Спинальна м'язова атрофія (СМА)

Однією з найчастіших аутосомно-рецесивних захворювань є спинальна м'язова атрофія (СМА).

Спинальна м'язова атрофія – спадкове нервово-м'язове захворювання, причиною якого є поступове та незворотне порушення функцій рухових нейронів спинного мозку, що призводить до симетричного слабшання, а потім атрофії м'язів. Хоча це захворювання відноситься до рідкісних (орфанних), воно є другим після муковісцидозу за поширеністю.

Генетичною причиною СМА є мутації гена SMN1. Ген SMN1 кодує білок, необхідний для роботи рухових нейронів. Важливою частиною цього білка є фрагмент, інформація про який міститься в 7 екзоні, тобто певній кодуючій ділянці гена SMN1. Будь-яка мутація, яка призводить до відсутності цього фрагмента в білку або значно порушує будову білка, може призвести до розвитку захворювання. Повна відсутність 7 екзонів (делеція) є найчастішою причиною СМА. Якщо на обох хромосомах у гені SMN1 є порушення в 7 екзоні, то нормальний білок не формуватиметься, а відсутність нормально функціонуючого білка викликає СМА.

Аналіз гетерозиготного носійства генів SMN1 дозволяє оцінити ризик народження у сім'ї дитини з діагнозом СМА. Якщо обидва батьки є носіями мутації в гені SMN1, ймовірність народження дитини зі СМА дорівнює 25%.

Показання для проведення аналізу:

• Планування вагітності у здорових осіб
• Виявлення носіїв СМА у сім'ях із високим ризиком СМА

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з EDTA.

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.