Киев
  • Ахтырка
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ромны
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка
ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
UKR  RU  EN

Панель "Заболевания соединительной ткани"

494 гена, ответственных за генетические болезни скелета, кожи, суставов
Стоимость: 17500 грн , срок 35 р. дней UAH
Материал: венозная кровь ЭДТА
Записаться

Цена действительна для Киева. В других городах - срок дополнительно 2-3 дня, к стоимости заказа прибавляется 400 грн.

Наследственные заболевания соединительной ткани широко распространены. В настоящее время группа дисплазий соединительной ткани (ДСТ) объединяет около 200 самостоятельных заболеваний, которые встречаются в популяции с разной частотой. Накоплена обширная информация о генетических основах, патогенезе и клиническом разнообразии ДСТ, однако некоторые состояния по-прежнему трудно классифицировать.

Клинические признаки заболеваний соединительной ткани, с одной стороны, легко выявляются, а с другой стороны, так же легко могут ускользнуть от наблюдения, если не проявить к ним специального внимания. Как правило, наследственные заболевания соединительной ткани проявляются недостаточностью многих органов и систем, но наиболее частыми признаками являются изменение пропорций тела. Пациенты с этими заболеваниями часто длительно наблюдаются у врачей разных специальностей, но далеко не всегда заболевания из группы ДСТ своевременно диагностируются. Многообразие и длительность расстройств значительно снижают качество жизни пациентов. Установление правильного диагноза больным с ДСТ позволяет разработать комплексную программу лечения, реабилитации и профилактики специфических осложнений.

Панель объединяет следующие группы заболеваний:

Исследуемые гены

В панель входит 494 гена: AAGAB, ABCA12, ABCB6, ABCC6, ABCC9, ABHD5, ACP5, ACTA2, ACVR2B, ACVRL1, ADAM10, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADAR, AGPS, AKT1, AKT3, ALDH18A1, ALDH3A2, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, AP1S1, AP2S1, AP3B1, APCDD1, AQP5, ARSB, ARSE, ATM, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, AXIN2, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BCS1L, BHLHA9, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BRAF, C10orf11, CA2, CANT1, CARD14, CASR, CBL, CBS, CCBE1, CCDC8, CCM2, CCND2, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDSN, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, CERS3, CFC1, CHST14, CHST3, CLCN5, CLCN7, CLDN1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRELD1, CRTAP, CSTA, CTC1, CTSC, CTSK, CUL7, CYLD, CYP27B1, CYP2R1, CYP4F22, DDB2, DDR2, DHCR24, DHCR7, DKC1, DLL3, DLX3, DMP1, DNA2, DOK7, DSC3, DSE, DSG1, DSG4, DSP, DST, DTNBP1, DYM, DYNC2H1, EBP, ECEL1, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EFNB1, EIF2AK3, ELN, ELOVL4, ENG, ENPP1, EP300, EPG5, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXPH5, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FAT4, FBLN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FERMT1, FGF10, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FKBP14, FLCN, FLG, FLNA, FLNB, FLT4, FOXC2, FOXN1, FREM1, GALNS, GATA2, GDF1, GDF2, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GLB1, GLI3, GNA11, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPR143, GSC, GTF2H5, GUSB, HAMP, HFE, HFE2, HGSNAT, HOXA11, HOXD13, HPGD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, HRAS, HSPG2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, IHH, IKBKG, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KIF11, KIF22, KIT, KITLG, KRAS, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT74, KRT81, KRT83, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARP7, LBR, LEFTY2, LEMD3, LIFR, LIPH, LIPN, LMBR1, LMNA, LMX1B, LOR, LPAR6, LRP4, LRP5, LTBP4, LYST, MAP2K1, MAP2K2, MATN3, MBTPS2, MC1R, MEGF8, MEOX1, MFAP5, MGP, MITF, MLH1, MLPH, MMP1, MMP13, MMP9, MPLKIP, MSH2, MSH6, MSX2, MTAP, MYBPC1, MYH11, MYH3, MYH8, MYLK, MYO5A, NAGLU, NEK1, NF1, NF2, NHP2, NIN, NIPAL4, NKX2-5, NKX3-2, NODAL, NOG, NOP10, NPR2, NRAS, NSDHL, OBSL1, OCA2, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PAX3, PCNT, PCYT1A, PDCD10, PDE4D, PDGFRB, PEX7, PHEX, PHYH, PIEZO2, PIK3CA, PIK3R2, PKP1, PLEC, PLEKHM1, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLS3, PMS2, PNPLA1, POC1A, POFUT1, POGLUT1, POLD1, POLH, POMP, POR, PORCN, POT1, PPIB, PRDM5, PRKAR1A, PRKG1, PTCH1, PTDSS1, PTEN, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB23, RAB27A, RAB33B, RAF1, RAPSN, RASA1, RBBP8, RBM28, RECQL4, RHBDF2, RIN2, RIT1, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RTEL1, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SDHB, SDHD, SERPINB7, SERPINF1, SERPING1, SERPINH1, SF3B4, SGSH, SH3PXD2B, SHOC2, SKI, SLC26A2, SLC27A4, SLC2A10, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC40A1, SLC45A2, SLC9A3R1, SLCO2A1, SLURP1, SMAD3, SMARCAL1, SNAI2, SNAP29, SNRPE, SNX10, SOS1, SOST, SOX10, SOX18, SOX9, SP7, SPINK5, SPRED1, ST14, STAMBP, STK11, STS, SUMF1, TAT, TBCE, TBX15, TBX3, TBX5, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCTN3, TERC, TERT, TFR2, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TGM5, TINF2, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TNNI2, TNNT3, TNXB, TP63, TPM2, TRAPPC2, TREX1, TRIP11, TRPS1, TRPV3, TRPV4, TSC1, TSC2, TTC21B, TWIST1, TYR, TYROBP, TYRP1, USB1, VDR, VPS33B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10A, WNT10B, WNT5A, WNT7A, WRAP53, WRN, XPA, XPC, XYLT1, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF469, ZSWIM6

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (7)

Светлана
16.06.2019
Можно ли сдать анализ на синдром Марфана без направления врача? Подозреваю у сына по внешним симптомам - удлиненные руки, плохое зрение.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
14.07.2019
Можно сдать на синдром Марфана без направления врача. Но лучше, конечно, иметь направление, чтобы подтвердить клиническую картину мнением специалиста. Также, можем посоветовать Панель заболеваний соединительной ткани, в нее входят все генетические болезни скелета, суставов и кожи. Для нее нужно направление врача.
Иван
18.09.2019
Вопрос: А можно ли здать только ген phex ищ панели Панель "Заболевания соединительной ткани"? Если Да, то какая цена? Спасиобо
Медико-генетический центр "Мама Папа"
18.09.2019
Здравствуйте, Иван, Секвенирование гена PHEX стоит практически так же, как панель - 18900 грн. Методом NGS есть смысл секвенировать сразу множество генов.
Ірина
18.02.2020
Доброго дня Чи можна обстежити дитину в Чернівцях на синдром Морфана без направлення лікаря
Медико-генетический центр "Мама Папа"
18.02.2020
Доброго дня, Ірино, Можна. Є аналіз на найчастіші мутації гену FBN1, а також панель захворювань сполучної тканини 19500 грн (включає також марфаноподібні синдроми).
Ірина
09.03.2020
Доброго дня В Чернівцях не роблять аналіз на мутацію гена FBN1. Я кому регіоні чи місті України я можу дитині здати аналіз кров на цей аналіз?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
09.03.2020
Доброго дня, Ірино, В Чернівцях можна здати на цей аналіз - вул. Рівненська 5а. Де саме вам сказали, що неможна? Потрібно записатися через колл-центр або на пошту info@testdnk.com.ua. Якщо дитина маленька, то можуть не взяти кров, тоді можна принести в пробірці ЕДТА.
Иванна
09.08.2020
У меня генетики выставляют Синдром Марфана. Нужно клинично подтвердить. Дисплазия есть. сифоз грудного хребта. ВОВ Межшлунковой перегородки сердца. Подскажите, как и где, и что лучше сдать.

Медико-генетический центр "Мама Папа"
28.11.2020
Анна
27.08.2020
Здравствуйте, скажите пожалуйста в Николаеве можно сдать анализ на Синдром Морфана?

Медико-генетический центр "Мама Папа"
27.08.2020
Здравствуйте, в Николаеве можно, но тест Заболевания соединительной ткани, отдельно на синдром Марфана уже не выполняется анализ.
Иван
27.11.2020
Здравствуйте, делают у вас анализ на синдром Марфана и стоимость

Медико-генетический центр "Мама Папа"
27.11.2020
Здравствуйте, Иван, Для подтверждения синдрома Марфана нужно сдавать эту панель заболеваний соединительной ткани. Есть не только синдром Марфана, но и марфаноподобные синдромы, и за них отвечают множество генов. Стоимость 17500 грн, срок 35 дней

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Панель "Заболевания соединительной ткани""

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание