Аналізи ДНК в Україні
15 років досвіду
Всі аналізи/Неінвазивні тести (НІПТ) на хромосомні анеуплоїдії
Неинвазивный пренатальный тест Vistara выявляет высокий риск того, что у ребенка есть одно из серьезных генетических заболеваний, следствиями которых являются деформации скелета, неврология и умственная отсталость.
Vistara - это следующий шаг в эволюции НИПТ, выходящий за рамки аномалий на уровне хромосом, до аномалий одного гена. Vistara может использоваться в сочетании с НИПТ для обеспечения более полного скрининга клинически серьезных генетических нарушений, поскольку традиционные НИПТ не проводят скрининг на эти состояния. Кроме того, Vistara можно использовать в качестве дополнения к CVS или амниоцентезу, поскольку инвазивные диагностические тесты, такие как кариотип или микроматричный хромосомный анализ, не оценивают моногенные заболевания.
Частота болезней Vistara 1:600 - чаще, чем синдром Дауна.
Тест Vistara предназначен для родителей, которые хотят знать все о своей беременности. Он является дополнением к НИПТ Панорама. Тест Vistara выполняется лабораторией Natera - мировым лидером в пренатальном генетическом тестировании.
Наиболее частая форма скелетной дисплазии; может приводить к гидроцефалии, задержке моторного развития и стенозу позвоночного канала
Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре, неспецифично
Что можно сделать: специальные меры во время схваток и родов, мониторить за стенозом позвоночного канала, наблюдение сна во избежание внезапной детской смерти
Поражает многие системы органов и может приводить к задержке роста, врожденным порокам сердца и сколиозу
Обнаруживает УЗИ: в основном нет, неспецифично
Принятие мер: симптоматическая терапия
Тип краниосиностоза, также вызывает преждевременное сращение костей рук, блокировку носового прохода, искривление бедренной кости с неонатальными переломами
Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре
Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии
Тип краниосиностоза, также вызывает аномальное формирование пальцев рук и ног, позвонков, а номалии других органов
Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре
Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии
Тип краниосиностоза, также вызывает аномальное формирование пальцев рук и ног, позвонков, а номалии других органов
Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре, не специфично
Принятие мер: Эхокардиография плода
Сгибательная контрактура пальцев, высокий рост, сколиоз, глухота, риск умственной отсталости
Обнаруживает УЗИ: нет
Принятие мер: раннее изучение языка жестов и поведенческое вмешательство
Колобома, пороки сердца, задержки роста и развития, аномалии генитоалий, расщелина неба, возможная глухота
Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично
Принятие мер: наблюдение эндокринолога, раннее изучение языка жестов и поведенческое вмешательство
Множественные пороки развития
Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично
Принятие мер: мониторинг желудочно-кишечного тракта, сердца, конечностей
Пороки сердца, умственная отсталось, задержка развития, задержка роста, повышенный риск онкологии
Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично
Принятие мер: назогастральное питание (через трубку), поведенческое вмешательство
Краниосиностоз, потеря слуха и проблемы с зубами
Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре
Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии, изучения языка жестов
Дефекты соединительной ткани, которые могут варьироваться от слегка гипермобильных суставов до угрожающих жизни осложнений, таких как расслоения аорты
Обнаруживает УЗИ: нет
Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии, изучения языка жестов
Приступы эпилепсии с вторичной задержкой развития
Обнаруживает УЗИ: нет
Принятие мер: мониторинг и купирование эпилептических приступов
Нарушение формирования хрящей и некоторых типов костей и приводящее к карликовости, может вызывать эпилепсию
Обнаруживает УЗИ: нет
Принятие мер: мониторинг и купирование эпилептических приступов
Нарушение формирования хрящей и некоторых типов костей и приводящее к карликовости, может вызывать эпилепсию
Обнаруживает УЗИ: нет
Принятие мер: раннее поведенческое вмешательство
Тип краниосиностоза, также вызывает аномалии стоп
Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре
Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии
Редкий вид рака крови, 5-летняя выживаемость 50%
Обнаруживает УЗИ: нет
Принятие мер: мониторинг анализов крови и раннее медицинское вмешательство
Редкий вид рака крови, 5-летняя выживаемость 50%
Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично
Принятие мер: эхокардиография плода
Тип краниосиностоза, также вызывает глухоту, задержки развития, расщелину неба
Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре
Принятие мер: МРТ плода, коррекционная хирургия, раннее изучение языка жестов и поведенческое вмешательство
Карликовость, пороки сердца, гипертелоризм, в некоторых случаях легкая умственная отсталость
Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично
Принятие мер: Эхокардиография плода, раннее обнаружение трудностей в обучении
Чрезвычайно хрупкие кости, переломы без существенной причины
Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично
Принятие мер: Помощь при схватках и родах, уход за новорожденным, ранняя диагностика и лечение переломов
Тип краниосиностоза, также вызывает глухоту, задержки развития, аномалии кисти, может вызывать раннюю смерть
Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре
Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии, раннее изучение языка жестов и поведенческое вмешательство
Быстрый регресс речии моторных навыков в возрасте 6-18 месяцев, аутизм, приступы, часто присутствует синдром удлиненного интервала QT
Обнаруживает УЗИ: нет
Принятие мер: Оценить сердечно-сосудистые риски, мониторить приступы, раннее медицинское и поведенческое вмешательство
Гигантизм, умственная отсталость, особенности поведения
Обнаруживает УЗИ: нет
Принятие мер: Эхокардиография плода, УЗИ почек плода, раннее поведенческое вмешательство
Серьезные нарушения скелета, которые обычно приводят к мертворождению или ранней смерти, из-за проблем с дыханием
Обнаруживает УЗИ: не специфично
Принятие мер: Помощь при схватках и родах
вызывает множественные опухоли во многих органах тела, которые угрожают жизни; также может вызывать пристуупы и вторичную умственнуую отсталость
Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично
Принятие мер: Эхокардиография плода, МРТ после рождения, раннее медицинское и поведенческое вмешательство