Полное секвенирование генома

определение всей последовательности ДНК
Стоимость: 54000 грн , срок 95 р. дней
Материал: венозная кровь ЭДТА

Цена действительна для Киева. В других городах - срок дополнительно 2-3 дня, к стоимости заказа прибавляется 400 грн.

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки, этим отличающий его от секвенирования экзома.

Несмотря на то, что существует более 2000 генетических или менделируюших болезней (их наследование подчиняется закону Менделя), вызываемых известными отклонениями в ДНК, у многих пациентов, у которых на основании клинических данных предполагается наличие редких генетических заболеваний, часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. Это может быть связано с тем, что на сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Однако, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

Полное секвенирование генома включает в себя всю последовательность ДНК - экзом (кодирующие участки ДНК), некодирующие участки ДНК, митохондриальный геном и хромосомный анализ высокого разрешения.

Показания для проведения секвенирования генома:

Исследование первой линии при гетерогенной группе заболеваний (клинически схожей), неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования
Исследование второй линии, когда прочие методы диагностики оказались неэффективными
Поиск мутаций в некодирующих областях генома

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей

Ваш голос учтен!

5 / 5.0

(1 голосов)

Вопросы (8)

Виктор

25.07.2019

Здравствуйте. Мне 23 года. Яркие симптомы начались только в 2014 году. Очень тяжело было диагностировать то, что есть. Сейчас стоит вопрос о молекулярном подтверждении/уточнении для прогнозов, деталей/нюансов и для возможного зачатия ребёнка в дальнейшем. Диагнозы: Митохондриальное заболевание - наиболее близкое MERRF (присутствуют красные рваные волокна в биопсии мышцы), но симптоматика подходит на 50% (нет миоклонусов: миоклонус-эпилепсии). И ещё Острая Перемежающаяся Порфирия AIP, но у меня хроническое течение без жестких кризов (порфирины в крови и мочи сильно не в норме): то есть, печёночная порфирия, но вот слово «Острая» тоже не совсем точно передаёт симптоматику. Проблемы у меня с очень сильными болями 24/7 от 6 до 8 баллов, поражения по неврологии и эндокринологии. Посоветуйте, пожалуйста, с чего мне лучше начать по молекулярно-генетическим обследованиям? Стоит ли, учитывая возможные неточности диагнозов, делать отдельные тесты соответствующих генов? Или начинать с панелей? Или же стоит сразу делать секвенирование генома (учитывая, что мтДНК очень важна)? Финансовая ситуация у меня непростая. Тогда бы и не спрашивал

Медико-генетический центр "Мама Папа"

26.07.2019

Здравствуйте, Виктор, Делать отдельные гены не стоит, это дорого, учитывая схожесть симптомов при различных заболеваниях. Панели в вашем случае тоже вариант не самый лучший, учитывая возможную болезнь обмена и нервно-мышечную. Наверное, стоит сначала сделать Анализ клинического экзома, а если он ничего не обнаружит, доплатить до стоимости Полного генома, самого информативного анализа, куда входит и митохондриальный геном.

Оксана

24.12.2019

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста вы делаете анализ: ДНК диагностику хлоридной диареи? И какая цена?

Медико-генетический центр "Мама Папа"

25.12.2019

Здравствуйте, Оксана, За хлористую диарею отвечает ген SLC26A3 Есть панель, куда он входит - Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта. Стоимость 19500 грн Или отдельный ген 15900 грн

Елена

11.02.2020

Здравствуйте, подскажите у Вас можно сдать анализ мочи для того что б проверить наличие болезни Канавана?

Медико-генетический центр "Мама Папа"

16.02.2020

Здравствуйте, Елена, Мы делаем генетические анализы, в том числе на болезнь Канавана - это анализ гена ASPA, но это гораздо более дорогие анализы (от 15 000 грн), чем анализ кислот по моче.

Нина

13.05.2020

Можно ли у вас провести анализ генетический на предрасположенность аутизма ребенка. И какая цена?

Марина Савельева, генетик
Медико-генетический центр "Мама Папа"

13.05.2020

Здравствуйте, Нина,

Панель Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/autism-umstvennaya-otstalost

Стоимость 19500 грн.

Ольга

05.07.2020

Здравствуйте. У Вас можно сделать анализ на синдром Туретта ребёнку 5 лет 8 мес.?

Медико-генетический центр "Мама Папа"

05.07.2020

Здравствуйте, Ольга, К сожалению, пока не установлены гены, отвечающий за синдром Туретта. Такой диазноз ставит невролог на основании симптомов. В анализ Мой геном входит предрасположенность к синдрому Туретта, где участвуют 7 полиморфизмов, но это не диагностический анализ. Если есть другие неврологические симптомы, можно рассмотреть анализ клинического экзома или панели генов.

Лариса

05.08.2020

ДД,я хочу сделать у вас генетическое исследование "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"для своего малыша, так у моего ребенка есть подозрения и на УО и на РАС и диагностирована незрелость коры головного мозга (3,2года). У меня такие вопросы: если генетический анализ показывает эти болезни, что дальше нужно делать с этой информацией? разве существуют какие либо лекарства при подтвержденных поломках хромосом? Или я буду иметь диагноз, но не буду иметь никаких способов лечения?

Медико-генетический центр "Мама Папа"

06.08.2020

Здравствуйте, Лариса, этот анализ диагностирует не поломки хромосом, а поломки генов - это гораздо меньшие участки ДНК. Генетические болезни пока не лечатся, к сожалению. Если причина найдена, то становится понятно, какой ген не работает, какую аминокислоту не вырабатывает организм или наоборот, вырабатывает слишком много, и тогда во многих случаях можно назначить адекватное лечение и улучшить состояние. Также, родители хотят понимать, какая мутация, чтобы проверить возможность рождения второго здорового ребенка.

Светлана

03.10.2020

Здравствуйте, интересует анализ на определение диффузного рака желудка. Ген-CDH1. Какая стоимость? Также ген отвечающий за наследование долькового рака молочной железы.

Медико-генетический центр "Мама Папа"

04.10.2020

Здравствуйте, Светлана, Тест Онкокарта - стоимость 11900 грн. Туда входит ген CDH1 https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/onkokarta-cancer-genes Наследственный рак груди. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/risk-raka-molochnoy-zhelezy-yaichnikov-brca1-brca2-chek2 За дольковый рак груди обычно отвечает BRCA2 Также, можно секвенировать гены BRCA1 и BRCA2 - стоимость 12900 грн.

Елена

13.10.2020

Здравствуйте. Хочу обследовать ребенка на ген.предрасположенность к онко, перед лечением стволовыми клетками. Что посоветуете сдать, чтобы получить полную картину?

Медико-генетический центр "Мама Папа"

13.10.2020

Здравствуйте, Панель Наследственный рак и факоматозы https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/nasledstvenniy-rak

Как пройти исследование

Вопросы (8)

Добавить вопрос

Запишитесь на анализ "Полное секвенирование генома"