Синдром Сільвера-Расела

Синдром Сільвера-Рассела (MIM 180860) є клінічно гетерогенним синдромом. Мінімальними діагностичними ознаками цього синдрому є внутрішньоутробна та постнатальна затримка росту при відносно нормальних параметрах кола голови, характерне обличчя та асиметрія тіла.

Результати молекулярно-генетичного дослідження пацієнтів із цим синдромом свідчать про його генетичну гетерогенність. У ряді випадків виявляються характерні молекулярно-генетичні дефекти (однобатьківська дисомія хромосоми 7 (ОРД7) материнського походження – 10%, гіпометилювання у регіоні 11p15 – 30–35%).

Аналіз виявляє статус метилювання локусу 11p15 H19DMR/IC1

Як пройти дослідження?

Матеріал для дослідження: венозна кров у вакуумній пробірці з EDТА К2 або К3 (фіолетова/бузкова кришка) 4 мл.

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі

Протипоказанням до здачі аналізу є переливання крові

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика