Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Наследственные заболевания и синдромы
Анализ временно не выполняется
поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) |
Записаться |
При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.
Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента, пигментный дерматоз Блоха-Сименса) характеризуется наличием причудливых гиперпигментированных пятен неправильной формы, очаговой алопецией, аномалиями зубов (шиповидные зубы). Чаще всего болеют девочки (почти все больные мальчики погибают внутриутробно).
Наиболее характерный симптом заболевания - поражение кожи. В первые недели жизни появляются линейно расположенные пузыри вдоль конечностей и вокруг туловища. Затем на месте заживших пузырей возникают участки гиперкератоза (бляшки с бородавчатой поверхностью). Затес появляются гиперпигментированные полосы и завитки. После исчезновения гиперпигментации остаются депигментированные бесволосые пятна и полосы. Помимо этого отмечаются аномалии ногтей, зубов и волос. У трети больных наблюдается умственная отсталость, могут быть спастичность и эпилепсия.
Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. Причина заболевания - мутации в гене IKBKG (NEMO)
Метод исследования: поиск протяженной делеции 4-10 экзонов гена IKBKG (NEMO).
Синдром Блоха-Сульцбергера может быть выявлен при проведении хромосомного микроматричного анализа.
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей