Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Берлін
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Окремі гени (секвенування NGS)

Хвороба Помпе - секвенування гену GAA

Код 838.
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 23500 грн
Замовити

Хвороба Помпе (глікогеноз II типу) — прогресуюче аутосомно-рецесивне захворювання, обумовлене аберантним накопиченням глікогену в органах та тканинах.

Ген GAA кодує фермент кислу альфа-глюкозидазу, що бере участь у розщепленні глікогену лізосомами. Глікоген є універсальним способом накопичення та зберігання вуглеводів в організмі людини. У нормі надлишки вуглеводів, що надходять з їжею, запасаються в різних органах і тканинах (переважно в м'язах та печінці) у вигляді глікогену та при необхідності вивільняються з депо. При хворобі Помпі процес вивільнення енергії з глікогену зупиняється, що з одного боку зумовлює дефіцит поживних речовин в організмі, а з іншого боку — патологічне збільшення та порушення функції органів, у яких в нормі накопичується глікоген.

Виділяють дитячу форму захворювання та хворобу Помпе з пізнім початком. Вік дебюту, швидкість прогресії та тяжкість проявів обумовлені видом аберацій, виявлених у гені GAA.

Дитина форм хвороби Помпе дебютує у перші місяці життя. Привертає увагу виражена гіпотонія м'язів з прогресуючою м'язової слабкістю. Такі діти швидко втомлюються при грудному годуванні, малорухливі, відстають у зростанні та психомоторному розвитку. Нерідко відзначається ураження серцевого м'яза та послаблення дихання, здатні уявити значну загрозу життю немовляти.

М'якіші форми можуть пров'ялятися в пізнішому дитячому віці. В цьому випадку на себе увагу звертають складнощі в різних видах рухової активності, заняттях спортом, швидка стомлюваність, відставання у зростанні та розвитку, збільшення внутрішніх органів. За даними лабораторних показників можна виявити підвищення сироваткової креатинфосфокінази.

Хвороба Помпе з пізнім дебютом характеризується успадкуванням «м'яких» патогенних варіантів у гені GAA та високою гетерогенністю клінічних проявів, що становлять суттєву складність для диференціальної діагностики. Основною скаргою таких пацієнтів є слабкість м'язів різної виразності під час занять спортом та інтенсивної фізичної активності. Нерідко обстежувані скаржаться на складнощі під час вставання з ліжка, підняття сходами. Згодом стан прогресує, і до нього приєднується дихальна недостатність, кардіомегалія, виражена слабкість. Для уповільнення прогресування захворювання застосовується замісна ферментна терапія при верифікації діагнозу молекулярно-генетичними метолами.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з EDTA.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар