Секвенирование клинического экзома

Секвенирование клинического экзома - анализ, с помощью которого можно исследовать клинически значимые гены человека и получить информацию об их структуре и изменениях, являющихся причиной наследственных заболеваний. Технология секвенирования экзома позволяет исследовать все известные моногенные заболевания и 98% клинически значимых мутаций.

Клинический экзом - совокупность всех кодирующих белки участков генов, для которых показана и описана связь с наследственными заболеваниями. Анализ клинического экзома является более выгодной альтернативой полному секвенированию генома.

Анализ экзома — это самый современный и наиболее подробный молекулярно-генетический анализ 6110 генов, отвечающих за развитие более 4 650 известных наследственных заболеваний

Когда рекомендуется проводить анализ клинического экзома?

• Причина клинического состояния пациента неясна.
• Предыдущее тестирование не выявило генетическую причину заболевания.
• Причиной клинического состояния пациента могут быть несколько равновероятных наследственных заболеваний.
• Анализ отдельного гена стоит дороже комплексного исследования и менее информативен.
• Предполагается редкое наследственное заболевание, специфическое генетическое тестирование которого недоступно.

Многие генетические заболевания сходны между собой по клиническим симптомам, хотя могут вызываться мутациями в совершенно разных генах. Другие заболевания, наоборот, обусловлены мутациями в одном и том же гене, но имеют разные симптомы. Некоторые болезни могут быть связаны как с мутациями в генах, так и с неблагоприятной окружающей средой. Все это существенно затрудняет постановку точного диагноза. Большинство генетических тестов при этом предлагают исследовать ограниченное количество генов и только в определенных участках. Это приводит к тому, что направление на анализ не дает результата, а диагноз остается неясным.

Преимуществом клинического секвенирования экзома является одновременное исследование 6110 генов на всем их протяжении. Это позволяет заменить дорогостоящие анализы каждого гена по отдельности. Проведение клинического секвенирования экзома резко увеличивает шансы определить обнаружение генетического заболевания в семье, что позволяет более точно определить прогноз для пациента и его родственников, а также провести коррекцию терапии.

В некоторых случаях для определения патогенности выявленных мутаций может потребоваться обследование родственников пациента

Технология секвенирования экзома

В ходе анализа проводится определение кодирующих участков и прилегающих регуляторных областей 6110 генов в ядерной и митохондриальной ДНК.

Диагностическая эффективность анализа экзома в зависимости от заболевания может составлять до 100%.

Работы проводятся в лаборатории на медицинском оборудовании — секвенаторе Illumina MiSeq и капиллярном анализаторе ABI 3500.

Анализ выполняется в соответсвии с рекомендациями ACMG, AMP и CAP (США).

Молекулярное кариотипирование и анализ митохондриальной ДНК входят в стоимость анализа клинического экзома.

Все обнаруженные патогенные мутации бесплатно подтверждаются секвенированием по Сэнгеру.

Лабораторный процесс

Анализ клинического экзома в медицинской практике

Анализ клинического экзома обеспечивает эффективную профилактику, терапию и реабилитацию больных. Ниже приведен случай из медицинской практики нашей лаборатории.

Как выглядит результат секвенирования экзома