Ризик розвитку раку молочной залози та яєчників (гени BRCA1, BRCA2)

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их раз­витие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Cancer Linkage Consortium, оба гена увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85%.

Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, харак­теризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость боль­ных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей груп­пе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная - 43%) Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 по­вышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.

Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени.

Исследуемые мутации

• BRCA 1 185delAG,
• BRCA 1 3875delGTCT,
• BRCA 1 2080delA,
• BRCA 1 3819delGTAAA,
• BRCA 1 300T>G,
• BRCA 1 4153delA,
• BRCA 1 5382insC,
• BRCA 2 6174delT

Важно понимать, что рак молочной железы может быть вызван большим количеством мутаций. Только ген BRCA1 насчитывает около 2600 вызывающих болезнь болезнетворных вариантов. Если частые мутации показали отрицательный результат, рекомендуется панель из 8 генов, которая секвенирует полностью все выбранные гены Наследственный рак молочной железы

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.