Спиноцеребеллярна атаксія (СЦА) (Німеччина)

Спиноцеребелляная атаксия (СЦА) - прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание. На сегодняшний день известно более 20 типов аутомосомно-доминантных СЦА. СЦА 1,2,3 типов относятся к болезням экспансии полиглутаминовых трактов.

Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных СЦА является прогрессирующее расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией, деменцией и т.д.

Причиной СЦА 1,2,3 типов является увеличение CAG повторов в генах ATXN1 (при патологии количество повторов – более 40), ATXN2(при патологии количество повторов: 35-64), ATXN3 (при патологии количество повторов: 53-86), соответственно.

Исследование предполагает детекцию CAG повторов в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3.