Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-сб 7-19, вс 9-18
RU  EN  UKR

Секвенирование клинического экзома

Цена: 25000 грн

UAH Срок выполнения:
95 рабочих дней

Материал: венозная кровь ЭДТА 2мл или слюна в специальных пробирках

Записаться

Секвенирование клинического экзома - анализ, с помощью которого можно исследовать клинически значимые гены человека и получить информацию об их структуре и изменениях, являющихся причиной наследственных заболеваний. Технология секвенирования экзома позволяет исследовать все известные моногенные заболевания и 98% клинически значимых мутаций.

Клинический экзом - совокупность всех кодирующих белки участков генов, для которых показана и описана связь с наследственными заболеваниями. Анализ клинического экзома является более выгодной альтернативой полному секвенированию генома.

Анализ экзома — это самый современный и наиболее подробный молекулярно-генетический анализ 6110 генов, отвечающих за развитие более 4 650 известных наследственных заболеваний

Когда рекомендуется проводить анализ клинического экзома?

  • Причина клинического состояния пациента неясна.
  • Предыдущее тестирование не выявило генетическую причину заболевания.
  • Причиной клинического состояния пациента могут быть несколько равновероятных наследственных заболеваний.
  • Анализ отдельного гена стоит дороже комплексного исследования и менее информативен.
  • Предполагается редкое наследственное заболевание, специфическое генетическое тестирование которого недоступно.

Многие генетические заболевания сходны между собой по клиническим симптомам, хотя могут вызываться мутациями в совершенно разных генах. Другие заболевания, наоборот, обусловлены мутациями в одном и том же гене, но имеют разные симптомы. Некоторые болезни могут быть связаны как с мутациями в генах, так и с неблагоприятной окружающей средой. Все это существенно затрудняет постановку точного диагноза. Большинство генетических тестов при этом предлагают исследовать ограниченное количество генов и только в определенных участках. Это приводит к тому, что направление на анализ не дает результата, а диагноз остается неясным.

Преимуществом клинического секвенирования экзома является одновременное исследование 6110 генов на всем их протяжении. Это позволяет заменить дорогостоящие анализы каждого гена по отдельности. Проведение клинического секвенирования экзома резко увеличивает шансы определить обнаружение генетического заболевания в семье, что позволяет более точно определить прогноз для пациента и его родственников, а также провести коррекцию терапии.

В некоторых случаях для определения патогенности выявленных мутаций может потребоваться обследование родственников пациента

Технология секвенирования экзома

В ходе анализа проводится определение кодирующих участков и прилегающих регуляторных областей 6110 генов в ядерной и митохондриальной ДНК.

Диагностическая эффективность анализа экзома в зависимости от заболевания может составлять до 100%.

Работы проводятся в лаборатории на медицинском оборудовании — секвенаторе Illumina MiSeq и капиллярном анализаторе ABI 3500.

Анализ выполняется в соответсвии с рекомендациями ACMG, AMP и CAP (США).

Молекулярное кариотипирование и анализ митохондриальной ДНК входят в стоимость анализа клинического экзома.

Все обнаруженные патогенные мутации бесплатно подтверждаются секвенированием по Сэнгеру.

Лабораторный процесс

Анализ клинического экзома в медицинской практике

Анализ клинического экзома обеспечивает эффективную профилактику, терапию и реабилитацию больных. Ниже приведен случай из медицинской практики нашей лаборатории.

Пациент:девочка, 11 лет
Симптомы:ожирение, легкое интеллектуальное недоразвитие, полидактилия кистей и стоп, миопия высокой степени, нефроптоз
Предварительный диагноз: синдром Барде-Бидля.
Анамнез:за 3 года до обследования у матери наступила беременность. Проводилось ультразвуковое исследование для выявления полидактилии как маркера заболевания. Данный признак не был обнаружен, беременность была пролонгирована. Родилась девочка с полидактилией кистей и стоп и формирующимися в настоящее время признаками синдрома Барде-Бидля.
Исследование: проведено полноэкзомное секвенирование. Выявлена гомозиготная мутация c.1967T>C в гене BBS7. При обследовании родителей установлено гетерозиготное носительство мутации.
Рекомендации:в семье планируется пренатальная диагностика при наступлении последующих беременностей.

Как выглядит результат секвенирования экзома


Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Запишитесь на анализ "Секвенирование клинического экзома"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание