Скрининг на наследственные заболевания "Базовый"

17 заболеваний (32 мутации): муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, тугоухость, нейрональный цероидный липофусциноз и др. заболевания
Стоимость: 4900 грн , срок 17 р. дней
Материал: венозная кровь ЭДТА

Записаться

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако сами эти заболевания встречаются гораздо реже. Когда в брак вступают два носителя патогенных мутаций в гене, связанном с аутосомно-рецессивным заболеванием, они имеют высокий риск столкнуться с рождением больного ребенка. К счастью, на сегодняшний день есть возможность предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием. Сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Данный скрининг определяет наиболее частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Уникальность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 славян. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей славянских стран наиболее высока.

Что вы получите в результате?

В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 17 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.

Кому показано исследование?

Супругам, планирующим беременность
Донорам половых клеток
Пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование

Исследуемые заболевания, гены и мутации:

Муковисцидоз:

Фенилкетонурия:

Галактоземия:

Тугоухость:

Нейрональный цероидный липофусциноз:

Болезнь Вильсона:

Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга:

Синдром Смита-Лемли-Опица:

Болезнь Тея-Сакса:

Мукополисахаридоз, тип I:

Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I:

Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4:

Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia:

Диастрофическая дисплазия:

Иммунокостная дисплазия Шимке:

Синдром Ушера, тип 2а:

Врожденная непереносимость фруктозы:

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет.

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей.

Ваш голос учтен!

5 / 5.0

(3 голосов)