Скрининг при планировании беременности для пары

носительство 18 наследственных заболеваний (2 участника)
Стоимость: 16900 грн , срок 20 р. дней
Материал: венозная кровь с ЭДТА

Записаться

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.

От физиологических данных будущих мам и пап, а также их склонности к определенным заболеваниям зависит не только как быстро и благополучно произойдет зачатие, но и характер протекания беременности и развитие плода и, конечно же, здоровье родившегося младенца. Важно не только правильно питаться и избавиться от пагубных привязанностей, необходимо свести все вероятные риски к минимуму, поэтому подготовка к беременности должна начинаться с первого и самого важного этапа – прохождения потенциальными родителями скрининга на наследственные заболевания - поиск частых мутаций в генах.

Что вы получите в результате?

В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.

Кому показано исследование?

Супругам, планирующим беременность с целью расчета риска заболевания у потомства. В случае, если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, риск для детей составляет 25%. При необходимости в дальнейшем возможно проведение пренатальной диагностики
Донорам половых клеток
Пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование

Исследуемые заболевания, гены и мутации:

Спинальная мышечная атрофия:

Муковисцидоз:

Фенилкетонурия:

Галактоземия:

Тугоухость:

Нейрональный цероидный липофусциноз:

Болезнь Вильсона:

Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга:

Синдром Смита-Лемли-Опица:

Болезнь Тея-Сакса:

Мукополисахаридоз, тип I:

Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I:

Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4:

Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia:

Диастрофическая дисплазия:

Иммунокостная дисплазия Шимке:

Синдром Ушера, тип 2а:

Врожденная непереносимость фруктозы:

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет.

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

Ваш голос учтен!

0 / 5.0

(0 голосов)