Доброго дня мене цікавить питання з 2017р сыну ставлять Морфаноподібний синдром але не хто не направляє на аналізи, зараз сыну 17р.,за 7 років не хто не направив до генетика, да у нього є куча хвороб, міопія ока,скалиоз деформація грудної клітини, укороченим кінцівки на 1,3 см.аит ,пролапс 1 ст.
Що робити мені ,бо лікарі не разу не направили до лікаря ількі процедури,кальцій,віт.і все
Генетика тільки розвивається в нашій країні. Симптомів достатньо, щоб замовити панель Синдром Марфана. Можна здати без скерування лікаря, заповнивши анкету по клінічній картині. Або спочатку замовити онлайн-консультацію генетика.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, когда планируется возобновить проведение данного исследования? Где еще в Украине (или за ее пределами) можно сделать такой анализ? Интересует в основном секвенирование гена FBN1 (синдром Марфана)
здравствуйте. подскажите пожалуйста, у вас в центре только анализы делают по вопросу ДСТ или есть специалисты, которые осматривают и направляют? если нет, то не подскажите к кому обращаться по этому вопросу, может есть рекомендации?
Добрый день! У нас есть консультация генетика онлайн.
И есть анализ - панель Заболеваний соединительной ткани. Для сдачи анализа достаточно описания клинической картины.
Здравствуйте. У дочери несовершенный остеогинез. Хотим сдать анализ для получения более полной картины. Нужно сдать анализ Панель "Заболеваний соеденительной ткани" или есть какой-то расширенный по несовершенному остиогинезу?
Здравствуйте, Нужно делать панель "Заболеваний соеденительной ткани" - туда входят все гены, ответственные за несовершенный остеогенез и за другие заболевания с похожими симптомами.
Здравствуйте, Иван,
Для подтверждения синдрома Марфана нужно сдавать эту панель заболеваний соединительной ткани. Есть не только синдром Марфана, но и марфаноподобные синдромы, и за них отвечают множество генов. Стоимость 17500 грн, срок 35 дней
У меня генетики выставляют Синдром Марфана. Нужно клинично подтвердить. Дисплазия есть. сифоз грудного хребта. ВОВ Межшлунковой перегородки сердца. Подскажите, как и где, и что лучше сдать.
Доброго дня, Ірино,
В Чернівцях можна здати на цей аналіз - вул. Рівненська 5а. Де саме вам сказали, що неможна? Потрібно записатися через колл-центр або на пошту info@testdnk.com.ua. Якщо дитина маленька, то можуть не взяти кров, тоді можна принести в пробірці ЕДТА.
Доброго дня, Ірино,
Можна. Є аналіз на найчастіші мутації гену FBN1, а також панель захворювань сполучної тканини 19500 грн (включає також марфаноподібні синдроми).
Здравствуйте, Иван,
Секвенирование гена PHEX стоит практически так же, как панель - 18900 грн.
Методом NGS есть смысл секвенировать сразу множество генов.
Можно сдать на синдром Марфана без направления врача. Но лучше, конечно, иметь направление, чтобы подтвердить клиническую картину мнением специалиста. Также, можем посоветовать Панель заболеваний соединительной ткани, в нее входят все генетические болезни скелета, суставов и кожи. Для нее нужно направление врача.