Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Спадкові захворювання ти синдроми

Спиноцеребеллярна атаксія (СЦА) (Німеччина)

Код 290. аналіз повторів ATXN1, ATXN2, ATXN3
Термін: 40р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 4 мл)
Вартість: 29900 грн
Замовити

Спиноцеребелляная атаксия (СЦА) - прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание. На сегодняшний день известно более 20 типов аутомосомно-доминантных СЦА. СЦА 1,2,3 типов относятся к болезням экспансии полиглутаминовых трактов.

Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных СЦА является прогрессирующее расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией, деменцией и т.д.

Причиной СЦА 1,2,3 типов является увеличение CAG повторов в генах ATXN1 (при патологии количество повторов – более 40), ATXN2(при патологии количество повторов: 35-64), ATXN3 (при патологии количество повторов: 53-86), соответственно.

Исследование предполагает детекцию CAG повторов в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос