Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-сб 7-19, вс 9-18
RU  EN  UKR

Синдром Жильбера

Цена: 3900 грн

UAH Срок выполнения:
17 рабочих дней

Материал: венозная кровь ЭДТА 2мл

Записаться

Синдром Жильбера - это наследственное, распространенное, не опасное заболевание печени, при котором снижена активность фермента (глюкуронилтрансферазы), перерабатывающего билирубин. Билирубин - это продукт распада гемоглобина в эритроцитах - красных кровяных клетках.

Недостаточность фермента при синдроме Жильбера приводит к незначительному повышению билирубина в крови, особенно после потребления алкоголя, скудном питании или обезвоживании. Периодически это приводит к возникновению умеренной желтухи – кожный покров, белки глаз, слизистые оболочки окрашиваются в желтый цвет.

Другие названия синдрома Жильбера - болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера обусловлен мутацией гена UGT1A1, кодирующего фермент глюкуронилтрансферазу. Этот ген находится на хромосоме 2 (2q37). ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводится путем анализа числа ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. В норме повторов 6. При синдроме Жильбера их больше 7 в обеих хромосомах: A(TA)7TAA / A(TA)7TAA.

Данный тест — самый быстрый и эффективный способ дифференциальной диагностики болезни с печеночными поражениями, сопровождающимися гипербилирубинемией, а также профилактики печеночных кризов, изменения образа жизни больного. Генетические анализы на синдром Жильбера рекомендуют сдавать пациентам, которым предстоит прием препаратов с гепатотоксическим эффектом.

Другие мутации этого же гена приводят к синдрому Криглера-Найара, который является более опасной формой гипербилирубинемии (высокого уровня билирубина в крови).

Ген UGT1A1 входит в Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"

Как выглядит результат генетического анализа на синдром Жильбера

Синдром Жильбера обнаружен.

Как наследуется анормальный ген

Многие люди являются носителями анормального гена UGT1A1. Для возникновения синдрома Жильбера у ребенка, у него должны быть 2 копии гена с поломкой в промоторной области, то есть носителями аномального гена должны быть оба родителя. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Факторы риска синдрома Жильбера

Хотя синдром Жильбера присутствует с детства, он остается обычно незамеченным до подросткового возраста, поскольку выработка билирубина увеличивается во время полового созревания. Болезнь обнаруживается обычно случайно во время анализа крови. Болезнь имеет распространение 3%-10% в зависимости от популяции.

Факторы повышенного риска синдрома Жильбера:

  • оба родителя являются носителями аномального гена, который является причиной болезни
  • у мужчин синдром Жильбера в 3 раза чаже женщин

Симптомы синдрома Жильбера

Наиболее характерными симптомами синдрома Жильбера считаются:

- дискомфортные ощущения в правом подреберье,

- достаточно быстрая утомляемость,

- субиктеричность и иктеричность склер (пожелтение белков глаз) и кожи,

- ксантелазмы (плоские жировые бляшки) век

- в некоторых случаях наблюдается увеличение размеров печени.

Как организм в норме обрабатывает билирубин

Билирубин - это желтоватый пигмент, создаваемые при распаде красных кровяных клеток - эритроцитов. Билирубин поступает через кровоток к печени, где в норме фермент перерабатывает билирубин и удаляет его из кровотока.

Билирубин проходит через печень в кишечник с желчью, а затем выделяется с калом. Небольшое количество билирубина остается в крови.

Осложнения

Низкий уровень фермента, перерабатывающего билирубин, может также увеличивать побочные эффекты некоторых медикаментов, поскольку этот фермент играет роль в выведении этих медикаментов из организма.

Эти медикаменты включают иринотекан (камптозар) - лекарство, применяющееся в химиотерапии против рака, а также некоторые ингибиторы, используемые при терапии ВИЧ.

При синдроме Жильбера, перед приемом медикаментов следует посоветоваться с врачом. Также, некоторые виды синдрома Жильбера могут увеличивать риск развития желчно-каменной болезни.

Диагностика

При подозрении синдрома Жильбера из-за необъяснимой желтушности или повышенного уровня билирубина, доктор осматривает пациента и опрашивает про симптомы, такие как боль в брюшной полости или темная моча. Врач может рекомендовать биохимический анализ крови и анализ функции печени для исключения других проблем с печенью, которые могут быть причиной повышения билирубина.

Комбинация нормальных анализов крови, нормальных функциональных анализов печени и повышенного уровня билирубина является индикатором синдрома Жильбера. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз.

Диагностические признаки синдрома Жильбера:

  • Умеренное повышение содержания общего билирубина в крови (20-100 мкмоль/л), в основном за счет непрямой фракции
  • Частичная недостаточность фермента глюкуронилтрансферазы (активность порядка 30% от нормы)
  • Уменьшение повышенного билирубина под воздействием фенобарбитала
  • Отсутствие других морфологических или функциональных изменений печени

Лечение

Синдром Жильбера обычно не требует лечения. Уровень билирубина в крови может колебаться время от времени, и иногда может возникать желтушность, которая безболезненно проходит сама по себе.

В период обострения синдрома пациенту необходимо строго соблюдать стол №5. Его суть заключается в отказе от жирных, жареных, высококалорийных и других вредных блюд. Также назначается ряд медикаментозных препаратов в виде микросомальных ферментов – Зиксорина и Фенобарбитала. Они назначаются двумя курсами по 1-2 недели с перерывом в месяц. Благодаря этим препаратам удается быстро снизить билирубин.

Образ жизни и профилактика

Некоторые состояния и ситуации могут повышать уровень билирубина в крови, и вследствие этого желтушность, у людей с синдромом Жильбера:

  • Простуда или грипп
  • Пост или диета с очень низким содержанием калорий
  • Обезвоживание
  • Менструация
  • Стресс
  • Напряженные упражнения
  • Недостаток сна

Чтобы держать билирубин под контролем:

  • Убедитесь, что лечащие вас доктора знают, что у вас синдром Жильбера. Поскольку синдром Жильбера влияет на то, как ваше организм перерабатывает некоторые лекарства, каждый доктор должен знать о вашем состоянии.
  • Придерживайтесь здорового питания. Избегайте низкокалорийных диет. Ешьте регулярно, не соблюдайте посты и не пропускайте приемы пищи.
  • Управляйте стрессом. Находите способы нейтрализовать стрессы в своей жизни, такие как упражнения, медитация или слушание музыки.
  • Необходимо полностью отказаться от профессионального занятия спортом и интенсивных физических нагрузок
  • Полностью исключить алкоголь

Синдром Жильбера при беременности

Синдром Жильбера не запрещает женщине выносить и родить ребенка. Если такое генетическое отклонение есть только у одного партнера, то у детей такое заболевание будет отсутствовать. Но такой ребенок становится носителем этого гена: он никогда не столкнется с синдромом, однако его потомство может столкнуться с таким отклонением.


Ваш голос учтен!
4.8 / 5.0
(4 голосов)

Запишитесь на анализ "Синдром Жильбера"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание