Панель "Нейродегенеративные заболевания"

Стоимость: 19500 грн , срок 95 р. дней
Материал: кровь ЭДТА

Цена действительна для Киева. В других городах - срок дополнительно 2-3 дня, к стоимости заказа прибавляется 400 грн.

Нейродегенеративные заболевания представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы. Необходимо отметить, что нейродегенеративные заболевания могут манифестировать как во взрослом, так и в детском возрасте.

Эпидемиология

Более 40 млн людей по всему миру страдают различными нейродегенеративными заболеваниями, из них порядка 10 млн — это пациенты с болезнью Паркинсона. В раннем возрасте распространённость нейродегенеративных заболеваний составляет около 1:1500.

Механизмы развития нейродегенеративных заболеваний

Патофизиологические механизмы нейродегенеративных заболеваний включают в себя синтез и агрегацию белков с патологической конформацией, что, в свою очередь, запускает каскад иммунных и метаболических нарушений, накопление металлов в центральной нервной системе, нарушение энергетического обмена клеток, дефицит ферментов и т.д. При этом, большая роль в развитии нейродегенеративного процесса принадлежит генетическим факторам. Выделяют как моногенные нейродегенеративные заболевания (например, болезнь Гентингтона, спинальные амиотрофии, ряд вариантов спиноцеребеллярных атаксий, болезнь Вильсона, моногенные варианты болезни Паркинсона, спастические параплегии, пароксизмальные дискинезии и пр.), так и болезни, развивающиеся вследствие нарушений функционирования целых ансамблей генов в сочетании с действием неблагоприятных факторов внешней среды (идиопатическая болезнь Паркинсона, атипичный паркинсонизм, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, лобно-височная деменция и пр.). При этом, важно помнить, что отсутствие отягощённого семейного анамнеза по нейродегенеративному заболеванию не исключает наличие генетической предрасположенности к его развитию.

Диагностика

Диагностика нейродегенеративных заболеваний складывается из комплексной оценки клинической картины, характера дебюта и прогрессирования заболевания, лабораторно-инструментальных исследований и данных нейровизуализации. Отдельное место занимают в диагностическом процессе методы генетического тестирования. Учитывая сложные взаимоотношения генотипа и фенотипа заболевания, очень часто генетическое тестирование не ограничивается анализом одного-двух генов. В трудных диагностических случаях для удешевления и повышения эффективности диагностического поиска широко применяется метод высокопроизводительного секвенирования, позволяющего анализировать сразу до нескольких сотен генов.

Основные представители нейродегенеративных заболеваний:

Деменции (болезнь Альцгеймера, лобно-височная деменция, наследственные прионные заболевания).
Паркинсонизм (болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, кортикобазальная дегенерация, болезнь диффузных телец Леви, прогрессирующий надъядерный паралич).
Наследственные мышечные дистонии.
Пароксизмальные двигательные расстройства (пароксизмальные дискинезии).
Нейродегенерация, ассоциированная с накоплением металлов (болезнь Вильсона, нейродегенерации с накоплением железа, синдром Фара, накопление марганца).
Атаксии (спиноцеребеллярные атаксии, не связанные с экспансией нуклеотидных повторов).
Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута).
Нейрометаболические заболеваний (нейрональный цероидный липофусциноз, лизосомные болезни накопления, сфинголипидозы).
Спастические параплегии (болезнь Штрюмпеля, в т.ч. осложнённые формы).
Болезни мотонейрона (боковой амиотрофический склероз, спинальные мышечные атрофии).
Болезни белого вещества (синдром исчезающего белого вещества, прогрессирующие лейкодистрофии).
Эпилептические энцефалопатии.
Редкие моногенные синдромы, сопровождающиеся нейродегенерацией (болезнь Айкарди-Гутьерес, синдром Жубер, синдром Кноблоха).
Митохондриальные заболевания вследствие мутаций в ядерных генах.

Что даёт генетическое исследование?

Завершение диагностического поиска.

Выявление риска передачи заболевания по наследству. Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

Подбор правильного лечения. Несмотря на то, что в настоящее время нейродегенеративные заболевания невозможно излечить, ряд из них (например, болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона, ряд заболеваний вследствие нарушений метаболизма) имеют специфическое патогенетическое и симптоматическое лечение. Например, при болезни Вильсона применяется пеницилламин, при болезни Ниманна-Пика типа С — миглустат. Правильный диагноз является залогом верно назначенного и эффективного лечения.

Описание и возможности метода

Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения со средним покрытием не менее 70-100х. В панель «Нейродегенеративные заболевания» входят 723 гена, мутации в которых могут приводить к развитию нейродегенеративных заболеваний. Не стоит забывать, что некоторые заболевания из группы наследственных НДЗ обусловлены экспансией нуклеотидных повторов или хромосомными перестройками, что является ограничением данного метода.

При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.

Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут составить впечатление о молекулярно-генетическом диагнозе и максимально эффективно скорректировать лечение, а также провести медико-генетическое консультирование.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Исследуемые гены и ассоциированные с ними заболевания

ГEH	Код OMIM	Заболевание
AARS	613287	Болезнь Шарко-Мари-Тута; ранняя эпилептическая энцефалопатия
AARS2	614096	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования; прогрессирующая лейкоэнцефалопатия
ABCB7	301310	Сидеробластная анемия с атаксией
ABCD1	300100	Адренолейкодистрофия
ABHD12	612674	Полинейропатия, атаксия, потеря слуха, пигментный ретинит и катаракта
ACAD9	611126	Дефицит ферментов митохондриального комплекса 1
ACADM	201450	Дефицит средних цепей Ацил-КоА дегидрогеназы
ACADS	201470	Дефицит коротких цепей Ацил-КоА дегидрогеназы
ACADVL	201475	Дефицит очень длинных цепей Ацил-КоА дегидрогеназы
ACO2	614559	Инфантильная церебро-ретинальная дегенерация
ACTB	243310	Синдром Барайцера-Винтера; дистония
ACTG1	614583	Синдром Барайцера-Винтера; глухота
ADAMTSL2	231050	Гелеофизическая дисплазия
ADAR	615010	Синдром Айкарди-Гутьереса
ADCK3	612016	Первичный дефицит коэнзима Q10
ADCY5	606703	Семейная дискинезия с лицевой миокимией
ADGRG1	606854	Билатеральная полимикрогирия
AFG3L2	614487	Спастическая атаксия
AGA	208400	Аспартатглюкозами нурия
AGK	212350	Синдром Сенгерса
AH11	608629	Синдром Жубер
AIFM1	300816	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования; Cowchock синдром
AIMP1	260600	Гипомиелинизирующая лейкодистрофия
AIRE	240300	Синдром аутоиммунной полиэндокринопатии
AKT3	615937	Синдром мегалэнцефалии-полимикрогири и полидактилии-гидроцефалии
ALAS2	300752	Эритропоэтическая протопорфирия
ALDH18A1	616603	Синдром "вялой кожи"; спастическая параплегия
ALDH3A2	270200	Синдром Сьегрена-Ларссена
ALG1	608540	Врожденное нарушение гликозилирования
ALG11	613661	Врожденное нарушение гликозилирования
ALG12	607143	Врожденное нарушение гликозилирования
ALG3	601110	Врожденное нарушение гликозилирования
ALG6	603147	Врожденное нарушение гликозилирования
ALG8	608104	Врожденное нарушение гликозилирования
ALS2	205100	Боковой амиотрофический склероз, ювенильный; спастический паралич
AMACR	614307	Дефицит альфа-метилацил-КоА рацимазы
AMPD1	615511	Миопатия связанная с дефицитом миоаденилатдезаминазы
AMPD2	615809	Мостомозжечковая гипоплазия; спастическая параплегия
ANG	611895	Боковой амиотрофический склероз
AN010	613728	Спиноцеребеллярная атаксия
ANO3	615034	Дистония
ANTXR2	228600	Гиалиновый фиброматозный синдром
AP1S2	304340	Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость
AP4B1	614066	Спастическая параплегия
AP4E1	613744	Спастическая параплегия
AP4M1	612936	Спастическая параплегия
AP4S1	614067	Спастическая параплегия
AP5Z1	613647	Спастическая параплегия
APOE	104310	Болезнь Альцгеймера
APP	104300	Болезнь Альцгеймера; церебральная амилоидная ангиопатия
APTX	208920	Атаксия с глазодвигательной апраксией и гипоальбуминемией
ARFGEF2	608097	Перивентрикулярная гетеротопия с микроцефалией
ARG1	207800	Аргининемия
ARL13B	612291	Синдром Жубер
ARL61P1	615685	Спастическая параплегия
ARSA	250100	Метахроматическая лейкодистрофия
ARSB	253200	Мукополисахаридоз
ARX	308350	Ранняя эпилептическая энцефалопатия; лиссэнцефалия; Х-сцепленная умственная отсталость; синдром Партингтон; синдром Прауда
ASAH1	228000	Липогранулематоз Фарбера; спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонус эпилепсией
ASCL1	209880	Центральный гиповентиляционный синдром; синдром Хаддад
ASPA	271900	Болезнь Канаван
ASPM	608716	Первичная микроцефалия
ATCAY	601238	Мозжечковая атаксия
ATL1	613708	Наследственная сенсорная нейропатия; спастическая параплегия
ATM	208900	Атаксия-телеангиэктазия
ATN1	125370	Дентато-рубральная атрофия
ATP13A2	606693	Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP1A3	614820	Детская альтернирующая гемиплегия; CAPOS синдром; дистония
ATP5E	614053	Дефицит ферментов митохондриального комплекса V
ATP6AP2	300423	Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость; паркинсонизм со спастикой
ATP7A	309400	Болезнь Менкеса; спиинальная мышечная атрофия
ATP8A2	615268	Синдром мозжечковой атаксии, умственной отсталости и дискоординации
ATPAF2	604273	Дефицит ферментов митохондриального комплекса V
ATR	210600	Синдром Секкеля
ATRX	301040	Синдром альфа-талассемия и умственная отсталость
ATXN1	164400	Спиноцеребеллярная атаксия
ATXN10	603516	Спиноцеребеллярная атаксия
ATXN2	183090	Боковой амиотрофический склероз; спиноцеребеллярная атаксия
ATXN3	109150	Болезнь Мачадо-Джозефа
ATXN7	164500	Спиноцеребеллярная атаксия
AUH	250950	3-метилглутакониковая ацидурия
B3GALNT2	615181	Мышечная дистрофия дистрогликанопатия
B4GALNT1	609195	Спастическая параплегия
B4GAT1	615287	Мышечная дистрофия дистрогликанопатия
B9D1	614209	Синдром Меккеля
B9D2	614175	Синдром Меккеля
BCAP31	300475	Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация
BCS1 L	262000	Синдром Бьернстада; синдром GRACILE, синдром Ли; дефицит митохондриального комплекса III
BDNF	610269	Синдром центральной гиповентиляции
BEAN1	11721	Спиноцеребеллярная атаксия
BEST1	611809	Бестрофинопатия
BICD2	61529	Спинальная мышечная атрофия
BOLA3	614299	Синдром множественной митохондриальной дисфункции с гиперглицинемией
BRAF	115150	Кардиолицекожный синдром; синдром LEOPARD; синдром Нунан
BSCL2	615924	Прогрессирующая энцефалопатия; врожденная липодистрофия; наследственная дистальная моторная нейропатия; спастическая параплегия
BTD	253260	Дефицит биотинидазы
BUB1B	257300	Синдром мозаичной анеуплоидии
C10orf2	271245	Синдром истощения митохондриальной ДНК
C12RF65	613559	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
C19orf12	615043	Спастическая параплегия
C5orf42	614615	Синдром Жубер
C9orf72	105550	Фронто-темпоральная деменция и боковой амиотрофический склероз
CA2	259730	Остеопетроз с почечным тубулярным ацидозом
CA8	613227	Спиноцеребеллярная атаксия и умственная отсталость
CACNA1A	108500	Эпизодическая атаксия; семейная гемиплегическая мигрень с прогрессирующей мозжечковой атаксией
CACNA1B	614860	Дистония
CACNB4	607682	Идиопатическая генерализованная эпилепсия; эпизодическая атаксия
CASC5	604321	Первичная микроцефалия
CASK	300749	Умственная отсталость и микроцефалия с гипоплазией мозжечка; умственная отсталость
CC2D2A	612285	Синдром Жубер
CCDC88C	236600	Несиндромальная гидроцефалия
CCM2	603284	Церебральные кавернозные пороки развития
CCT5	256840	Сенсорная нейропатия со спастической параплегией
CDK5RAP2	604804	Первичная микроцефалия
CDON	614226	Голопрозэнцефалия
CENPJ	608393	Первичная микроцефалия
CEP135	614673	Первичная микроцефалия
CEP152	614852	Первичная микроцефалия; синдром Секкеля
CEP290	615991	Синдром Барде-Бидля; амавроз Лебера; синдром Сеньор-Локена
CEP41	614464	Синдром Жубер
CEP63	614728	Синдром Секкеля
CHCHD10	615911	Лобно-височная деменция и боковой амиотрофический склероз; спинальная мышечная атрофия
CHKB	602541	Врожденная мышечная дистрофия
CHMP1A	614961	Мостомозжечковая гипоплазия 6 типа
CHMP2B	614696	Боковой амиотрофический склероз; семейная деменция
CISD2	604928	Синдром Вольфрама
CLCN2	607628	Идиопатическая генерализованная эпилепсия; лейкоэнцефалопатия с атаксией
CLN3	204200	Нейрональный цероидный липофусциноз
CLN5	256731	Нейрональный цероидный липофусциноз
CLN6	601780	Нейрональный цероидный липофусциноз
CLN8	600143	Нейрональный цероидный липофусциноз
COA5	616500	Фатальная инфантильная кардиоэнцефаломиопатия
COASY	615643	Нейродегенерация с накоплением железа
COL11A2	614524	Фиброхондрогенез; синдром Стиклера; синдром Вайсенбахер-Цвеймюллера
COL18A1	267750	Синдром Кноблоха
COL2A1	200610	Ахондрогенез или гипохондрогенез; синдром Стиклера; болезнь Легг-Калве-Пертес
COL4A1	175780	Порэнцефалия
COL6A3	158810	Миопатия Бетлема; дистония; врожденная мышечная дистрофия Ульриха
COQ9	б14б54	Первичный дефицит коэнзима Q10
COX10	256000	Синдром Ли
COX14	220110	Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
COX15	615119	Фатальная инфантильная кардиоэнцефаломиопатия; синдром Ли
COX20	220110	Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
COX4I2	612714	Экзокриновая недостаточность ПЖЖ, дизэритропоэтическая анемия и гиперостоз
COX6B1	220110	Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
CP	604290	Мозжечковая атаксия
CPT1A	255120	Недостаточность карнитин палмитилтрансферазы
CPT1C	616282	Спастическая параплегия
CPT2	608836	Недостаточность карнитин палмитилтрансферазы
CRAT	600184	Недостаточность карнитин ацилтрансферазы
CSF1R	221820	Лейкоэнцефалопатия
CSPP1	615636	Синдром Жубер
CSTB	254800	Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
CTNS	219800	Атипический нейропатический цистиноз
CTSA	25б540	Галактосиалидоз
CTSC	245010	Синдром Хаима-Мунка; синдром Папиллон-Лефевре
CTSD	610127	Нейрональный цероидный липофусциноз
CTSF	615362	Нейрональный цероидный липофусциноз
CTSK	2б5800	Пикнодизостоз
CYP27A1	213700	Церебротендиальный ксантоматоз
CYP2U1	б15030	Спастическая параплегия
CYP7B1	613812	Врожденный дефект синтеза желчных кислот
D2HGDH	б00721	D-2-гидроксиглутаровая ацидурия
DARS	615281	Гипомиелинизация с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и со спастичностью ног
DARS2	б11105	Лейкоэнцефалопатия с лактат-ацидозом
DCAF17	241080	Синдром Вудхауса-Сакати
DCHS1	б01390	Синдром Ван Малдергема
DCTN1	105400	Боковой амиотрофический склероз; дистальная моторная нейропатия; синдром Перри
DCX	300067	Лиссэнцефалия; субкортикальная ламинарная гетеротопия
DDB2	278740	Пигментная ксеродерма
DDHD1	609340	Спастическая параплегия
DDHD2	615033	Спастическая параплегия
DGUOK	251880	Синдром истощения митохондриальной ДНК (гепатоцеребрального типа)
DDHD1	609340	Спастическая параплегия
DDHD2	615033	Спастическая параплегия
DGUOK	251880	Синдром истощения митохондриальной ДНК (гепатоцеребрального типа)
DHCR7	270400	Синдром Смита-Лемли-Опица
DHCR24	602398	Десмостеролоз
DHCR7	270400	Синдром Смита-Лемли-Опица
DLAT	245348	Дефицит пируват дегидрогеназы Е2
DLD	246900	Дефицит дегидролипоамид дегидрогеназы
DNAJB2	616233	Болезнь Шарко-Мари-Тута
DNAJC19	610198	3-метилглутакониковая ацидурия
DNAJC5	162350	Нейрональный цероидный липофусциноз
DNAJC6	615528	Болезнь Паркинсона с ранним началом
