Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-сб 7-19, вс 9-18
UKR  RU  EN

Панель "Нейродегенеративные заболевания"

   Цена: 19500 грн    UAH  
Срок выполнения: 95 р.дней   Материал: кровь ЭДТА
Записаться

Нейродегенеративные заболевания представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы. Необходимо отметить, что нейродегенеративные заболевания могут манифестировать как во взрослом, так и в детском возрасте.

Эпидемиология

Более 40 млн людей по всему миру страдают различными нейродегенеративными заболеваниями, из них порядка 10 млн — это пациенты с болезнью Паркинсона. В раннем возрасте распространённость нейродегенеративных заболеваний составляет около 1:1500.

Механизмы развития нейродегенеративных заболеваний

Патофизиологические механизмы нейродегенеративных заболеваний включают в себя синтез и агрегацию белков с патологической конформацией, что, в свою очередь, запускает каскад иммунных и метаболических нарушений, накопление металлов в центральной нервной системе, нарушение энергетического обмена клеток, дефицит ферментов и т.д. При этом, большая роль в развитии нейродегенеративного процесса принадлежит генетическим факторам. Выделяют как моногенные нейродегенеративные заболевания (например, болезнь Гентингтона, спинальные амиотрофии, ряд вариантов спиноцеребеллярных атаксий, болезнь Вильсона, моногенные варианты болезни Паркинсона, спастические параплегии, пароксизмальные дискинезии и пр.), так и болезни, развивающиеся вследствие нарушений функционирования целых ансамблей генов в сочетании с действием неблагоприятных факторов внешней среды (идиопатическая болезнь Паркинсона, атипичный паркинсонизм, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, лобно-височная деменция и пр.). При этом, важно помнить, что отсутствие отягощённого семейного анамнеза по нейродегенеративному заболеванию не исключает наличие генетической предрасположенности к его развитию.

Диагностика

Диагностика нейродегенеративных заболеваний складывается из комплексной оценки клинической картины, характера дебюта и прогрессирования заболевания, лабораторно-инструментальных исследований и данных нейровизуализации. Отдельное место занимают в диагностическом процессе методы генетического тестирования. Учитывая сложные взаимоотношения генотипа и фенотипа заболевания, очень часто генетическое тестирование не ограничивается анализом одного-двух генов. В трудных диагностических случаях для удешевления и повышения эффективности диагностического поиска широко применяется метод высокопроизводительного секвенирования, позволяющего анализировать сразу до нескольких сотен генов.

Основные представители нейродегенеративных заболеваний

Что даёт генетическое исследование?

Завершение диагностического поиска.

Выявление риска передачи заболевания по наследству. Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

Подбор правильного лечения. Несмотря на то, что в настоящее время нейродегенеративные заболевания невозможно излечить, ряд из них (например, болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона, ряд заболеваний вследствие нарушений метаболизма) имеют специфическое патогенетическое и симптоматическое лечение. Например, при болезни Вильсона применяется пеницилламин, при болезни Ниманна-Пика типа С — миглустат. Правильный диагноз является залогом верно назначенного и эффективного лечения.

Описание и возможности метода

Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения со средним покрытием не менее 70-100х. В панель «Нейродегенеративные заболевания» входят 723 гена, мутации в которых могут приводить к развитию нейродегенеративных заболеваний. Не стоит забывать, что некоторые заболевания из группы наследственных НДЗ обусловлены экспансией нуклеотидных повторов или хромосомными перестройками, что является ограничением данного метода.

При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.

Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут составить впечатление о молекулярно-генетическом диагнозе и максимально эффективно скорректировать лечение, а также провести медико-генетическое консультирование.

Как пройти исследование

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Исследуемые гены и ассоциированные с ними заболевания

