Анализ временно не выполняется
носительство 18 наследственных заболеваний (2 участника)
Стоимость: 16900 грн
, срок 20 р. дней, материал: венозная кровь с ЭДТА
UAH
|
Записаться |
При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.
От физиологических данных будущих мам и пап, а также их склонности к определенным заболеваниям зависит не только как быстро и благополучно произойдет зачатие, но и характер протекания беременности и развитие плода и, конечно же, здоровье родившегося младенца. Важно не только правильно питаться и избавиться от пагубных привязанностей, необходимо свести все вероятные риски к минимуму, поэтому подготовка к беременности должна начинаться с первого и самого важного этапа – прохождения потенциальными родителями скрининга на наследственные заболевания - поиск частых мутаций в генах.
Что вы получите в результате?
В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.
Кому показано исследование?
- Супругам, планирующим беременность с целью расчета риска заболевания у потомства. В случае, если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, риск для детей составляет 25%. При необходимости в дальнейшем возможно проведение пренатальной диагностики
- Донорам половых клеток
- Пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование
Исследуемые заболевания, гены и мутации:
Спинальная мышечная атрофия:
SMN1
SMN2
Муковисцидоз:
CFTR
Фенилкетонурия:
PAH
Галактоземия:
GALT
Тугоухость:
SLC26A4
GJB2
Нейрональный цероидный липофусциноз:
TPP1
Болезнь Вильсона:
ATP7B
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга:
DARS2
Синдром Смита-Лемли-Опица:
DHCR7
Болезнь Тея-Сакса:
HEXA
Мукополисахаридоз, тип I:
IDUA
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I:
PIGN
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4:
PKHD1
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia:
PMM2
Диастрофическая дисплазия:
SLC26A2
Иммунокостная дисплазия Шимке:
SMARCAL1
Синдром Ушера, тип 2а:
USH2A
Врожденная непереносимость фруктозы:
ALDOB
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.
Подготовка к анализу: нет.
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
Киев
