Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Спадкові захворювання ти синдроми

Фенілкетонурія

Код 204. ген PAH 2 поліморфізми: R261Q, R408W
Термін: 8р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 4 мл. або букальний епітелій на аплікаторі в тубі
Вартість: 1200 грн
Замовити
Код 252. 5 поліморфізмів в гені PAH: R408W, R158Q, Y414C, IVS10nt546, IVS12nt1
Термін: 12р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 4 мл
Вартість: 2900 грн
Замовити

Фенилкетонурия - врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Причина – недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в аминокислоту - тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона - производного фенилаланина - в моче.

Ген, связанный с фенилкетонурией PAH кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который катализирует реакцию превращения L-фенилаланина в тирозин. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белков и, кроме того, служит предшественником тироидных гормонов щитовидной железы, адреналина и меланина. Дефект фермента фенилаланин-4-гидроксилазы вследствие мутаций в гене PAH приводит к метаболическому блоку: поступающий с пищей фенилаланин не метаболизируется, а накапливается в организме.

В сыворотке крови его концентрация достигает 0,1 - 0,2 г/л (при норме 0,01—0,02 г/л). Активация альтернативных путей распада фенилаланина приводит к образованию и накопление в тканях токсических продуктов его обмена (фенилпировиноградной, фенилмолочной и других кетоновых кислот).

Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый ("мышиный") запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания - задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Показания к назначению анализа:

  • выявление предрасположенности к фенилкетонурии,
  • клинический диагноз фенилкетонурия,
  • супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребенка),
  • супружеские пары, имеющие ребенка с фенилкетонурией,
  • супружеские пары, являющиеся кровными родственниками,
  • родственники больных фенилкетонурией.

Исследуемые мутации:

Скрининг на Фенилкетонурию:

R408W, R261Q

Скрининг на Фенилкетонурию - расширенный:

R408W, R158Q, Y414C, IVS10nt546, IVS12nt1

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл или буккальный эпителий

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Перед отбором букального эпителия - исключить прием пищи не менее чем за 2 часа, в течение 30 минут воздержаться от курения и горячих напитков, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(3 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос