|
32 мутации: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, тугоухость, нейрональный цероидный липофусциноз и др. заболевания |
Записаться |
Цена действительна для Киева. В других городах - срок дополнительно 2-3 дня, к стоимости заказа прибавляется 400 грн.
Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако сами эти заболевания встречаются гораздо реже. Когда в брак вступают два носителя патогенных мутаций в гене, связанном с аутосомно-рецессивным заболеванием, они имеют высокий риск столкнуться с рождением больного ребенка. К счастью, на сегодняшний день есть возможность предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием. Сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.
Данный скрининг определяет наиболее частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Уникальность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 славян. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей славянских стран наиболее высока.
В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.
Подготовка к анализу: нет.
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей.
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.
