Скринінг на спадкові захворювання / "Планування вагітності" - (1 учасник)

Кожна людина є носієм спадкових захворювань, проте самі ці захворювання трапляються набагато рідше. Коли одружуються два носія патогенних мутацій в гені, пов'язаному з аутосомно-рецесивним захворюванням, вони мають високий ризик зіткнутися з народженням хворої дитини. На щастя, на сьогоднішній день є можливість запобігти народження дитини зі спадковим захворюванням. Співтовариства генетиків та акушерів-гінекологів рекомендують проведення скринінгу на носійство спадкових захворювань усім подружнім парам, які планують вагітність.

Що ви отримаєте в результаті?

В результаті дослідження ви отримаєте інформацію про досліджувані генотипи із зазначенням варіантів, асоційованих з 3 захворюваннями. Одночасне обстеження подружжя дозволяє скоротити діагностичний пошук.

Кому показано дослідження?

• Подружжю, що планує вагітність
• Донорам статевих клітин
• Пацієнтам, які мають клінічні симптоми захворювань, що входять у дослідження

Досліджувані захворювання, гени та мутації:

Спінальна м'язова аміотрофія (СМА):

делеції 7-го екзону гена SMN1

Муковісцидоз

12 мутацій, у тому числі найбільш поширені в Україні, гена CFTR: delF508, 1677delTA (екзон 10); 621+1G>T (інтрон 4), R117H (екзон 4); R553X, G551D, G542X (екзон 11); 2143delT, 2184insA (екзон 13); W1282X (екзон 20); N1303K (екзон 21), CFTRdel2,3(21kb)

Фенілкетонурія

5 мутацій гена PAH

Синдром Мартіна-Белла (ламкої хромосоми)

кількість CGG-повторів гена FMR1

Адреногенітальний синдром

мутації delCYP21A2, I2G (2 інтрон) гена CYP21A2

Як пройти дослідження?

Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 3*3-4 мл. або венозна кров з ЕДТА 2*3-4 мл. та 1 аплікатор з буккальним епітелієм

Вимоги здачі крові натще немає.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.