Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
UKR  RU  EN

Полное секвенирование генома

определение всей последовательности ДНК
Цена: 54000 грн UAH
Срок выполнения: 95 р.дней   Материал: венозная кровь ЭДТА
Записаться

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки, этим отличающий его от секвенирования экзома.

Несмотря на то, что существует более 2000 генетических или менделируюших болезней (их наследование подчиняется закону Менделя), вызываемых известными отклонениями в ДНК, у многих пациентов, у которых на основании клинических данных предполагается наличие редких генетических заболеваний, часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. Это может быть связано с тем, что на сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Однако, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

Полное секвенирование генома включает в себя всю последовательность ДНК - экзом (кодирующие участки ДНК), некодирующие участки ДНК, митохондриальный геном и хромосомный анализ высокого разрешения.

Показания для проведения секвенирования генома:

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(1 голосов)

Вопросы (7)

Виктор
25.07.2019
Здравствуйте. Мне 23 года. Яркие симптомы начались только в 2014 году. Очень тяжело было диагностировать то, что есть. Сейчас стоит вопрос о молекулярном подтверждении/уточнении для прогнозов, деталей/нюансов и для возможного зачатия ребёнка в дальнейшем. Диагнозы: Митохондриальное заболевание - наиболее близкое MERRF (присутствуют красные рваные волокна в биопсии мышцы), но симптоматика подходит на 50% (нет миоклонусов: миоклонус-эпилепсии). И ещё Острая Перемежающаяся Порфирия AIP, но у меня хроническое течение без жестких кризов (порфирины в крови и мочи сильно не в норме): то есть, печёночная порфирия, но вот слово «Острая» тоже не совсем точно передаёт симптоматику. Проблемы у меня с очень сильными болями 24/7 от 6 до 8 баллов, поражения по неврологии и эндокринологии. Посоветуйте, пожалуйста, с чего мне лучше начать по молекулярно-генетическим обследованиям? Стоит ли, учитывая возможные неточности диагнозов, делать отдельные тесты соответствующих генов? Или начинать с панелей? Или же стоит сразу делать секвенирование генома (учитывая, что мтДНК очень важна)? Финансовая ситуация у меня непростая. Тогда бы и не спрашивал
Медико-генетический центр "Мама Папа"
26.07.2019
Здравствуйте, Виктор, Делать отдельные гены не стоит, это дорого, учитывая схожесть симптомов при различных заболеваниях. Панели в вашем случае тоже вариант не самый лучший, учитывая возможную болезнь обмена и нервно-мышечную. Наверное, стоит сначала сделать Анализ клинического экзома, а если он ничего не обнаружит, доплатить до стоимости Полного генома, самого информативного анализа, куда входит и митохондриальный геном.
Оксана
24.12.2019
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста вы делаете анализ: ДНК диагностику хлоридной диареи? И какая цена?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
25.12.2019
Здравствуйте, Оксана, За хлористую диарею отвечает ген SLC26A3 Есть панель, куда он входит - Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта. Стоимость 19500 грн Или отдельный ген 15900 грн
Елена
11.02.2020
Здравствуйте, подскажите у Вас можно сдать анализ мочи для того что б проверить наличие болезни Канавана?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
16.02.2020
Здравствуйте, Елена, Мы делаем генетические анализы, в том числе на болезнь Канавана - это анализ гена ASPA, но это гораздо более дорогие анализы (от 15 000 грн), чем анализ кислот по моче.
Нина
13.05.2020
Можно ли у вас провести анализ генетический на предрасположенность аутизма ребенка. И какая цена?
Марина Савельева, генетик
Медико-генетический центр "Мама Папа"
13.05.2020
Здравствуйте, Нина,

Панель Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/autism-umstvennaya-otstalost

Стоимость 19500 грн.

Виктор
07.06.2020
Добрый день, подскажите, возможно ли выполнение в Вашей лаборатории секвенирования RET онкогена при медуллярном раке щитовидной железы. Если да, то какова цена и сроки выполнения.
Ольга
05.07.2020
Здравствуйте. У Вас можно сделать анализ на синдром Туретта ребёнку 5 лет 8 мес.?

Медико-генетический центр "Мама Папа"
05.07.2020
Здравствуйте, Ольга, К сожалению, пока не установлены гены, отвечающий за синдром Туретта. Такой диазноз ставит невролог на основании симптомов. В анализ Мой геном входит предрасположенность к синдрому Туретта, где участвуют 7 полиморфизмов, но это не диагностический анализ. Если есть другие неврологические симптомы, можно рассмотреть анализ клинического экзома или панели генов.
Лариса
05.08.2020
ДД,я хочу сделать у вас генетическое исследование "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"для своего малыша, так у моего ребенка есть подозрения и на УО и на РАС и диагностирована незрелость коры головного мозга (3,2года). У меня такие вопросы: если генетический анализ показывает эти болезни, что дальше нужно делать с этой информацией? разве существуют какие либо лекарства при подтвержденных поломках хромосом? Или я буду иметь диагноз, но не буду иметь никаких способов лечения?

Медико-генетический центр "Мама Папа"
06.08.2020
Здравствуйте, Лариса, этот анализ диагностирует не поломки хромосом, а поломки генов - это гораздо меньшие участки ДНК. Генетические болезни пока не лечатся, к сожалению. Если причина найдена, то становится понятно, какой ген не работает, какую аминокислоту не вырабатывает организм или наоборот, вырабатывает слишком много, и тогда во многих случаях можно назначить адекватное лечение и улучшить состояние. Также, родители хотят понимать, какая мутация, чтобы проверить возможность рождения второго здорового ребенка.

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Полное секвенирование генома"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание