Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Спадкові захворювання ти синдроми

Підтверждення мутації по Сенгеру (до 10 мутацій) (США): після секвенування методом NGS, 1 учасник

Код 882. потрібна повна інформація про мутацію (міститься в результаті секвенування NGS), 1 учасник
Термін: 40р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 14900 грн
Замовити

В медицинской практике можно достаточно часто столкнуться с ситуацией, когда пациенту требуется провести подтверждающее молекулярно-генетическое исследование референсным, то есть уточняющим, методом. Это связано с тем, что ряд методик, применяемых современной медицинской генетикой, например метод ДНК-микрочипов и секвенирования нового поколения (NGS), могут сопровождаться небольшим процентом ошибок. Поэтому при выявлении генотипа, свидетельствующего в пользу постановки диагноза, в таких случаях рекомендуется подтверждение генотипа максимально точным методом. К таким методам, признанным во всем мире, относится так называемое секвенирование по Сэнгеру, т.е. побуквенное чтение заданного участка ДНК длинной 500-1000 нуклеотидов.

В основе этого метода секвенирования лежит ферментативное построение комплементарной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. При этом в разных местах цепи ДНК происходит ингибировании ее дальнейшего роста. Далее автоматический секвенатор проводит разделение полученных фрагментов ДНК капиллярным электрофорезом в растворе. Фрагменты ДНК, выходящие из капиллярной колонки, регистрируются детектором флуоресценции. Результаты анализируют с помощью программного обеспечения. Они представлены в виде последовательности разноцветных пиков, соответствующих четырём нуклеотидам. В последующем сотрудник лаборатории оформляет соответствующее лабораторное заключение, в котором указываются все выявленные в интересующем участке ДНК полиморфизмы и мутации.

Показания для анализа следующие:

  • Подтверждение генотипа пациента при выявлении у него скринирующими методами (NGS или ДНК-микроматриц) мутации в форме, свидетельствующей в пользу постановки диагноза наследственного заболевания.
  • Определение генетического статуса пациента при высокой вероятности наследования мутации гена от родственника.
  • Преимущества лаборатории (США)

    • Аккредитации CAP и ISO-15189, охватывающие все операции, включая секвенирование всего экзома, панели NGS и подтверждающие испытания.
    • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
    • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и точные конвейеры биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
    • ~ 1500 некодирующих вариантов, вызывающих заболевания, в анализе Полноэкзомное секвенирование Blueprint Genetics.
    • Строгая классификация вариантов основана на модифицированной схеме классификации вариантов ACMG.
    • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
    • Исчерпывающие клинические заключения.

    Как пройти исследование

    Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА

    Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

    Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.



    Ваш голос учтен!
    5 / 5.0
    (1 голосов)

    Коментарі (0)

    Добавити коментар