Анализ временно не выполняется
определение всей последовательности ДНК, покрытие не менее 70х
Стоимость: 54000 грн
, срок 95-120 р. дней, материал: венозная кровь ЭДТА
UAH
|
Записаться |
При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.
Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки, этим отличающий его от секвенирования экзома.
Несмотря на то, что существует более 2000 генетических или менделируюших болезней (их наследование подчиняется закону Менделя), вызываемых известными отклонениями в ДНК, у многих пациентов, у которых на основании клинических данных предполагается наличие редких генетических заболеваний, часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. Это может быть связано с тем, что на сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Однако, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.
Полное секвенирование генома включает в себя всю последовательность ДНК - экзом (кодирующие участки ДНК), некодирующие участки ДНК, митохондриальный геном и хромосомный анализ высокого разрешения.
Среднее покрытие целевых участков секвенирования в исследуемых генах составляет не менее 70. Это означает, что каждый исследуемый участок генома в среднем анализируется не менее 70 раз для избежания влияния технических ошибок чтения на результаты исследования.
Возможности полного секвенирования генома:
- Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;
- Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;
- Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
- Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
- Экспансия тандемных повторов в 37 генах.
Показания для проведения секвенирования генома:
- Исследование первой линии при гетерогенной группе заболеваний (клинически схожей), неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования
- Исследование второй линии, когда прочие методы диагностики оказались неэффективными
- Поиск мутаций в некодирующих областях генома
Как пройти исследование
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей
Киев
Медико-генетический центр "Мама Папа"