Киев
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
UKR  RU  EN

Синдром Блоха-Сульцбергера

поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO)
Стоимость: 3900 грн , срок 20 р. дней UAH
Материал: венозная кровь с ЭДТА
Записаться

Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента, пигментный дерматоз Блоха-Сименса) характеризуется наличием причудливых гиперпигментированных пятен неправильной формы, очаговой алопецией, аномалиями зубов (шиповидные зубы). Чаще всего болеют девочки (почти все больные мальчики погибают внутриутробно).

Наиболее характерный симптом заболевания - поражение кожи. В первые недели жизни появляются линейно расположенные пузыри вдоль конечностей и вокруг туловища. Затем на месте заживших пузырей возникают участки гиперкератоза (бляшки с бородавчатой поверхностью). Затес появляются гиперпигментированные полосы и завитки. После исчезновения гиперпигментации остаются депигментированные бесволосые пятна и полосы. Помимо этого отмечаются аномалии ногтей, зубов и волос. У трети больных наблюдается умственная отсталость, могут быть спастичность и эпилепсия.

Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. Причина заболевания - мутации в гене IKBKG (NEMO)

Метод исследования: поиск протяженной делеции 4-10 экзонов гена IKBKG (NEMO).

Синдром Блоха-Сульцбергера может быть выявлен при проведении хромосомного микроматричного анализа.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Синдром Блоха-Сульцбергера"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание