Синдром Ді Джорджі

Синдром Ді Джорджі (CATCH 22 penotype, синдром 22q11.2, синдром дисембріогенезу 3-4 зябрової дуги, вроджена аплазія тимусу та паращитовидних залоз) — різновид ідіопатичного ізольованого гіпопаратиреозу; рідкісне вроджене захворювання. Генетичною причиною синдрому Ді Джорджі є делеція центральної ділянки довгого плеча хромосоми 22 (22q11.2) розміром 1.5-3 млн.п.н. Однак відомі випадки, коли за тих же клінічних проявів має місце делеція інших хромосом - 10р13, 17р13, 18q21 та інших. Найчастіше делеція відбувається під час мейозу при спермато- чи овогенезі. Тільки в 5-10% випадків дефектна хромосома успадковується за аутосомно-домінантним типом. Характеризується агенезією або дисгенезом паращитовидних (околощитовидних) залоз, аплазією тимусу (вилочкової залози), що призводить до різкого зниження популяції Т-лімфоцитів та імунологічної недостатності, вродженими аномаліями великих судин (дефекти аорти, тетрада Фалло). Найбільш вірогідна причина розвитку клінічної симптоматики при даному синдромі - незбалансована транслокація, делеція або мікроделеція 22-ї хромосоми (22q11.2).

Захворювання розвивається внаслідок пошкодження закладки 3-4 зябрових кишень, внаслідок якого порушується закладка паращитовидних залоз та тимусу. Тип успадкування до кінця не встановлено — деякі автори припускають аутосомно-домінантний тип із різною експресивністю.

Клінічно найбільш постійними проявами захворювання є гіпопаратиреоз та кандидомікоз, відзначаються аномалії розвитку носа, рота, вух.

Захворювання характеризується аплазією тимусу та пов'язане з порушеннями розвитку тимусу в ембріональному періоді. Тимусовий епітелій не може забезпечити нормальний розвиток Т-клітин. В результаті у пацієнтів з даною формою імунодефіциту страждає як клітинна, так і гуморальна імунна відповідь. Діти з подібним імунодефіцитним захворюванням виявляють підвищену чутливість до вірусних, грибкових та деяких бактеріальних інфекцій.

Можливий перебіг синдрому у вигляді ізольованої недостатності паращитовидних залоз або вродженої відсутності навколощитовидних (паращитовидних) залоз — гіпокальціємічні судоми, починаючи з періоду новонародженості (тетанія) та вилочкової залози (різні інфекційні захворювання як наслідок імунологічної недостатності).

Метод дослідження: FISH

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: венозна кров із літій-гепарином 4 мл.

Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та вітаміни жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь, виключити прийом антибіотиків за 10 днів до забору матеріалу.

Протипоказанням до здачі аналізу є переливання крові

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.