У моего сина подозревают генетическую болезнь MPAN,какая цена полного анализа гена C19orf12?

Здравствуйте, Отдельный ген секвенировать стоит столько же, сколько и панель. Мы рекомендуем Панель нейродегенеративных заболеваний. Сюда входят все генетические нейродегенеративные болезни, с похожими симптомами.

Добрый день. Ещё такой вопрос. Цена клинического экзома для супругов. И сколько доплачивать для полного генома?

Цена анализа клинического экзома для одного участника - 24900 грн. Полный геном - 54 000 грн. Если будет делать пара, то будет скидка 3000 грн на второго участника.

Умер ребёнок в возрасте 6 лет.Началось все с слабости, усталости,много спал.Через полгода заболел на пневмонию,пошёл системный воспалительного процесс. Впал в кому.Брали спинномозговую люмбальную пункцию, ничего не показала.Энцефалограма показала смертто мозга.Полтавские врачи говорят, от пневмонии не умирают.Говорят это генетика.Вскрытие не делали.Диагноз так и не выяснили.Может сделать полноэкзомное секвенирование нам?

Здравствуйте, Оксана,

Есть два вида генетических болезней - хромосомные отклонения и моногенные болезни. Хромосомные видно обычно сразу, они не зависят от генетики родителей. Моногенные - в основном зависят от генетики родителей, и проявляются со временем. Ваш случай больше похож на моногенную болезнь.

Для полного обследования всей ДНК сейчас рекомендуется секвенирование полного генома. Но это очень дорого. Можно сделать клинический экзом обоим супругам. Если он ничего не покажет, доплатить до полного генома. Если будет найдена мутация у обоих супругов, то нужно будет обследовать эмбрион или плод именно на эту мутацию.

Что касается плода, то в любом случае нужно делать неинвазивный анализ на хромосомные аномалии с 9 недель беременности. Он рекомендуется абсолютно всем беременным.

Добрый день, У моего сына не уточненный диагноз, у нас один из видов хондродисплазии. Нам порекомендовали пройти полноэкземное секвенирование. Cколько это будет стоить ?

Здравствуйте, Ольга, Да, мы можем провести такое исследование. 1) Панель заболеваний соединительной ткани Он анализирует 494 гена болезни суставов, кожи, костей. Стоимость 19500 грн 2) Анализ клинического экзома Анализ всех генов, по которым известно клиническое значение - около 6 000 генов. Стоимость 25000 грн

Благодарю за скорый ответ. Можно еще вопрос - а результат этих анализов что будет содержать: я имею в виду вы просто укажете какая мутация генов произошла, или же в нем будет указан диагноз? Не знаю смогла ли я донести свою мысль: я имею в виду, например я будучи не врачом, смогу прочитать диагноз своего ребенка или с вашим заключением я должна буду найти специалистов, которые мне расшифруют эту мутацию и скажут окончательный диагноз?

В результате будет содержаться мутации и конкретные гены. Например, ген FBN1 И будет указано, какие болезни с ним ассоциированы. Также, будет проанализирована медицинская история, которую вы приложите, и будут комментарии врача, может ли именно эта мутация связана быть с заболеванием. Вы сможете и сами найти информацию в интернете по этому гену и связанным с ним заболеваниям. Первоисточник информации для всех врачей-генетиков - omim.org Обычно заказывают консультацию врача. Потому что если найдена мутация, то нужно потом ее проверить у родителей, для исключения носительства. Если ген связан с несколькими болезнями, врач сравнивает симптомы и ставит окончательный диагноз.