Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Спадкові захворювання ти синдроми

Синдром Сільвера-Расела

Код 194.
Термін: 15р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 4 мл
Вартість: 6 900 грн
Замовити

Синдром Сільвера-Рассела (MIM 180860) є клінічно гетерогенним синдромом. Мінімальними діагностичними ознаками цього синдрому є внутрішньоутробна та постнатальна затримка росту при відносно нормальних параметрах кола голови, характерне обличчя та асиметрія тіла.

Результати молекулярно-генетичного дослідження пацієнтів із цим синдромом свідчать про його генетичну гетерогенність. У ряді випадків виявляються характерні молекулярно-генетичні дефекти (однобатьківська дисомія хромосоми 7 (ОРД7) материнського походження – 10%, гіпометилювання у регіоні 11p15 – 30–35%).

Аналіз виявляє статус метилювання локусу 11p15 H19DMR/IC1

Як пройти дослідження?

Матеріал для дослідження: венозна кров у вакуумній пробірці з EDТА К2 або К3 (фіолетова/бузкова кришка) 4 мл.

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі

Протипоказанням до здачі аналізу є переливання крові

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар