Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Павлоград
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб 8-18, Вс по записи
UKR  RU  EN

Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2

4 заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, нейросенсорная тугоухость
Цена: 6900 грн UAH
Срок выполнения: 17 р.дней   Материал: Венозная кровь 2 мл ЭДТА
Записаться

Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 приводят соответственно к заболеваниям муковисцидоз, фенилкутонурия, спинальная амиотрофия и нейросенсорная тугоухость. Это одни из самых частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования (когда у двух здоровых носителей мутации может родиться больной ребенок).

Провести данное исследование рекомендуется при планировании беременности с целью расчета риска заболевания у потомства. В случае, если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, риск для детей составляет 25%. При необходимости в дальнейшем возможно проведение пренатальной диагностики.

Подготовка к исследованию: нет.

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 "

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание