Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-пт 7-19, сб-вс 9-18
UKR  RU  EN

Полное секвенирование генома

определение всей последовательности ДНК   Цена: 54000 грн    UAH  
Срок выполнения: 95 р.дней   Материал:
Записаться

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки, этим отличающий его от секвенирования экзома.

Несмотря на то, что существует более 2000 генетических или менделируюших болезней (их наследование подчиняется закону Менделя), вызываемых известными отклонениями в ДНК, у многих пациентов, у которых на основании клинических данных предполагается наличие редких генетических заболеваний, часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. Это может быть связано с тем, что на сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Однако, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

Полное секвенирование генома включает в себя всю последовательность ДНК - экзом (кодирующие участки ДНК), некодирующие участки ДНК, митохондриальный геном и хромосомный анализ высокого разрешения.

Показания для проведения секвенирования генома:

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(1 голосов)

Комментарии (2)

Виктор
25.07.2019
Здравствуйте. Мне 23 года. Яркие симптомы начались только в 2014 году. Очень тяжело было диагностировать то, что есть. Сейчас стоит вопрос о молекулярном подтверждении/уточнении для прогнозов, деталей/нюансов и для возможного зачатия ребёнка в дальнейшем. Диагнозы: Митохондриальное заболевание - наиболее близкое MERRF (присутствуют красные рваные волокна в биопсии мышцы), но симптоматика подходит на 50% (нет миоклонусов: миоклонус-эпилепсии). И ещё Острая Перемежающаяся Порфирия AIP, но у меня хроническое течение без жестких кризов (порфирины в крови и мочи сильно не в норме): то есть, печёночная порфирия, но вот слово «Острая» тоже не совсем точно передаёт симптоматику. Проблемы у меня с очень сильными болями 24/7 от 6 до 8 баллов, поражения по неврологии и эндокринологии. Посоветуйте, пожалуйста, с чего мне лучше начать по молекулярно-генетическим обследованиям? Стоит ли, учитывая возможные неточности диагнозов, делать отдельные тесты соответствующих генов? Или начинать с панелей? Или же стоит сразу делать секвенирование генома (учитывая, что мтДНК очень важна)? Финансовая ситуация у меня непростая. Тогда бы и не спрашивал
Медико-генетический центр "Мама Папа"
26.07.2019
Здравствуйте, Виктор, Делать отдельные гены не стоит, это дорого, учитывая схожесть симптомов при различных заболеваниях. Панели в вашем случае тоже вариант не самый лучший, учитывая возможную болезнь обмена и нервно-мышечную. Наверное, стоит сначала сделать Анализ клинического экзома, а если он ничего не обнаружит, доплатить до стоимости Полного генома, самого информативного анализа, куда входит и митохондриальный геном.

Оставить комментарий

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Полное секвенирование генома"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание