ген PRSS1
Стоимость: 800 грн
, срок 6 р. дней, материал: венозная кровь с ЭДТА
UAH
|
Записаться |
При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.
Панкреатит — это воспаление поджелудочной железы. Этот орган выделяет в 12-перстную кишку (сразу за желудком) ферменты, помогающие пище перевариваться: например, амилазу (для расщепления углеводов) и липазу (для расщепления жиров). При сильном воспалении поджелудочной железы — остром панкреатите — клетки ее разрушаются и ферменты попадают в кровь. Поэтому при любой сильной боли в животе врачи определяют содержание амилазы в крови.
Ген PRSS1 кодирует одноименный белок, также называемый трипсиногеном-1, который является проферментом трипсина и принимает участие в переваривании пищи. Ген PRSS1 экспрессируется преимущественно в поджелудочной железе.
PRSS1 входит в семейство трипсиновых сериновых протеаз. Профермент PRSS1 секретируется поджелудочной железой и транспортируется в тонкую кишку, где расщепляется с образованием трипсина — активной формы фермента. Трипсин, в свою очередь, участвует в пищеварении: расщепляет белки на аминокислоты, а также активирует другие пищеварительные ферменты, которые вырабатываются в поджелудочной железе для дальнейшего облегчения пищеварения.
Мутации в этом гене связаны с наследственным панкреатитом и повышенным риском развития рака поджелудочной железы.
Мутации в гене PRSS1 приводят к развитию наследственного панкреатита, который передается аутосомно-доминантным путем. В результате мутаций нарушается баланс активации и инактивации трипсиногена-1 в тканях поджелудочной железы. Одни мутации могут быть самостоятельной причиной хронического панкреатита, другие — проявляют себя под воздействием внешних факторов.
Ген PRSS1 обладает неполной пенетрантностью — около 80 %. Таким образом, примерно у 20 % людей, несущих патогенные мутации PRSS1, заболевание клинически не проявляется.
Известно также, что патогенные мутации гена PRSS1 связаны со значительным увеличением риска развития рака поджелудочной железы. В частности, у пациентов с наследственным панкреатитом риск развития рака поджелудочной железы возрастает в 50–70 раз.
Как пройти исследование
Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА 4 мл.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
Киев
