Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Полногеномные исследования NGS
Анализ временно не выполняется
определение всей последовательности ДНК, покрытие не менее 70х |
Записаться |
При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.
Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки, этим отличающий его от секвенирования экзома.
Несмотря на то, что существует более 2000 генетических или менделируюших болезней (их наследование подчиняется закону Менделя), вызываемых известными отклонениями в ДНК, у многих пациентов, у которых на основании клинических данных предполагается наличие редких генетических заболеваний, часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. Это может быть связано с тем, что на сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Однако, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.
Полное секвенирование генома включает в себя всю последовательность ДНК - экзом (кодирующие участки ДНК), некодирующие участки ДНК, митохондриальный геном и хромосомный анализ высокого разрешения.
Среднее покрытие целевых участков секвенирования в исследуемых генах составляет не менее 70. Это означает, что каждый исследуемый участок генома в среднем анализируется не менее 70 раз для избежания влияния технических ошибок чтения на результаты исследования.
Возможности полного секвенирования генома:
Показания для проведения секвенирования генома:
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей
Панель Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/autism-umstvennaya-otstalost
Стоимость 19500 грн.