Підтверждення мутації по Сенгеру (до 10 мутацій) (США)

Коли секвенування методом NGS вказує на можливу мутацію, результат варто підтвердити максимально точним методом — секвенуванням за Сенгером. Це «побуквене» зчитування ділянки ДНК довжиною 500–1000 нуклеотидів із дуже високою точністю.

Коли призначають

• Потрібно підтвердити мутацію, виявлену NGS.
• Є високий ризик успадкування варіанту від родича, і треба уточнити статус.

Як це працює

1. З вашої ДНК виділяють потрібну ділянку.
2. Автоматичний прилад «читає» послідовність нуклеотидів.
3. Фахівець перевіряє криву (піки) та формує висновок.

Чому це надійно

• Метод визнаний «золотим стандартом» для підтвердження варіантів.
• Висока аналітична точність та відтворюваність.
• Чітке трактування результатів: вказуються всі знайдені поліморфізми/мутації в цільовій ділянці.

Що ви отримаєте

• Лабораторний висновок із чітким описом виявлених варіантів.
• Рекомендацію звернутися на консультацію до лікаря-генетика.

Питання-відповідь

Чи замінює Сенгер NGS?
Ні. Сенгер — це підтверджувальний, «точковий» метод для конкретної ділянки ДНК.

Коли замовляють?
Після отримання підозрілого або клінічно значущого варіанту за результатами NGS/мікрочипа чи при високому сімейному ризику.

Що робити з результатом?
Зі звітом обов’язково зверніться до лікаря-генетика для інтерпретації та подальших кроків.

Переваги лабораторії (США)

• Акредитації CAP та ISO 15189, що охоплюють усі операції, включно із секвенуванням усього екзома, панелями NGS та підтверджувальними дослідженнями.
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні дослідження в лабораторії, акредитованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней і точні біоінформатичні конвеєри забезпечують відмінну аналітичну продуктивність.
• ~1500 некодуючих варіантів, що спричиняють захворювання, враховано в аналізі «Повноекзомне секвенування» від Blueprint Genetics.
• Строга класифікація варіантів ґрунтується на модифікованій схемі класифікації ACMG.
• Системний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Вичерпні клінічні висновки.

Матеріал та підготовка

Матеріал: венозна кров з ЕДТА.

Підготовка: натще не обов’язково (допустимий легкий сніданок). За 15–30 хв до забору випийте 1–2 склянки негазованої води (дітей поїть невеликими порціями до 150–200 мл протягом 30 хв). У день забору не приймайте ліки (включно з вітамінами та БАД), напередодні уникайте смаженого та жирного, за 32 години — алкоголю.

Надайте генетичний звіт (NGS).