Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Скринінг на генетичні хвороби
Кожна людина є носієм спадкових захворювань, проте самі ці захворювання трапляються набагато рідше. Коли одружуються два носія патогенних мутацій в гені, пов'язаному з аутосомно-рецесивним захворюванням, вони мають високий ризик зіткнутися з народженням хворої дитини. На щастя, на сьогоднішній день є можливість запобігти народження дитини зі спадковим захворюванням. Співтовариства генетиків та акушерів-гінекологів рекомендують проведення скринінгу на носійство спадкових захворювань усім подружнім парам, які планують вагітність.
В результаті дослідження ви отримаєте інформацію про досліджувані генотипи із зазначенням варіантів, асоційованих з 3 захворюваннями. Одночасне обстеження подружжя дозволяє скоротити діагностичний пошук.
делеції 7-го екзону гену SMN1
CFTR 1677delTA (c.1545_1546delTA)
CFTR 2184insA (c.2052_2053insA)
CFTR CFTRdele2,3(21kb (c.54-5940_273+10250del)
CFTR 2143delT (c.2012delT)
CFTR Phe508del (c.1521_1523delCTT)
CFTR Phe508Cys (c.1523T>G)
CFTR Ile507del (c.1519_ 1521delATC)
Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 3*3-4 мл. або венозна кров з ЕДТА 2*3-4 мл. та 1 аплікатор з буккальним епітелієм
Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.
Перед відбором букального епітелію - виключити їжу не менше ніж за 2 години, протягом 30 хвилин утриматися від куріння та гарячих напоїв, за 32 години виключити алкоголь.
У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.