Скрининг на наследственные заболевания

Анализ включает в себя тестирование на носительство 5 наиболее частых заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть когда у двух здоровых носителей мутантных генов может родиться больной ребенок.

Заболевания, включенные в анализ:

• муковисцидоз,
• фенилкетонурия,
• галактоземия,
• нейрональный цероидный липофусциноз,
• нейросенсорная тугоухость.

Супруги, имеющие дефектные гены, должны знать, что вероятность рождения больного ребенка велика и составляет 25% при каждой наступающей беременности. Данные заболевания могут иметь место с одинаковой долей вероятности как у мальчиков, так и у девочек. Информация о носительстве мутаций у родителей позволяет своевременно провести диагностику у ребенка (в том числе пренатальную диагностику) и разработать превентивное лечение. Поэтому данный тест может быть рекомендован всем лицам, задумывающимся о деторождении.

Данные мутации достаточно широко распространены в популяции (например, носителями мутаций, которые могут привести к муковисцидозу, являются около 5% населения).

Исследуемые гены и мутации:

Муковисцидоз:

CFTR: chr7:117170953G>T (rs121908751, c.274G>T, p.Glu92Ter, E92* )
CFTR: chr7:117199644ATCT>A (rs113993960, c.1521_1523delCTT, p.Phe508del, F508del)
CFTR: chr7:117199666AAT>A (rs121908776, c.1545_1546delTA, p.Tyr515fs)
CFTR: chr7:117199666AAT>A (rs121908776, c.1545_1546delTA, p.Tyr515fs)
CFTR: chr7:117280015C>T (rs75039782, c.3718-2477C>T)
CFTR: chr7:117282620G>A (rs77010898, c.3846G>A, p.Trp1282ter, W1282*)
CFTR: chr7:117292931C>G (rs80034486, p.Asn1303Lys, N1303K)

Фенилкетонурия:

PAH: chr12:103234271G>A (rs5030858, c.1222C>T, p.Arg408Trp, R408W)
PAH: chr12:103234285G>A (rs5030857, c.1208C>T, p.Ala403Val, A403V)

Галактоземия:

GALT: chr9:34648167A>G (rs75391579, c.563A>G, p.Gln188Arg,Q188R)

Нейросенсорная тугоухость:

GJB2: chr13:20763554CA>C (rs80338942, c.167del, p.Leu56fs, L56fs)
GJB2: chr13:20763612C>T (rs72474224, c.109G>A, p.Val37Ile,V37I)
GJB2: chr13:20763685AC>A (rs80338939, c.35del, p.Gly12fs, G12fs)
SLC26A4: chr7:107315496T>C (rs80338848, c.707T>C, p.Leu236Pro, L236P)

Нейрональный цероидный липофусциноз:

TPP1: chr11:6638271G>A (rs119455955, c.622C>T, p.Arg208Ter)
TPP1: chr11:6638385C>G (rs56144125,c.509-1G>T)

Подготовка к исследованию: нет.

Вопросы (0)

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст: