Синдром ламкої Х хромосоми (синдром Мартіна-Белла): визначення числа CGG повторів FMR1

Синдром ламкої Х-хромосоми (синдром Мартіна-Белла) є генетичним захворюванням, яке викликає розумову відсталість, розлади у поведінці та навчанні, впливає на фізичні характеристики пацієнта. Хоча синдром ламкої Х-хромосоми може зустрічатися в осіб обох статей, чоловіки страждають на це захворювання частіше, ніж жінки і протікає воно у чоловіків важче.

Причина захворювання криється в особливій будові Х-хромосоми. Його генетична основа – це збільшення числа тринуклеотидних повторів (CGG) у довгому плечі Х-хромосоми. У здорових людей кількість цих повторів становить від 6 до 54. Клінічне прояв захворювання спостерігається за числі CGG-повторів понад 200, що вважають "мутацією". Стан коли число CGG-повторів знаходиться в межах 55-200 називають "премутаційним" (див. рисунок). У людей з такою кількістю CGG-повторів захворювання у типовій формі не виявляється, але висока ймовірність того, що воно проявиться у їхніх нащадків. Це зумовлено можливістю збільшення числа тринуклеотидних повторів під час оогенезу.

У жінок найчастіше зустрічається премутація, тобто кількість CGG-повторів становить 55-200. Розумова відсталість і клініка захворювання в цьому випадку не розвивається, проте жінки-носійки премутації страждають на передчасне виснаження яєчників, а також безпліддя, або невиношування вагітності.

Частота народження дитини з цією патологією в нашій популяції становить від 1:2000 до 1:4000.

У разі встановлення безсимптомного носійства мутації у жінки може бути рекомендовано використання донорських ооцитів або проведення передімплантаційної генетичної діагностики з метою селекції ембріона жіночої статі. Успадкувавши нормальний аллель від батька, дівчинка не страждатиме на дане захворювання, хоча і може бути носієм однієї патологічної Х-хромосоми.

Метод дослідження ґрунтується на полімеразній ланцюговій реакції з детекцією кількості повторів на капілярному електрофорезі.

Як пройти дослідження?

Проводиться забір венозної крові у вакуумну пробірку з EDTA К2 або К3 (фіолетова/бузкова кришка) 4 мл.

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі.

Рекомендовано надати виписку/висновок лікаря, заповнити бланк замовлення.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.