Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Сильвера–Рассела (MIM 180860) представляет собой клинически гетерогенный синдром. Минимальными диагностическими признаками этого синдрома являются внутриутробная и постнатальная задержка роста при относительно нормальных параметрах окружности головы, характерное лицо и асимметрия тела.

Результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с этим синдромом свидетельствуют о его генетической гетерогенности. В ряде случаев выявляются характерные молекулярно-генетические дефекты (однородительская дисомия хромосомы 7 (ОРД7) материнского происхождения – 10%, гипометилирование в регионе 11p15 – 30–35%).

Метод исследования: метил-зависимая ПЦР

Как пройти исследование

Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА 4 мл., необходимо предоставление крови родителей.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Вопросы (0)