ГEH Код OMIM Заболевание
AARS 613287 Болезнь Шарко-Мари-Тута; ранняя эпилептическая энцефалопатия
AARS2 614096 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования; прогрессирую­щая лейкоэнцефалопатия
ABCB7 301310 Сидеробластная анемия с атаксией
ABCD1 300100 Адренолейкодистрофия
ABHD12 612674 Полинейропатия, атаксия, потеря слуха, пигментный ретинит и катаракта
ACAD9 611126 Дефицит ферментов митохондриального комплекса 1
ACADM 201450 Дефицит средних цепей Ацил-КоА дегидрогеназы
ACADS 201470 Дефицит коротких цепей Ацил-КоА дегидрогеназы
ACADVL 201475 Дефицит очень длинных цепей Ацил-КоА дегидрогеназы
ACO2 614559 Инфантильная церебро-ретинальная дегенерация
ACTB 243310 Синдром Барайцера-Винтера; дистония
ACTG1 614583 Синдром Барайцера-Винтера; глухота
ADAMTSL2 231050 Гелеофизическая дисплазия
ADAR 615010 Синдром Айкарди-Гутьереса
ADCK3 612016 Первичный дефицит коэнзима Q10
ADCY5 606703 Семейная дискинезия с лицевой миокимией
ADGRG1 606854 Билатеральная полимикрогирия
AFG3L2 614487 Спастическая атаксия
AGA 208400 Аспартатглюкозами нурия
AGK 212350 Синдром Сенгерса
AH11 608629 Синдром Жубер
AIFM1 300816 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования; Cowchock синдром
AIMP1 260600 Гипомиелинизирующая лейкодистрофия
AIRE 240300 Синдром аутоиммунной полиэндокринопатии
AKT3 615937 Синдром мегалэнцефалии-полимикрогири и полидактилии-гидроцефалии
ALAS2 300752 Эритропоэтическая протопорфирия
ALDH18A1 616603 Синдром "вялой кожи"; спастическая параплегия
ALDH3A2 270200 Синдром Сьегрена-Ларссена
ALG1 608540 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG11 613661 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG12 607143 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG3 601110 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG6 603147 Врожденное нарушение гликозилирования
ALG8 608104 Врожденное нарушение гликозилирования
ALS2 205100 Боковой амиотрофический склероз, ювенильный; спастический паралич
AMACR 614307 Дефицит альфа-метилацил-КоА рацимазы
AMPD1 615511 Миопатия связанная с дефицитом миоаденилатдезаминазы
AMPD2 615809 Мостомозжечковая гипоплазия; спастическая параплегия
ANG 611895 Боковой амиотрофический склероз
AN010 613728 Спиноцеребеллярная атаксия
ANO3 615034 Дистония
ANTXR2 228600 Гиалиновый фиброматозный синдром
AP1S2 304340 Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость
AP4B1 614066 Спастическая параплегия
AP4E1 613744 Спастическая параплегия
AP4M1 612936 Спастическая параплегия
AP4S1 614067 Спастическая параплегия
AP5Z1 613647 Спастическая параплегия
APOE 104310 Болезнь Альцгеймера
APP 104300 Болезнь Альцгеймера; церебральная амилоидная ангиопатия
APTX 208920 Атаксия с глазодвигательной апраксией и гипоальбуминемией
ARFGEF2 608097 Перивентрикулярная гетеротопия с микроцефалией
ARG1 207800 Аргининемия
ARL13B 612291 Синдром Жубер
ARL61P1 615685 Спастическая параплегия
ARSA 250100 Метахроматическая лейкодистрофия
ARSB 253200 Мукополисахаридоз
ARX 308350 Ранняя эпилептическая энцефалопатия; лиссэнцефалия; Х-сцепленная умствен­ная отсталость; синдром Партингтон; синдром Прауда
ASAH1 228000 Липогранулематоз Фарбера; спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонус эпилепсией
ASCL1 209880 Центральный гиповентиляционный синдром; синдром Хаддад
ASPA 271900 Болезнь Канаван
ASPM 608716 Первичная микроцефалия
ATCAY 601238 Мозжечковая атаксия
ATL1 613708 Наследственная сенсорная нейропатия; спастическая параплегия
ATM 208900 Атаксия-телеангиэктазия
ATN1 125370 Дентато-рубральная атрофия
ATP13A2 606693 Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP1A3 614820 Детская альтернирующая гемиплегия; CAPOS синдром; дистония
ATP5E 614053 Дефицит ферментов митохондриального комплекса V
ATP6AP2 300423 Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость; паркинсонизм со спастикой
ATP7A 309400 Болезнь Менкеса; спиинальная мышечная атрофия
ATP8A2 615268 Синдром мозжечковой атаксии, умственной отсталости и дискоординации
ATPAF2 604273 Дефицит ферментов митохондриального комплекса V
ATR 210600 Синдром Секкеля
ATRX 301040 Синдром альфа-талассемия и умственная отсталость
ATXN1 164400 Спиноцеребеллярная атаксия
ATXN10 603516 Спиноцеребеллярная атаксия
ATXN2 183090 Боковой амиотрофический склероз; спиноцеребеллярная атаксия
ATXN3 109150 Болезнь Мачадо-Джозефа
ATXN7 164500 Спиноцеребеллярная атаксия
AUH 250950 3-метилглутакониковая ацидурия
B3GALNT2 615181 Мышечная дистрофия дистрогликанопатия
B4GALNT1 609195 Спастическая параплегия
B4GAT1 615287 Мышечная дистрофия дистрогликанопатия
B9D1 614209 Синдром Меккеля
B9D2 614175 Синдром Меккеля
BCAP31 300475 Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация
BCS1 L 262000 Синдром Бьернстада; синдром GRACILE, синдром Ли; дефицит митохондриально­го комплекса III
BDNF 610269 Синдром центральной гиповентиляции
BEAN1 11721 Спиноцеребеллярная атаксия
BEST1 611809 Бестрофинопатия
BICD2 61529 Спинальная мышечная атрофия
