Аналізує кожну хромосому. Визначає зміни кількості та будови хромосом
Визначає 5 поширених спадкових моногенних розладів, таких як:
муковісцидоз, Бетта‐таласемія, серповидноклітинна анемія, глухота за
аутосомно рецесивним типом 1А, глухота за аутосомно рецесивним типом 1В
Визначає 44 генетичні розлади, що виникають при мутації de novo (ця
генетична мутація не є спадковою, вперше виникає у дитини) в 25 генах:
Генетичний скринінг: ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NRAS, NSD1, PTPN11, RAF1, RIT1, SETBP1, SHOC2, SIX3, SOS1
Визначає 9 мікроделецій:
- Синдром Ангельмана (делеція 15q11.2)
- Cиндром котячого крику (делеція 5p)
- Синдром делеції 1p36
- Синдром Ді Джорджи (делеція 22q11.2)
- Синдром Прадера‐Віллі (делеція 15q11.2)
- Синдром Вольфа‐Хіршхорна (делеція 4p)
- Синдром Якобсона (делеція 11q23‐q24.3)
- Синдром Лангера‐Гідіона (делеція 8q24.11‐q24.13)
- Синдром Сміта‐Магеніса (делеція 17p11.2)
Київ
