Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Окремі гени (секвенування NGS)

Галактоземія - секвенування гена GALT

Код 663.
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 23 500 грн
Замовити

Галактоземія – спадкове аутосомно-рецесивне захворювання (розрізняють кілька типів галактоземії, залежно від порушення роботи певного ферменту), обумовлене недостатністю ферментів (галактозо-1-фосфатуриділтрансферази – ГАЛТ, галактокіназо4, у галактокінозо4, епімерази), що беруть участь у метаболізмі галактози, внаслідок чого порушується перетворення галактози на глюкозу та в організмі хворого накопичуються продукти аномального вуглеводного обміну (галактозо-1-фосфат та галактитол). Метаболіти, що накопичуються, викликають ураження ЦНС, паренхіматозних органів і провокують розвиток катаракти.

Галактоземія (тип 1, класична) дебютує на 1-2 тижні життя через кілька днів після першого прийому молочної їжі. Перші симптоми захворювання неспецифічні: часті відрижки, погане збільшення маси тіла, діарея. Потім приєднуються ознаки ураження печінки: гепатомегалія/гепатоспленомегалія, гіпербілірубінемія, підвищення рівня печінкових ферментів, гіпоальбумінемія, порушення згортання крові, асцит. Нерідко трапляється гіпоглікемія.

До захворювання призводять мутації гена галактозо-1-фосфат уріділтрансферази (GALT). Ген GALT картовано на короткому плечі 9 хромосоми (локус 9p13).

Ген GALT входить до Панелі розширеної "Спадкові порушення обміну речовин", також його можна включити в будь-яку іншу панель.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар