Полное секвенирование генома

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки, этим отличающий его от секвенирования экзома.

Несмотря на то, что существует более 2000 генетических или менделируюших болезней (их наследование подчиняется закону Менделя), вызываемых известными отклонениями в ДНК, у многих пациентов, у которых на основании клинических данных предполагается наличие редких генетических заболеваний, часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. Это может быть связано с тем, что на сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Однако, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

Полное секвенирование генома включает в себя всю последовательность ДНК - экзом (кодирующие участки ДНК), некодирующие участки ДНК, митохондриальный геном и хромосомный анализ высокого разрешения.

Среднее покрытие целевых участков секвенирования в исследуемых генах составляет не менее 70. Это означает, что каждый исследуемый участок генома в среднем анализируется не менее 70 раз для избежания влияния технических ошибок чтения на результаты исследования.

Возможности полного секвенирования генома:

• Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;
• Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;
• Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
• Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
• Экспансия тандемных повторов в 37 генах.

Показания для проведения секвенирования генома:

• Исследование первой линии при гетерогенной группе заболеваний (клинически схожей), неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования
• Исследование второй линии, когда прочие методы диагностики оказались неэффективными
• Поиск мутаций в некодирующих областях генома

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей

Вопросы (14)

Медико-генетический центр "Мама Папа"

26.07.2019

Здравствуйте, Виктор, Делать отдельные гены не стоит, это дорого, учитывая схожесть симптомов при различных заболеваниях. Панели в вашем случае тоже вариант не самый лучший, учитывая возможную болезнь обмена и нервно-мышечную. Наверное, стоит сначала сделать Анализ клинического экзома, а если он ничего не обнаружит, доплатить до стоимости Полного генома, самого информативного анализа, куда входит и митохондриальный геном.

Медико-генетический центр "Мама Папа"

25.12.2019

Здравствуйте, Оксана, За хлористую диарею отвечает ген SLC26A3 Есть панель, куда он входит - Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта. Стоимость 19500 грн Или отдельный ген 15900 грн

Медико-генетический центр "Мама Папа"

16.02.2020

Здравствуйте, Елена, Мы делаем генетические анализы, в том числе на болезнь Канавана - это анализ гена ASPA, но это гораздо более дорогие анализы (от 15 000 грн), чем анализ кислот по моче.

Марина Савельева, генетик Медико-генетический центр "Мама Папа"

13.05.2020

Здравствуйте, Нина,

Панель Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/autism-umstvennaya-otstalost

Стоимость 19500 грн.

Медико-генетический центр "Мама Папа"

05.07.2020

Здравствуйте, Ольга, К сожалению, пока не установлены гены, отвечающий за синдром Туретта. Такой диазноз ставит невролог на основании симптомов. В анализ Мой геном входит предрасположенность к синдрому Туретта, где участвуют 7 полиморфизмов, но это не диагностический анализ. Если есть другие неврологические симптомы, можно рассмотреть анализ клинического экзома или панели генов.

Медико-генетический центр "Мама Папа"

06.08.2020

Здравствуйте, Лариса, этот анализ диагностирует не поломки хромосом, а поломки генов - это гораздо меньшие участки ДНК. Генетические болезни пока не лечатся, к сожалению. Если причина найдена, то становится понятно, какой ген не работает, какую аминокислоту не вырабатывает организм или наоборот, вырабатывает слишком много, и тогда во многих случаях можно назначить адекватное лечение и улучшить состояние. Также, родители хотят понимать, какая мутация, чтобы проверить возможность рождения второго здорового ребенка.

Медико-генетический центр "Мама Папа"

04.10.2020

Здравствуйте, Светлана, Тест Онкокарта - стоимость 11900 грн. Туда входит ген CDH1 https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/onkokarta-cancer-genes Наследственный рак груди. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/risk-raka-molochnoy-zhelezy-yaichnikov-brca1-brca2-chek2 За дольковый рак груди обычно отвечает BRCA2 Также, можно секвенировать гены BRCA1 и BRCA2 - стоимость 12900 грн.

Медико-генетический центр "Мама Папа"

13.10.2020

Здравствуйте, Панель Наследственный рак и факоматозы https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/nasledstvenniy-rak

Медико-генетический центр "Мама Папа"

14.02.2021

В этом случае есть практика молекулярно-генетического анализа исследования мутации V600E в гене BRAF У нас есть такой анализ https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/mutatsii-v600-v-gene-braf Но лучше всего обратиться к врачу генетику-онкологу, чтобы он назначил и потом мог с этим работать для дальнейшего лечения.

Медико-генетический центр "Мама Папа"

05.03.2021

Здравствуйте, Людмила! Вы, вероятно, делали анализ частых мутаций, он не секвенирует гены BRCA 1 и 2 полностью. Есть панель - Наследственный рак: https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/nasledstvenniy-rak Там все гены, ответственные за рак, передающийся по наследству.

Медико-генетический центр "Мама Папа"

20.03.2021

Здравствуйте, Ольга, В полное секвенирование генома входят все гены (более 20000 генов), это абсолютно вся ДНК. По результатам выдается заключение, в котором описаны найденные мутации, которые могут иметь отношение к заболеванию. Есть опция получить сырые данные для повторного анализа.

Медико-генетический центр "Мама Папа"

27.08.2021

Добрый день, за синдром Нормана Робертса отвечает ген RELN, этот ген входит в панель Большая неврологическая панель (2000 генов): https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/bolshaya-nevrologicheeskaya-panel или секвенирование экзома.

Медико-генетический центр "Мама Папа"

09.10.2021

Здравствуйте, гипертрофическая кардиомиопатия связана с генами CAV3, MYH7, MYLK2. Эти и другие гены входят в панель Наследственные заболевания сердца. Стоимость 17500 грн, срок 35 рабочих дней.