Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
  • Ахтырка
  • Белая Церковь
  • Бородянка
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Мариуполь
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ромны
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка
0 800 33 74 79
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18

Все анализы/Наследственные заболевания и синдромы

Велокардиофациальный синдром / синдром Ди Джорджи: поиск делеций в регионе 22q11


Стоимость: 6900 грн , срок 30 р. дней UAH
Материал: фіолетова пробірка з ЕДТА

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.

Велокардиофациальный синдром - наследственное заболевание, характеризующееся расщелиной неба, пороками сердца, характерной внешностью, незначительными трудностями с учебой, речью и потреблением пищи.

Велокардиофациальный синдром известен также как синдром делеции 22q11.2 или синдром Ди Джорджи. Велокардиофациальный синдром и синдром Ди Джорджи имеют очень схожий фенотип. Различием являются тяжелые иммунологические нарушения, приводящие к частым инфекционным заболеваниям, у пациентов с истинным синдромом Ди Джорджи. Приблизительно 1 из 2000-5000 детей рождается с велокардиофациальным синдромом.

Наиболее часто встречающиеся клинические проявления велокардиофациального синдрома: аномалии неба (расщелины верхней губы и/или верхнего неба), трудности с питанием, конотрункальные врожденные пороки сердца (тетрада Фалло, ДМЖП и т.д.), потеря слуха или аномалии строения уха, аномалии развития мочеполовой системы, микроцефалия, легкая умственная отсталость, психические расстройства у взрослых (шизофрения, биполярное расстройство).

У 90% больных с клиническими признаками данного заболевания отсутствует небольшая часть хромосомы 22 в локусе 22q11.2. В большинстве случаев мутации происходят de novo, однако в 10% семей велокардиофациальный синдром наследуется от одного из родителей, имеющего данное заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный. Поэтому риск передачи поврежденной хромосомы потомству составляет 50%/ Также имеются данные о больных с характерной клинической картиной велокардиофациального синдрома, но не имеющих делеции 22q11.2, у которых выявлены мутации в гене ТВХ1. Эти мутации представляют собой однонуклеотидные замены или малые делеции/вставки, приводящие к качественному или функциональному изменению продуцируемого геном ТВХ1 белка.

Метод исследования: MLPA (аллель-специфичная лигазная реакция)

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЕДТА 2-4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Примечание: Рекомендовано предоставить направление и выписки/заключения от врачей

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Записаться

Желаемая дата: Время:

Вопросы (0)

Добавить вопрос