Хвороба Помпе - секвенування гену GAA (США)

Хвороба Помпе (глікогеноз II типу) — прогресуюче аутосомно-рецесивне захворювання, обумовлене аберантним накопиченням глікогену в органах та тканинах.

Ген GAA кодує фермент кислу альфа-глюкозидазу, що бере участь у розщепленні глікогену лізосомами. Глікоген є універсальним способом накопичення та зберігання вуглеводів в організмі людини. У нормі надлишки вуглеводів, що надходять з їжею, запасаються в різних органах і тканинах (переважно в м'язах та печінці) у вигляді глікогену та при необхідності вивільняються з депо. При хворобі Помпі процес вивільнення енергії з глікогену зупиняється, що з одного боку зумовлює дефіцит поживних речовин в організмі, а з іншого боку — патологічне збільшення та порушення функції органів, у яких в нормі накопичується глікоген.

Виділяють дитячу форму захворювання та хворобу Помпе з пізнім початком. Вік дебюту, швидкість прогресії та тяжкість проявів обумовлені видом аберацій, виявлених у гені GAA.

Дитина форм хвороби Помпе дебютує у перші місяці життя. Привертає увагу виражена гіпотонія м'язів з прогресуючою м'язової слабкістю. Такі діти швидко втомлюються при грудному годуванні, малорухливі, відстають у зростанні та психомоторному розвитку. Нерідко відзначається ураження серцевого м'яза та послаблення дихання, здатні уявити значну загрозу життю немовляти.

М'якіші форми можуть пров'ялятися в пізнішому дитячому віці. В цьому випадку на себе увагу звертають складнощі в різних видах рухової активності, заняттях спортом, швидка стомлюваність, відставання у зростанні та розвитку, збільшення внутрішніх органів. За даними лабораторних показників можна виявити підвищення сироваткової креатинфосфокінази.

Хвороба Помпе з пізнім дебютом характеризується успадкуванням «м'яких» патогенних варіантів у гені GAA та високою гетерогенністю клінічних проявів, що становлять суттєву складність для диференціальної діагностики. Основною скаргою таких пацієнтів є слабкість м'язів різної виразності під час занять спортом та інтенсивної фізичної активності. Нерідко обстежувані скаржаться на складнощі під час вставання з ліжка, підняття сходами. Згодом стан прогресує, і до нього приєднується дихальна недостатність, кардіомегалія, виражена слабкість. Для уповільнення прогресування захворювання застосовується замісна ферментна терапія при верифікації діагнозу молекулярно-генетичними метолами.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з EDTA.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.