Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — обумовлена генетичною аномалією патологія, що характеризується такими ознаками, як затримка психічного розвитку, порушення сну, напади, хаотичні рухи (особливо рук), частий сміх чи посмішки. Також цю хворобу називають "синдром Петрушки" або "синдром щасливої ляльки".

При синдромі Ангельмана відсутні деякі гени довгого плеча 15-ї хромосоми (найчастіше спостерігається часткова делеція чи інша мутація 15-ї хромосоми), причому страждає материнська хромосома.

Зазвичай синдром викликається спонтанним хромосомним дефектом, коли відсутня велика суміжна область з 3-4 мільйонів пар основ ДНК на ділянці q11-q13 15-ї хромосоми.

Частота народження - від 1: 10 000 до 1: 20 000 живонароджених немовлят. Чоловіки та жінки страждають з однаковою частотою.

Для синдрому Ангельмана характерні:

*У 75 % випадків — проблеми з харчуванням, особливо з грудним вигодовуванням, такі немовлята погано набирають вагу;

*затримка у розвитку навичок загальної моторики (уміння сидіти, ходити); * Затримка мовного розвитку, нерозвинена мова (у всіх дітей); * Діти більше розуміють, ніж можуть сказати або висловити;

*дефіцит уваги та гіперактивність; * складності з навчанням; * епілепсія (у 80% випадків), порушення виявляються також при електроенцефалографії; вважається, що у дітей із синдромом Ангельмана спостерігається вторинна (симптоматична) епілепсія;

*незвичайні рухи (дрібний тремор, хаотичні рухи кінцівок);

*частий сміх без приводу;

*ходьба на ногах, що не гнуться - через цю особливість дітей з даним синдромом іноді порівнювали з маріонетками; * розмір голови менше середнього, нерідко зі сплощенням потилиці; * Іноді характерні риси обличчя - широкий рот, рідко розташовані зуби, видатний вперед підборіддя, висунутий язик; * порушення сну;

*страбізм (косоокість) у 40 % випадків; * сколиоз (викривлення хребта) у 10% випадків;

*підвищена чутливість до високої температури.

Діагностика:

Синдром діагностується шляхом генетичного аналізу (15-а хромосома), що рекомендується для новонароджених зі зниженим м'язовим тонусом (гіпотонусом), відставанням у розвитку загальної моторики та розвитку мови. Батьки та лікарі повинні звернути увагу на випадки дрібного тремору, хаотичні, рвучкі рухи кінцівок, ходу з ногами, що не гнуться; у ряді випадків специфічний вираз обличчя, надто частий сміх.

Метод дослідження: Проводиться для підтвердження клінічного діагнозу синдрому Ангельмана, а також у разі клінічних ознак синдрому Ретта (при відсутності мутацій у гені MECP2), затримці психомоторного розвитку, порушенні інтелекту нез'ясованого генезу.

Метод дослідження: Аналіз делецій хромосомної ділянки 15q11.2-13.3 та уніпарентної дисомії 15-ї хромосоми з використанням сегрегаційного аналізу STR-поліморфізмів (тільки за наявності ДНК обох батьків пацієнта – аналіз батьків входить у вартість дослідження). У разі відсутності делецій та уніпарентних дисомій проводиться аналіз характеру метилювання гена SNRPN з використанням метил-специфічної ПЛР.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: венозна кров ЕДТА 4 мл.

Вимоги здачі крові натще немає.

Протипоказанням до здачі аналізу є переливання крові

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.