4 615235 Дилатационная кардиомиопатия
LAMB2 609049 Синдром Пирсона
LAMP2 300257 Болезнь Данона
LARGE 616907 Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия, спастическая параплегия
LDB3 609452 Миофибриллярная миопатия
LDHA 612933 Гликогеноз XI типа
LITAF 601098 Болезнь Шарко-Мари-Тута
LMNA 605588 Болезнь Шарко-Мари-Тута; мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса; врожденная мышечная дистрофия
LMOD3 616165 Немалиновая миопатия
LPIN1 268200 Острая рецидивирующая миоглобинурия
LRP4 616304 Врожденный миастенический синдром; Ценани-Ленц синдактилия синдром
LRSAM1 614436 Болезнь Шарко-Мари-Тута
MAMLD1 300758 Гипоспадия
MARS 616280 Болезнь Шарко-Мари-Тута
MATR3 606070 Боковой амиотрофический склероз
MED25 605589 Болезнь Шарко-Мари-Тута; синдром Базеля-Ванагейт-Смирин-Йозефа
?MEGF10 ?614399 ?Миопатия, арефлексия, респираторный дистресс и дисфагия; миопатия, арефлексия, респираторный дистресс и дисфагия
MFN2 609260 Болезнь Шарко-Мари-Тута, наследственная моторная и сенсорная нейропатия
MPZ 607791 Болезнь Шарко-Мари-Тута; болезнь Дежерина-Соттеса; врожденная гипомиелинизирующая нейропатия
MSTN 614160 Мышечная гипертрофия
MTM1 310400 Миотубулярная миопатия
MTMR14 160150 Центронуклеарная миопатия
MTMR2 601382 Болезнь Шарко-Мари-Тута
MUSK 616325 Врожденный миастенический синдром
MYBPC1 614915 Летальный врожденный контрактурный синдром
MYBPC3 615396 Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия
MYF6 614408 Центронуклеарная миопатия
MYH14 614369 Периферическая нейропатия, миопатия, охриплость и потеря слуха
MYH2 605637 Проксимальная миопатия и офтальмоплегия
MYH3 193700 Дистальный артрогрипоз
MYH6 613252 Дилатационная кардиомиопатия
MYH7 181430 Лопаточно-перонеальный синдром, миопатический тип; миозиновая миопатия
MYH8 608837 Синдром Карнея
MYL2 608758 Гипертрофическая кардиомиопатия
MYL3 608751 Гипертрофическая кардиомиопатия
MYLK2 192600 Гипертрофическая кардиомиопатия
MYOT 159000 Поясно-конечностная мышечная дистрофия, миофибриллярная миопатия
MYOZ2 613838 Гипертрофическая кардиомиопатия
MYPN 615248 Дилатационная кардиомиопатия; кардиомиопатии
NALCN 615419 Гипотония младенчества с задержкой психомоторного развития; врожденные контрактуры конечностей и лица,гипртония, хадержка развития
NDRG1 601455 Болезнь Шарко-Мари-Тута
NEB 256030 Немалиновая миопатия
NEFH 616924 Боковой амиотрофический склероз
NEFL 607684 Болезнь Шарко-Мари-Тута
NEXN 613122 Дилатационная кардиомиопатия
NGF 608654 Врожденная сенсорная и вегетативная нейропатия
NPPA 612201 Фибрилляция предсердий
NTRK1 256800 Врожденная нечувствительность к боли
OPA1 256800 Синдром атрофии зрительного нерва плюс
OPA3 616896 Атрофия зрительного нерва с катарактой и экстрапирамидными нарушениями
OPTN 613435 Боковой амиотрофический склероз
ORAl1 615883 Миопатия с тубулярными включениями
PABPN1 164300 Окулофарингеальная мышечная дистрофия
PDHA1 312170 Дефицит пируватдегидрогеназы е1-альфа
PDK3 300905 Болезнь Шарко-Мари-Тута
PFKM 232800 Гликогеноз VII типа
PFN1 614808 Боковой амиотрофический склероз
PGAM2 261670 Гликогеноз Х типа
PGK1 300653 Дефицит фосфоглицераткиназы 1
PGM1 614921 Врожденное нарушение гликозилирования, тип lt
PHKA1 300559 Мышечный гликогеноз
PHKA2 306000 Гликогеноз IX типа
PHKB 261750 Дефицит фосфорилазкиназы
PHKG2 613027 Гликогеноз lxc типа
PIEZ02 248700 Синдром Мардена-Уокера; артрогриппоз
PIP5K1 C 611369 Летальный врожденный контрактурный синдром
PKP2 609040 Аритмогенная дисплазия правого желудочка
PLEC 613723 Поясно-конечностная мышечная дистрофия; буллезный эпидермолиз
PRPS1 311070 Болезнь Шарко-Мари-Тута
PRX 614895 Болезнь Шарко-Мари-Тута; Дежерина-Сотоса
PSEN1 600274 Дилатационная кардиомиопатия, деменция со спастическим парапарезом
PSEN2 613697 Дилатационная кардиомиопатия
PTRF 613327 Липодистрофия
PUS1 600462 Миопатия, лактат-ацидоз и сидеропеническая анемия
PYGL 232700 Гликогеноз VI типа
PYGM 232600 Болезнь Мак-Ардла
RAB7A 600882 Болезнь Шарко-Мари-Тута
RAPSN 616326 Врожденный миастенический синдром
RAX2 613757 Макулярная дегенерация
RBCK1 615895 Миопатия с накоплением полигликозановых телец
RBM20 613172 Дилатационная кардиомиопатия
REEP1 610250 Спастическая параплегия, дистальная моторная нейропатия
RNF170 608984 Сенсорная атаксия
RRM2B 612075 Дефицит ферментов митохондриального комплекса; синдром истощения митохондриальной ДНК
RYR1 117000 Врожденные миодистрофии, болезнь центрального стержня
RYR2 600996 Аритмогенная дисплазия правого желудочка
SBF1 615284 Болезнь Шарко-Мари-Тута
SBF2 604563 Болезнь Шарко-Мари-Тута
?SCN10A ?615551 ?Синдром эпизодической боли
SCN11A 615548 Врожденная сенсорная и вегетативная нейропатия
SCN1B 612838 Синдром Бругада
SCN3B 613120 Синдром Бругада
SCN4A 608390 Атипичная врожденная миотония, гиперкалиемический периодический паралич; врожденная парамиотония
SCN4B 611819 Фибрилляция предсердий, синдром удлиненного интервала QT
SCN5A 614022 Фибрилляция предсердий; кардиомиопатия; синдром Бругада;
SCN9A 243000 Нейропатия малых волокон; эпилепсия; пароксизмальная боль в конечностях
SC02 608908 Кардиоэнцефаломиопатия; миопия
SEPN1 602771 Мышечная дистрофия, синдром ригидного позвоночника; врожденная миопатия
SEPT9 162100 Амиотрофия невралгическая
SETX 602433 Боковой амиотрофический склероз; спиноцеребелярная атаксия
SGCA 608099 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
SGCB 604286 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
SGCD 601287 Поясно-конечностная мышечная дистрофия; дилатационная кардиомиопатия
SGCE 159900 Миоклоническая дистония
SGCG 253700 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
SH3TC2 613353 Мононейропатия срединного нерва, болезнь Шарко-Мари-Тута
S1GMAR1 605726 Спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз
S1L1 248800 Синдром Маринеску Шегрена
SLC12A6 218000 Агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией
SLC16A1 245340 Дефект транспорта эритроцитарного лактата; дефицит монокарбоксилат транспортера
SLC22A5 212140 Дефицит карнитина
SLC25A20 212138 Дефицит картинин-ацилкарнитин транслоказы
SLC37A4 232220 Гликогеноз lb типа
SLC5A7 158580 Дистальная моторная нейропатия
SMCHD1 158901 Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия
SMN1 253300 Спинальная мышечная атрофия
SMN2 253400 Спинальная мышечная атрофия
SNAP25 616330 Врожденный миастенический синдром
SNTA1 612955 Синдром удлиненного интервала QT
SOD1 105400 Боковой амиотрофический склероз
S0X10 611584 Синдром Ваарденбурга, синдром PCWH
SPEG 615959 Центронуклеарная миопатия
SPG11 602099 Боковой амиотрофический склероз; болезнь Шарко-Мари-Тута; спастическая параплегия
SPTLC1 162400 Врожденная сенсорная и автономная нейропатия
SPTLC2 613640 Врожденная сенсорная и автономная нейропатия
SQSTM1 167250 Лобно-височная деменция и боковой амиотрофический склероз
STAC3 255995 Миопатия
ST1M1 160565 Миопатия с тубулярными скоплениями
SUCLA2 612073 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
SURF1 616684 Болезнь Шарко-Мари-Тута; синдром Ли
SYNE1 612998 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, спиноцеребеллярная атаксия
SYNE2 612999 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
SYT2 616040 Врожденный миастенический синдром
TARDBP 612069 Боковой амиотрофический склероз
TAZ 302060 Синдром Барта
TBK1 616439 Лобно-височная деменция и боковой амиотрофический склероз
TCAP 601954 Поясно-конечностная мышечная дистрофия; кардиомиопатия
