Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-пт 7-19, сб-вс 9-18
UKR  RU  EN

Скрининг на наследственные заболевания

5 заболеваний, 15 мутаций: муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия, нейросенсорная тугоухость   Цена: 3500 грн    UAH  
Срок выполнения: 17 р.дней   Материал: венозная кровь ЭДТА
Записаться

Анализ включает в себя тестирование на носительство 5 наиболее частых заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть когда у двух здоровых носителей мутантных генов может родиться больной ребенок.

Заболевания, включенные в анализ:

Супруги, имеющие дефектные гены, должны знать, что вероятность рождения больного ребенка велика и составляет 25% при каждой наступающей беременности. Данные заболевания могут иметь место с одинаковой долей вероятности как у мальчиков, так и у девочек. Информация о носительстве мутаций у родителей позволяет своевременно провести диагностику у ребенка (в том числе пренатальную диагностику) и разработать превентивное лечение. Поэтому данный тест может быть рекомендован всем лицам, задумывающимся о деторождении.

Данные мутации достаточно широко распространены в популяции (например, носителями мутаций, которые могут привести к муковисцидозу, являются около 5% населения).

Исследуемые гены и мутации:
CFTR: F508del
CFTR: E92K
CFTR: W1282X
CFTR: N1303K
CFTR: 2143delT
CFTR: 1677delTA
CFTR: 3849+10kbC>T
CFTR: dele2,3 (21kb)
HFE: 187 C>G ( H63D)
HFE: 193 A>T (S65C)
HFE: 845 G>A (C282Y)
PAH: R408W
GALT: Q188R
SLC26A4: L236P
GJB2: 35delG

Подготовка к исследованию: нет.

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(3 голосов)

Комментарии (0)

Оставить комментарий

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Скрининг на наследственные заболевания"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание