Во время войны центр предоставляет ограниченное количество услуг.     (27.06.22)
При неотложных случаях у детей, предлагается бесплатная консультация врача-генетика. Запись

Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 9-16
  • Ахтырка
  • Белая Церковь
  • Бородянка
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Мариуполь
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ромны
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка

Все анализы/Скрининг на генетические болезни

Скрининг "Планирование беременности - базовый"

носительство скрытых мутаций на муковисцидоз (ген CFTR - 39 мутаций) и спинальную мышечную атрофию (ген SMN1 - делеции 7го и 8го экзонов) (1 участник)
Стоимость: 8500 грн , срок 30 р. дней, материал: венозная кровь с ЭДТА UAH
Записаться

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.

Скрининг «Планирование беременности» (генетический скрининг носительства скрытых мутаций) – это специализированное исследование, которое позволяет определить, являетесь ли Вы скрытым носителем генетических заболеваний с целью планирования защищенной беременности с минимизацией генетических рисков для ребенка.

Цель исследования – выявить наличие в генах мутации наследственных заболеваний и определить, как они могут повлиять на здоровье Вашего будущего ребенка. Ведь носители преимущественно здоровы, но рискуют передать генетическую патологию своим детям. Используя передовые технологии, мы можем определить вероятность того, наследует ли Ваш ребенок любое из самых распространенных генетических заболеваний. Владение этой информацией на этапе планирования беременности или ранних ее сроках позволит Вам принимать обоснованные решения при выборе возможных репродуктивных и медицинских вариантов.

Что такое скрининг для определения носительства скрытых мутаций?

Каждый из нас имеет две копии десятков тысяч генов, которые несут информацию, обеспечивающую функционирование нашего организма: наш рост, внешний вид, характер обмена веществ и т.д. Мы все также являемся носителями ряда изменений в наших генах. Эти изменения называются мутациями, и если они передаются по наследству нашим детям, то могут вызвать возникновение генетического заболевания. Например, если оба партнера являются носителями той же аутосомно-рецессивной патологии, при каждой беременности имеется 25% риска рождения ребенка, страдающего этим заболеванием.

Генетическое заболевание может оказать существенное влияние на здоровье и благополучие ребенка. В то же время, носители недуга обычно не испытывают проблем со здоровьем, а генетическое заболевание, носителем которого они являются, может даже не прослеживаться в истории семьи. Задание Генетического скрининга «Планирование беременности» поиск у Вас и Вашего партнера мутаций генов, которые могут повышать риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Результаты исследования помогут Вам полноценно подготовиться к созданию здорового семейства и принять информированное решение о рождении ребенка.

Какие генетические заболевания включены в Скрининг "Планирование беременности"

Базовый скрининг включает обследование на муковисцидоз (ген CFTR 39 мутаций - * список мутаций гена, входящих в исследование, находится ниже в описании) и спинальную мышечную атрофию (ген SMN1 - делеции 7го и 8го экзонов) как наиболее распространенных генных рецессивных заболеваний среди населения.

Патологии, включенные в панель исследования, проявляются уже в детском возрасте. Все эти заболевания являются причиной значительной инвалидизации ребенка, продолжительность и качество жизни при этих болезнях значительно снижены.

Кому и когда целесообразно проводить исследование?

Скрининг на определение носительства генной патологии будущие родители могут пройти на этапе планирования семьи или ранних сроках беременности.

Тест поможет вам и вашему партнеру ознакомиться с рисками рождения ребенка с генетическими заболеваниями. Многие не подозревают, что являются носителями наследственной генетической патологии, пока не рождается больной ребенок. Хотя и не существует теста, который помог бы предугадать все возможные генетические отклонения и врожденные пороки, скрининг на носительство наиболее распространенных рецессивных заболеваний предоставит максимально полную информацию о наличии мутаций и вероятности наследования ребенком, а также поможет принять решение, которое будет касаться Вашего будущего и будущего. Результаты исследования рекомендуется обсудить с лечащим врачом-генетиком.

Как часто следует проводить скрининг на носительство скрытых мутаций?

Скрининг на носительство генетической патологии проводится однократно, ведь статус носительства определенной генной мутации не изменяется на протяжении всей жизни. В зависимости от того, какие виды обследований Вы проходили раньше, Ваш врач-генетик может рекомендовать дополнительные анализы и обследования.

Как часто обнаруживают супружеские пары с высоким генетическим риском?

По меньшей мере, 1 из 40 пар имеет высокий риск рождения ребенка с тяжелыми генетическими заболеваниями при проведении расширенного скрининга.

Как проводятся исследования и что означают его результаты?

Первой из пары обследуется женщина. В случае отрицательного результата (мутации не обнаружены), констатируется низкий генетический риск для отпрысков, цикл диагностики заканчивается. В случае положительного результата (обнаружена мутация), констатируется повышенный риск, проводится исследование второго партнера. Если Ваш партнер не является носителем мутации в том же гене, в котором мутация обнаружена у Вас, риск рождения ребенка с соответствующим пораженным геном заболеванием у вашей пары практически отсутствует.

Что значит отрицательный результат исследования?

Отрицательный результат означает, что женщина и мужчина не являетесь носителем мутаций, на которые проводилось исследование. Или женщина не является носителем Х-сцепленной мутации (гемофилия, миопатия Дюшенна и др.). Если Ваш партнер не является носителем мутации в том же гене, в котором мутация обнаружена у Вас, или Вы не являетесь носителем Х-сцепленной мутации, риск рождения ребенка с соответствующим пораженным геном заболеванием у вашей пары практически отсутствует.

Что значит положительный результат исследования?

Положительный результат – когда женщина и мужчина являются носителями мутации в одном гене, или женщина является носителем Х-сцепленной мутации.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет.

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.


* Список мутаций гена CFTR, входящих в исследование:

CFTRdele2,3 (n/a)

G85E (rs75961395)

R117C (rs77834169)

R117H (rs78655421)

621+1G->T (rs78756941)

711+1G->T (rs77188391)

1078delT (rs121908744)

R334W (rs121909011)

I336K (rs397508139)

T338I (rs77409459)

R347H (rs77932196)

R347P (rs77932196)

5T (rs1805177)

7T (rs1805177)

9T (rs1805177)

I507del (rs121908745)

F508del (rs113993960)

1677delTA (rs121908776)

1717-1G->A (rs76713772)

G542X (rs113993959)

G551D (rs75527207)

R553X (rs74597325)

R560T (rs80055610)

1898+1G->A (rs121908748)

2143delT (rs121908812)

2183AA->G (rs121908799)

2184insA (rs121908786)

2789+5G->A (rs80224560)

3120+1G->A (rs75096551)

3272-26A->G (rs76151804)

L1065P (rs121909036)

R1066C (rs78194216)

L1077P (rs139304906)

Y1092X (rs121908761)

R1162X (rs74767530)

3659delC (rs121908747)

3849+10kbC->T (rs75039782)

W1282X (rs77010898)

N1303K (rs80034486)

(В редких случаях мутация может быть вызвана альтернативным вариантом замены нуклеотидов, что не детектируется тест-системой напрямую).

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Записаться

Желаемая дата: Время:

Вопросы (0)

Добавить вопрос