Галактоземія - секвенування гена GALT (США)

Галактоземія – спадкове аутосомно-рецесивне захворювання (розрізняють кілька типів галактоземії, залежно від порушення роботи певного ферменту), обумовлене недостатністю ферментів (галактозо-1-фосфатуриділтрансферази – ГАЛТ, галактокіназо4, у галактокінозо4, епімерази), що беруть участь у метаболізмі галактози, внаслідок чого порушується перетворення галактози на глюкозу та в організмі хворого накопичуються продукти аномального вуглеводного обміну (галактозо-1-фосфат та галактитол). Метаболіти, що накопичуються, викликають ураження ЦНС, паренхіматозних органів і провокують розвиток катаракти.

Галактоземія (тип 1, класична) дебютує на 1-2 тижні життя через кілька днів після першого прийому молочної їжі. Перші симптоми захворювання неспецифічні: часті відрижки, погане збільшення маси тіла, діарея. Потім приєднуються ознаки ураження печінки: гепатомегалія/гепатоспленомегалія, гіпербілірубінемія, підвищення рівня печінкових ферментів, гіпоальбумінемія, порушення згортання крові, асцит. Нерідко трапляється гіпоглікемія.

До захворювання призводять мутації гена галактозо-1-фосфат уріділтрансферази (GALT). Ген GALT картовано на короткому плечі 9 хромосоми (локус 9p13).

Ген GALT входить до Панелі розширеної "Спадкові порушення обміну речовин", також його можна включити в будь-яку іншу панель.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.