Скрининг на наследственные заболевания

Анализ включает в себя тестирование на носительство 5 наиболее частых заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть когда у двух здоровых носителей мутантных генов может родиться больной ребенок.

Заболевания, включенные в анализ:

• муковисцидоз,
• гемохроматоз,
• фенилкетонурия,
• галактоземия,
• нейросенсорная тугоухость.

Супруги, имеющие дефектные гены, должны знать, что вероятность рождения больного ребенка велика и составляет 25% при каждой наступающей беременности. Данные заболевания могут иметь место с одинаковой долей вероятности как у мальчиков, так и у девочек. Информация о носительстве мутаций у родителей позволяет своевременно провести диагностику у ребенка (в том числе пренатальную диагностику) и разработать превентивное лечение. Поэтому данный тест может быть рекомендован всем лицам, задумывающимся о деторождении.

Данные мутации достаточно широко распространены в популяции (например, носителями мутаций, которые могут привести к муковисцидозу, являются около 5% населения).

Исследуемые гены и мутации:
CFTR: F508del
CFTR: E92K
CFTR: W1282X
CFTR: N1303K
CFTR: 2143delT
CFTR: 1677delTA
CFTR: 3849+10kbC>T
CFTR: dele2,3 (21kb)
HFE: 187 C>G ( H63D)
HFE: 193 A>T (S65C)
HFE: 845 G>A (C282Y)
PAH: R408W
GALT: Q188R
SLC26A4: L236P
GJB2: 35delG

Подготовка к исследованию: нет.

Комментарии (0)