Аналізи ДНК в Україні
Есть два вида генетических болезней - хромосомные отклонения и моногенные болезни. Хромосомные видно обычно сразу, они не зависят от генетики родителей. Моногенные - в основном зависят от генетики родителей, и проявляются со временем. Ваш случай больше похож на моногенную болезнь.
Для полного обследования всей ДНК сейчас рекомендуется секвенирование полного генома. Но это очень дорого. Можно сделать клинический экзом обоим супругам. Если он ничего не покажет, доплатить до полного генома. Если будет найдена мутация у обоих супругов, то нужно будет обследовать эмбрион или плод именно на эту мутацию.
Что касается плода, то в любом случае нужно делать неинвазивный анализ на хромосомные аномалии с 9 недель беременности. Он рекомендуется абсолютно всем беременным.