Синдром Блоха-Сульцбергера

Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента, пигментный дерматоз Блоха-Сименса) характеризуется наличием причудливых гиперпигментированных пятен неправильной формы, очаговой алопецией, аномалиями зубов (шиповидные зубы). Чаще всего болеют девочки (почти все больные мальчики погибают внутриутробно).

Наиболее характерный симптом заболевания - поражение кожи. В первые недели жизни появляются линейно расположенные пузыри вдоль конечностей и вокруг туловища. Затем на месте заживших пузырей возникают участки гиперкератоза (бляшки с бородавчатой поверхностью). Затес появляются гиперпигментированные полосы и завитки. После исчезновения гиперпигментации остаются депигментированные бесволосые пятна и полосы. Помимо этого отмечаются аномалии ногтей, зубов и волос. У трети больных наблюдается умственная отсталость, могут быть спастичность и эпилепсия.

Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. Причина заболевания - мутации в гене IKBKG (NEMO)

Метод исследования: поиск протяженной делеции 4-10 экзонов гена IKBKG (NEMO).

Синдром Блоха-Сульцбергера может быть выявлен при проведении хромосомного микроматричного анализа.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Вопросы (0)