Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако сами эти заболевания встречаются гораздо реже. Когда в брак вступают два носителя патогенных мутаций в гене, связанном с аутосомно-рецессивным заболеванием, они имеют высокий риск столкнуться с рождением больного ребенка. К счастью, на сегодняшний день есть возможность предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием. Сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Данный скрининг определяет наиболее частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Уникальность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 славян. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей славянских стран наиболее высока.

Что вы получите в результате?

В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.

Кому показано исследование?

• Супругам, планирующим беременность
• Донорам половых клеток
• Пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование

Исследуемые заболевания, гены и мутации:

Муковисцидоз:

CFTR rs113993960
CFTR rs121908751
CFTR rs77010898
CFTR rs80034486
CFTR rs121908812
CFTR rs121908776
CFTR rs75039782



Фенилкетонурия:

PAH rs5030857
PAH rs5030858



Галактоземия:

GALT rs111033773
GALT rs75391579



Тугоухость:

SLC26A4 rs80338848
GJB2 rs80338939
GJB2 rs72474224
GJB2 rs80338945
GJB2 rs80338943
GJB2 rs80338942



Нейрональный цероидный липофусциноз:

TPP1 rs119455955
TPP1 rs56144125



Болезнь Вильсона:

ATP7B rs76151636



Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга:

DARS2 rs142433332



Синдром Смита-Лемли-Опица:

DHCR7 rs11555217



Болезнь Тея-Сакса:

HEXA rs121907954



Мукополисахаридоз, тип I:

IDUA rs121965020



Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I:

PIGN rs376355678



Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4:

PKHD1 rs137852944
PKHD1 rs200391019



Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia:

PMM2 rs28936415



Диастрофическая дисплазия:

SLC26A2 rs104893915



Иммунокостная дисплазия Шимке:

SMARCAL1 rs119473033



Синдром Ушера, тип 2а:

USH2A rs111033364



Врожденная непереносимость фруктозы:

ALDOB rs1800546


Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет.

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей.



Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(3 голосов)

Вопросы (0)