Киев
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
UKR  RU  EN

Ген рецептора витамина D

Ген VDR
Стоимость: 750 грн , срок 11 р. дней UAH
Материал: венозная кровь с ЭДТА
Записаться

Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Гену VDR принадлежит ключевая роль в остеогенезе и минеральном обмене. В ряде исследований показана ассоциация полиморфизма VDR с возникновением переломов. Была выявлена ассоциация между увеличением частоты аллеля гена у женщин с впервые зарегистрированными переломами. Аллельный вариант ассоциирован с риском развития остеопороза, возникновением переломов.

Ген VDR кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора. Этот рецептор также функционирует в качестве рецепторов для вторичной желчной кислоты — литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству транс-активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Последующие мишени этого ядерного гормонального рецептора главным образом участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, тех, которые участвуют в иммунном ответе и раке. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.

Витамин D-рецепторы экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках и играют жизненно важную функцию в гомеостазе кальция. Наследственные мутации в гене VDR приводят к рахиту, который характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом. Человеческий ген, кодирующий рецептор витамина D локализован на хромосоме 12q12-q14.

При аллеле B, уровень продукции рецептора повышен, что приводит к снижению уровня паращитовидного гормона в крови и повышению риска переломов независимо от плотности костной ткани. Данный полиморфизм также определяет эффективность терапии остеопороза.

Показания:

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра.

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Ген рецептора витамина D"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание