Пошук мікроделецій AZF локуса Y-хромосоми

Показання для проведення дослідження "Розширений пошук мікроделецій AZF локусу Y-хромосоми"

- Безпліддя у подружній парі
- Порушення у спермограмі
- Результат цитогенетичного аналізу (каріотип) виявив передбачувану делецію у Y-хромосомі

Процес розвитку сперматозоїдів контролюється особливими генами, що знаходяться на короткому плечі Y-хромосоми. Локус, на якому розташовані ці гени, зветься AZF-локус. За наявності делецій у цій галузі процес формування сперматозоїдів у чоловіка порушений.

Область AZF складається з 3х частин: AZFa, AZFb і AZFc.

Аналіз на наявність делецій AZF-локусу дозволяє не лише з'ясувати причину чоловічої безплідності, а й допомагає визначити можливість отримання сперматозоїдів оперативним шляхом. Це потрібно для проведення програми ЕКЗ у подружній парі. У разі делеції в ділянці AZFc існує можливість отримати сперматозоїди для запліднення. За наявності делецій у регіоні AZFa або AZFb отримати здорові сперматозоїди неможливо, потрібна донорська сперма.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з EDTA 4 мл

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.