DNM1L	614388	Летальная энцефалопатия
DNMT1	604121	Церебральная атаксия, глухота и нарколепсия; наследственная сенсорная нейропатия
DPAGT1	608093	Врожденное нарушение гликозилирования
DYM	223800	Болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена; дисплазия Смит-МакКорт
DYNC1H1	614228	Болезнь Шарко-Мари-Тута
DYRK1A	614104	Умственная отсталость
EARS2	614924	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
ECE1	145500	Болезнь Гиршпрунга, пороки сердца и вегетативной дисфункции
EDN3	209880	Центральный гиповентиляционный синдром; синдром Ваарденбург
EEF2	609306	Спиноцеребеллярная атаксия
EFTUD2	610536	Мандибулофациальный дизостоз
EIF2AK3	226980	Синдром Уолкотта-Раллисона
EIF2B1	603896	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B2	603896	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B3	603896	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B4	б03896	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B5	603896	Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF4G1	614251	Болезнь Паркинсона
ELOVL4	614457	Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
ELOVL5	б15957	Спиноцеребеллярная атаксия
EMX2	269160	Шизэнцефалия
ENTPD1	615683	Спастическая параплегия
EPM2A	254780	Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
ERBB4	615515	Боковой амиотрофический склероз
ERCC2	278730	Цереброокулофациоскелетный синдром; пигментная ксеродерма
ERCC3	610651	Трихотиодистрофия; пигментная ксеродерма
ERCC4	615272	Анемия Фанкони
ERCC5	278780	Цереброокулофациоскелетный синдром; пигментная ксеродерма
ERCC6	133540	Синдром Коккейна; цереброокулофациоскелетный синдром
ERCC8	216400	Синдром Коккейна
ERLIN2	611225	Спастическая параплегия
ETFA	231680	Глутаровая ацидемия
ETFB	231680	Глутаровая ацидемия
ETFDH	231680	Глутаровая ацидемия
ETHE1	602473	Этилмалоновая энцефалопатия
EX0SC3	614678	Мостомозжечковая гипоплазия
EZH2	277590	Синдром Вивера
FA2H	б12319	Спастическая параплегия
FAM126A	610532	Гипомиелинизирующая лейкодистрофия
FAM134B	613115	Наследственная сенсорная нейропатия
FARS2	614946	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
FASTKD2	220110	Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
FAT4	615546	Синдром Ван Малдергема
FBX038	615575	Дистальная моторная нейропатия
FBX07	260300	Болезнь Паркинсона
FGF14	609307	Спиноцеребеллярная атаксия
FGF8	612702	Гипогонадотропный гипогонадизм с или без аносмии
FGFR3	610474	CATSHL синдром; SADDAN синдром; синдром Крузона
FH	606812	Дефицит фумаразы
FIG4	612577	Боковой амиотрофический склероз; билатеральная полимикрогирия
FKRP	613153	Мышечная дистрофия дистрогликанопатия
FKTN	253800	Мышечная дистрофия дистрогликанопатия
FLNA	314400	Кардиоваскулярная дисплазия;перевентрикулярная гетеротопия; синдром Мельник-Нидлса
FLVCR1	609033	Атаксия с пигементным ретинитом
FOLR1	613068	Нейродегенерация связанная с дефицитом транспорта фолатов
FOXRED1	256000	Синдром Ли
FTL	600886	Синдром гиперферритинемия-катаракта; нейродегенерация с накоплением железа
FUCA1	230000	Фукозидоз
FUS	608030	Боковой амиотрофический склероз
FXN	229300	Атаксия Фридрейха
GM	232300	Гликогеноз
GAD1	603513	Спастический церебральный паралич
GALC	245200	Болезнь Краббе
GALNS	253000	Мукополисахаридоз
GAN	256850	Аксональная нейропатия
GARS	601472	Болезнь Шарко-Мари-Тута; дистальная моторная нейропатия
GATA3	146255	Гипопаратиреоидизм, тугоухость и почечная дисплазия
GBA	608013	Болезнь Гоше
GBA2	614409	Спастическая параплегия
GBE1	232500	Гликогеноз IV
GCDH	231670	Глутаровая ацидурия
GCH1	128230	Дофамин-зависимая дистония; гиперфенилаланинемия
GCLC	230450	Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом гамма-глутамилцистеин синтетазы
GDAP1	607831	Болезнь Шарко-Мари-Тута
GDNF	209880	Центральный гиповентиляционный синдром
GFAP	203450	Болезнь Александера
GFER	613076	Прогрессирующая митохондриальная миопатия
GFM1	609060	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
GJB1	302800	Нейропатия Шарко-Мари-Тута
GJC2	608804	Гипомиелинизирующая лейкодистрофия; спастическая параплегия
GLA	301500	Болезнь Фабри
GLB1	230500	GМ-ганглиозидоз I типа; мукополисахаридоз
GLl2	610829	Голопрозэнцефалия; синдром Куллера-Джонса
GLl3	146510	Синдром Паллистера-Холла; синдром цефалополисиндактилия Крейга
GM2A	272750	GМ2-ганглиозидоз
GMPPB	615350	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
GNAL	615073	Дистония
GNAQ	163000	Пороки развития капилляров; синдром Штурге-Вебера
GNE	605820	Миопатия Нонака
GNPTAB	252500	Муколипидоз
GNPTG	252605	Муколипидоз
GNS	252940	Мукополисахаридоз
G0SR2	614018	Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
GPC3	312870	Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
GRID2	616204	Спиноцеребеллярная атаксия
GRN	607485	Первичная прогрессируюшая афазия; нейрональный цероидный липофусциноз; лобно-височная дегенерация с убиквитин-позитивные включениями
GUSB	253220	Мукополисахаридоз
HADH	231530	Дефицит 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
HARS2	614926	Синдром Перро
HEPACAM	613925	Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия GМ2-ганглиозидоз;
HEXA	272800	болезнь Тея-Сакса
HEXB	26880	Болезнь Сандхоффа
HGSNAT	252930	Мукополисахаридоз
HNRNPA1	615426	Боковой амиотрофический склероз
HNRNPA2B1	615442	Миопатия с ранним началом болезни Педжета
HPRT1	300322	Синдром Леша-Наяна
HRAS	218040	Синдром Костелло; врожденная миопатия; синдром Шиммельпеннинга-Фьёрштейна-Мимс
HSD17B4	261515	Дефицит D-дифункционального белка; синдром Перро
HSPB1	606595	Болезнь Шарко-Мари-Тута
HSPB3	613376	Дистальная моторная нейропатия
HSPB8	608673	Болезнь Шарко-Мари-Тута
HSPD1	612233	Гипомиелинизирующая лейкодистрофия; спастическая параплегия
HTRA1	616779	Церебральная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией
HTRA2	610297	Болезнь Паркинсона
HTT*	143100	Болезнь Гентингтона
HYAL1	601492	Мукополисахаридоз
IBA57	615330	Синдром множественной митохондриальной дисфункции
IDS	309900	Мукополисахаридоз
IDUA	607014	Мукополисахаридоз
IER31P1	614231	Синдром микроцефалия, эпилепсия и диабет
IFIH1	615846	Синдром Айкарди-Гутьереса
IGHMBP2	616155	Болезнь Шарко-Мари-Тута
INPP5E	213300	Синдром Жубер
ISCU	255125	Миопатия с лактат-ацидозом
ISPD	614643	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
ITM2B	176500	Cемейная деменция; дистрофия сетчатки
ITPR1	606658	Спиноцеребеллярная атаксия
JPH3	606438	Гентингтон-подобная болезнь
KANK1	612900	Спастический церебральный паралич
KARS	613641	Болезнь Шарко-Мари-Тута
KCNA1	160120	Эпизодическая атаксия/миокимия
KCNC3	605259	Спиноцеребеллярная атаксия
KCND3	616399	Синдром Бругада; спиноцеребеллярная атаксия
KCNJ10	600791	Увеличенный вестибулярный водопровод; синдром SESAME
KCNMA1	609446	Генерализованная эпилепсия и пароксизмальная дискинезия
KCTD17	616398	Миоклоническая дистония
KCTD7	611726	Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
KIMO196	603563	Спастическая параплегия; синдром Ритшера-Шинцеля
RUBCN	615705	Спиноцеребеллярная атаксия
KIF11	152950	Микроцефалия, лимфедема и умственная отсталость
KIF1A	614255	Умственная отсталость; спастическая параплегия; наследственная сенсорная нейропатия
KIF1C	611302	Спастическая атаксия
KIF2A	615411	Кортикальная дисплазия
KIF5A	604187	Спастическая параплегия
KIF5C	615282	Кортикальная дисплазия
KIF7	200990	Синдром Жубер; синдром Аль-Газали-Бакалинова
KMT2D	147920	Синдром Кабуки
KRIT1	116860	Церебральная кавернозные пороки
L1CAM	304100	Частичная агенезия мозолистого тела; CRASH синдром; МАSА-синдром; гидроцефалия с врожденной кишечной псевдобструкцией.
L2HGDH	236792	L2-гидроксиглутаровая ацидурия
LAMA2	607855	Мирозин-дефицитная мышечная дистрофия
LAMC3	614115	3атылочные кортикальные пороки
LAMP2	300257	Болезнь Данона
LARGE	613154	Мышечная дистрофия-дистрог ли канопатия
LIAS	614462	Гиперглицинемия, лактат-ацидоз и судороги
LIPA	278000	Болезнь накопления эфиров холестерина
LMNB1	169500	Лейкодистрофия с поздним началом
LRPPRC	220111	Синдром Ли
LRRK2	607060	Болезнь Паркинсона
LYST	214500	Синдром Чедиака-Хигаши
MAG	616680	Спастическая параплегия
MAN2B1	248500	Маннозидоз
MANBA	248510	Маннозидоз
MANBA	600274	Лобно-височная деменция; болезнь Пика; прогрессирующий супрануклеарный паралич
MARS	616280	Болезнь Шарко-Мари-Тута
MARS2	616430	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования; спастическая атаксия
MATR3	606070	Боковой амиотрофический склероз
MBD5	156200	Умственная отсталость
MCOLN1	252650	Муколипидоз
MCPH1	251200	Первичная микроцефалия
MECP2	300496	Синдром Репа; Х-сцепленная умственная отсталость; мультифакториальная неонатальная энцефалопатия
MED12	305450	Синдром Опица-Каведжиа; синдром Луян-Фринса; синдром Одо
MED17	613668	Постнатальная прогрессирующая микроцефалия
MEF2C	613443	Умственная отсталость, стереотипные движения, эпилепсия и пороки развития головного мозга; синдром делеции хромосомы 5q14.3
MFN2	609260	Болезнь Шарко-Мари-Тута
MFSD8	610951	Нейрональный цероидный липофусциноз
MGAT2	212066	Врожденное нарушение гликозилирования
MGME1	615084	Синдром иистощения митохондриальной ДНК
MKS1	249000	Синдром Меккеля; синдром Бардле-Билля
MLC1	604004	Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия
MPI	602579	Врожденное нарушение гликозилирования
MPV17	256810	Синдром истощения митохондриальной ДНК
MRE11A	604391	Атаксия-телеангиэктазия подобная болезнь
MRPS16	610498	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MRPS22	611719	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MSM01	616834	Микроцефалия, врожденная катаракта и псориаз
MTFMT	614947	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MTHFR	236250	Гомоцистинурия
MTO1	614702	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MTPAP2	613672	Спастическая атаксия
MTTP	200100	Болезнь Паркинсона; абеталипопротеинемия
NAGA	609241	Болезнь Шиндлера; болезнь Канзаки
NAGLU	616491	Болезнь Шарко-Мари-Тута
NDE1	614019	Лиссэнцефалия с микроцефалией
NDUFA1	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFA10	256000	Синдром Ли
NDUFA11	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса 1
NDUFA12	256000	Синдром Ли
NDUFA13	607464	Тиреоидная карцинома
NDUFA2	256000	Синдром Ли
NDUFA9	256000	Синдром Ли
NDUFAF1	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFAF2	256000	Синдром Ли
NDUFAF3	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFAF4	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFAF5	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFAF6	256000	Синдром Ли
NDUFB3	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFB9	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFS1	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFS2	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFS3	256000	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFS4	256000	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFS6	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFS7	256000	Синдром Ли
NDUFS8	256000	Синдром Ли
NDUFV1	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFV2	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NEFH	105400	Боковой амиотрофический склероз
NEU1	256550	Сиалидоз
NFIX	602535	Синдром Маршала-Смита; синдом Сотоса
NFU1	605711	Синдром множественной митохондриальной дисфункции
NHEJ1	611291	Тяжелый иммунодефицит с микроцефалией и задержкой роста
NHLRC1	254780	Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
NIN	614851	Синдром Секкеля
NIPA1	600363	Спастическая параплегия
NKX2-1	118700	Доброкачественная хорея; хореоатетоз и неонатальный респираторный дистресс
NOP56	614153	Спиноцеребеллярная атаксия
NOTCH3	125310	Церебральная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией; синдром латеральной менингоцеле
NPC1	257220	Болезнь Ниманна-Пика
NPC2	607625	Болезнь Ниманна-Пика
NPHP1	609583	Синдром Жубер
NPHP3	267010	Синдром Меккеля
NSD1	130650	Синдром Беквита-Видемана
NT5C2	613162	Спастическая параплегия
NUBPL	252010	Дефицит ферментов митохондриального комплекса 1
OCLN	251290	Псевдо-ТОRСН-синдром
OFD1	300804	Синдром Жубер
OPA1	165500	Оптическая атрофия
OPA3	258501	3-метил глутаровая а цилурия
OPHN1	300486	Умственная отсталость с гипоплазией мозга
OPTN	613435	Боковой амиотрофический склероз
PAFAH1B1	607432	Субкортикальная ламинарная гетеротопия; лиссэнцефалия
PANK2	234200	Нейродегенерация с накоплением железа; НАRР-синдром
PARK2	600116	Ювенильная болезнь Паркинсона
PARK7	606324	Болезнь Паркинсона с ранним началом
PAX6	106210	Аниридия; синдром Жилеспи; гипоплазия зрительного нерва
PC	266150	Дефицит пируват карбоксилазы
PCNT	210720	Первичная микроцефальная остеодиспластическая карликовость
PDCD10	603285	Церебральные кавернозные пороки развития
PDGFB	615483	Кальцификация базальных ганглиев
PDGFRB	615007	Кальцификация базальных ганглиев; младенческий миофиброматоз
PDHA1	312170	Дефицит пируват дегидрогеназы
PDHB	614111	Дефицит пируват дегидрогеназы
PDHX	245349	Лактатацидемия
PDP1	608782	Дефицит пируват дегидрогеназы фосфатазы
PDSS1	614651	Первичный дефицит коэнзима Q10
PDSS2	614652	Первичный дефицит коэнзима Q10
PDYN	610245	Спиноцеребеллярная атаксия
PEX1	214100	Нарушение биогенеза пероксисом (Болезнь Целльвегера); синдром Геймлера
PEX10	614870	Нарушение биогенеза пероксисом (Болезнь Целльвегера)
PEX11B	614920	Нарушение биогенеза пероксисом
PEX12	614859	Нарушение биогенеза пероксисом
PEX13	614883	Нарушение биогенеза пероксисом (Болезнь Целльвегера)
PEX14	614887	Болезнь Целльвегера
PEX16	614876	Болезнь Целльвегера
PEX19	614886	Болезнь Целльвегера
PEX2	614866	Болезнь Целльвегера
PEX26	614872	Болезнь Целльвегера
PEX3	614882	Болезнь Целльвегера
PEX5	214110	Болезнь Целльвегера
PEX6	616617	Синдром Геймлера
PEX7	614879	Нарушение биогенеза пероксисом
PFN1	614808	Боковой амиотрофический склероз
PGAP1	615802	Умственная отсталость
PHOX2A	602078	Врожденный фиброз экстраокулярных мышц
PHOX2B	209880	Центральный гиповентиляционный синдром
PHYH	266500	Болезнь Рефсума
PIGA	300868	Синдром множественные ВПР-гипотония-судороги
PIGN	614080	Синдром множественные ВПР-гипотония-судороги
PIK3CA	615108	Синдром Коудена
PIK3R2	603387	Синдром Мегалэнцефалия-полимирогирия-полидактилия-гидроцефалия
PIK3R5	615217	Атаксия-глазодвигательная апраксия
PINK1	605909	Болезнь Паркинсона с ранним началом
PLA2G6	256600	Инфантильная нейроаксональная дистрофия; нейродегенерация с накоплением железа
PLEKHG5	615376	Болезнь Шарко-Мари-Тута; спинальная мышечная атрофия
PLP1	312920	Спастическая параплегия; болезнь Пелициуса-Мерцебахера
PMM2	212065	Врожденное нарушение гликозилирования
PNKD	118800	Пароксизмальная некинезогенная дискинезия
PNKP	613402	Микроцефалия, судороги и задержка развития
PNPLA6	245800	Синдром Лоуренса-Муна; синдром Оливера-МакФарлане; синдром Лауренс-Мун; спастическая параплегия
PNPT1	614932	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
POLG	203700	Синдром истощения митохондриальной ДНК
POLG2	610131	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК
POLH	278750	Пигментная ксеродерма
POLR3A	607694	Гипомиелинизирующая лейкодистрофия
POLR3B	614381	Гипомиелинизирующая лейкодистрофия
POMGNT1	253280	Мышечная дистрофия-дистрог лика нопатия
POMGNT2	614830	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
POMK	615249	Мышечная дистрофия-дистрог лика нопатия
POMT1	236670	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
POMT2	613150	Мышечная дистрофия-дистрогли канопатия
PPP2R2B	604326	Спиноцеребеллярная атаксия
PPT1	256730	Нейрональный цероидный липофусциноз
PQBP1	309500	Синдром Ренпеннинга
PRICKLE1	612437	Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
PRKCG	605361	Спиноцеребеллярная атаксия
PRKRA	612067	Дистония
PRNP	137440	Церебральная амилоидная ангиопатия; болезнь Крейтцфельда-Якоба; болезнь Гертшманн-Штрейслера
PRPH	105400	Боковой амиотрофический склероз
PRPH2	608133	Амавроз Лебера
PRRT2	602066	Семейные судороги с пароксизмальным хореоатетозом
PSAP	610539	Болезнь Гоше, атипичная; метахроматическая лейкодистрофия
PSEN1	607822	Болезнь Альцгеймера; кардиомиопатия; болезнь Пика
PSEN2	606889	Болезнь Альцгеймера; кардиомиопатия
PTCH1	610828	Голопрозэнцефалия
PTEN	158350	Синдром Коудена; синдром Банайан-Рили-Рувалькаба; синндром Коудена; синдром Лермитта-Дуклоса
PTPN11	151100	Синдром LEOPARD; синдром Нунана
PUS1	600462	Миопатия, лактат-ацидоз и сидеробластная анемия
QDPR	261630	Гиперфенилаланинемия
RAB18	614222	Синдром Варбург
RAB3GAP1	600118	Синдром Варбург
RAB3GAP2	614225	Синдром Варбург; синдром Мартсольфа
RAF1	611554	Синдром LEOPARD; синдром Нунана
RAl1	182290	Синдром Смит-Магенис
RARS2	611523	Мостомозжечковая гипоплазия
RBBP8	606744	Синдром Секкеля; синдром Джавад
REEP1	614751	Дистальная моторная нейропатия; спастическая параплегия
REEP2	615625	Спастическая параплегия
RELN	616436	Семейная височная эпилепсия; лиссэнцефалия
RET	209880	Центральный гиповентиляционный синдром
RFT1	612015	Врожденное нарушение гликозилирования
RMND1	614922	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
RNASEH2A	610333	Синдром Айкарди-Гутьереса
RNASEH2B	610181	Синдром Айкарди-Гутьереса
RNASEH2C	610329	Синдром Айкарди-Гутьереса
RNASET2	612951	Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией
RPGRIP1 L	611560	Синдром Жубер
RRM2B	612075	Синдром истощения митохондриальной ДНК (энцефаломиопатического типа)
RTN2	604805	Спастическая параплегия
RTTN	614833	Полимикрогирия с судорогами
SACS	270550	Спастическая атаксия
SAMHD1	612952	Синдром Айкарди-Гутьереса
SARS2	613845	Гиперурикемия, легочная гипертензия, почечная недостаточность и алкалоз
SCARB2	254900	Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
SC01	220110	Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
SC02	604377	Кардиоэнцефаломиопатия
SCP2	613724	Лейкоэнцефалопатия с дистонией и моторной нейропатией
SDHA	256000	Синдром Ли
SDHAF1	252011	Дефицит ферментов митохондриального комплекса II
SDHAF2	601650	Параганглиомы
SDHB	612359	Синдром Коудена
SDHC	605373	Параганглиомы
SDHD	615106	Синдром Коудена
SEPSECS	613811	Мостомозжечкая гипоплазия
SERAC1	614739	3-метилглутаровая ацидурия с глухотой, энцефалопатией и Ли-подобным синдромом
SETX	602433	Боковой амиотрофический склероз
SGCE	159900	Миоклоническая дистония
SGSH	252900	Мукополисахаридоз
SHH	142945	Голопрозэнцефалия; шизэнцефалия
S1GMAR1	614373	Боковой амиотрофический склероз, ювенильный; спинальная мышечная атрофия
SIL 1	248800	Синдром Маринеско-Шегрена
S1X3	157170	Голопрозэнцефалия; шизэнцефалия
SLC16A2	300523	Синдром Аллана-Херндона-Дадли
SLC17A5	604369	Болезнь Салла; сиалидоз
SLC19A2	249270	Тиамин-зависимая мегалобластная анемия
SLC19A3	607483	Синдром дисфункции метаболизма тиамина
SLC1A3	612656	Эпизодическая атаксия
SLC20A2	213600	Идиопатическая кальцификация базальных гаглиев
SLC22A5	212140	Системный дефицит карнитина
SLC25A12	612949	Глобальная церебральная гиповентиляция
SLC25A15	238970	Синдром гиперорнитинемия-гипераммониемия-гиперцитруллинемия
SLC25A19	607196	Микроцефалия
SLC25A20	212138	Дефицит карнитин-амилкарнитин транслоказы
SLC25A3	610773	Недостаточность митохондриальных переносчиков фосфатов
SLC25A38	205950	Сидеробластная анемия
SLC25A4	615418	Синдром истощения митохондриальной ДНК (кардиомиопатического типа)
SLC2A1	614847	Идиопатическая генерализованная эпилепсия; дистония; синдром дефицита GLUT1
SLC30A10	613280	Гипермагнезиемия, полицитемия и цирроз
SLC33A1	614482	Врожденная катаракта, потеря слуха и нейродегенерация
SLC5A2	233100	Почечная глукозурия
SLC5A7	158580	Дистальная моторная нейропатия
SLC6A3	613135	Паркинсонизм-дистония
SLC6A8	300352	Синдром дефицита церебрального креатина
SMPD1	257200	Болезнь Ниманна-Пика
SNAP29	609528	Церебральный дисгенез, нейропатия и ихтиоз
SNCA	168601	Болезнь Паркинсона
SOD1	105400	Боковой амиотрофический склероз
S0RL1	104300	Болезнь Альцгеймера
S0X10	611584	Синдром Ваарденбурга
SPAST	182601	Спастическая параплегия
SPG11	602099	Боковой амиотрофический склероз, ювенильный; спастическая параплегия
SPG20	275900	Синдром Троера
SPG21	248900	Синдром Маста
SPG7	607259	Спастическая параплегия
ALDH18A1	248900	Спастическая параплегия
SPR	612716	Дофамин-зависимая дистония
SPTBN2	600224	Спиноцеребеллярная атаксия
SQSTM1	616437	Лобно-височная деменция
SRD5A3	612379	Врожденное нарушение гликозилирования
SRPX2	300643	Эпилепсия, умственная отсталость и речевая диспраксия
STAMBP	614261	Микроцефалия-капиллярные мальформации
STIL	612703	Микроцефалия
STUB1	615768	Спиноцеребеллярная атаксия
SUCLA2	612073	Синдром истощения митохондриальной ДНК (энцефаломиопатического типа)
SUCLG1	245400	Синдром истощения митохондриальной ДНК (энцефаломиопатического типа)
SUMF1	272200	Множественная недостаточность сульфатазы
SURF1	616684	Болезнь Шарко-Мари-Тута
SYNE1	612998	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса; спиноцеребеллярная атрофия
SYNJ1	615530	Болезнь Паркинсона с ранним началом
SYT14	614229	Спиноцеребеллярная атаксия
TACO1	220110	Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
TAF1	300966	Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость
TARDBP	612069	Боковой амиотрофический склероз
TAZ	302060	Синдром Барта
TBC1D20	615663	Синдром Варбург
TBP	168600	Болезнь Паркинсона
TCF4	610954	Синдром Питта-Хопкинса
TCTN1	614173	Синдром Жубер
TCTN2	616654	Синдром Жубер
TDP1	607250	Спиноцеребеллярная атаксия
TECPR2	615031	Спастическая параплегия
TFG	604484	Наследственная моторная и сенсорная нейропатия; спастическая параплегия
TGIF1	142946	Голопрозэнцефалия
TGM6	613908	Спиноцеребеллярная атаксия
TH	605407	Синдром Сегавы
THAP1	602629	Торсионная дистония
TIMM8A	311150	Синдром Янсона; синдром Мор-Тренебьярга
TK2	609560	Синдром истощения митохондриальной ДНК (энцефаломиопатического типа)
TMEM126A	612989	Оптическая атрофия
TMEM138	614465	Синдром Жубер
TMEM165	614727	Врожденное нарушение гликозилирования
TMEM216	608091	Синдром Жубер
TMEM231	614970	Синдром Жубер
TMEM237	614424	Синдром Жубер
TMEM5	615041	Мышечная дистрофия-дистрог ли канопатия
TMEM67	615991	Синдром Барде-Бидля; синдром СОАСН; синдром Жубер; синдром Мекеля
TMEM70	614052	Дефицит ферментов митохондриального комплекса V
TOR1A	128100	Торсионная дистония
TPK1	614458	Синдром дисфункции метаболизма тиамина
TPP1	204500	Нейрональный цероидный липофусциноз; спиноцеребеллярная атаксия
TREM2	221770	Болезнь Насу-Хакола
TREX1	225750	Синдром Айкарди-Гутьереса
TRMU	613070	Преходящая инфантильная печеночная недостаточность
TRPV4	606071	Моторная и сенсорная нейропатия; спинальная мышечная атрофия
TSC1	607341	Фокальная кортикальная дисплазия; туберозный склероз
TSC2	613254	Туберозный склероз
TSEN2	612389	Мостомозжечковая гипоплазия
TSEN34	612390	Мостомозжечковая гипоплазия
TSEN54	277470	Мостомозжечковая гипоплазия
TSFM	610505	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
TTBK2	604432	Спиноцеребеллярнаяатаксия
TTC19	615157	Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111
TTC21B	613820	Нефронофтиз
TTPA	277460	Атаксия с изолированным дефицитом витамина Е
TUBA1A	611603	Лиссэнцефалия
TUBA8	613180	Полимикрогирия с гипоплазией зрительного нерва
TUBB2B	610031	Полимикрогирия
TUBB3	614039	Кортикальная дисплазия
TUBB4A	128101	Торсионная дистония; лейкодистрофия
TUBG1	615412	Кортикальная дисплазия
TUBGCP6	251270	Микроцефалия и хориоретинопатия
TUFM	610678	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
TUSC3	611093	Умственная отсталость
TYMP	603041	Синдром истощения митохондриальной ДНК
TYROBP	221770	Болезнь Насу-Хакола
UBA1	301830	Спинальная мышечная атрофия
UBE3A	105830	Синдром Ангельмана
UBQLN2	300857	Боковой амиотрофический склероз
UQCRB	615158	Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111
UQCRC2	615160	Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111
UQCRQ	615159	Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111
VAMP1	108600	Спастическая атаксия
VAPB	608627	Боковой амиотрофический склероз; спинальная мышечная атрофия
VCP	613954	Боковой амиотрофический склероз; болезнь Шарко-Мари-Тута
VEGFA	603933	Микрососудистые осложнения диабета
VLDLR	224050	Гипоплазия мозжечка и умственная отсталость
VPS13A	200150	Хореоакантоцитоз
VPS13B	216550	Синдром Коэна
VPS35	614203	Болезнь Паркинсона
VPS37A	614898	Спастическая параплегия
VRK1	607596	Мостомозжечковая гипоплазия
WDR45	300894	Нейродегенерация с накоплением железа
WDR62	604317	Первичная микроцефалия
WFS1	125853	Ассоциация с инсулин-зависимым сахарным диабетом; синдром Вольфрама
wwox	616211	Ранняя эпилептическая энцефалопатия; спиноцеребеллярная атаксия
XK	300842	Синдром МакЛеода
XPA	278700	Пигментная ксеродерма
XPC	278720	Пигментная ксеродерма
XPNPEP3	613159	Нефронофтиз-подобная нейропатия
YARS2	613561	Миопатия, лактат-ацидоз и сидеробластная анемия
ZEB2	235730	Синдром Мовата-Вильсона
ZFYVE26	270700	Спастическая параплегия
ZFYVE27	610244	Спастическая параплегия
ZIC2	609637	Голопрозэнцефалия
ZNF335	615095	Первичная микроцефалия
ZNF423	614844	Синдром Жубер

Ваш голос учтен!

5 / 5.0

(2 голосов)