TDP1 607250 Спиноцеребеллярная атаксия
TFG 615658 Спастическая параплегия; наследственная моторная и сенсорная нейропатия; тип Окинавы
TGFB3 615582 Синдром Лойса-Дитца
TIA1 604454 Дистальная миопатия Веландера
TK2 609560 Синдром истощения митохондриальной ДНК
TMEM43 614302 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
TMEM5 615041 Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия
TMPO 613740 Дилатационная кардиомиопатия
TNNC1 611879 Дилатацион ная/гипертрофическая ка рдиом иопатия
TNNl2 601680 Врожденный множественный дистальный артрогрипоз
TNNl3 611880 Дилатационная кардиомиопатия
TNNT1 605355 Немалиновая миопатия
TNNT2 601494 Дилатационная кардиомиопатия
TNNT3 601680 Дистальный артрогрипоз
TNP03 608423 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
TPM1 611878 Дилатационная кардиомиопатия
TPM2 609285 Немалиновая миопатия; артрогрипоз
TPM3 609284 Немалиновая миопатия; врожденная миопатия с диспропорцией волокон
TRAPPC11 615356 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
TRDN 615441 Желудочковая тахикардия с мышечной слабостью
TRIM2 615490 Болезнь Шарко-Мари-Тута
TRIM32 254110 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
TRPA1 615040 Синдром эпизодической боли
TRPM4 604559 Семейная прогрессирующая сердечная блокада
TRPV4 113500 Наследственная моторная и сенсорная нейропатия; плече-перонеальная спинальная мышечная миопатия
?TTN ?603689 ?Проксимальная миопатия с вовлечением дыхательных мышц; кардиомиопатия; тибиальная мышечная дистрофия
TTR 115430 Семейный синдром запястного канала; наследственный амилоидоз
TUBA4A 616208 Боковой амиотрофический склероз
TYMP 603041 Дефицит ферментов митохондриального комплекса
UBA1 301830 Спинальная мышечная атрофия
UBQLN2 300857 Боковой амиотрофический склероз
VAPB 608627 Боковой амиотрофический склероз, спинальная мышечная атрофия
VCL 611407 Дилатационная/гипертрофическая кардиомиопатия
VCP 613954 Боковой амиотрофический склероз; болезнь Шарко-Мари-Тута; миопатия с тельцами включения и ранним началом болезни Педжета
VMA21 310440 Миопатия
VRK1 607596 Мосто-мозжечковая гипоплазия
WNK1 201300 Наследственная нейропатия, моторная и сенсорная; псевдогипоальдостеронизм
YARS 608323 Болезнь Шарко-Мари-Тута
YARS2 613561 Миопатия, лактат-ацидоз и сидеробластная анемия
ZBTB42 616248 Летальный врожденный контрактурный синдром
ZC4H2 314580 Синдром Викера-Вольфа
PLEKHG5 615376 Болезнь Шарко-Мари-Тута; спинальнная мышечная атрофия
PLN 172405 Кардиомиопатия
PLOD2 609220 Синдрома Брука
PMP22 118220 Болезнь Шарко-Мари-Тута; болезнь Дежерина-Сотоса; Синдром Русси-Леви
PNPLA2 610717 Болезнь накопления липидов с миопатией
POLG 174763 Митохондриальная миопатия (включая тип Альперса, MNGIE, SANDO, SCAE,), прогрессирующая наружняя офтальпоплегия
POLG2 604983 Прогрессирующая наружняя офтальпоплегия
POMGNT1 606822 Врожденная мышечная дистрофия: дистрогликанопатия тип А, В и С
POMGNT2 614830 Врожденная мышечная дистрофия: дистрогликанопатия тип А
POMK 615247 Врожденная мышечная дистрофия; дистрогликанопатия тип А и С
POMT1 607423 Врожденная мышечная дистрофия; дистрогликанопатия тип А, В и С
POMT2 607439 Врожденная мышечная дистрофия; дистрогликанопатия тип А, В и С
PRDM12 616458 Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия
PRKAG2 602743 Кардиомиопатия гипертрофическая, болезнь накопления гликогена в сердце, Болезнь Вольф-Паркнинсон-Уайт
PRPH2 179605 Врожденный амавроз Лебера

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(3 голосов)

Комментарии (0)

Оставить комментарий

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Панель "Нервно-мышечные заболевания""

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание