Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Наследственные заболевания и синдромы
Анализ временно не выполняется
|
Записаться |
При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.
Синдром Сильвера–Рассела (MIM 180860) представляет собой клинически гетерогенный синдром. Минимальными диагностическими признаками этого синдрома являются внутриутробная и постнатальная задержка роста при относительно нормальных параметрах окружности головы, характерное лицо и асимметрия тела.
Результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с этим синдромом свидетельствуют о его генетической гетерогенности. В ряде случаев выявляются характерные молекулярно-генетические дефекты (однородительская дисомия хромосомы 7 (ОРД7) материнского происхождения – 10%, гипометилирование в регионе 11p15 – 30–35%).
Метод исследования: метил-зависимая ПЦР
Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА 4 мл., необходимо предоставление крови родителей.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра