для лиц женского пола |
Записаться |
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело.
В норме количество CGG-повторов на Х-хромосоме составляет от 6 до 50. Синдром Мартина-Белл развивается у индивидуумов, у которых количество CGG-повторов составляет более 200.
У женщин чаще встречается премутация, то есть количество CGG-повторов составляет 55-200. Умственная отсталость и клиника заболевания в этом случае не развивается, однако женщины-носительницы премутации страдают преждевременным истощением яичников, а также бесплодием, либо невынашиванием беременности.
Метод исследования основан на полимеразной цепной реакции с детекцией количества повторов на капиллярном электрофорезе.
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет
Необходимо предоставить направление/выписки от врача
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.