Скрининг на Нейросенсорную тугоухость

Тугоухость – это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Нейросенсорная тугоухость обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы.

Молекулярно-генетическая диагностика нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. Используется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить мутации, приводящие к развитию заболевания.

Когда назначается исследование?

• При изолированной несиндромальной тугоухости (в том числе у детей), выявленной с помощью слуховых тестов (особенно при тугоухости неясной этиологии у детей).
• При выявленной у ребенка несиндромальной нейросенсорной тугоухости.
• Если у детей выявлена двусторонняя несиндромальная нейросенсорная тугоухость 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести – анализ назначается их родителям.
• При выявлении носительства мутаций для планирования семьи, прогноза потомства.
• При планировании беременности в родственном браке.
• При нейросенсорной тугоухости с рождения (или выявленной в раннем возрасте) в семейном анамнезе (независимо от степени родства).
• При дифференциальной диагностике с другими причинами врождённой тугоухости и другими, более редкими, формами наследственной тугоухости.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра.

Вопросы (0)