BOLA3 614299 Синдром множественной митохондриальной дисфункции с гиперглицинемией
BRAF 115150 Кардиолицекожный синдром; синдром LEOPARD; синдром Нунан
BSCL2 615924 Прогрессирующая энцефалопатия; врожденная липодистрофия; наследственная дистальная моторная нейропатия; спастическая параплегия
BTD 253260 Дефицит биотинидазы
BUB1B 257300 Синдром мозаичной анеуплоидии
C100RF2 271245 Синдром истощения митохондриальной ДНК
C120RF65 613559 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
C190RF12 615043 Спастическая параплегия
C50RF42 614615 Синдром Жубер
C90RF72 105550 Фронто-темпоральная деменция и боковой амиотрофический склероз
CA2 259730 Остеопетроз с почечным тубулярным ацидозом
CA8 613227 Спиноцеребеллярная атаксия и умственная отсталость
CACNA1A 108500 Эпизодическая атаксия; семейная гемиплегическая мигрень с прогрессирующей мозжечковой атаксией
CACNA1B 614860 Дистония
CACNB4 607682 Идиопатическая генерализованная эпилепсия; эпизодическая атаксия
CASC5 604321 Первичная микроцефалия
CASK 300749 Умственная отсталость и микроцефалия с гипоплазией мозжечка; умственная отсталость
CC2D2A 612285 Синдром Жубер
CCDC88C 236600 Несиндромальная гидроцефалия
CCM2 603284 Церебральные кавернозные пороки развития
CCT5 256840 Сенсорная нейропатия со спастической параплегией
CDK5RAP2 604804 Первичная микроцефалия
CDON 614226 Голопрозэнцефалия
CENPJ 608393 Первичная микроцефалия
CEP135 614673 Первичная микроцефалия
CEP152 614852 Первичная микроцефалия; синдром Секкеля
CEP290 615991 Синдром Барде-Бидля; амавроз Лебера; синдром Сеньор-Локена
CEP41 614464 Синдром Жубер
CEP63 614728 Синдром Секкеля
CHCHD10 615911 Лобно-височная деменция и боковой амиотрофический склероз; спинальная мышечная атрофия
CHKB 602541 Врожденная мышечная дистрофия
CHMP1A 614961 Мостомозжечковая гипоплазия 6 типа
CHMP2B 614696 Боковой амиотрофический склероз; семейная деменция
CISD2 604928 Синдром Вольфрама
CLCN2 607628 Идиопатическая генерализованная эпилепсия; лейкоэнцефалопатия с атаксией
CLN3 204200 Нейрональный цероидный липофусциноз
CLN5 256731 Нейрональный цероидный липофусциноз
CLN6 601780 Нейрональный цероидный липофусциноз
CLN8 600143 Нейрональный цероидный липофусциноз
COA5 616500 Фатальная инфантильная кардиоэнцефаломиопатия
COASY 615643 Нейродегенерация с накоплением железа
COL11A2 614524 Фиброхондрогенез; синдром Стиклера; синдром Вайсенбахер-Цвеймюллера
COL18A1 267750 Синдром Кноблоха
COL2A1 200610 Ахондрогенез или гипохондрогенез; синдром Стиклера; болезнь Легг-Калве-Пер­тес
COL4A1 175780 Порэнцефалия
COL6A3 158810 Миопатия Бетлема; дистония; врожденная мышечная дистрофия Ульриха
COQ9 б14б54 Первичный дефицит коэнзима Q10
COX10 256000 Синдром Ли
COX14 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
COX15 615119 Фатальная инфантильная кардиоэнцефаломиопатия; синдром Ли
COX20 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
COX4I2 612714 Экзокриновая недостаточность ПЖЖ, дизэритропоэтическая анемия и гиперостоз
COX6B1 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
CP 604290 Мозжечковая атаксия
CPT1A 255120 Недостаточность карнитин палмитилтрансферазы
CPT1C 616282 Спастическая параплегия
CPT2 608836 Недостаточность карнитин палмитилтрансферазы
CRAT 600184 Недостаточность карнитин ацилтрансферазы
CSF1R 221820 Лейкоэнцефалопатия
CSPP1 615636 Синдром Жубер
CSTB 254800 Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
CTNS 219800 Атипический нейропатический цистиноз
CTSA 25б540 Галактосиалидоз
CTSC 245010 Синдром Хаима-Мунка; синдром Папиллон-Лефевре
CTSD 610127 Нейрональный цероидный липофусциноз
CTSF 615362 Нейрональный цероидный липофусциноз
CTSK 2б5800 Пикнодизостоз
CYP27A1 213700 Церебротендиальный ксантоматоз
CYP2U1 б15030 Спастическая параплегия
CYP7B1 613812 Врожденный дефект синтеза желчных кислот
D2HGDH б00721 D-2-гидроксиглутаровая ацидурия
DARS 615281 Гипомиелинизация с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и со спастичностью ног
DARS2 б11105 Лейкоэнцефалопатия с лактат-ацидозом
DCAF17 241080 Синдром Вудхауса-Сакати
DCHS1 б01390 Синдром Ван Малдергема
DCTN1 105400 Боковой амиотрофический склероз; дистальная моторная нейропатия; синдром Перри
DCX 300067 Лиссэнцефалия; субкортикальная ламинарная гетеротопия
DDB2 278740 Пигментная ксеродерма
DDHD1 609340 Спастическая параплегия
DDHD2 615033 Спастическая параплегия
DGUOK 251880 Синдром истощения митохондриальной ДНК (гепатоцеребрального типа)
DDHD1 609340 Спастическая параплегия
DDHD2 615033 Спастическая параплегия
DGUOK 251880 Синдром истощения митохондриальной ДНК (гепатоцеребрального типа)
DHCR7 270400 Синдром Смита-Лемли-Опица
DHCR24 602398 Десмостеролоз
DHCR7 270400 Синдром Смита-Лемли-Опица
DLAT 245348 Дефицит пируват дегидрогеназы Е2
DLD 246900 Дефицит дегидролипоамид дегидрогеназы
DNAJB2 616233 Болезнь Шарко-Мари-Тута
DNAJC19 610198 3-метилглутакониковая ацидурия
DNAJC5 162350 Нейрональный цероидный липофусциноз
DNAJC6 615528 Болезнь Паркинсона с ранним началом
DNM1L 614388 Летальная энцефалопатия
DNMT1 604121 Церебральная атаксия, глухота и нарколепсия; наследственная сенсорная нейро­патия
DPAGT1 608093 Врожденное нарушение гликозилирования
DYM 223800 Болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена; дисплазия Смит-МакКорт
DYNC1H1 614228 Болезнь Шарко-Мари-Тута
DYRK1A 614104 Умственная отсталость
EARS2 614924 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
ECE1 145500 Болезнь Гиршпрунга, пороки сердца и вегетативной дисфункции
EDN3 209880 Центральный гиповентиляционный синдром; синдром Ваарденбург
EEF2 609306 Спиноцеребеллярная атаксия
EFTUD2 610536 Мандибулофациальный дизостоз
EIF2AK3 226980 Синдром Уолкотта-Раллисона
EIF2B1 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B2 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B3 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B4 б03896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF2B5 603896 Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
EIF4G1 614251 Болезнь Паркинсона
ELOVL4 614457 Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
ELOVL5 б15957 Спиноцеребеллярная атаксия
EMX2 269160 Шизэнцефалия
ENTPD1 615683 Спастическая параплегия
EPM2A 254780 Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
ERBB4 615515 Боковой амиотрофический склероз
ERCC2 278730 Цереброокулофациоскелетный синдром; пигментная ксеродерма
ERCC3 610651 Трихотиодистрофия; пигментная ксеродерма
ERCC4 615272 Анемия Фанкони
ERCC5 278780 Цереброокулофациоскелетный синдром; пигментная ксеродерма
ERCC6 133540 Синдром Коккейна; цереброокулофациоскелетный синдром
ERCC8 216400 Синдром Коккейна
ERLIN2 611225 Спастическая параплегия
ETFA 231680 Глутаровая ацидемия
ETFB 231680 Глутаровая ацидемия
ETFDH 231680 Глутаровая ацидемия
ETHE1 602473 Этилмалоновая энцефалопатия
EX0SC3 614678 Мостомозжечковая гипоплазия
EZH2 277590 Синдром Вивера
FA2H б12319 Спастическая параплегия
FAM126A 610532 Гипомиелинизирующая лейкодистрофия
FAM134B 613115 Наследственная сенсорная нейропатия
FARS2 614946 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
FASTKD2 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
FAT4 615546 Синдром Ван Малдергема
FBX038 615575 Дистальная моторная нейропатия
FBX07 260300 Болезнь Паркинсона
FGF14 609307 Спиноцеребеллярная атаксия
FGF8 612702 Гипогонадотропный гипогонадизм с или без аносмии
FGFR3 610474 CATSHL синдром; SADDAN синдром; синдром Крузона
FH 606812 Дефицит фумаразы
FIG4 612577 Боковой амиотрофический склероз; билатеральная полимикрогирия
FKRP 613153 Мышечная дистрофия дистрогликанопатия
FKTN 253800 Мышечная дистрофия дистрогликанопатия
FLNA 314400 Кардиоваскулярная дисплазия;перевентрикулярная гетеротопия; синдром Мель­ник-Нидлса
FLVCR1 609033 Атаксия с пигементным ретинитом
FOLR1 613068 Нейродегенерация связанная с дефицитом транспорта фолатов
FOXRED1 256000 Синдром Ли
FTL 600886 Синдром гиперферритинемия-катаракта; нейродегенерация с накоплением железа
FUCA1 230000 Фукозидоз
FUS 608030 Боковой амиотрофический склероз
FXN 229300 Атаксия Фридрейха
GM 232300 Гликогеноз
GAD1 603513 Спастический церебральный паралич
GALC 245200 Болезнь Краббе
GALNS 253000 Мукополисахаридоз
GAN 256850 Аксональная нейропатия
GARS 601472 Болезнь Шарко-Мари-Тута; дистальная моторная нейропатия
GATA3 146255 Гипопаратиреоидизм, тугоухость и почечная дисплазия
GBA 608013 Болезнь Гоше
GBA2 614409 Спастическая параплегия
GBE1 232500 Гликогеноз IV
GCDH 231670 Глутаровая ацидурия
GCH1 128230 Дофамин-зависимая дистония; гиперфенилаланинемия
GCLC 230450 Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом гамма-глутамилцистеин синтетазы
GDAP1 607831 Болезнь Шарко-Мари-Тута
GDNF 209880 Центральный гиповентиляционный синдром
GFAP 203450 Болезнь Александера
GFER 613076 Прогрессирующая митохондриальная миопатия
GFM1 609060 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
GJB1 302800 Нейропатия Шарко-Мари-Тута
GJC2 608804 Гипомиелинизирующая лейкодистрофия; спастическая параплегия
GLA 301500 Болезнь Фабри
GLB1 230500 GМ-ганглиозидоз I типа; мукополисахаридоз
GLl2 610829 Голопрозэнцефалия; синдром Куллера-Джонса
GLl3 146510 Синдром Паллистера-Холла; синдром цефалополисиндактилия Крейга
GM2A 272750 GМ2-ганглиозидоз
GMPPB 615350 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
GNAL 615073 Дистония
GNAQ 163000 Пороки развития капилляров; синдром Штурге-Вебера
GNE 605820 Миопатия Нонака
GNPTAB 252500 Муколипидоз
GNPTG 252605 Муколипидоз
GNS 252940 Мукополисахаридоз
G0SR2 614018 Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
GPC3 312870 Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
GRID2 616204 Спиноцеребеллярная атаксия
GRN 607485 Первичная прогрессируюшая афазия; нейрональный цероидный липофусциноз; лобно-височная дегенерация с убиквитин-позитивные включениями
GUSB 253220 Мукополисахаридоз
HADH 231530 Дефицит 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
HARS2 614926 Синдром Перро
HEPACAM 613925 Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия GМ2-ганглиозидоз;
HEXA 272800 болезнь Тея-Сакса
HEXB 26880 Болезнь Сандхоффа
HGSNAT 252930 Мукополисахаридоз
HNRNPA1 615426 Боковой амиотрофический склероз
HNRNPA2B1 615442 Миопатия с ранним началом болезни Педжета
HPRT1 300322 Синдром Леша-Наяна
HRAS 218040 Синдром Костелло; врожденная миопатия; синдром Шиммельпеннинга-Фьёр­штейна-Мимс
HSD17B4 261515 Дефицит D-дифункционального белка; синдром Перро
HSPB1 606595 Болезнь Шарко-Мари-Тута
HSPB3 613376 Дистальная моторная нейропатия
HSPB8 608673 Болезнь Шарко-Мари-Тута
HSPD1 612233 Гипомиелинизирующая лейкодистрофия; спастическая параплегия
HTRA1 616779 Церебральная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией
HTRA2 610297 Болезнь Паркинсона
HTT* 143100 Болезнь Гентингтона
HYAL1 601492 Мукополисахаридоз
IBA57 615330 Синдром множественной митохондриальной дисфункции
IDS 309900 Мукополисахаридоз
IDUA 607014 Мукополисахаридоз
IER31P1 614231 Синдром микроцефалия, эпилепсия и диабет
IFIH1 615846 Синдром Айкарди-Гутьереса
IGHMBP2 616155 Болезнь Шарко-Мари-Тута
INPP5E 213300 Синдром Жубер
ISCU 255125 Миопатия с лактат-ацидозом
ISPD 614643 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
ITM2B 176500 Cемейная деменция; дистрофия сетчатки
ITPR1 606658 Спиноцеребеллярная атаксия
JPH3 606438 Гентингтон-подобная болезнь
KANK1 612900 Спастический церебральный паралич
KARS 613641 Болезнь Шарко-Мари-Тута
KCNA1 160120 Эпизодическая атаксия/миокимия
KCNC3 605259 Спиноцеребеллярная атаксия
KCND3 616399 Синдром Бругада; спиноцеребеллярная атаксия
KCNJ10 600791 Увеличенный вестибулярный водопровод; синдром SESAME
KCNMA1 609446 Генерализованная эпилепсия и пароксизмальная дискинезия
KCTD17 616398 Миоклоническая дистония
KCTD7 611726 Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
KIMO196 603563 Спастическая параплегия; синдром Ритшера-Шинцеля
RUBCN 615705 Спиноцеребеллярная атаксия
KIF11 152950 Микроцефалия, лимфедема и умственная отсталость
KIF1A 614255 Умственная отсталость; спастическая параплегия; наследственная сенсорная нейропатия
KIF1C 611302 Спастическая атаксия
KIF2A 615411 Кортикальная дисплазия
KIF5A 604187 Спастическая параплегия
KIF5C 615282 Кортикальная дисплазия
KIF7 200990 Синдром Жубер; синдром Аль-Газали-Бакалинова
KMT2D 147920 Синдром Кабуки
KRIT1 116860 Церебральная кавернозные пороки
L1CAM 304100 Частичная агенезия мозолистого тела; CRASH синдром; МАSА-синдром; гидроце­фалия с врожденной кишечной псевдобструкцией.
L2HGDH 236792 L2-гидроксиглутаровая ацидурия
LAMA2 607855 Мирозин-дефицитная мышечная дистрофия
LAMC3 614115 3атылочные кортикальные пороки
LAMP2 300257 Болезнь Данона
LARGE 613154 Мышечная дистрофия-дистрог ли канопатия
LIAS 614462 Гиперглицинемия, лактат-ацидоз и судороги
LIPA 278000 Болезнь накопления эфиров холестерина
LMNB1 169500 Лейкодистрофия с поздним началом
LRPPRC 220111 Синдром Ли
LRRK2 607060 Болезнь Паркинсона
LYST 214500 Синдром Чедиака-Хигаши
MAG 616680 Спастическая параплегия
MAN2B1 248500 Маннозидоз
MANBA 248510 Маннозидоз
MANBA 600274 Лобно-височная деменция; болезнь Пика; прогрессирующий супрануклеарный паралич
MARS 616280 Болезнь Шарко-Мари-Тута
MARS2 616430 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования; спастическая атаксия
MATR3 606070 Боковой амиотрофический склероз
MBD5 156200 Умственная отсталость
MCOLN1 252650 Муколипидоз
MCPH1 251200 Первичная микроцефалия
MECP2 300496 Синдром Репа; Х-сцепленная умственная отсталость; мультифакториальная неонатальная энцефалопатия
MED12 305450 Синдром Опица-Каведжиа; синдром Луян-Фринса; синдром Одо
MED17 613668 Постнатальная прогрессирующая микроцефалия
MEF2C 613443 Умственная отсталость, стереотипные движения, эпилепсия и пороки развития головного мозга; синдром делеции хромосомы 5q14.3
MFN2 609260 Болезнь Шарко-Мари-Тута
MFSD8 610951 Нейрональный цероидный липофусциноз
MGAT2 212066 Врожденное нарушение гликозилирования
MGME1 615084 Синдром иистощения митохондриальной ДНК
MKS1 249000 Синдром Меккеля; синдром Бардле-Билля
MLC1 604004 Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия
MPI 602579 Врожденное нарушение гликозилирования
MPV17 256810 Синдром истощения митохондриальной ДНК
MRE11A 604391 Атаксия-телеангиэктазия подобная болезнь
MRPS16 610498 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MRPS22 611719 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MSM01 616834 Микроцефалия, врожденная катаракта и псориаз
MTFMT 614947 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MTHFR 236250 Гомоцистинурия
MTO1 614702 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
MTPAP2 613672 Спастическая атаксия
MTTP 200100 Болезнь Паркинсона; абеталипопротеинемия
NAGA 609241 Болезнь Шиндлера; болезнь Канзаки
NAGLU 616491 Болезнь Шарко-Мари-Тута
NDE1 614019 Лиссэнцефалия с микроцефалией
NDUFA1 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFA10 256000 Синдром Ли
NDUFA11 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса 1
NDUFA12 256000 Синдром Ли
NDUFA13 607464 Тиреоидная карцинома
NDUFA2 256000 Синдром Ли
NDUFA9 256000 Синдром Ли
NDUFAF1 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFAF2 256000 Синдром Ли
NDUFAF3 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFAF4 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFAF5 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFAF6 256000 Синдром Ли
NDUFB3 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFB9 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFS1 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFS2 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFS3 256000 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFS4 256000 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFS6 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFS7 256000 Синдром Ли
NDUFS8 256000 Синдром Ли
NDUFV1 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NDUFV2 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса I
NEFH 105400 Боковой амиотрофический склероз
NEU1 256550 Сиалидоз
NFIX 602535 Синдром Маршала-Смита; синдом Сотоса
NFU1 605711 Синдром множественной митохондриальной дисфункции
NHEJ1 611291 Тяжелый иммунодефицит с микроцефалией и задержкой роста
NHLRC1 254780 Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
NIN 614851 Синдром Секкеля
NIPA1 600363 Спастическая параплегия
NKX2-1 118700 Доброкачественная хорея; хореоатетоз и неонатальный респираторный дистресс
NOP56 614153 Спиноцеребеллярная атаксия
NOTCH3 125310 Церебральная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефало­патией; синдром латеральной менингоцеле
NPC1 257220 Болезнь Ниманна-Пика
NPC2 607625 Болезнь Ниманна-Пика
NPHP1 609583 ?Синдром Жубер
NPHP3 26701 О Синдром Меккеля
NSD1 130650 Синдром Беквита-Видемана
NT5C2 613162 Спастическая параплегия
NUBPL 252010 Дефицит ферментов митохондриального комплекса 1
OCLN 251290 Псевдо-ТОRСН-синдром
OFD1 300804 Синдром Жубер
OPA1 165500 Оптическая атрофия
OPA3 258501 3-метил глутаровая а цилурия
OPHN1 300486 Умственная отсталость с гипоплазией мозга
OPTN 613435 Боковой амиотрофический склероз
PAFAH1B1 607432 Субкортикальная ламинарная гетеротопия; лиссэнцефалия
PANK2 234200 Нейродегенерация с накоплением железа; НАRР-синдром
PARK2 600116 Ювенильная болезнь Паркинсона
PARK7 606324 Болезнь Паркинсона с ранним началом
PAX6 106210 Аниридия; синдром Жилеспи; гипоплазия зрительного нерва
PC 266150 Дефицит пируват карбоксилазы
PCNT 210720 Первичная микроцефальная остеодиспластическая карликовость
PDCD10 603285 Церебральные кавернозные пороки развития
PDGFB 615483 Кальцификация базальных ганглиев
PDGFRB 615007 Кальцификация базальных ганглиев; младенческий миофиброматоз
PDHA1 312170 Дефицит пируват дегидрогеназы
PDHB 614111 Дефицит пируват дегидрогеназы
PDHX 245349 Лактатацидемия
PDP1 608782 Дефицит пируват дегидрогеназы фосфатазы
PDSS1 614651 Первичный дефицит коэнзима Q10
PDSS2 614652 Первичный дефицит коэнзима Q10
PDYN 610245 Спиноцеребеллярная атаксия
PEX1 214100 Нарушение биогенеза пероксисом (Болезнь Целльвегера); синдром Геймлера
PEX10 614870 Нарушение биогенеза пероксисом (Болезнь Целльвегера)
PEX11B 614920 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX12 614859 Нарушение биогенеза пероксисом
PEX13 614883 Нарушение биогенеза пероксисом (Болезнь Целльвегера)
PEX14 614887 Болезнь Целльвегера
PEX16 614876 Болезнь Целльвегера
PEX19 614886 Болезнь Целльвегера
PEX2 614866 ?Болезнь Целльвегера
PEX26 614872 Болезнь Целльвегера
PEX3 614882 Болезнь Целльвегера
PEX5 214110 Болезнь Целльвегера
PEX6 616617 Синдром Геймлера
PEX7 614879 Нарушение биогенеза пероксисом
PFN1 614808 Боковой амиотрофический склероз
PGAP1 615802 Умственная отсталость
PHOX2A 602078 Врожденный фиброз экстраокулярных мышц
PHOX2B 209880 Центральный гиповентиляционный синдром
PHYH 266500 Болезнь Рефсума
PIGA 300868 Синдром множественные ВПР-гипотония-судороги
PIGN 614080 Синдром множественные ВПР-гипотония-судороги
PIK3CA 615108 Синдром Коудена
PIK3R2 603387 Синдром Мегалэнцефалия-полимирогири я-полидактилия-гидроцефалия
PIK3R5 615217 Атаксия-глазодвигательная апраксия
PINK1 605909 Болезнь Паркинсона с ранним началом
PLA2G6 256600 Инфантильная нейроаксональная дистрофия; нейродегенерация с накоплением железа
PLEKHG5 615376 Болезнь Шарко-Мари-Тута; спинальная мышечная атрофия
PLP1 312920 Спастическая параплегия; болезнь Пелициуса-Мерцебахера
PMM2 212065 Врожденное нарушение гликозилирования
PNKD 118800 Пароксизмальная некинезогенная дискинезия
PNKP 613402 Микроцефалия, судороги и задержка развития
PNPLA6 245800 Синдром Лоуренса-Муна; синдром Оливера-МакФарлане; синдром Лауренс-Мун; спастическая параплегия
PNPT1 614932 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
POLG 203700 Синдром истощения митохондриальной ДНК
POLG2 610131 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК
POLH 278750 Пигментная ксеродерма
POLR3A 607694 Гипомиелинизирующая лейкодистрофия
POLR3B 614381 Гипомиелинизирующая лейкодистрофия
POMGNT1 253280 Мышечная дистрофия-дистрог лика нопатия
POMGNT2 614830 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
POMK 615249 Мышечная дистрофия-дистрог лика нопатия
POMT1 236670 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия
POMT2 613150 Мышечная дистрофия-дистрогли канопатия
PPP2R2B 604326 Спиноцеребеллярная атаксия
PPT1 256730 Нейрональный цероидный липофусциноз
PQBP1 309500 Синдром Ренпеннинга
PRICKLE1 612437 Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
PRKCG 605361 Спиноцеребеллярная атаксия
PRKRA 612067 Дистония
PRNP 137440 Церебральная амилоидная ангиопатия; болезнь Крейтцфельда-Якоба; болезнь Гертшманн-Штрейслера
PRPH 105400 Боковой амиотрофический склероз
PRPH2 608133 Амавроз Лебера
PRRT2 602066 Семейные судороги с пароксизмальным хореоатетозом
PSAP 610539 Болезнь Гоше, атипичная; метахроматическая лейкодистрофия
PSEN1 607822 Болезнь Альцгеймера; кардиомиопатия; болезнь Пика
PSEN2 606889 Болезнь Альцгеймера; кардиомиопатия
PTCH1 610828 Голопрозэнцефалия
PTEN 158350 Синдром Коудена; синдром Банайан-Рили-Рувалькаба; синндром Коудена; син­дром Лермитта-Дуклоса
PTPN11 151100 Синдром LEOPARD; синдром Нунана
PUS1 600462 Миопатия, лактат-ацидоз и сидеробластная анемия
QDPR 261630 Гиперфенилаланинемия
RAB18 614222 Синдром Варбург
RAB3GAP1 600118 Синдром Варбург
RAB3GAP2 614225 Синдром Варбург; синдром Мартсольфа
RAF1 611554 Синдром LEOPARD; синдром Нунана
RAl1 182290 Синдром Смит-Магенис
RARS2 611523 Мостомозжечковая гипоплазия
RBBP8 606744 Синдром Секкеля; синдром Джавад
REEP1 614751 Дистальная моторная нейропатия; спастическая параплегия
REEP2 615625 Спастическая параплегия
RELN 616436 Семейная височная эпилепсия; лиссэнцефалия
RET 209880 Центральный гиповентиляционный синдром
RFT1 612015 Врожденное нарушение гликозилирования
RMND1 614922 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
RNASEH2A 610333 Синдром Айкарди-Гутьереса
RNASEH2B 610181 Синдром Айкарди-Гутьереса
?RNASEH2C ?610329 ?Синдром Айкарди-Гутьереса
RNASET2 612951 Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией
RPGRIP1 L 611560 Синдром Жубер
RRM2B 612075 Синдром истощения митохондриальной ДНК (энцефаломиопатического типа)
RTN2 604805 Спастическая параплегия
RTTN 614833 Полимикрогирия с судорогами
SACS 270550 Спастическая атаксия
SAMHD1 612952 Синдром Айкарди-Гутьереса
SARS2 613845 Гиперурикемия, легочная гипертензия, почечная недостаточность и алкалоз
SCARB2 254900 Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
SC01 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
SC02 604377 Кардиоэнцефаломиопатия
SCP2 613724 Лейкоэнцефалопатия с дистонией и моторной нейропатией
SDHA 256000 Синдром Ли
SDHAF1 252011 Дефицит ферментов митохондриального комплекса II
SDHAF2 601650 Параганглиомы
SDHB 612359 Синдром Коудена
SDHC 605373 Параганглиомы
SDHD 615106 Синдром Коудена
SEPSECS 613811 Мостомозжечкая гипоплазия
SERAC1 614739 3-метилглутаровая ацидурия с глухотой, энцефалопатией и Ли-подобным синдромом
SETX 602433 Боковой амиотрофический склероз
SGCE 159900 Миоклоническая дистония
SGSH 252900 Мукополисахаридоз
SHH 142945 Голопрозэнцефалия; шизэнцефалия
S1GMAR1 614373 Боковой амиотрофический склероз, ювенильный; спинальная мышечная атрофия
SIL 1 248800 Синдром Маринеско-Шегрена
S1X3 157170 Голопрозэнцефалия; шизэнцефалия
SLC16A2 300523 Синдром Аллана-Херндона-Дадли
SLC17A5 604369 Болезнь Салла; сиалидоз
SLC19A2 249270 Тиамин-зависимая мегалобластная анемия
SLC19A3 607483 Синдром дисфункции метаболизма тиамина
SLC1A3 612656 Эпизодическая атаксия
SLC20A2 213600 Идиопатическая кальцификация базальных гаглиев
SLC22A5 212140 Системный дефицит карнитина
SLC25A12 612949 Глобальная церебральная гиповентиляция
?SLC25A15 ?238970 ?Синдром гиперорнитинемия-гипераммониемия-гиперцитруллинемия
SLC25A19 607196 Микроцефалия
SLC25A20 212138 Дефицит карнитин-амилкарнитин транслоказы
SLC25A3 610773 Недостаточность митохондриальных переносчиков фосфатов
SLC25A38 205950 Сидеробластная анемия
SLC25A4 615418 Синдром истощения митохондриальной ДНК (кардиомиопатического типа)
SLC2A1 614847 Идиопатическая генерализованная эпилепсия; дистония; синдром дефицита GLUT1
SLC30A10 613280 Гипермагнезиемия, полицитемия и цирроз
SLC33A1 614482 Врожденная катаракта, потеря слуха и нейродегенерация
SLC5A2 233100 Почечная глукозурия
SLC5A7 158580 Дистальная моторная нейропатия
SLC6A3 613135 Паркинсонизм-дистония
SLC6A8 300352 Синдром дефицита церебрального креатина
SMPD1 257200 Болезнь Ниманна-Пика
SNAP29 609528 Церебральный дисгенез, нейропатия и ихтиоз
SNCA 168601 Болезнь Паркинсона
SOD1 105400 Боковой амиотрофический склероз
S0RL1 104300 Болезнь Альцгеймера
S0X10 611584 Синдром Ваарденбурга
SPAST 182601 Спастическая параплегия
SPG11 602099 Боковой амиотрофический склероз, ювенильный; спастическая параплегия
SPG20 275900 Синдром Троера
SPG21 248900 Синдром Маста
SPG7 607259 Спастическая параплегия
ALDH18A1 248900 Спастическая параплегия
SPR 612716 Дофамин-зависимая дистония
SPTBN2 600224 Спиноцеребеллярная атаксия
SQSTM1 616437 Лобно-височная деменция
SRD5A3 612379 Врожденное нарушение гликозилирования
SRPX2 300643 Эпилепсия, умственная отсталость и речевая диспраксия
STAMBP 614261 Микроцефал ия-капилля рн ые мальформа ции
STIL 612703 Микроцефалия
STUB1 615768 Спиноцеребеллярная атаксия
SUCLA2 612073 Синдром истощения митохондриальной ДНК (энцефаломиопатического типа)
SUCLG1 245400 Синдром истощения митохондриальной ДНК (энцефаломиопатического типа)
SUMF1 272200 Множественная недостаточность сульфатазы
?SURF1 ?616684 ?Болезнь Шарко-Мари-Тута
SYNE1 612998 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса; спиноцеребеллярная атрофия
SYNJ1 615530 Болезнь Паркинсона с ранним началом
SYT14 614229 Спиноцеребеллярная атаксия
TACO1 220110 Дефицит ферментов митохондриального комплекса IV
TAF1 300966 Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость
TARDBP 612069 Боковой амиотрофический склероз
TAZ 302060 Синдром Барта
TBC1D20 615663 Синдром Варбург
TBP 168600 Болезнь Паркинсона
TCF4 610954 Синдром Питта-Хопкинса
TCTN1 614173 Синдром Жубер
TCTN2 616654 Синдром Жубер
TDP1 607250 Спиноцеребеллярная атаксия
TECPR2 615031 Спастическая параплегия
TFG 604484 Наследственная моторная и сенсорная нейропатия; спастическая параплегия
TGIF1 142946 Голопрозэнцефалия
TGM6 613908 Спиноцеребеллярная атаксия
TH 605407 Синдром Сегавы
THAP1 602629 Торсионная дистония
TIMM8A 311150 Синдром Янсона; синдром Мор-Тренебьярга
TK2 609560 Синдром истощения митохондриальной ДНК (энцефаломиопатического типа)
TMEM126A 612989 Оптическая атрофия
TMEM138 614465 Синдром Жубер
TMEM165 614727 Врожденное нарушение гликозилирования
TMEM216 608091 Синдром Жубер
TMEM231 614970 Синдром Жубер
TMEM237 614424 Синдром Жубер
TMEM5 615041 Мышечная дистрофия-дистрог ли канопатия
TMEM67 615991 Синдром Барде-Бидля; синдром СОАСН; синдром Жубер; синдром Мекеля
TMEM70 614052 Дефицит ферментов митохондриального комплекса V
TOR1A 128100 Торсионная дистония
TPK1 614458 Синдром дисфункции метаболизма тиамина
TPP1 204500 Нейрональный цероидный липофусциноз; спиноцеребеллярная атаксия
TREM2 221770 Болезнь Насу-Хакола
TREX1 225750 Синдром Айкарди-Гутьереса
?TRMU ?613070 ?Преходящая инфантильная печеночная недостаточность
TRPV4 606071 Моторная и сенсорная нейропатия; спинальная мышечная атрофия
TSC1 607341 Фокальная кортикальная дисплазия; туберозный склероз
TSC2 613254 Туберозный склероз
TSEN2 612389 Мостомозжечковая гипоплазия
TSEN34 612390 Мостомозжечковая гипоплазия
TSEN54 277470 Мостомозжечковая гипоплазия
TSFM 610505 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
TTBK2 604432 Спиноцеребеллярнаяатаксия
TTC19 615157 Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111
TTC21B 613820 Нефронофтиз
TTPA 277460 Атаксия с изолированным дефицитом витамина Е
TUBA1A 611603 Лиссэнцефалия
TUBA8 613180 Полимикрогирия с гипоплазией зрительного нерва
TUBB2B 610031 Полимикрогирия
TUBB3 614039 Кортикальная дисплазия
TUBB4A 128101 Торсионная дистония; лейкодистрофия
TUBG1 615412 Кортикальная дисплазия
TUBGCP6 251270 Микроцефалия и хориоретинопатия
TUFM 610678 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования
TUSC3 611093 Умственная отсталость
TYMP 603041 Синдром истощения митохондриальной ДНК
TYROBP 221770 Болезнь Насу-Хакола
UBA1 301830 Спинальная мышечная атрофия
UBE3A 105830 Синдром Ангельмана
UBQLN2 300857 Боковой амиотрофический склероз
UQCRB 615158 Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111
UQCRC2 615160 Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111
UQCRQ 615159 Дефицит ферментов митохондриального комплекса 111
VAMP1 108600 Спастическая атаксия
VAPB 608627 Боковой амиотрофический склероз; спинальная мышечная атрофия
VCP 613954 Боковой амиотрофический склероз; болезнь Шарко-Мари-Тута
VEGFA 603933 Микрососудистые осложнения диабета
VLDLR 224050 Гипоплазия мозжечка и умственная отсталость
VPS13A 200150 Хореоакантоцитоз
VPS13B 216550 Синдром Коэна
?VPS35 ?614203 ?Болезнь Паркинсона
VPS37A 614898 Спастическая параплегия
VRK1 607596 Мостомозжечковая гипоплазия
WDR45 300894 Нейродегенерация с накоплением железа
WDR62 604317 Первичная микроцефалия
WFS1 125853 Ассоциация с инсулин-зависимым сахарным диабетом; синдром Вольфрама
wwox 616211 Ранняя эпилептическая энцефалопатия; спиноцеребеллярная атаксия
XK 300842 Синдром МакЛеода
XPA 278700 Пигментная ксеродерма
XPC 278720 Пигментная ксеродерма
XPNPEP3 613159 Нефронофтиз-подобная нейропатия
YARS2 613561 Миопатия, лактат-ацидоз и сидеробластная анемия
ZEB2 235730 Синдром Мовата-Вильсона
ZFYVE26 270700 Спастическая параплегия
ZFYVE27 610244 Спастическая параплегия
ZIC2 609637 Голопрозэнцефалия
ZNF335 615095 Первичная микроцефалия
ZNF423 614844 Синдром Жубер

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(2 голосов)

Комментарии (0)

Оставить комментарий

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Панель "Нейродегенеративные заболевания""

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание