Аналізи ДНК в Україні
15 років досвіду
Київ
Всі аналізи/Планування вагітності
Повноекзомне секвенування дозволяє досліджувати генетичні варіанти, пов’язані з широким спектром спадкових захворювань, та може застосовуватися як для пацієнтів із клінічними проявами, так і для осіб без симптомів спадкових захворювань.
Залежно від мети обстеження та клінічної інформації аналіз даних повноекзомного секвенування може бути спрямований на:
Аналіз включає формування звіту щодо носійства генетичних варіантів, пов’язаних переважно з аутосомно-рецесивними (у жінок та чоловіків) та X-зчепленими спадковими захворюваннями (у жінок).
Аналіз носійства особливо актуальний під час планування вагітності. Він допомагає оцінити репродуктивні генетичні ризики та може бути рекомендований обом партнерам для визначення ризику передачі певних спадкових захворювань майбутній дитині.
| Ген | Захворювання |
|---|---|
| RYR1 | RYR1-асоційована міопатія; схильність до злоякісної гіпертермії |
| SLC19A3 | Біотин-тіамін-чутливе захворювання базальних гангліїв |
| GLS | Дефіцит глутамінази / нейророзвитковий розлад, пов’язаний з GLS |
| CTSD | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 10 |
| CYB5A | 46,XY difference of sex development внаслідок ізольований 17,20-lyase дефіцит |
| SLC18A3 | Fetal akinesia deformation sequence; вроджений міастенічний синдром внаслідок defective synthesis or recycling of acetylcholine |
| HMX1 | Oculoauricular синдром, Schorderet тип |
| ARL3 | пігментний ретиніт; ізольований синдром Жубера |
| SMC5 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CDIN1 | вроджений dyserythropoietic анемія тип I |
| ATAD1 | спадковий hyperekplexia |
| CCDC22 | 3C синдром |
| CD79B | Autosomal несиндромний агаммаглобулінемія |
| WDR45B | глобальна затримка розвитку-з раннім початком refractory епілепсія-spastic quadriplegia-мікроцефалія-атрофія головного мозку синдром |
| FTO | Lethal polymalformative синдром, Boissel тип |
| SLC39A13 | SLC39A13-related spondylodysplastic синдром Елерса—Данлоса |
| HOXB1 | вроджений спадковий лицевий paralysis-variable втрата слуху синдром |
| SP7 | Craniodiaphyseal дисплазія; недосконалий остеогенез тип 4 |
| B4GALT1 | B4GALT1-CDG |
| EMP2 | спадковий steroid-resistant нефротичний синдром |
| TSPYL1 | Sudden infant death-dysgenesis of the testes синдром |
| NDUFA2 | Cystic leukoencephalopathy без megalencephaly |
| NHP2 | вроджений дискератоз |
| NOP10 | вроджений дискератоз |
| EXTL3 | скелетний дисплазія-T-cell імунодефіцит-затримка розвитку синдром |
| NDUFA1 | ізольований complex I дефіцит |
| CISD2 | Wolfram синдром |
| CPLX1 | Myoclonic епілепсія of infancy |
| TRMT5 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 26 |
| MSMO1 | мікроцефалія-вроджений катаракта-psoriasiform dermatitis синдром |
| IRF8 | Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases внаслідок partial IRF8 дефіцит |
| DDRGK1 | Spondyloepimetaphyseal дисплазія, Shohat тип |
| GTPBP1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| NADK2 | прогресуючий енцефалопатія з лейкодистрофія внаслідок DECR дефіцит |
| NGF | спадковий сенсорний and автономний нейропатія тип 5 |
| AMACR | вроджений bile acid synthesis defect тип 4 |
| ALX1 | Frontonasal дисплазія-тяжкий мікрофтальмія-тяжкий лицевий clefting синдром |
| GOT2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| FKBP10 | Bruck синдром; Kuskokwim синдром; недосконалий остеогенез тип 3; недосконалий остеогенез тип 4 |
| ZNF423 | синдром Жубера з oculorenal defect; інфантильний nephronophthisis |
| TSPAN7 | X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність |
| NDUFB8 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| COX7B | мікрофтальмія з linear skin defects синдром |
| USP18 | Pseudo-TORCH синдром тип 2 |
| ATCAY | Cerebellar атаксія, Cayman тип |
| GFRA1 | агенезія нирок, двобічний |
| TAF2 | мікроцефалія-thin corpus callosum-інтелектуальна недостатність синдром |
| SLC25A42 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| SPRTN | Progeroid features-hepatocellular carcinoma схильність синдром |
| IFT56 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| UFM1 | Hypomyelination з atrophy of базальні ганглії and cerebellum |
| DNAJB2 | Young adult-onset distal спадковий моторний нейропатія; DNAJB2-related хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2 |
| ARHGDIA | спадковий steroid-resistant нефротичний синдром |
| CHUK | Fetal encasement синдром; комбінований імунодефіцит-hypogammaglobulinemia-скелетний аномалії синдром внаслідок IKBKA дефіцит |
| TAC3 | Normosmic вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм |
| PDXK | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| SLC35A1 | SLC35A1-CDG |
| ISG15 | Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases внаслідок complete ISG15 дефіцит |
| CLCF1 | Cold-induced sweating синдром; Crisponi синдром |
| SPARC | недосконалий остеогенез тип 4 |
| CARS2 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 27 |
| NDUFAF1 | ізольований complex I дефіцит |
| NDST1 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| GPR68 | Hypomaturation amelogenesis imperfecta |
| CLP1 | понтоцеребелярна гіпоплазія тип 10 |
| MRPL3 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 9 |
| NLRP1 | Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis синдром |
| XYLT1 | Desbuquois синдром; XYLT1-CDG |
| POMP | Keratosis linearis-іхтіоз congenita-sclerosing keratoderma синдром |
| WLS | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CILK1 | ендокринний-cerebro-osteodysplasia синдром |
| TMEM165 | TMEM165-CDG |
| HOXA1 | Bosley-Salih-Alorainy синдром; Athabaskan brainstem dysgenesis синдром |
| TNFRSF13B | Common variable імунодефіцит phenotype внаслідок homozygous TACI дефіцит |
| NDUFB3 | ізольований complex I дефіцит |
| MGP | Keutel синдром; MGP-related spondyloepiphyseal дисплазія |
| COA6 | Fatal інфантильний cytochrome C oxidase дефіцит |
| NECAP1 | Non-specific з раннім початком epileptic енцефалопатія |
| TKT | Transketolase дефіцит |
| FBLN5 | спадковий sensorimotor нейропатія з hyperelastic skin; Аутосомно-домінантний cutis laxa; Аутосомно-рецесивний cutis laxa тип 1 |
| TRHR | Resistance to thyrotropin-releasing hormone синдром |
| UMPS | спадковий orotic ацидурія |
| PCK1 | Phosphoenolpyruvate carboxykinase дефіцит |
| ARL6IP1 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 61 |
| COL7A1 | Дистрофічний бульозний епідермоліз |
| ADAT3 | інтелектуальна недостатність-strabismus синдром |
| FSHB | ізольований follicle stimulating hormone дефіцит |
| ISCA2 | множинний mitochondrial dysfunctions синдром тип 4 |
| SERPINF2 | вроджений alpha2-antiplasmin дефіцит |
| RSPO2 | Tetraamelia-множинний malformations синдром |
| LAS1L | Wilson-Turner синдром; Spinal muscular atrophy з дихальний distress тип 2 |
| TDP1 | Spinocerebellar атаксія з axonal нейропатія тип 1 |
| NDUFAF8 | ізольований complex I дефіцит |
| WIPF1 | вроджений тромбоцитопенія-рецидивний infections синдром внаслідок WIP дефіцит |
| MYD88 | Transient схильність to invasive pyogenic bacterial infection |
| RNF113A | Trichothiodystrophy |
| PRKRA | дистонія 16 |
| SC5D | Lathosterolosis |
| WNT4 | SERKAL синдром; Müllerian аплазія and hyperandrogenism; Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser синдром тип 2 |
| VKORC1 | спадковий комбінований дефіцит of vitamin K-dependent clotting factors |
| MRPL44 | інфантильний hypertrophic кардіоміопатія внаслідок MRPL44 дефіцит |
| RECQL4 | Baller-Gerold синдром; RAPADILINO синдром; Rothmund-Thomson синдром тип 2 |
| PSPH | 3-phosphoserine phosphatase дефіцит, інфантильний/ювенільний form; Neu-Laxova синдром внаслідок 3-phosphoserine phosphatase дефіцит |
| HIKESHI | C11ORF73-related Аутосомно-рецесивний гіпомієлінізуюча лейкодистрофія |
| GNB5 | GNB5-related інтелектуальна недостатність-серцевий аритмія синдром |
| TNFSF11 | Аутосомно-рецесивний malignant остеопетроз |
| BLOC1S3 | Hermansky-Pudlak синдром внаслідок BLOC-1 дефіцит |
| OGDH | Oxoglutaric ацидурія |
| ATOH7 | вроджений катаракта microcornea з corneal opacity; Persistent hyperplastic primary vitreous |
| NDUFA6 | ізольований complex I дефіцит |
| NDUFA11 | ізольований complex I дефіцит |
| COLEC10 | 3MC синдром |
| MED25 | Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef синдром; Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| NDUFA9 | ізольований complex I дефіцит |
| FOXE1 | Bamforth-Lazarus синдром; сімейний papillary or follicular thyroid carcinoma |
| PDSS2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CHMP1A | понтоцеребелярна гіпоплазія тип 8 |
| GPC6 | Аутосомно-рецесивний omodysplasia |
| DHPS | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| LHB | Leydig cell гіпоплазія внаслідок LHB дефіцит |
| MAN1B1 | MAN1B1-CDG; Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| SARS2 | Hyperuricemia-легеневий гіпертензія-ниркова недостатність-alkalosis синдром |
| CLN5 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 5 |
| UFC1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| HSPA9 | Аутосомно-рецесивний sideroblastic анемія; EVEN-plus синдром |
| B4GAT1 | Walker-Warburg синдром |
| C1QB | імунодефіцит внаслідок a classical component pathway complement дефіцит |
| TBC1D20 | Micro синдром |
| PDP1 | Pyruvate dehydrogenase phosphatase дефіцит |
| CYP26B1 | Lethal occipital encephalocele-скелетний дисплазія синдром |
| NDUFA13 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| JAGN1 | тяжкий вроджений нейтропенія внаслідок JAGN1 дефіцит |
| PIGW | Hyperphosphatasia-інтелектуальна недостатність синдром; Hypercoagulability синдром внаслідок glycosylphosphatidylinositol дефіцит |
| CLN6 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 6 |
| DSTYK | агенезія нирок, однобічний; Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 23 |
| MPC1 | Mitochondrial pyruvate carrier дефіцит |
| COLEC11 | 3MC синдром |
| VPS45 | вроджений нейтропенія-myelofibrosis-nephromegaly синдром |
| PRRX1 | Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus синдром |
| CD79A | Autosomal несиндромний агаммаглобулінемія |
| B4GALT7 | B4GALT7-related spondylodysplastic синдром Елерса—Данлоса |
| GLYCTK | D-glyceric ацидурія |
| AIMP2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| QARS1 | Diffuse cerebral and cerebellar atrophy-intractable судоми-прогресуючий мікроцефалія синдром; мікроцефалія-низькорослість-інтелектуальна недостатність-лицевий dysmorphism синдром |
| EFL1 | Shwachman-Diamond синдром |
| MTX2 | Mandibuloacral дисплазія associated to MTX2 |
| IFT52 | Cranioectodermal дисплазія |
| CHSY1 | Temtamy preaxial brachydactyly синдром |
| MEOX1 | ізольований Klippel-Feil синдром |
| TBC1D7 | ізольований megalencephaly |
| SASS6 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| DSP | сімейний ізольований dilated кардіоміопатія; Lethal acantholytic erosive розлад; тяжкий dermatitis-множинний allergies-метаболічний wasting синдром; Inherited ізольований arrhythmogenic кардіоміопатія, dominant-right variant; Inherited ізольований arrhythmogenic ventricular дисплазія, biventricular variant; Inherited ізольований arrhythmogenic кардіоміопатія, dominant-left variant; Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma синдром; Erythrokeratodermia-кардіоміопатія синдром; Carvajal синдром; Striate palmoplantar keratoderma |
| EDN3 | Waardenburg-Shah синдром |
| TXNDC15 | Meckel синдром |
| CLN8 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 8 |
| MARS1 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 70; Аутосомно-домінантний хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2U; тяжкий з раннім початком легеневий alveolar proteinosis внаслідок MARS дефіцит |
| BOLA3 | множинний mitochondrial dysfunctions синдром тип 2 |
| BCAT2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| MARS2 | Аутосомно-рецесивний spastic атаксія з leukoencephalopathy; комбінований oxidative phosphorylation defect тип 25 |
| SOST | Craniodiaphyseal дисплазія; Hyperostosis corticalis generalisata; Sclerosteosis |
| CLDN10 | Hypohidrosis-electrolyte imbalance-lacrimal gland dysfunction-іхтіоз-xerostomia синдром |
| SUN5 | Male безпліддя внаслідок acephalic spermatozoa |
| ALAD | Porphyria внаслідок ALA dehydratase дефіцит |
| ATIC | AICA-ribosiduria |
| MYMK | Carey-Fineman-Ziter синдром |
| LMOD2 | сімейний ізольований dilated кардіоміопатія |
| CNPY3 | інфантильний epileptic spasms синдром |
| PIGC | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| TAPT1 | Complex lethal osteochondrodysplasia |
| FUT8 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| IFNGR2 | Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases внаслідок complete IFNgammaR2 дефіцит; Аутосомно-домінантний mendelian susceptibility to mycobacterial diseases внаслідок partial IFNgammaR2 дефіцит; Аутосомно-рецесивний mendelian susceptibility to mycobacterial diseases внаслідок partial IFNgammaR2 дефіцит |
| RIMS2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| JAM2 | двобічний striopallidodentate calcinosis |
| SLC10A7 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| PTF1A | Partial pancreatic агенезія; Permanent неонатальний цукровий діабет-pancreatic and cerebellar агенезія синдром |
| RAC2 | інфантильний LAD-like хвороба внаслідок RAC2 дефіцит; T-B-NK- reticular dysgenesis-like тяжкий комбінований імунодефіцит; RAC2-related комбінований імунодефіцит-бронхоектази-cancer-predisposing синдром |
| ALDH6A1 | затримка розвитку внаслідок methylmalonate semialdehyde dehydrogenase дефіцит |
| SLC25A26 | неонатальний тяжкий cardiopulmonary недостатність внаслідок mitochondrial methylation defect |
| LAT | T-B+NK+ тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок LAT дефіцит |
| HES7 | Аутосомно-рецесивний spondylocostal dysostosis |
| TUFM | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 4 |
| DCPS | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| TYROBP | Nasu-Hakola хвороба |
| PIP5K1C | Lethal вроджений contracture синдром тип 3 |
| CFL2 | Typical nemaline міопатія |
| DHCR24 | Desmosterolosis |
| TRAPPC11 | Triple A синдром; TRAPPC11-related limb-girdle м’язова дистрофія R18; інтелектуальна недостатність-hyperkinetic movement-truncal атаксія синдром |
| SDHAF1 | ізольований succinate-CoQ reductase дефіцит |
| CPE | CPE-related Prader-Willi-like синдром |
| LFNG | Аутосомно-рецесивний spondylocostal dysostosis |
| LIPT1 | Lipoyl transferase 1 дефіцит |
| PDE6D | ізольований синдром Жубера; Orofaciodigital синдром тип 6 |
| LDHA | глікогеноз внаслідок lactate dehydrogenase M-subunit дефіцит |
| CA5A | Hyperammonemic енцефалопатія внаслідок carbonic anhydrase VA дефіцит |
| WRAP53 | вроджений дискератоз |
| IYD | сімейний thyroid dyshormonogenesis |
| RPL10 | X-зчеплений інтелектуальна недостатність-гіпоплазія мозочка-spondylo-epiphyseal дисплазія синдром; X-зчеплений мікроцефалія-затримка росту-prognathism-cryptorchidism синдром |
| ADGRG6 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| HSPD1 | Pelizaeus-Merzbacher-like хвороба внаслідок HSPD1 mutation; Аутосомно-домінантний спастична параплегія тип 13 |
| TDRD7 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| DDX59 | Orofaciodigital синдром тип 5 |
| CD247 | T-B+NK+ тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta дефіцит |
| NECTIN1 | Cleft lip/palate-ectodermal дисплазія синдром |
| RIPK4 | Bartsocas-Papas синдром; CHAND синдром |
| LEP | Obesity внаслідок вроджений leptin дефіцит |
| PTH | сімейний ізольований hypoparathyroidism внаслідок impaired PTH secretion |
| MAB21L2 | Colobomatous мікрофтальмія-rhizomelic дисплазія синдром |
| NDUFA10 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| PEX14 | синдром Целлвегера; неонатальний adrenoleukodystrophy; інфантильний Refsum хвороба |
| SERPINH1 | недосконалий остеогенез тип 3 |
| PARS2 | Non-specific з раннім початком epileptic енцефалопатія |
| TTI2 | тяжкий інтелектуальна недостатність-низькорослість-behavioral abnormalities-лицевий dysmorphism синдром |
| UQCRC2 | ізольований complex III дефіцит |
| PTRH2 | інфантильний multisystem neurologic-ендокринний-pancreatic хвороба |
| ATAD3A | очний аномалії-axonal нейропатія-затримка розвитку синдром; Lethal понтоцеребелярна гіпоплазія-hypotonia-дихальний insufficiency синдром внаслідок a point mutation |
| NKX3-2 | Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal дисплазія |
| BIN1 | Аутосомно-рецесивний centronuclear міопатія; Аутосомно-домінантний centronuclear міопатія |
| TIMMDC1 | ізольований complex I дефіцит |
| TP53RK | Galloway-Mowat синдром |
| KY | Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar міопатія синдром; Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-спадковий спастична параплегія синдром |
| HAMP | HJV or HAMP-related hemochromatosis; Digenic hemochromatosis |
| RORC | Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases внаслідок complete RORgamma receptor дефіцит |
| CLDN1 | неонатальний іхтіоз-sclerosing cholangitis синдром |
| ATG7 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| GLRX5 | Adult-onset Аутосомно-рецесивний sideroblastic анемія; Childhood-onset spasticity з hyperglycinemia |
| EML1 | Subcortical band heterotopia |
| CLMP | вроджений short bowel синдром |
| AP1S1 | Синдром MEDNIK |
| VPS41 | Аутосомно-рецесивний cerebellar атаксія-movement розлад синдром |
| RAB18 | Micro синдром |
| TRIP13 | Nephroblastoma; Mosaic variegated aneuploidy синдром |
| RNASEH2C | Синдром Айкарді–Гутьєра, пов’язаний з RNASEH2C |
| CRADD | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| WNT7A | Phocomelia, Schinzel тип; Fuhrmann синдром |
| SLC30A10 | цироз-дистонія-polycythemia-hypermanganesemia синдром |
| KIAA1549 | пігментний ретиніт |
| MFSD2A | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| GTF2H5 | Trichothiodystrophy |
| EIF2S3 | MEHMO синдром |
| PISD | низькорослість-скелетний дисплазія-retinal дегенерація-інтелектуальна недостатність-sensorineural втрата слуху синдром |
| TENM3 | ізольований colobomatous мікрофтальмія |
| PPT1 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 1 |
| ADAMTS19 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CTU2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| GCSH | Atypical glycine енцефалопатія; неонатальний glycine енцефалопатія; інфантильний glycine енцефалопатія |
| MRAP | сімейний glucocorticoid дефіцит |
| MYO5A | Neuroectodermal melanolysosomal хвороба; Griscelli синдром тип 3; Griscelli синдром тип 1 |
| OTUD5 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| SLC39A8 | SLC39A8-CDG |
| TMEM126A | Аутосомно-рецесивний optic atrophy, OPA7 тип |
| PITX3 | вроджений катаракта-anterior segment dysgenesis синдром; з раннім початком posterior polar катаракта |
| NDUFAF3 | ізольований complex I дефіцит |
| DPM2 | вроджений м’язова дистрофія з інтелектуальна недостатність and тяжкий епілепсія |
| NDUFS3 | ізольований complex I дефіцит |
| TXNL4A | Burn-McKeown синдром |
| DBH | Dopamine beta-hydroxylase дефіцит |
| ATP2B3 | X-зчеплений non прогресуючий cerebellar атаксія |
| PKP1 | Ectodermal дисплазія-skin fragility синдром |
| CDSN | Peeling skin синдром тип B; Hypotrichosis simplex of the scalp |
| SLC33A1 | Аутосомно-домінантний спастична параплегія тип 42; вроджений катаракта-втрата слуху-тяжкий затримка розвитку синдром |
| HARS1 | синдром Ашера тип 3; Аутосомно-домінантний хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2W |
| SLC35C1 | Leukocyte adhesion дефіцит тип II |
| SLC25A3 | кардіоміопатія-hypotonia-lactic acidosis синдром |
| HAAO | вроджений vertebral-серцевий-нирковий аномалії синдром |
| GRID2 | Аутосомно-рецесивний вроджений cerebellar атаксія внаслідок GRID2 дефіцит |
| IQCE | Postaxial polydactyly тип A |
| CA8 | Dysequilibrium синдром |
| KCNJ13 | вроджений амавроз Лебера; тяжкий early-childhood-onset retinal dystrophy; Snowflake vitreoretinal дегенерація |
| B9D2 | Meckel синдром; ізольований синдром Жубера |
| PIGV | Hyperphosphatasia-інтелектуальна недостатність синдром |
| ALDOA | глікогеноз внаслідок aldolase A дефіцит |
| LRIG2 | Urofacial синдром |
| BPNT2 | Chondrodysplasia з joint dislocations, gPAPP тип |
| MRPS34 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CFH | імунодефіцит з factor H anomaly; C3 glomerulonephritis; Аутосомно-домінантний drusen; Atypical hemolytic uremic синдром з complement gene abnormality; Dense deposit хвороба |
| RPIA | Ribose-5-P isomerase дефіцит |
| PIGK | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| PTPRO | спадковий steroid-resistant нефротичний синдром |
| ABCB7 | X-зчеплений sideroblastic анемія and spinocerebellar атаксія |
| DNAL1 | Первинна циліарна дискінезія 16 |
| DNAAF6 | первинна циліарна дискінезія |
| CFAP298 | первинна циліарна дискінезія |
| MPIG6B | вроджений macrothrombocytopenia з focal myelofibrosis |
| ANTXR1 | GAPO синдром |
| FAM149B1 | Orofaciodigital синдром тип 6 |
| ALX3 | Frontorhiny |
| QRSL1 | QRSL1-related комбінований oxidative phosphorylation defect |
| CD59 | Primary CD59 дефіцит |
| RBCK1 | Autoinflammatory синдром з pyogenic bacterial infection and amylopectinosis; Polyglucosan body міопатія тип 1 |
| PMPCB | множинний mitochondrial dysfunctions синдром тип 6 |
| PET100 | Дефіцит цитохром-c-оксидази, пов’язаний з PET100 |
| TNFRSF11B | ювенільний Paget хвороба |
| MFF | MFF-related енцефалопатія внаслідок mitochondrial and peroxisomal fission defect |
| DHODH | Postaxial acrofacial dysostosis |
| TRAPPC6B | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| SCUBE3 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| RBBP8 | Seckel синдром; Jawad синдром |
| CEBPE | рецидивний infections внаслідок specific granule дефіцит; CEBPE-associated autoinflammation-імунодефіцит-neutrophil dysfunction синдром |
| TPI1 | Triose phosphate-isomerase дефіцит |
| ICOS | з пізнім початком комбінований імунодефіцит внаслідок ICOS дефіцит |
| SLC6A9 | Atypical glycine енцефалопатія; інфантильний glycine енцефалопатія |
| TYR | Waardenburg синдром тип 2; Minimal pigment oculocutaneous альбінізм тип 1; Temperature-sensitive oculocutaneous альбінізм тип 1; Oculocutaneous альбінізм тип 1B; Oculocutaneous альбінізм тип 1A |
| ZNFX1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| TMEM38B | недосконалий остеогенез тип 4 |
| MGAT2 | MGAT2-CDG |
| RNASET2 | Cystic leukoencephalopathy без megalencephaly |
| AK1 | Hemolytic анемія внаслідок adenylate kinase дефіцит |
| ALG2 | вроджений міастенічний синдром з glycosylation defect; ALG2-CDG |
| SYP | X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність |
| PROC | тяжкий спадковий thrombophilia внаслідок вроджений protein C дефіцит |
| C1QA | імунодефіцит внаслідок a classical component pathway complement дефіцит |
| CCDC8 | 3M синдром |
| PDE10A | Childhood-onset benign chorea з striatal involvement; інфантильний-onset генералізований dyskinesia з orofacial involvement |
| PCYT2 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 82 |
| RAX | ізольований complete colobomatous мікрофтальмія; ізольований colobomatous мікрофтальмія |
| PGAM2 | глікогеноз внаслідок phosphoglycerate mutase дефіцит |
| UBE2T | анемія Фанконі |
| HCCS | мікрофтальмія з linear skin defects синдром |
| LRMDA | Oculocutaneous альбінізм тип 7 |
| CFAP53 | Situs inversus totalis |
| PMPCA | Аутосомно-рецесивний cerebelloparenchymal розлад тип 3 |
| SCO1 | Fatal інфантильний cytochrome C oxidase дефіцит |
| NDUFS2 | спадкова оптична нейропатія Лебера; ізольований complex I дефіцит |
| VDR | Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets |
| DARS1 | Hypomyelination з brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity |
| DPM3 | DPM3-CDG |
| VAMP1 | Аутосомно-домінантний spastic атаксія тип 1; Аутосомно-рецесивний вроджений міастенічний синдром внаслідок defective synaptic vesicles exocytosis |
| SLC5A7 | Distal спадковий моторний нейропатія тип 7; вроджений міастенічний синдром внаслідок defective synthesis or recycling of acetylcholine |
| CEP55 | Multinucleated neurons-anhydramnios-нирковий дисплазія-гіпоплазія мозочка-hydranencephaly синдром |
| DNAJC6 | Young-onset Parkinson хвороба; Atypical ювенільний parkinsonism |
| CAV1 | Heritable легеневий arterial гіпертензія; вроджений генералізований lipodystrophy тип 3 |
| INPP5K | вроджений м’язова дистрофія-катаракта-інтелектуальна недостатність синдром |
| GTPBP2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| RLIM | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| RAB39B | з раннім початком parkinsonism-інтелектуальна недостатність синдром; X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність |
| NCKAP1L | сімейний hyperinflammatory lymphoproliferative імунодефіцит |
| LIPA | Дефіцит лізосомної кислої ліпази |
| NADSYN1 | вроджений vertebral-серцевий-нирковий аномалії синдром |
| AGTR1 | нирковий tubular dysgenesis of genetic origin |
| KATNB1 | Lissencephaly синдром, Norman-Roberts тип |
| TDP2 | Аутосомно-рецесивний cerebellar атаксія-епілепсія-інтелектуальна недостатність синдром внаслідок TUD дефіцит |
| EOGT | Adams-Oliver синдром |
| C1QBP | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| SMG9 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| BCKDK | Autism-епілепсія синдром внаслідок branched chain ketoacid dehydrogenase kinase дефіцит |
| RALGAPA1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| AP1B1 | MEDNIK синдром |
| POLA1 | X-зчеплений інтелектуальна недостатність, Van Esch тип; X-зчеплений reticulate pigmentary розлад |
| IL1RN | Sterile multifocal osteomyelitis з periostitis and pustulosis |
| MYBPC1 | Distal arthrogryposis тип 1; Lethal вроджений contracture синдром тип 3; MYBPC1-related Аутосомно-рецесивний non-lethal arthrogryposis multiplex congenita синдром |
| FHL1 | X-зчеплений міопатія з postural muscle atrophy; X-зчеплений scapuloperoneal м’язова дистрофія; Reducing body міопатія; X-зчеплений Emery-Dreifuss м’язова дистрофія |
| MGME1 | прогресуючий external ophthalmoplegia-міопатія-emaciation синдром |
| IL21R | комбінований імунодефіцит внаслідок IL21R дефіцит |
| TRAIP | Seckel синдром |
| BRF1 | Cerebellar-лицевий-dental синдром |
| TSHB | ізольований thyroid-stimulating hormone дефіцит |
| PATL2 | Female безпліддя внаслідок oocyte meiotic arrest |
| DSE | Musculocontractural синдром Елерса—Данлоса |
| GLUL | вроджений brain dysgenesis внаслідок glutamine synthetase дефіцит |
| NCF1 | Chronic granulomatous хвороба |
| VAC14 | Yunis-Varon синдром; Childhood-onset базальні ганглії дегенерація синдром |
| MAP3K20 | вроджений fiber-тип disproportion міопатія; Split-foot вада розвитку-mesoaxial polydactyly синдром |
| PIGS | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CRBN | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| SPINK1 | Аутосомно-рецесивний спадковий chronic панкреатит |
| SLC5A6 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| LMAN1 | комбінований дефіцит of factor V and factor VIII |
| SECISBP2 | низькорослість-delayed bone age внаслідок thyroid hormone metabolism дефіцит |
| KISS1R | Normosmic вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм; Genetic central precocious puberty in male; Genetic central precocious puberty in female |
| B9D1 | Meckel синдром; ізольований синдром Жубера |
| SLC39A14 | дистонія-parkinsonism-hypermanganesemia синдром |
| GFM2 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 39 |
| TBC1D24 | Rolandic епілепсія-paroxysmal exercise-induced дистонія-writer's cramp синдром; прогресуючий myoclonic епілепсія з дистонія; Focal епілепсія-інтелектуальна недостатність-cerebro-cerebellar вада розвитку; епілепсія of infancy з migrating focal судоми; Myoclonic епілепсія of infancy; Аутосомно-домінантний несиндромний genetic глухота; Аутосомно-рецесивний несиндромний genetic глухота; DOORS синдром |
| GPX4 | Spondylometaphyseal дисплазія, Sedaghatian тип |
| PSMB8 | Proteasome-associated autoinflammatory синдром |
| SPG21 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 21 |
| LYRM7 | ізольований complex III дефіцит |
| NR1H4 | прогресуючий сімейний intrahepatic холестаз тип 5 |
| SCARF2 | Van den Ende-Gupta синдром |
| IL2RA | імунодефіцит внаслідок CD25 дефіцит |
| ADK | Hypermethioninemia енцефалопатія внаслідок adenosine kinase дефіцит |
| SLC3A1 | Цистинурія типу A |
| MPDU1 | MPDU1-CDG |
| IFT27 | Bardet-Biedl синдром |
| GRIK2 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність; Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| P4HTM | HIDEA синдром |
| GUCY2C | Chronic інфантильний diarrhea внаслідок guanylate cyclase 2C overactivity; Intestinal obstruction in the newborn внаслідок guanylate cyclase 2C дефіцит; вроджений sodium diarrhea |
| NEUROG3 | Enteric anendocrinosis |
| GRM1 | Аутосомно-рецесивний вроджений cerebellar атаксія внаслідок MGLUR1 дефіцит; Spinocerebellar атаксія тип 44 |
| RAB33B | Smith-McCort дисплазія |
| DZIP1L | Аутосомно-рецесивний polycystic kidney хвороба |
| HACD1 | вроджений fiber-тип disproportion міопатія |
| CD19 | Common variable імунодефіцит phenotype внаслідок CD19/CD81 дефіцит |
| SFXN4 | Growth and затримка розвитку-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis синдром |
| SLC18A2 | Brain dopamine-serotonin vesicular transport хвороба |
| CFD | рецидивний Neisseria infections внаслідок factor D дефіцит |
| RD3 | вроджений амавроз Лебера |
| COG1 | COG1-CDG |
| CBLIF | вроджений intrinsic factor дефіцит |
| HTRA2 | 3-methylglutaconic ацидурія тип 8 |
| DOLK | сімейний ізольований dilated кардіоміопатія; DK1-CDG |
| HNRNPH2 | Neurodevelopmental delay-інтелектуальна недостатність-скелетний defects синдром |
| RBM8A | тромбоцитопенія-absent radius синдром |
| PLAA | PLAA-associated neurodevelopmental розлад |
| NDUFA12 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| IL36RN | Acrodermatitis continua of Hallopeau; Pustulosis palmaris et plantaris; генералізований pustular psoriasis; DITRA |
| ACY1 | Aminoacylase 1 дефіцит |
| CDH11 | Branchioskeletogenital синдром |
| TBC1D23 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| TMTC3 | Cobblestone lissencephaly без muscular or очний involvement; Periventricular nodular heterotopia |
| SLC25A19 | прогресуючий polyneuropathy з двобічний striatal necrosis; Amish lethal мікроцефалія |
| DTNBP1 | Hermansky-Pudlak синдром внаслідок BLOC-1 дефіцит |
| HCFC1 | X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність; Methylmalonic acidemia з homocystinuria, тип cblX |
| FAR1 | Fatty acyl-CoA reductase 1 дефіцит; Spastic paraparesis-cataracts-speech delay синдром |
| MAPKBP1 | ювенільний nephronophthisis; з пізнім початком nephronophthisis |
| PCYT1A | вроджений амавроз Лебера; Spondylometaphyseal дисплазія-cone-rod dystrophy синдром |
| PEX2 | Розлад біогенезу пероксисом спектра Целлвегера, пов’язаний з PEX2 |
| SLC35D1 | Schneckenbecken дисплазія |
| SLC34A2 | легеневий alveolar microlithiasis |
| CREB3L1 | недосконалий остеогенез тип 3 |
| STAC3 | Native American міопатія |
| GLIS3 | неонатальний diabetes-вроджений гіпотиреоз-вроджений глаукома-печінковий fibrosis-polycystic kidneys синдром |
| ZFP57 | Transient неонатальний цукровий діабет |
| TMEM126B | ізольований complex I дефіцит |
| XYLT2 | Spondylo-очний синдром |
| LCK | комбінований імунодефіцит внаслідок LCK дефіцит |
| ERCC1 | COFS синдром; синдром Коккейна тип 2 |
| DDB2 | Пігментна ксеродерма, група E |
| CCBE1 | Hennekam синдром |
| FMN2 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| WDR11 | Kallmann синдром; Normosmic вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм |
| ERLIN2 | ювенільний primary lateral sclerosis; Recessive інтелектуальна недостатність-моторний dysfunction-множинний joint contractures синдром; Autosomal спастична параплегія тип 18 |
| PGAP2 | Hyperphosphatasia-інтелектуальна недостатність синдром |
| MFN2 | множинний symmetric lipomatosis; спадковий моторний and сенсорний нейропатія тип 5; тяжкий з раннім початком axonal нейропатія внаслідок MFN2 дефіцит; спадковий моторний and сенсорний нейропатія тип 6; Аутосомно-домінантний хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2A2 |
| SSR4 | SSR4-CDG |
| KIFBP | Goldberg-Shprintzen megacolon синдром |
| DPH1 | Craniofacial дисплазія-низькорослість-ectodermal аномалії-інтелектуальна недостатність синдром |
| CD27 | комбінований імунодефіцит внаслідок CD27 дефіцит |
| PEX11B | синдром Целлвегера; неонатальний adrenoleukodystrophy; інфантильний Refsum хвороба |
| GDI1 | X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність |
| FTSJ1 | X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність |
| SH3PXD2B | Frank-Ter Haar синдром |
| BLNK | Autosomal несиндромний агаммаглобулінемія |
| COX20 | ізольований cytochrome C oxidase дефіцит |
| ZNF711 | X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність |
| COA8 | Non-прогресуючий predominantly posterior cavitating leukoencephalopathy з peripheral нейропатія |
| PDSS1 | глухота-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy синдром |
| NDUFV2 | ізольований complex I дефіцит; прогресуючий cavitating leukoencephalopathy |
| TBX22 | Abruzzo-Erickson синдром; X-зчеплений cleft palate and ankyloglossia |
| YY1AP1 | Grange синдром |
| MCIDAS | первинна циліарна дискінезія |
| CD40 | Hyper-IgM синдром тип 3 |
| STS | Recessive X-зчеплений іхтіоз |
| GALC | Хвороба Краббе |
| COX10 | ізольований cytochrome C oxidase дефіцит |
| CAVIN1 | вроджений генералізований lipodystrophy тип 4 |
| PRDM12 | спадковий сенсорний and автономний нейропатія тип 8 |
| FA2H | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 35; Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration |
| SCNN1G | генералізований pseudohypoaldosteronism тип 1; Liddle синдром; Idiopathic бронхоектази |
| TRIT1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| AFF2 | FRAXE інтелектуальна недостатність |
| VPS53 | прогресуючий cerebello-атрофія головного мозку |
| SLC4A4 | Аутосомно-рецесивний proximal нирковий tubular acidosis |
| MAOA | Monoamine oxidase A дефіцит |
| BGN | X-зчеплений spondyloepimetaphyseal дисплазія; X-зчеплений тяжкий синдромний thoracic aortic aneurysm and dissection |
| NFU1 | множинний mitochondrial dysfunctions синдром тип 1 |
| JAM3 | Porencephaly-мікроцефалія-двобічний вроджений катаракта синдром |
| CERS3 | вроджений ichthyosiform erythroderma |
| GM2A | GM2 gangliosidosis, AB variant |
| SLC6A3 | інфантильний дистонія-parkinsonism |
| PDX1 | Partial pancreatic агенезія; MODY; ізольований permanent неонатальний цукровий діабет |
| ARV1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| TMCO1 | Cerebrofaciothoracic дисплазія |
| RAB3GAP2 | катаракта-інтелектуальна недостатність-hypogonadism синдром; Micro синдром; Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 69 |
| GAD1 | Inherited вроджений spastic tetraplegia |
| DNASE1L3 | Autosomal systemic lupus erythematosus; Hypocomplementemic urticarial vasculitis |
| DLAT | Pyruvate dehydrogenase E2 дефіцит |
| EIF2B3 | Late інфантильний CACH синдром; ювенільний or adult CACH синдром; вроджений or early інфантильний CACH синдром; Ovarioleukodystrophy; Cree leukoencephalopathy |
| COG8 | COG8-CDG |
| PIBF1 | ізольований синдром Жубера |
| MCFD2 | комбінований дефіцит of factor V and factor VIII |
| ORC6 | Ear-patella-низькорослість синдром |
| DMP1 | Аутосомно-рецесивний hypophosphatemic rickets |
| RIN2 | RIN2 синдром |
| ITGA8 | агенезія нирок, двобічний |
| ITCH | синдромний multisystem autoimmune хвороба внаслідок Itch дефіцит |
| TACO1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| IL12B | Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases внаслідок complete IL12B дефіцит |
| AGT | нирковий tubular dysgenesis of genetic origin |
| RFT1 | RFT1-CDG |
| CD3D | T-B+NK+ тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta дефіцит |
| MBTPS2 | Keratosis follicularis spinulosa decalvans; іхтіоз follicularis-alopecia-photophobia синдром; недосконалий остеогенез тип 1; недосконалий остеогенез тип 3; недосконалий остеогенез тип 4; Mutilating palmoplantar keratoderma з periorificial keratotic plaques; BRESEK синдром |
| OSGEP | Galloway-Mowat синдром |
| DYSF | Дисферлінопатія / кінцівково-поясова м’язова дистрофія |
| XRCC2 | анемія Фанконі; Male безпліддя з azoospermia or oligozoospermia внаслідок single gene mutation |
| GMPPA | Triple A синдром |
| HSD17B10 | HSD10 хвороба, інфантильний тип; HSD10 хвороба, неонатальний тип; HSD10 хвороба, atypical тип |
| TACR3 | Kallmann синдром; Normosmic вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм |
| CORO1A | T-B+NK+ тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок CORO1A дефіцит |
| OTULIN | інфантильний-onset periodic fever-panniculitis-dermatosis синдром |
| NUP188 | Sandestig-Stefanova синдром |
| STK4 | комбінований імунодефіцит внаслідок STK4 дефіцит |
| FGB | сімейний hypodysfibrinogenemia; сімейний dysfibrinogenemia; сімейний afibrinogenemia; сімейний hypofibrinogenemia |
| ENTPD1 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 64 |
| TF | вроджений atransferrinemia |
| NAXD | NAD(P)HX dehydratase дефіцит |
| BMPR1B | Acromesomelic дисплазія, Grebe тип; Fibular аплазія-complex brachydactyly синдром; Brachydactyly тип A1; Brachydactyly тип A2 |
| MSTO1 | Mitochondrial міопатія-cerebellar атаксія-pigmentary retinopathy синдром |
| PRKCD | EBV-induced lymphoproliferative хвороба внаслідок PRKCD дефіцит |
| SPINT2 | синдромний вроджений sodium diarrhea |
| ITK | комбінований імунодефіцит внаслідок ITK дефіцит |
| PPA2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| WARS2 | інфантильний дистонія-parkinsonism; WARS2-related комбінований oxidative phosphorylation defect |
| TARS2 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 21 |
| TSEN2 | понтоцеребелярна гіпоплазія тип 2 |
| POMC | Obesity внаслідок pro-opiomelanocortin дефіцит |
| ELP2 | затримка розвитку-spastic diplegia-choreoathetosis-інтелектуальна недостатність синдром |
| CD3G | комбінований імунодефіцит внаслідок CD3gamma дефіцит |
| CEP57 | Mosaic variegated aneuploidy синдром |
| TBC1D32 | Orofaciodigital синдром тип 9 |
| OSTM1 | Аутосомно-рецесивний malignant остеопетроз |
| NANS | NANS-CDG |
| NARS1 | глобальна затримка розвитку-мікроцефалія-атаксія-perpipheral demyelinating нейропатія-інтелектуальна недостатність синдром |
| LGI4 | Hypomyelination нейропатія-arthrogryposis синдром |
| EPRS1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| MIPEP | Lethal left ventricular non-compaction-судоми-hypotonia-катаракта-затримка розвитку синдром |
| PGK1 | глікогеноз внаслідок phosphoglycerate kinase 1 дефіцит |
| SNX10 | Аутосомно-рецесивний malignant остеопетроз |
| KCNE1 | KCNE1-related ізольований вроджений long QT синдром; Jervell and Lange-Nielsen синдром |
| KPTN | макроцефалія-затримка розвитку синдром |
| AHCY | S-adenosylhomocysteine hydrolase дефіцит |
| APOC2 | сімейний apolipoprotein C-II дефіцит |
| TUSC3 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| HELLS | ICF синдром |
| MDH2 | спадковий pheochromocytoma-paraganglioma |
| THOC2 | X-зчеплений інтелектуальна недостатність-низькорослість-overweight синдром |
| NUBPL | ізольований complex I дефіцит |
| FKBP14 | Kyphoscoliotic синдром Елерса—Данлоса внаслідок FKBP22 дефіцит |
| BCL10 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| IL10RB | Immune dysregulation-inflammatory bowel хвороба-arthritis-рецидивний infections синдром |
| DNA2 | Seckel синдром; DNA2-related mitochondrial DNA deletion синдром; Rothmund-Thomson синдром тип 4 |
| PPIB | недосконалий остеогенез тип 2; недосконалий остеогенез тип 3; недосконалий остеогенез тип 4; Аутосомно-домінантний optic atrophy, classic form |
| CEP41 | ізольований синдром Жубера; синдром Жубера з очний anomaly |
| UPB1 | Beta-ureidopropionase дефіцит |
| DEGS1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| GLRB | спадковий hyperekplexia |
| DAG1 | Alpha-dystroglycan-related limb-girdle м’язова дистрофія R16; ізольований asymptomatic elevation of creatine phosphokinase; Muscle-eye-brain хвороба з двобічний multicystic leucodystrophy; Walker-Warburg синдром |
| PIGL | Hyperphosphatasia-інтелектуальна недостатність синдром; CHIME синдром |
| CSTB | прогресуючий myoclonic епілепсія тип 1; Аутосомно-рецесивний hypohidrotic ectodermal дисплазія |
| DHH | 46,XY gonadal dysgenesis-моторний and сенсорний нейропатія синдром; 46,XY complete gonadal dysgenesis |
| NAGA | Alpha-N-acetylgalactosaminidase дефіцит тип 1; Alpha-N-acetylgalactosaminidase дефіцит тип 2; Alpha-N-acetylgalactosaminidase дефіцит тип 3 |
| GPD1 | Transient інфантильний hypertriglyceridemia and hepatosteatosis |
| AIMP1 | Pelizaeus-Merzbacher-like хвороба внаслідок AIMP1 mutation; Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| DNAJC19 | Dilated кардіоміопатія з атаксія |
| ST3GAL3 | ST3GAL3-CDG |
| NUP93 | спадковий steroid-resistant нефротичний синдром |
| XPNPEP3 | з пізнім початком nephronophthisis |
| SFTPB | неонатальний acute дихальний distress синдром внаслідок SP-B дефіцит |
| OTUD6B | з раннім початком судоми-distal limb аномалії-лицевий dysmorphism-глобальна затримка розвитку синдром |
| ERBB3 | Hirschsprung хвороба; Lethal вроджений contracture синдром тип 2 |
| RHAG | Overhydrated спадковий stomatocytosis; Rh дефіцит синдром |
| UBE2A | X-зчеплений інтелектуальна недостатність, Nascimento тип |
| METTL23 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| GPT2 | Postnatal мікроцефалія-інфантильний hypotonia-spastic diplegia-dysarthria-інтелектуальна недостатність синдром |
| IARS2 | Leigh синдром; катаракта-growth hormone дефіцит-сенсорний нейропатія-sensorineural втрата слуху-скелетний дисплазія синдром |
| TRPV6 | неонатальний тяжкий primary hyperparathyroidism |
| CD3E | T-B+NK+ тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta дефіцит |
| CFAP300 | первинна циліарна дискінезія |
| MPLKIP | Trichothiodystrophy |
| LZTFL1 | Bardet-Biedl синдром |
| RETREG1 | спадковий сенсорний and автономний нейропатія тип 2 |
| BMPER | Diaphanospondylodysostosis |
| MRPS22 | 46,XX gonadal dysgenesis; Hypotonia з lactic acidemia and hyperammonemia |
| ORAI1 | Stormorken-Sjaastad-Langslet синдром; Tubular aggregate міопатія; комбінований імунодефіцит внаслідок ORAI1 дефіцит |
| NDUFS7 | ізольований complex I дефіцит |
| FLVCR2 | Fowler vasculopathy |
| CKAP2L | Filippi синдром |
| ALPL | Гіпофосфатазія |
| RSPH9 | первинна циліарна дискінезія |
| P2RY12 | Bleeding розлад внаслідок P2Y12 defect |
| ALG11 | ALG11-CDG |
| NDUFS8 | ізольований complex I дефіцит |
| TRMT10A | Primary мікроцефалія-mild інтелектуальна недостатність-young-onset diabetes синдром |
| GCM2 | сімейний ізольований hypoparathyroidism внаслідок агенезія of parathyroid gland; сімейний ізольований hyperparathyroidism |
| TMEM138 | синдром Жубера з oculorenal defect |
| SLC25A22 | Early інфантильний developmental and epileptic енцефалопатія; епілепсія of infancy з migrating focal судоми |
| FERMT3 | Leukocyte adhesion дефіцит тип III |
| NSDHL | CHILD синдром; CK синдром |
| SLC25A12 | Epileptic енцефалопатія з global cerebral demyelination |
| ZDHHC9 | Lujan-Fryns синдром |
| NDUFAF2 | ізольований complex I дефіцит |
| B3GLCT | Peters plus синдром |
| HPSE2 | Urofacial синдром |
| PPP1R21 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| HYCC1 | Hypomyelination-вроджений катаракта синдром |
| SRD5A3 | SRD5A3-CDG |
| CLPP | Perrault синдром тип 2; Perrault синдром тип 1 |
| CFAP43 | несиндромний male безпліддя внаслідок sperm motility розлад |
| CHRDL1 | ізольований вроджений megalocornea |
| INTS1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| NEK9 | NEK9-related lethal скелетний дисплазія |
| HERC2 | затримка розвитку з autism spectrum розлад and gait instability |
| MASP1 | 3MC синдром |
| CDC45 | Ear-patella-низькорослість синдром |
| SAR1B | Chylomicron retention хвороба |
| COQ9 | енцефалопатія-hypertrophic кардіоміопатія-нирковий tubular хвороба синдром |
| HSD11B2 | Apparent mineralocorticoid excess |
| GPIHBP1 | сімейний GPIHBP1 дефіцит |
| CDT1 | Ear-patella-низькорослість синдром |
| SLC9A3 | Cystic fibrosis; вроджений sodium diarrhea |
| HESX1 | Septo-optic дисплазія spectrum; Kallmann синдром; гіпотиреоз внаслідок deficient transcription factors involved in pituitary development or function; Pituitary stalk interruption синдром; комбінований pituitary hormone deficiencies, genetic forms |
| DNAJC12 | Hyperphenylalaninemia внаслідок DNAJC12 дефіцит |
| OXCT1 | Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase дефіцит |
| TALDO1 | Transaldolase дефіцит |
| LONP1 | CODAS синдром; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha дефіцит |
| BCS1L | Синдром GRACILE |
| GK | Glycerol kinase дефіцит, adult form; Glycerol kinase дефіцит, ювенільний form |
| SNAP29 | CEDNIK синдром |
| XRCC4 | Microcephalic primordial dwarfism-insulin resistance синдром |
| KNL1 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| RNF216 | Cerebellar атаксія-hypogonadism синдром |
| PEX6 | Розлад біогенезу пероксисом спектра Целлвегера, пов’язаний з PEX6 |
| UNG | Hyper-IgM синдром тип 5 |
| PLPBP | Pyridoxine-dependent-developmental and epileptic енцефалопатія |
| IL11RA | Craniosynostosis-dental аномалії |
| TBX19 | вроджений ізольований ACTH дефіцит |
| MTRFR | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 7; Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 55 |
| PEX19 | синдром Целлвегера; неонатальний adrenoleukodystrophy; інфантильний Refsum хвороба |
| MMP21 | Situs inversus totalis |
| HINT1 | Аутосомно-рецесивний axonal нейропатія з neuromyotonia |
| ARFGEF2 | Periventricular nodular heterotopia |
| ALDH1A3 | ізольований complete colobomatous мікрофтальмія; ізольований colobomatous мікрофтальмія |
| TTN | Аутосомно-рецесивний centronuclear міопатія; сімейний ізольований dilated кардіоміопатія; спадковий міопатія з early дихальний недостатність; Titin-related limb-girdle м’язова дистрофія R10; Classic multiminicore міопатія; Inherited ізольований arrhythmogenic кардіоміопатія, dominant-right variant; Inherited ізольований arrhythmogenic ventricular дисплазія, biventricular variant; Inherited ізольований arrhythmogenic кардіоміопатія, dominant-left variant; з раннім початком міопатія з fatal кардіоміопатія; Childhood-onset прогресуючий contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy синдром; Tibial м’язова дистрофія; з раннім початком Аутосомно-рецесивний TTN-related distal міопатія |
| THOC6 | THOC6-related затримка розвитку-мікроцефалія-лицевий dysmorphism синдром |
| KYNU | Hydroxykynureninuria; вроджений vertebral-серцевий-нирковий аномалії синдром |
| ATP6V1A | Аутосомно-рецесивний cutis laxa тип 2, classic тип; Non-specific з раннім початком epileptic енцефалопатія |
| CA2 | остеопетроз з нирковий tubular acidosis |
| STRADA | Polyhydramnios-megalencephaly-symptomatic епілепсія синдром |
| REN | REN-related Аутосомно-домінантний tubulointerstitial kidney хвороба; нирковий tubular dysgenesis of genetic origin |
| CIT | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| AGTPBP1 | понтоцеребелярна гіпоплазія тип 1 |
| NKX6-2 | NKX6-2-related Аутосомно-рецесивний гіпомієлінізуюча лейкодистрофія |
| SLC25A4 | вроджений катаракта-hypertrophic кардіоміопатія-mitochondrial міопатія синдром; Аутосомно-домінантний прогресуючий external ophthalmoplegia |
| DPM1 | DPM1-CDG |
| OCLN | Pseudo-TORCH синдром тип 1 |
| TREM2 | Nasu-Hakola хвороба |
| HEPACAM | макроцефалія-інтелектуальна недостатність-autism синдром; Megalencephalic leukoencephalopathy з subcortical cysts |
| ADAMTSL2 | Geleophysic дисплазія; Dermatosparaxis синдром Елерса—Данлоса |
| RFXAP | імунодефіцит by defective expression of MHC class II |
| AGPS | Ризомелічна хондродисплазія пунктата, тип 3 |
| TAP2 | імунодефіцит by defective expression of MHC class I |
| TRAPPC12 | з раннім початком прогресуючий енцефалопатія-втрата слуху-pons гіпоплазія-атрофія головного мозку синдром |
| ZNF335 | Microcephalic primordial dwarfism внаслідок ZNF335 дефіцит |
| SCO2 | Fatal інфантильний cytochrome C oxidase дефіцит; Аутосомно-рецесивний axonal хвороба Шарко—Марі—Тута внаслідок copper metabolism defect; Rare ізольований myopia |
| IL10RA | Immune dysregulation-inflammatory bowel хвороба-arthritis-рецидивний infections синдром |
| PLD1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| NAXE | NAD(P)HX epimerase дефіцит |
| GOSR2 | прогресуючий myoclonic епілепсія тип 6 |
| AP4S1 | тяжкий інтелектуальна недостатність and прогресуючий спастична параплегія |
| ADAM17 | неонатальний erythroderma-autoinflammation-inflammatory bowel хвороба синдром |
| ASS1 | Цитрулінемія I типу |
| ARPC1B | імунодефіцит-вроджений тромбоцитопенія-hypereosinophilia-colitis-vasculitis синдром |
| TIMM8A | Mohr-Tranebjaerg синдром |
| TAP1 | імунодефіцит by defective expression of MHC class I |
| ALDH4A1 | Hyperprolinemia тип 2 |
| HMOX1 | Дефіцит гемоксигенази-1 |
| NEFL | хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2B5; хвороба Шарко—Марі—Тута тип 1F; Аутосомно-домінантний хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2E |
| FXN | Friedreich атаксія |
| CPAMD8 | Аутосомно-рецесивний anterior segment dysgenesis |
| NNT | сімейний glucocorticoid дефіцит |
| SPART | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 20 |
| CFAP418 | пігментний ретиніт; Cone rod dystrophy; Bardet-Biedl синдром |
| TELO2 | TELO2-related інтелектуальна недостатність-neurodevelopmental розлад |
| UCHL1 | з раннім початком прогресуючий neurodegeneration-blindness-атаксія-spasticity синдром |
| SLC25A1 | D,L-2-hydroxyglutaric ацидурія; вроджений міастенічний синдром з mitochondrial defect |
| POMK | вроджений м’язова дистрофія з cerebellar involvement; Limb-girdle м’язова дистрофія внаслідок POMK дефіцит; Walker-Warburg синдром |
| FDXR | Auditory нейропатія-optic atrophy синдром; Optic atrophy-атаксія-peripheral нейропатія-глобальна затримка розвитку синдром |
| D2HGDH | D-2-hydroxyglutaric ацидурія |
| TTC19 | ізольований complex III дефіцит |
| AKR1D1 | вроджений bile acid synthesis defect тип 2 |
| GP9 | Синдром Бернара–Сульє, пов’язаний з GP9 |
| GDAP1 | Аутосомно-рецесивний intermediate хвороба Шарко—Марі—Тута тип A; Аутосомно-рецесивний хвороба Шарко—Марі—Тута з hoarseness; хвороба Шарко—Марі—Тута тип 4A; Аутосомно-домінантний хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2K |
| CLDN19 | Primary hypomagnesemia з hypercalciuria and nephrocalcinosis з тяжкий очний involvement |
| MTTP | Абеталіпопротеїнемія |
| AP1S2 | X-зчеплений інтелектуальна недостатність-Dandy-Walker вада розвитку-базальні ганглії хвороба-судоми синдром; X-зчеплений інтелектуальна недостатність-hypotonia-лицевий dysmorphism-aggressive behavior синдром; Fried синдром |
| PANK2 | Нейродегенерація з накопиченням заліза, пов’язана з PANK2 |
| PLG | Hypoplasminogenemia; PLG-related спадковий angioedema з normal C1Inh |
| NUP107 | 46,XX gonadal dysgenesis; Galloway-Mowat синдром; спадковий steroid-resistant нефротичний синдром |
| MALT1 | комбінований імунодефіцит внаслідок MALT1 дефіцит |
| REEP6 | пігментний ретиніт |
| SLC16A1 | Exercise-induced hyperinsulinism; метаболічний міопатія внаслідок lactate transporter defect; Ketoacidosis внаслідок monocarboxylate transporter-1 дефіцит |
| CIB2 | Аутосомно-рецесивний несиндромний genetic глухота |
| NCF4 | Chronic granulomatous хвороба |
| COG7 | COG7-CDG |
| PLCB1 | епілепсія of infancy з migrating focal судоми; інфантильний epileptic spasms синдром |
| TECRL | TECRL-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia |
| LARS1 | Acute інфантильний печінкова недостатність-multisystemic involvement синдром |
| RSPH1 | первинна циліарна дискінезія |
| CD55 | Complement hyperactivation-angiopathic thrombosis-protein-losing enteropathy синдром |
| PXDN | вроджений катаракта microcornea з corneal opacity |
| DYNC2I1 | Jeune синдром; Short rib-polydactyly синдром, Verma-Naumoff тип |
| GRHL2 | Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation синдром; Аутосомно-домінантний несиндромний genetic глухота; Posterior polymorphous corneal dystrophy |
| C2 | імунодефіцит внаслідок a classical component pathway complement дефіцит |
| ODAD1 | первинна циліарна дискінезія |
| SMARCD2 | рецидивний infections внаслідок specific granule дефіцит |
| ELOVL4 | Stargardt хвороба; Spinocerebellar атаксія тип 34; вроджений іхтіоз-інтелектуальна недостатність-spastic quadriplegia синдром |
| HPGD | Cranio-osteoarthropathy; Pachydermoperiostosis; ізольований nail clubbing |
| SLC46A1 | спадковий folate malabsorption |
| FMR1 | Синдром ламкої X-хромосоми |
| RARB | мікрофтальмія-моторний delay-language delay-brain аномалії-diaphragmatic hernia синдром |
| PRUNE1 | PRUNE1-related neurological синдром |
| DDR2 | Spondyloepimetaphyseal дисплазія-short limb-abnormal calcification синдром |
| GLDN | Fetal akinesia deformation sequence |
| C12ORF57 | Temtamy синдром |
| HSD3B7 | вроджений bile acid synthesis defect тип 1 |
| SLC52A3 | RFVT3-related riboflavin transporter дефіцит |
| FMO3 | тяжкий primary trimethylaminuria |
| BLOC1S6 | Hermansky-Pudlak синдром внаслідок BLOC-1 дефіцит |
| POMGNT2 | Walker-Warburg синдром |
| ADSS1 | Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal міопатія |
| CDK10 | затримка розвитку-cervical spine аномалії-лицевий dysmorphism-інтелектуальна недостатність синдром |
| DUOXA2 | сімейний thyroid dyshormonogenesis |
| MBOAT7 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| PIGT | інтелектуальна недостатність-судоми-hypophosphatasia-ophthalmic-скелетний аномалії синдром |
| TRMT1 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| USB1 | вроджений дискератоз; Poikiloderma з нейтропенія |
| STAMBP | мікроцефалія-capillary вада розвитку синдром |
| FGG | сімейний hypodysfibrinogenemia; сімейний dysfibrinogenemia; сімейний afibrinogenemia; сімейний hypofibrinogenemia |
| IL17RA | Chronic mucocutaneous candidiasis |
| MYO1E | спадковий steroid-resistant нефротичний синдром |
| IL1RAPL1 | X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність |
| UGDH | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| SGPL1 | сімейний steroid-resistant нефротичний синдром з adrenal insufficiency |
| TPK1 | Childhood енцефалопатія внаслідок thiamine pyrophosphokinase дефіцит |
| COG4 | COG4-CDG; Microcephalic osteodysplastic дисплазія, Saul-Wilson тип |
| POC1A | низькорослість-onychodysplasia-лицевий dysmorphism-hypotrichosis синдром |
| MMP2 | Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum |
| NT5C2 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 45 |
| POP1 | Anauxetic дисплазія |
| HYLS1 | Гідролетальний синдром |
| PKHD1 | Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок |
| ASCC1 | Prenatal-onset spinal muscular atrophy з вроджений bone fractures |
| NEMF | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| RSPH3 | первинна циліарна дискінезія |
| DENND5A | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| PUS3 | тяжкий growth дефіцит-strabismus-extensive dermal melanocytosis-інтелектуальна недостатність синдром |
| STIL | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія; Septopreoptic holoprosencephaly; Semilobar holoprosencephaly; Midline interhemispheric variant of holoprosencephaly; Lobar holoprosencephaly; Alobar holoprosencephaly |
| CABP4 | вроджений амавроз Лебера; тяжкий early-childhood-onset retinal dystrophy; Sleep-related hypermotor епілепсія; Incomplete вроджений stationary night blindness, Schubert-Bornschein тип |
| STAT5B | Laron синдром з імунодефіцит |
| CWF19L1 | Аутосомно-рецесивний cerebellar атаксія внаслідок CWF19L1 дефіцит |
| PYROXD1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| MYSM1 | вроджений прогресуючий bone marrow недостатність-B-cell імунодефіцит-скелетний дисплазія синдром |
| LMF1 | сімейний lipase maturation factor 1 дефіцит |
| COQ6 | сімейний steroid-resistant нефротичний синдром з сенсоневральна глухота |
| PAK3 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| B3GAT3 | Larsen-like синдром, B3GAT3 тип |
| OPA3 | Синдром Костеффа |
| SMPD4 | вроджений arthrogryposis-мікроцефалія-лицевий dysmorphism-тяжкий neurodevelopmental delay синдром |
| DCDC2 | ізольований неонатальний sclerosing cholangitis; Аутосомно-рецесивний несиндромний genetic глухота; Senior-Boichis синдром |
| COASY | COASY protein-associated neurodegeneration; понтоцеребелярна гіпоплазія тип 12 |
| MECR | MEPAN синдром; Аутосомно-рецесивний ізольований optic atrophy |
| TOP3A | Аутосомно-рецесивний прогресуючий external ophthalmoplegia; Intrauterine growth restriction-вроджений множинний café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange синдром |
| KLHL41 | тяжкий вроджений nemaline міопатія; Intermediate nemaline міопатія; Typical nemaline міопатія; Childhood-onset nemaline міопатія |
| VIPAS39 | Arthrogryposis-нирковий dysfunction-холестаз синдром |
| DKC1 | X-зчеплений вроджений дискератоз |
| FAM20C | Osteosclerotic bone дисплазія |
| TMEM260 | Structural heart defects-нирковий аномалії синдром |
| RASGRP1 | EBV-induced lymphoproliferative хвороба внаслідок RASGRP1 дефіцит |
| ITGA3 | Interstitial lung хвороба-нефротичний синдром-epidermolysis bullosa синдром |
| RFX6 | Hypoplastic pancreas-intestinal atresia-hypoplastic gallbladder синдром |
| SUCLG1 | Fatal інфантильний lactic acidosis з methylmalonic ацидурія |
| ADAM9 | Cone rod dystrophy |
| CRLF1 | Idiopathic achalasia; Cold-induced sweating синдром; Crisponi синдром |
| AMH | Синдром персистенції мюллерових проток, тип 1 |
| UROS | вроджений erythropoietic porphyria |
| DDHD1 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 28 |
| STAT2 | Primary імунодефіцит з post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection; Pseudo-TORCH синдром тип 3 |
| HACE1 | спастична параплегія-тяжкий затримка розвитку-епілепсія синдром |
| B3GALT6 | B3GALT6-related spondylodysplastic синдром Елерса—Данлоса; Spondyloepimetaphyseal дисплазія з joint laxity, Beighton тип |
| LIAS | Lipoic acid synthetase дефіцит |
| SMS | X-зчеплений інтелектуальна недостатність, Snyder тип |
| AK2 | Reticular dysgenesis |
| SUCLA2 | Mitochondrial DNA depletion синдром, encephalomyopathic form з methylmalonic ацидурія |
| TRIP4 | Prenatal-onset spinal muscular atrophy з вроджений bone fractures; вроджений м’язова дистрофія-дихальний недостатність-skin abnormalities-joint hyperlaxity синдром |
| CERS1 | прогресуючий myoclonic епілепсія тип 8 |
| IARS1 | Growth delay-інтелектуальна недостатність-hepatopathy синдром |
| PTH1R | Ollier хвороба; Primary недостатність of tooth eruption; Eiken синдром; Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen тип; Blomstrand lethal chondrodysplasia |
| FLAD1 | множинний acyl-CoA dehydrogenase дефіцит, mild тип; множинний acyl-CoA dehydrogenase дефіцит, тяжкий неонатальний тип |
| GDF1 | Right isomerism |
| LBR | Greenberg дисплазія; Regressive spondylometaphyseal дисплазія |
| KCNJ10 | Pendred синдром; EAST синдром; Paroxysmal kinesigenic dyskinesia |
| PHF8 | X-зчеплений інтелектуальна недостатність, Siderius тип |
| STX11 | сімейний hemophagocytic lymphohistiocytosis |
| IKBKB | комбінований імунодефіцит внаслідок IKBKB дефіцит; комбінований імунодефіцит внаслідок IKBKB gain-of-function mutation |
| FOLR1 | Neurodegenerative синдром внаслідок cerebral folate transport дефіцит |
| PCDH12 | Diencephalic-mesencephalic junction дисплазія |
| GRIP1 | Fraser синдром |
| PIGB | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| TNFRSF11A | остеопетроз-hypogammaglobulinemia синдром; Dysosteosclerosis; сімейний expansile osteolysis |
| HK1 | Non-spherocytic hemolytic анемія внаслідок hexokinase дефіцит; хвороба Шарко—Марі—Тута тип 4G |
| MTFMT | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 15 |
| FANCB | анемія Фанконі; VACTERL з hydrocephalus |
| ADAMTS10 | Weill-Marchesani синдром |
| AP4E1 | тяжкий інтелектуальна недостатність and прогресуючий спастична параплегія |
| CHRNB1 | Fast-channel вроджений міастенічний синдром; Slow-channel вроджений міастенічний синдром; вроджений міастенічний синдром з primary acetylcholine receptor дефіцит |
| CCNO | первинна циліарна дискінезія |
| COG6 | Hypohidrosis-enamel гіпоплазія-palmoplantar keratoderma-інтелектуальна недостатність синдром; COG6-CGD |
| ABHD5 | Neutral lipid storage хвороба з іхтіоз |
| RAB23 | Синдром Карпентера |
| SPTBN4 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| DOCK2 | комбінований імунодефіцит внаслідок DOCK2 дефіцит |
| GPI | Hemolytic анемія внаслідок glucophosphate isomerase дефіцит |
| FASTKD2 | FASTKD2-related інфантильний мітохондріальна енцефаломіопатія |
| LEPR | Obesity внаслідок leptin receptor gene дефіцит |
| SCN1B | Early інфантильний developmental and epileptic енцефалопатія; спадковий прогресуючий серцевий conduction defect; Genetic епілепсія з febrile seizure plus; Dravet синдром |
| SLC1A4 | Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-прогресуючий postnatal мікроцефалія синдром |
| POLG2 | Аутосомно-домінантний прогресуючий external ophthalmoplegia |
| DCHS1 | Cerebrofacioarticular синдром; сімейний mitral valve prolapse |
| TMEM70 | TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-міопатія |
| KARS1 | Аутосомно-рецесивний intermediate хвороба Шарко—Марі—Тута тип B; з раннім початком прогресуючий leukoencephalopathy-central nervous system calcification-глухота-visual impairment синдром; Аутосомно-рецесивний несиндромний genetic глухота; Adult-onset прогресуючий leukoencephalopathy-з раннім початком глухота |
| HEXB | Хвороба Сандгоффа |
| FOXE3 | Peters anomaly; сімейний thoracic aortic aneurysm and aortic dissection; вроджений primary aphakia |
| RCBTB1 | Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium |
| PQBP1 | X-зчеплений інтелектуальна недостатність, Sutherland-Haan тип; X-зчеплений інтелектуальна недостатність, Golabi-Ito-Hall тип; Hamel cerebro-palato-серцевий синдром; X-зчеплений інтелектуальна недостатність, Porteous тип |
| YARS2 | Mitochondrial міопатія and sideroblastic анемія |
| PEX3 | синдром Целлвегера; неонатальний adrenoleukodystrophy; інфантильний Refsum хвороба |
| TGM1 | Lamellar іхтіоз; Self-improving collodion baby; Acral self-healing collodion baby; вроджений ichthyosiform erythroderma; Bathing suit іхтіоз |
| AICDA | Hyper-IgM синдром тип 2 |
| RARS1 | RARS-related Аутосомно-рецесивний гіпомієлінізуюча лейкодистрофія |
| AGPAT2 | вроджений генералізований lipodystrophy тип 1 |
| NDUFAF6 | Primary Fanconi renotubular синдром |
| GNAT2 | прогресуючий cone dystrophy; Achromatopsia |
| DRC1 | первинна циліарна дискінезія; несиндромний male безпліддя внаслідок sperm motility розлад |
| PLOD3 | Connective tissue розлад внаслідок lysyl hydroxylase-3 дефіцит |
| RFXANK | імунодефіцит by defective expression of MHC class II |
| EXOSC9 | понтоцеребелярна гіпоплазія тип 1 |
| RTN4IP1 | Аутосомно-рецесивний ізольований optic atrophy |
| UPF3B | Lujan-Fryns синдром; X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність |
| C1S | імунодефіцит внаслідок a classical component pathway complement дефіцит; Periodontal синдром Елерса—Данлоса |
| PUS7 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| C19ORF12 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 43; Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration |
| NARS2 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 24; DEND синдром; Аутосомно-рецесивний несиндромний genetic глухота |
| CCDC88A | PEHO-like синдром |
| SCYL1 | Acute інфантильний печінкова недостатність-cerebellar атаксія-peripheral сенсорний моторний нейропатія синдром |
| MC2R | сімейний glucocorticoid дефіцит |
| LRAT | пігментний ретиніт; вроджений амавроз Лебера; тяжкий early-childhood-onset retinal dystrophy |
| RNF168 | RIDDLE синдром |
| ORC1 | Ear-patella-низькорослість синдром |
| NONO | макроцефалія-інтелектуальна недостатність-left ventricular non compaction синдром |
| AUH | 3-methylglutaconic ацидурія тип 1 |
| PNP | Purine nucleoside phosphorylase дефіцит |
| ZMYND10 | первинна циліарна дискінезія |
| BSND | Синдром Барттера, тип 4A |
| SIL1 | Marinesco-Sjögren синдром |
| SBF1 | хвороба Шарко—Марі—Тута тип 4B3 |
| HADH | Hyperinsulinism внаслідок short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase дефіцит |
| PYCR2 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія; PYCR2-related мікроцефалія-прогресуючий leukoencephalopathy |
| PLK4 | Seckel синдром; Аутосомно-рецесивний chorioretinopathy-мікроцефалія синдром |
| MAGT1 | XMEN |
| KIF14 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія; Lethal fetal cerebrorenogenitourinary агенезія/гіпоплазія синдром |
| CHST14 | Musculocontractural синдром Елерса—Данлоса |
| ANKS6 | інфантильний nephronophthisis; ювенільний nephronophthisis |
| AP3B1 | Hermansky-Pudlak синдром внаслідок AP3B1 дефіцит |
| ALG9 | Аутосомно-домінантний polycystic kidney хвороба; ALG9-CDG |
| TPM3 | Intermediate nemaline міопатія; Childhood-onset nemaline міопатія; вроджений fiber-тип disproportion міопатія; Cap міопатія; вроджений генералізований hypercontractile muscle stiffness синдром |
| NDE1 | Hydranencephaly; NDE1-related microhydranencephaly; Lissencephaly синдром, Norman-Roberts тип |
| MMUT | Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia тип mut0; Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia тип mut- |
| IFT43 | пігментний ретиніт; Cranioectodermal дисплазія |
| MOGS | MOGS-CDG |
| IRAK4 | Transient схильність to invasive pyogenic bacterial infection |
| EARS2 | Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem аномалії-high lactate синдром |
| IFNGR1 | Аутосомно-домінантний mendelian susceptibility to mycobacterial diseases внаслідок partial IFNgammaR1 дефіцит; Аутосомно-рецесивний mendelian susceptibility to mycobacterial diseases внаслідок partial IFNgammaR1 дефіцит; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases внаслідок complete IFNgammaR1 дефіцит |
| SLC25A46 | понтоцеребелярна гіпоплазія тип 1; спадковий моторний and сенсорний нейропатія тип 6 |
| LINS1 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| SCNN1A | генералізований pseudohypoaldosteronism тип 1; Liddle синдром; Idiopathic бронхоектази |
| TCAP | сімейний ізольований dilated кардіоміопатія; Telethonin-related limb-girdle м’язова дистрофія R7 |
| NAA10 | мікрофтальмія, Lenz тип; Ogden синдром |
| PSAT1 | Phosphoserine aminotransferase дефіцит, інфантильний/ювенільний form; Neu-Laxova синдром внаслідок phosphoserine aminotransferase дефіцит |
| TNNT1 | Amish nemaline міопатія |
| GPSM2 | Chudley-McCullough синдром; Аутосомно-рецесивний несиндромний genetic глухота |
| CTSF | CLN13 хвороба |
| SPR | Dopa-responsive дистонія внаслідок sepiapterin reductase дефіцит |
| PDHB | Дефіцит піруватдегідрогенази, пов’язаний з PDHB |
| VARS1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| JUP | Lethal acantholytic erosive розлад; Inherited ізольований arrhythmogenic кардіоміопатія, dominant-right variant; Inherited ізольований arrhythmogenic ventricular дисплазія, biventricular variant; Inherited ізольований arrhythmogenic кардіоміопатія, dominant-left variant; Naxos хвороба |
| PEX10 | Розлад біогенезу пероксисом спектра Целлвегера, пов’язаний з PEX10 |
| INPPL1 | Opsismodysplasia; Schneckenbecken дисплазія |
| STRA6 | Matthew-Wood синдром; ізольований colobomatous мікрофтальмія |
| ODAD3 | первинна циліарна дискінезія |
| WDR73 | Galloway-Mowat синдром; CAMOS синдром |
| PCSK1 | Obesity внаслідок prohormone convertase I дефіцит |
| TMEM107 | Meckel синдром |
| MTHFD1 | комбінований імунодефіцит-megaloblastic анемія внаслідок methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 дефіцит |
| COQ8B | пігментний ретиніт; спадковий steroid-resistant нефротичний синдром |
| ZMPSTE24 | Restrictive dermopathy; Hutchinson-Gilford progeria синдром; Mandibuloacral дисплазія з тип B lipodystrophy |
| GATM | Primary Fanconi renotubular синдром; L-Arginine:glycine amidinotransferase дефіцит |
| ITPA | ITPA-related lethal інфантильний neurological розлад з катаракта and серцевий involvement |
| DHDDS | Пігментний ретиніт 59 |
| CLN3 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 3 |
| CYB5R3 | Аутосомно-рецесивний methemoglobinemia |
| PDHX | Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein дефіцит |
| WDR81 | Dysequilibrium синдром; вроджений non-communicating hydrocephalus; вроджений communicating hydrocephalus |
| NHEJ1 | Cernunnos-XLF дефіцит |
| SEC24D | Cole-Carpenter синдром; недосконалий остеогенез тип 1 |
| EIF2B1 | Late інфантильний CACH синдром; ювенільний or adult CACH синдром; вроджений or early інфантильний CACH синдром; Ovarioleukodystrophy; Cree leukoencephalopathy |
| KIF1C | Autosomal спастична параплегія тип 58 |
| MSL3 | X-зчеплений інтелектуальна недостатність, Basilicata-Akhtar тип |
| SP110 | печінковий veno-occlusive хвороба-імунодефіцит синдром |
| ALG3 | ALG3-CDG |
| FRRS1L | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| KCTD7 | прогресуючий myoclonic епілепсія тип 3; CLN14 хвороба |
| NDUFS6 | Дефіцит мітохондріального комплексу I, пов’язаний з NDUFS6 |
| MOCOS | Xanthinuria тип II |
| MEGF8 | Carpenter синдром |
| NIPAL4 | Lamellar іхтіоз; вроджений ichthyosiform erythroderma |
| ZAP70 | комбінований імунодефіцит внаслідок ZAP70 дефіцит |
| DDHD2 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 54 |
| STIM1 | Stormorken-Sjaastad-Langslet синдром; Tubular aggregate міопатія; комбінований імунодефіцит внаслідок STIM1 дефіцит |
| TOE1 | понтоцеребелярна гіпоплазія тип 7 |
| NEK8 | Аутосомно-домінантний polycystic kidney хвороба; нирковий-печінковий-pancreatic дисплазія; інфантильний nephronophthisis |
| ABAT | Gamma-aminobutyric acid transaminase дефіцит |
| ANTXR2 | ювенільний hyaline fibromatosis; інфантильний systemic hyalinosis |
| PEX16 | синдром Целлвегера; неонатальний adrenoleukodystrophy; інфантильний Refsum хвороба; Аутосомно-рецесивний атаксія внаслідок PEX16 дефіцит |
| CEP120 | Jeune синдром; ізольований синдром Жубера; синдром Жубера з очний anomaly |
| IBA57 | множинний mitochondrial dysfunctions синдром тип 3; Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 74 |
| SLC24A5 | Oculocutaneous альбінізм тип 6 |
| SH2D1A | X-зчеплений lymphoproliferative хвороба внаслідок SAP дефіцит |
| PAPSS2 | Аутосомно-рецесивний brachyolmia; Spondyloepimetaphyseal дисплазія, PAPSS2 тип |
| SAMD9 | Синдром MIRAGE |
| PTPRC | T-B+NK+ тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок CD45 дефіцит |
| PNPLA2 | Primary triglyceride deposit cardiomyovasculopathy; Neutral lipid storage хвороба з міопатія |
| EIF2AK4 | легеневий capillary hemangiomatosis; Heritable легеневий arterial гіпертензія; легеневий venoocclusive хвороба |
| ARL13B | ізольований синдром Жубера |
| EIF2B4 | Late інфантильний CACH синдром; ювенільний or adult CACH синдром; вроджений or early інфантильний CACH синдром; Ovarioleukodystrophy; Cree leukoencephalopathy |
| LARGE1 | вроджений м’язова дистрофія з інтелектуальна недостатність; Walker-Warburg синдром |
| AMHR2 | Синдром персистенції мюллерових проток, тип 2 |
| RBM10 | TARP синдром |
| INS | MODY; ізольований permanent неонатальний цукровий діабет |
| ETFB | Глутарова ацидемія II типу, пов’язана з ETFB |
| SLC35A3 | Нейророзвитковий розлад, пов’язаний з SLC35A3 |
| FYCO1 | з раннім початком nuclear катаракта; Total з раннім початком катаракта |
| TRAF3IP1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| HTRA1 | Cerebral Аутосомно-рецесивний arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy; HTRA1-related Аутосомно-домінантний cerebral small vessel хвороба |
| LPIN2 | Majeed синдром |
| ACP5 | Spondyloenchondrodysplasia |
| MYMX | Carey-Fineman-Ziter синдром |
| RUSC2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| TAF13 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| DGKE | Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis; Hemolytic uremic синдром з DGKE дефіцит |
| CNNM2 | Primary hypomagnesemia-генералізований судоми-інтелектуальна недостатність-obesity синдром |
| LCAT | сімейний LCAT дефіцит; Fish-eye хвороба |
| PLOD2 | Bruck синдром |
| B4GALNT1 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 26 |
| DLG3 | X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність |
| F2 | Дефіцит протромбіну |
| EDNRB | Waardenburg синдром тип 2; Waardenburg-Shah синдром |
| USP53 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| IQSEC1 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| DNMT3B | Facioscapulohumeral dystrophy; ICF синдром |
| PGAP3 | Hyperphosphatasia-інтелектуальна недостатність синдром |
| ABCD4 | Methylmalonic acidemia з homocystinuria, тип cblJ |
| ZIC3 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| GAA | Хвороба Помпе (глікогеноз II типу) |
| GP1BB | Синдром Бернара–Сульє, пов’язаний з GP1BB |
| MICU1 | Proximal міопатія з extrapyramidal signs |
| PRPS1 | PRPS1-асоційовані розлади |
| POLG | POLG-асоційовані мітохондріальні захворювання |
| COQ2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| SEC23A | Craniolenticulosutural дисплазія |
| EIF2B2 | Late інфантильний CACH синдром; ювенільний or adult CACH синдром; вроджений or early інфантильний CACH синдром; Ovarioleukodystrophy; Cree leukoencephalopathy |
| TANGO2 | рецидивний метаболічний encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-серцевий аритмія-інтелектуальна недостатність синдром |
| SCARB2 | Action myoclonus-ниркова недостатність синдром; прогресуючий myoclonic епілепсія тип 1; Gaucher хвороба тип 1 |
| UBA5 | Non-specific з раннім початком epileptic енцефалопатія |
| BSCL2 | Distal спадковий моторний нейропатія тип 5; прогресуючий енцефалопатія-тяжкий neurodegeneration-lipodystrophy синдром; вроджений генералізований lipodystrophy тип 2; Аутосомно-домінантний спастична параплегія тип 17 |
| WASHC5 | 3C синдром; Аутосомно-домінантний спастична параплегія тип 8 |
| EFEMP2 | Lethal arteriopathy синдром внаслідок fibulin-4 дефіцит; Аутосомно-рецесивний cutis laxa тип 1; сімейний thoracic aortic aneurysm and aortic dissection |
| TYK2 | Susceptibility to infection внаслідок TYK2 дефіцит |
| VPS11 | VPS11-related Аутосомно-рецесивний гіпомієлінізуюча лейкодистрофія |
| APTX | атаксія-oculomotor apraxia тип 1 |
| GYS1 | глікогеноз внаслідок muscle and heart glycogen synthase дефіцит |
| HPD | Тирозинемія III типу |
| ALG12 | ALG12-CDG |
| PEX13 | синдром Целлвегера; неонатальний adrenoleukodystrophy; інфантильний Refsum хвороба |
| STAG2 | Semilobar holoprosencephaly; Alobar holoprosencephaly |
| PI4KA | комбінований імунодефіцит-множинний intestinal atresia; двобічний perisylvian polymicrogyria; Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 84 |
| SLC52A2 | RFVT2-related riboflavin transporter дефіцит |
| DSG1 | тяжкий dermatitis-множинний allergies-метаболічний wasting синдром; Focal palmoplantar keratoderma з joint keratoses; Diffuse palmoplantar keratoderma з painful fissures; Striate palmoplantar keratoderma |
| CHKB | Megaconial вроджений м’язова дистрофія; Proximal міопатія з focal depletion of mitochondria |
| CRB2 | спадковий steroid-resistant нефротичний синдром; Ventriculomegaly-cystic kidney хвороба |
| LHX3 | гіпотиреоз внаслідок deficient transcription factors involved in pituitary development or function; Non-acquired комбінований pituitary hormone дефіцит-sensorineural втрата слуху-spine abnormalities синдром |
| AGBL5 | пігментний ретиніт |
| UQCRFS1 | ізольований complex III дефіцит |
| FTCD | Formiminoglutamic ацидурія |
| KRT10 | Аутосомно-домінантний epidermolytic іхтіоз; вроджений reticular ichthyosiform erythroderma; Annular epidermolytic іхтіоз; Аутосомно-рецесивний epidermolytic іхтіоз |
| DPAGT1 | вроджений міастенічний синдром з glycosylation defect; DPAGT1-CDG |
| NUDT2 | інтелектуальна недостатність-peripheral нейропатія-corpus callosum abnormalities синдром внаслідок nudix hydrolase 2 дефіцит |
| CHRNA1 | Lethal множинний pterygium синдром; Fast-channel вроджений міастенічний синдром; Slow-channel вроджений міастенічний синдром; вроджений міастенічний синдром з primary acetylcholine receptor дефіцит |
| ADAMTS3 | Hennekam синдром |
| GNRHR | Normosmic вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм |
| DNAAF4 | первинна циліарна дискінезія |
| KATNIP | ізольований синдром Жубера |
| TUBGCP4 | Аутосомно-рецесивний chorioretinopathy-мікроцефалія синдром |
| PNPO | PNPO-залежна епілепсія |
| TAF1 | X-зчеплений інтелектуальна недостатність-global development delay-лицевий dysmorphism-sacral caudal remnant синдром; X-зчеплений дистонія-parkinsonism |
| AEBP1 | Classical-like синдром Елерса—Данлоса тип 2 |
| KIAA0753 | Jeune синдром; ізольований синдром Жубера; Orofaciodigital синдром тип 6 |
| LMOD3 | тяжкий вроджений nemaline міопатія; Typical nemaline міопатія |
| PIGQ | Early інфантильний developmental and epileptic енцефалопатія |
| L2HGDH | L-2-hydroxyglutaric ацидурія |
| ARSL | Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata |
| ROBO3 | Horizontal gaze palsy з прогресуючий scoliosis |
| CTC1 | вроджений дискератоз; Coats plus синдром |
| GFPT1 | вроджений міастенічний синдром з glycosylation defect |
| PYCR1 | Geroderma osteodysplastica; Аутосомно-рецесивний cutis laxa тип 2B; PYCR1-related De Barsy синдром |
| PAH | Фенілкетонурія |
| PGM1 | PGM1-CDG |
| TMEM237 | Meckel синдром; синдром Жубера з oculorenal defect; ізольований синдром Жубера; синдром Жубера з нирковий defect |
| KLHL40 | тяжкий вроджений nemaline міопатія |
| IFT81 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| MED27 | глобальна затримка розвитку-двобічний катаракта-cerebellar atrophy-movement розлад синдром |
| C8B | імунодефіцит внаслідок a late component of complement дефіцит |
| CEP83 | інфантильний nephronophthisis |
| COQ4 | неонатальний encephalomyopathy-кардіоміопатія-дихальний distress синдром |
| PRMT7 | низькорослість-brachydactyly-obesity-глобальна затримка розвитку синдром |
| LAMB1 | Cobblestone lissencephaly без muscular or очний involvement; Episodic memory defect leukoencephalopathy |
| AMER1 | Osteopathia striata-cranial sclerosis синдром |
| ADCY6 | Hypomyelination нейропатія-arthrogryposis синдром |
| LRP4 | Sclerosteosis; Cenani-Lenz синдром; вроджений міастенічний синдром внаслідок defects in endplate development and maintenance |
| SLC12A5 | епілепсія of infancy з migrating focal судоми |
| RNASEH2A | Aicardi-Goutières синдром |
| COL13A1 | Synaptic вроджений міастенічний синдром |
| LCT | вроджений lactase дефіцит |
| HFE | Спадковий гемохроматоз 1 |
| GYS2 | глікогеноз внаслідок печінковий glycogen synthase дефіцит |
| CEP63 | Seckel синдром |
| DHFR | Constitutional megaloblastic анемія з тяжкий neurologic хвороба |
| HIBCH | Neurodegeneration внаслідок 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase дефіцит |
| C5 | імунодефіцит внаслідок a late component of complement дефіцит |
| F10 | вроджений factor X дефіцит |
| POU1F1 | гіпотиреоз внаслідок deficient transcription factors involved in pituitary development or function; ізольований growth hormone дефіцит тип II; комбінований pituitary hormone deficiencies, genetic forms |
| CWC27 | Brachydactyly-низькорослість-пігментний ретиніт синдром |
| AMPD2 | понтоцеребелярна гіпоплазія тип 9; Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 63 |
| MRPS2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CD70 | EBV-induced lymphoproliferative хвороба внаслідок CD70 дефіцит |
| PRG4 | Camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis синдром |
| HYAL1 | Hyaluronidase дефіцит |
| CARD11 | комбінований імунодефіцит внаслідок CARD11 дефіцит; BENTA хвороба; CADINS хвороба |
| VSX2 | ізольований colobomatous мікрофтальмія |
| CNTNAP1 | Hypomyelination нейропатія-arthrogryposis синдром |
| SARS1 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія; Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| PLS3 | X-зчеплений osteoporosis з fractures |
| DNAAF11 | первинна циліарна дискінезія |
| NDRG1 | Хвороба Шарко–Марі–Тута 4D |
| DNAAF2 | первинна циліарна дискінезія |
| ATF6 | Cone rod dystrophy; Achromatopsia |
| SCNN1B | генералізований pseudohypoaldosteronism тип 1; Liddle синдром; Idiopathic бронхоектази |
| WNT1 | недосконалий остеогенез тип 3; недосконалий остеогенез тип 4 |
| CLCN2 | Leukoencephalopathy з mild cerebellar атаксія and white matter edema; сімейний hyperaldosteronism тип II |
| GEMIN4 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CANT1 | Дисплазія Дебюкуа 1 |
| GPR179 | Complete вроджений stationary night blindness, Schubert-Bornschein тип |
| SPEG | Аутосомно-рецесивний centronuclear міопатія |
| DNAAF5 | первинна циліарна дискінезія |
| CHRND | вроджений міастенічний синдром внаслідок acetylcholine receptor clustering defect; Lethal множинний pterygium синдром; Fast-channel вроджений міастенічний синдром; Slow-channel вроджений міастенічний синдром; вроджений міастенічний синдром з primary acetylcholine receptor дефіцит |
| DYNC2I2 | Jeune синдром; Short rib-polydactyly синдром, Verma-Naumoff тип |
| GPAA1 | Neurodevelopmental delay-судоми-ophthalmic аномалії-osteopenia-cerebellar atrophy синдром |
| SNX14 | інтелектуальна недостатність-coarse face-макроцефалія-cerebellar hypotrophy синдром |
| STUB1 | Аутосомно-рецесивний cerebellar атаксія внаслідок STUB1 дефіцит; Spinocerebellar атаксія тип 48 |
| COX15 | Fatal інфантильний cytochrome C oxidase дефіцит |
| SLC29A3 | H синдром |
| VARS2 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 20 |
| RFX5 | імунодефіцит by defective expression of MHC class II |
| ARMC9 | ізольований синдром Жубера |
| DNAJC21 | Shwachman-Diamond синдром |
| BMP1 | недосконалий остеогенез тип 3; High bone mass недосконалий остеогенез |
| DDX11 | Warsaw breakage синдром |
| DNAAF1 | первинна циліарна дискінезія |
| KLHL7 | пігментний ретиніт; Cold-induced sweating синдром; KLHL7-related Bohring-Opitz-like синдром; KLHL7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/Cold-induced sweating-like overlap синдром; KLHL7-related Crisponi/cold-induced sweating-like синдром |
| GDF5 | Скелетна дисплазія, пов’язана з GDF5 |
| GGCX | Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations з пігментний ретиніт; Body skin hyperlaxity внаслідок vitamin K-dependent coagulation factor дефіцит; спадковий комбінований дефіцит of vitamin K-dependent clotting factors |
| DYNC2H1 | Jeune синдром; Short rib-polydactyly синдром, Verma-Naumoff тип; Short rib-polydactyly синдром, Majewski тип; Short rib-polydactyly синдром, Saldino-Noonan тип |
| AP3B2 | Non-specific з раннім початком epileptic енцефалопатія |
| ROGDI | Amelocerebrohypohidrotic синдром |
| GBA2 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 46; Аутосомно-рецесивний cerebellar атаксія з з пізнім початком spasticity |
| FGD4 | хвороба Шарко—Марі—Тута тип 4H |
| FBXO7 | Parkinsonian-pyramidal синдром |
| DONSON | мікроцефалія-низькорослість-limb abnormalities синдром; мікроцефалія-micromelia синдром |
| SLC17A5 | Хвороба Салла |
| CHST6 | Macular corneal dystrophy |
| PGAP1 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 67; Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| AIFM1 | X-зчеплений спадковий сенсорний and автономний нейропатія з глухота; тяжкий X-зчеплений мітохондріальна енцефаломіопатія; Leukoencephalopathy-spondyloepimetaphyseal дисплазія синдром; X-зчеплений хвороба Шарко—Марі—Тута тип 4 |
| TMEM231 | Meckel синдром; синдром Жубера з oculorenal defect; Orofaciodigital синдром тип 6 |
| CEP104 | ізольований синдром Жубера; Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| CLPB | Аутосомно-домінантний тяжкий вроджений нейтропенія; 3-methylglutaconic ацидурія-неонатальний катаракта-neurologic involvement-вроджений нейтропенія синдром |
| ATP8A2 | Dysequilibrium синдром |
| CSF3R | спадковий neutrophilia; Аутосомно-рецесивний тяжкий вроджений нейтропенія внаслідок CSF3R дефіцит |
| PNPLA1 | вроджений ichthyosiform erythroderma |
| GTPBP3 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 23 |
| ARHGEF9 | Hyperekplexia-епілепсія синдром |
| NDUFS4 | Дефіцит мітохондріального комплексу I |
| HERC1 | Megalencephaly-тяжкий kyphoscoliosis-overgrowth синдром |
| RRM2B | Kearns-Sayre синдром; Аутосомно-домінантний прогресуючий external ophthalmoplegia; Mitochondrial DNA depletion синдром, encephalomyopathic form з нирковий tubulopathy; Adult-onset chronic прогресуючий external ophthalmoplegia з mitochondrial міопатія; Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy |
| IHH | Acrocapitofemoral дисплазія; Brachydactyly тип A1 |
| GORAB | Геродермія остеодиспластична |
| F13A1 | вроджений factor XIII дефіцит |
| HEXA | Хвороба Тея–Сакса |
| NHLRC1 | Lafora хвороба |
| WDPCP | Heart defect-tongue hamartoma-polysyndactyly синдром; Bardet-Biedl синдром |
| ABHD12 | Polyneuropathy-втрата слуху-атаксія-пігментний ретиніт-катаракта синдром |
| MOCS2 | Sulfite oxidase дефіцит внаслідок molybdenum cofactor дефіцит тип B |
| DYM | Dyggve-Melchior-Clausen хвороба; Smith-McCort дисплазія |
| HPDL | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 83; інфантильний neurodegeneration-прогресуючий spasticity-інтелектуальна недостатність-white matter lesions синдром |
| ARL6 | пігментний ретиніт; Bardet-Biedl синдром |
| NDUFS1 | ізольований complex I дефіцит |
| NUP88 | Fetal akinesia deformation sequence |
| LAGE3 | Galloway-Mowat синдром |
| CNNM4 | Jalili синдром |
| SGCD | Кінцівково-поясова м’язова дистрофія, пов’язана з SGCD |
| PTPN23 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| SBDS | Синдром Швахмана–Даймонда |
| BLTP1 | KIAA1109-related early lethal вроджений brain malformations-arthrogryposis синдром |
| COL9A3 | множинний epiphyseal дисплазія внаслідок collagen 9 anomaly; Аутосомно-рецесивний Stickler синдром |
| CYP2U1 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 56 |
| NSUN2 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| DNAAF3 | первинна циліарна дискінезія |
| HMGCS2 | 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase дефіцит |
| G6PC3 | тяжкий вроджений нейтропенія внаслідок G6PC3 дефіцит |
| RMND1 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 11; Perrault синдром тип 2; Perrault синдром тип 1 |
| KIDINS220 | спастична параплегія-інтелектуальна недостатність-nystagmus-obesity синдром |
| PHKG2 | глікогеноз внаслідок liver phosphorylase kinase дефіцит |
| PIGA | епілепсія of infancy з migrating focal судоми; множинний вроджений аномалії-hypotonia-судоми синдром тип 2; Ferro-cerebro-cutaneous синдром; інфантильний epileptic spasms синдром |
| AGK | вроджений катаракта-hypertrophic кардіоміопатія-mitochondrial міопатія синдром; Total з раннім початком катаракта |
| FERMT1 | Kindler epidermolysis bullosa |
| ERCC6L2 | Inherited acute myeloid leukemia; Pancytopenia-затримка розвитку синдром |
| PIGG | з раннім початком епілепсія-інтелектуальна недостатність-brain аномалії синдром |
| EXOSC3 | Понтоцеребелярна гіпоплазія 1B |
| TRDN | TRDN-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; TRDN-related ізольований вроджений long QT синдром |
| ST3GAL5 | GM3 synthase дефіцит |
| SLC27A4 | іхтіоз-prematurity синдром |
| SLC2A10 | Arterial tortuosity синдром |
| WHRN | синдром Ашера тип 2; Аутосомно-рецесивний несиндромний genetic глухота |
| ZBTB24 | ICF синдром |
| RAB27A | Griscelli синдром тип 2 |
| PHF6 | Borjeson-Forssman-Lehmann синдром |
| GSS | Glutathione synthetase дефіцит з 5-oxoprolinuria; Glutathione synthetase дефіцит без 5-oxoprolinuria |
| ATP5MK | ізольований ATP synthase дефіцит |
| GHR | Laron синдром; низькорослість внаслідок partial GHR дефіцит |
| RSPH4A | первинна циліарна дискінезія |
| CNKSR2 | X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність; Non-specific з раннім початком epileptic енцефалопатія |
| TMEM216 | Meckel синдром; синдром Жубера з oculorenal defect; пігментний ретиніт; Orofaciodigital синдром тип 6 |
| POLH | Варіантна форма пігментної ксеродерми |
| RXYLT1 | Walker-Warburg синдром |
| LPIN1 | Genetic рецидивний myoglobinuria |
| ITGA6 | Junctional epidermolysis bullosa з pyloric atresia |
| CDH3 | Hypotrichosis з ювенільний macular дегенерація; EEM синдром |
| ABCG8 | Sitosterolemia |
| SELENOI | Аутосомно-рецесивний complex спастична параплегія внаслідок Kennedy pathway dysfunction |
| RNASEH2B | Aicardi-Goutières синдром; RNASEH2B-related спадковий спастична параплегія |
| PRDM5 | Brittle cornea синдром |
| CYP4F22 | Lamellar іхтіоз |
| DLL3 | Аутосомно-рецесивний spondylocostal dysostosis |
| SLC13A5 | Amelocerebrohypohidrotic синдром; Non-specific з раннім початком epileptic енцефалопатія |
| ATM | Атаксія-телеангіектазія |
| CEP135 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| DHTKD1 | Аутосомно-домінантний хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2Q; 2-aminoadipic 2-oxoadipic ацидурія |
| CLDN16 | Primary hypomagnesemia з hypercalciuria and nephrocalcinosis без тяжкий очний involvement |
| FOXP3 | Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-зчеплений синдром |
| DCAF17 | Woodhouse-Sakati синдром |
| NYX | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| DIAPH1 | Moyamoya хвороба; DIAPH1-related sensorineural втрата слуху-тромбоцитопенія синдром; прогресуючий мікроцефалія-судоми-cortical blindness-затримка розвитку синдром |
| C6 | імунодефіцит внаслідок a late component of complement дефіцит |
| FGA | сімейний hypodysfibrinogenemia; AFib amyloidosis; сімейний dysfibrinogenemia; сімейний afibrinogenemia; сімейний hypofibrinogenemia |
| FANCF | анемія Фанконі |
| SQSTM1 | Amyotrophic lateral sclerosis; Frontotemporal dementia з моторний neuron хвороба; Behavioral variant of frontotemporal dementia; Distal міопатія, Welander тип |
| VWF | Von Willebrand хвороба тип 1; Von Willebrand хвороба тип 2A; Von Willebrand хвороба тип 2M; Von Willebrand хвороба тип 2B; Von Willebrand хвороба тип 2N; Von Willebrand хвороба тип 3 |
| CHST3 | CHST3-related скелетний дисплазія |
| FARS2 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 14; Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 77 |
| SERPINA1 | Дефіцит альфа-1-антитрипсину |
| SPTBN2 | Spectrin-associated Аутосомно-рецесивний cerebellar атаксія; Spinocerebellar атаксія тип 5 |
| LRPPRC | Франко-канадський тип синдрому Лея |
| ACTL6B | Non-specific з раннім початком epileptic енцефалопатія; Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| C7 | імунодефіцит внаслідок a late component of complement дефіцит |
| ODAD2 | первинна циліарна дискінезія |
| SLC2A2 | Fanconi-Bickel синдром |
| FBP1 | Fructose-1,6-bisphosphatase дефіцит |
| FBXO22 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| SLC35A2 | SLC35A2-CDG |
| TCTN1 | Meckel синдром; ізольований синдром Жубера |
| LMBRD1 | Methylmalonic acidemia з homocystinuria тип cblF |
| POLR1C | Treacher-Collins синдром; Hypomyelination-гіпогонадотропний гіпогонадизм-hypodontia синдром |
| CENPF | Lethal fetal brain вада розвитку-duodenal atresia-двобічний нирковий гіпоплазія синдром; Stromme синдром |
| CDAN1 | вроджений dyserythropoietic анемія тип I |
| GJA1 | Аутосомно-домінантний palmoplantar keratoderma and вроджений alopecia; Craniometaphyseal дисплазія; Oculodentodigital дисплазія; Erythrokeratodermia variabilis; Syndactyly тип 3 |
| AGRN | вроджений міастенічний синдром внаслідок defects in endplate development and maintenance |
| GALE | Дефіцит UDP-галактозо-4-епімерази |
| ALDH18A1 | Аутосомно-домінантний спастична параплегія тип 9B; Аутосомно-домінантний спастична параплегія тип 9A; Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 9B; ALDH18A1-related De Barsy синдром; Аутосомно-домінантний cutis laxa |
| FKTN | Дистрогліканопатія, пов’язана з FKTN |
| PKD1L1 | Situs inversus totalis |
| SLC19A2 | Тіамін-чутлива мегалобластна анемія (синдром Роджерса) |
| NPC2 | Хвороба Німанна–Піка типу C2 |
| FLVCR1 | Posterior column атаксія-пігментний ретиніт синдром |
| LTBP4 | Cutis laxa з тяжкий легеневий, gastrointestinal and urinary аномалії; Duchenne м’язова дистрофія |
| MESP2 | Спондилоторакальний дизостоз |
| FAT4 | Hennekam синдром; Cerebrofacioarticular синдром |
| SLC25A38 | Аутосомно-рецесивний sideroblastic анемія |
| CRPPA | вроджений м’язова дистрофія без інтелектуальна недостатність; ISPD-related limb-girdle м’язова дистрофія R20; Muscle-eye-brain хвороба; Walker-Warburg синдром |
| MTMR2 | хвороба Шарко—Марі—Тута тип 4B1 |
| GAN | Giant axonal нейропатія |
| SERAC1 | MEGDEL синдром |
| TASP1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| VPS33B | Arthrogryposis-нирковий dysfunction-холестаз синдром |
| GMPPB | вроджений м’язова дистрофія з cerebellar involvement; вроджений м’язова дистрофія з інтелектуальна недостатність; GMPPB-related limb-girdle м’язова дистрофія R19; вроджений міастенічний синдром з glycosylation defect; Muscle-eye-brain хвороба |
| AP4M1 | тяжкий інтелектуальна недостатність and прогресуючий спастична параплегія |
| SERPINF1 | недосконалий остеогенез тип 3; недосконалий остеогенез тип 4 |
| FAN1 | Karyomegalic interstitial nephritis |
| CUL4B | X-зчеплений інтелектуальна недостатність, Cabezas тип |
| ERCC3 | Пігментна ксеродерма, група B |
| B3GALNT2 | Muscle-eye-brain хвороба; Walker-Warburg синдром; Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| SLC6A5 | спадковий hyperekplexia |
| IL7R | T-B+NK+ тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок IL-7Ralpha дефіцит; Omenn синдром |
| SPAG1 | первинна циліарна дискінезія |
| SLC34A1 | спадковий hypophosphatemic rickets з hypercalciuria; Dominant hypophosphatemia з nephrolithiasis or osteoporosis; Primary Fanconi renotubular синдром; Аутосомно-рецесивний інфантильний hypercalcemia |
| LDLRAP1 | Аутосомно-рецесивна сімейна гіперхолестеринемія |
| LARS2 | Perrault синдром тип 2; Perrault синдром тип 1 |
| ITGA7 | вроджений fiber-тип disproportion міопатія; вроджений м’язова дистрофія з integrin alpha-7 дефіцит |
| VLDLR | Dysequilibrium синдром |
| PORCN | Focal dermal гіпоплазія; ізольований colobomatous мікрофтальмія |
| QDPR | Dihydropteridine reductase дефіцит |
| TCN2 | Transcobalamin II дефіцит |
| TWNK | інфантильний-onset spinocerebellar атаксія; Аутосомно-домінантний прогресуючий external ophthalmoplegia; Mitochondrial DNA depletion синдром, hepatocerebrorenal form; Perrault синдром тип 2; Perrault синдром тип 1 |
| IFT80 | Jeune синдром; Short rib-polydactyly синдром, Verma-Naumoff тип; Short rib-polydactyly синдром, Beemer-Langer тип |
| ZC4H2 | Wieacker-Wolff синдром |
| NEU1 | Сіалідоз |
| USH1G | синдром Ашера тип 1 |
| CC2D1A | Аутосомно-рецесивна інтелектуальна недостатність, пов’язана з CC2D1A |
| HAX1 | Тяжка вроджена нейтропенія, пов’язана з HAX1 |
| MTO1 | Mitochondrial hypertrophic кардіоміопатія з lactic acidosis внаслідок MTO1 дефіцит |
| MEGF10 | з раннім початком міопатія-areflexia-дихальний distress-dysphagia синдром |
| TBCE | Sanjad-Sakati синдром; з раннім початком прогресуючий енцефалопатія-spastic атаксія-distal spinal muscular atrophy синдром; Аутосомно-рецесивний Kenny-Caffey синдром |
| PLCE1 | спадковий steroid-resistant нефротичний синдром |
| ALG8 | ізольований polycystic liver хвороба; ALG8-CDG |
| SPATA7 | пігментний ретиніт; вроджений амавроз Лебера; тяжкий early-childhood-onset retinal dystrophy |
| AP4B1 | тяжкий інтелектуальна недостатність and прогресуючий спастична параплегія |
| SLC9A6 | Christianson синдром |
| GPC3 | Simpson-Golabi-Behmel синдром |
| ECEL1 | Distal arthrogryposis тип 5D |
| ERCC4 | Пігментна ксеродерма, група F |
| GNPAT | Rhizomelic chondrodysplasia punctata тип 2 |
| TCTN3 | Meckel синдром; ізольований синдром Жубера; Orofaciodigital синдром тип 6; Orofaciodigital синдром тип 4 |
| CEP78 | синдром Ашера тип 3 |
| LTBP2 | Weill-Marchesani синдром; глаукома secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea; вроджений глаукома |
| PEX26 | синдром Целлвегера; неонатальний adrenoleukodystrophy; інфантильний Refsum хвороба |
| ATP6V0A2 | Wrinkly skin синдром; Аутосомно-рецесивний cutis laxa тип 2, classic тип |
| UBE3B | Oculocerebrofacial синдром, Kaufman тип |
| TRPM6 | Primary hypomagnesemia з secondary hypocalcemia |
| DYNC2LI1 | Jeune синдром; Ellis-Van Creveld синдром |
| CYP24A1 | Аутосомно-рецесивний інфантильний hypercalcemia |
| XIAP | X-зчеплений lymphoproliferative хвороба внаслідок XIAP дефіцит |
| SYN1 | X-зчеплений епілепсія-learning disabilities-behavior disorders синдром |
| CLCN4 | X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність; CLCN4-related X-зчеплений інтелектуальна недостатність синдром |
| ECHS1 | Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 дефіцит |
| FOXRED1 | ізольований complex I дефіцит |
| ABCG5 | Sitosterolemia |
| PUS1 | Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія 1 |
| HYDIN | первинна циліарна дискінезія |
| IL12RB1 | Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases внаслідок complete IL12RB1 дефіцит |
| AKR1C2 | 46,XY difference of sex development внаслідок testicular 17,20-desmolase дефіцит |
| BRWD3 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| DNM1L | DNM1L-related енцефалопатія внаслідок mitochondrial and peroxisomal fission defect; Аутосомно-домінантний optic atrophy, classic form |
| AFG3L2 | з раннім початком spastic атаксія-myoclonic епілепсія-нейропатія синдром; Spinocerebellar атаксія тип 28 |
| PGM3 | PGM3-CDG |
| CRTAP | Cole-Carpenter синдром; недосконалий остеогенез тип 2; недосконалий остеогенез тип 3; недосконалий остеогенез тип 4 |
| HSD17B3 | Дефіцит 17β-гідроксистероїддегідрогенази 3 |
| GALNT3 | Сімейний гіперфосфатемічний пухлинний кальциноз |
| ACE | нирковий tubular dysgenesis of genetic origin |
| PNPT1 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 13; Аутосомно-рецесивний несиндромний genetic глухота; Spinocerebellar атаксія тип 25 |
| ALOXE3 | Lamellar іхтіоз; Self-improving collodion baby; вроджений ichthyosiform erythroderma |
| ROR2 | Аутосомно-рецесивний Robinow синдром; Brachydactyly тип B1 |
| MMADHC | Метилмалонова ацидемія та гомоцистинурія, тип cblD |
| MYPN | Childhood-onset nemaline міопатія; сімейний ізольований dilated кардіоміопатія; Cap міопатія; сімейний ізольований restrictive кардіоміопатія |
| NCF2 | Chronic granulomatous хвороба |
| AP5Z1 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 48 |
| MLYCD | Дефіцит малоніл-КоА-декарбоксилази |
| CCN6 | прогресуючий pseudorheumatoid дисплазія |
| NMNAT1 | Cone rod dystrophy; вроджений амавроз Лебера |
| NDUFV1 | ізольований complex I дефіцит |
| EFNB1 | Craniofrontonasal дисплазія |
| COG5 | COG5-CDG |
| TAT | Tyrosinemia тип 2 |
| DARS2 | Leukoencephalopathy з brain stem and spinal cord involvement-high lactate синдром |
| MID1 | Opitz GBBB синдром |
| AQP2 | Спадковий нефрогенний нецукровий діабет |
| AARS2 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 8; Adult-onset leukoencephalopathy з axonal spheroids and pigmented glia; Ovarioleukodystrophy |
| WNK1 | спадковий сенсорний and автономний нейропатія тип 2; Pseudohypoaldosteronism тип 2C |
| TP73 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CYP19A1 | Дефіцит ароматази |
| FREM1 | Oculotrichoanal синдром; несиндромний metopic craniosynostosis; BNAR синдром; агенезія нирок, однобічний |
| NRXN1 | NRXN1-related тяжкий neurodevelopmental розлад-моторний stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance |
| KCNJ11 | Вроджений гіперінсулінізм, пов’язаний з KCNJ11 |
| INSR | Donohue синдром; Insulin-resistance синдром тип A; Hyperinsulinism внаслідок INSR дефіцит; Rabson-Mendenhall синдром |
| CYBA | Хронічна гранулематозна хвороба, пов’язана з CYBA |
| UBR1 | Johanson-Blizzard синдром |
| DGUOK | Mitochondrial DNA depletion синдром, hepatocerebral form внаслідок DGUOK дефіцит; Adult-onset множинний mitochondrial DNA deletion синдром внаслідок DGUOK дефіцит |
| BBS5 | Bardet-Biedl синдром |
| TRIM32 | TRIM32-related limb-girdle м’язова дистрофія R8; Bardet-Biedl синдром |
| NHS | Nance-Horan синдром; з раннім початком nuclear катаракта |
| ERCC5 | Пігментна ксеродерма, група G |
| ANO5 | Anoctamin-5-related limb-girdle м’язова дистрофія R12; ізольований asymptomatic elevation of creatine phosphokinase; Distal anoctaminopathy; Gnathodiaphyseal дисплазія; Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis синдром |
| MUSK | Fetal akinesia deformation sequence; вроджений міастенічний синдром внаслідок defects in endplate development and maintenance |
| INPP5E | ізольований синдром Жубера; синдром Жубера з печінковий defect; синдром Жубера з очний anomaly; MORM синдром |
| OBSL1 | 3M синдром |
| CDK5RAP2 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| FOXN1 | T-B+NK+ тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок FOXN1 дефіцит; комбінований імунодефіцит внаслідок FOXN1 haploinsufficiency |
| PMP22 | спадковий нейропатія з liability to pressure palsies; Roussy-Lévy синдром; Dejerine-Sottas синдром; хвороба Шарко—Марі—Тута тип 1E; хвороба Шарко—Марі—Тута тип 1A |
| IGF1R | Growth delay внаслідок insulin-like growth factor I resistance |
| WDR35 | Cranioectodermal дисплазія; Short rib-polydactyly синдром тип 5; Short rib-polydactyly синдром, Verma-Naumoff тип |
| TCTN2 | Meckel синдром; ізольований синдром Жубера |
| PHYH | Adult Refsum хвороба |
| POLR3B | Hypomyelination-гіпогонадотропний гіпогонадизм-hypodontia синдром |
| DGAT1 | вроджений chronic diarrhea з protein-losing enteropathy |
| NBEAL2 | Gray platelet синдром |
| PREPL | вроджений міастенічний синдром внаслідок defective synthesis or recycling of acetylcholine |
| SLC38A8 | Foveal гіпоплазія-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis синдром |
| HJV | HJV or HAMP-related hemochromatosis; Digenic hemochromatosis |
| LRRC56 | первинна циліарна дискінезія |
| ADSL | Adenylosuccinate lyase дефіцит |
| PEPD | Дефіцит пролідази |
| PYGL | глікогеноз внаслідок liver glycogen phosphorylase дефіцит |
| RAB3GAP1 | катаракта-інтелектуальна недостатність-hypogonadism синдром; Micro синдром |
| SLC25A20 | Дефіцит карнітин-ацилкарнітин-транслокази |
| PEX5 | синдром Целлвегера; неонатальний adrenoleukodystrophy; інфантильний Refsum хвороба; Rhizomelic chondrodysplasia punctata тип 5 |
| ACOX1 | Дефіцит ацил-КоА-оксидази 1 |
| C3 | Complement component 3 дефіцит; Atypical hemolytic uremic синдром з complement gene abnormality |
| GATA1 | Diamond-Blackfan анемія; Beta-thalassemia-X-зчеплений тромбоцитопенія синдром; X-зчеплений dyserythropoietic анемія з abnormal platelets and нейтропенія; тромбоцитопенія з вроджений dyserythropoietic анемія; вроджений erythropoietic porphyria |
| GLRA1 | спадковий hyperekplexia |
| TTC8 | пігментний ретиніт; Bardet-Biedl синдром |
| GALM | Galactose mutarotase дефіцит |
| SUOX | ізольований sulfite oxidase дефіцит |
| DAW1 | первинна циліарна дискінезія |
| GJC2 | Pelizaeus-Merzbacher-like хвороба внаслідок GJC2 mutation; Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 44; GJC2-related з пізнім початком primary lymphedema |
| OPHN1 | X-зчеплений інтелектуальна недостатність-гіпоплазія мозочка синдром |
| AMN | Imerslund-Gräsbeck синдром |
| KCNJ1 | Bartter синдром тип 2 |
| CEP295 | Seckel синдром |
| MED17 | Постнатальна прогресуюча мікроцефалія з судомами та атрофією мозку |
| HUWE1 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| AIPL1 | вроджений амавроз Лебера |
| NDP | Norrie хвороба; сімейний exudative vitreoretinopathy; Persistent hyperplastic primary vitreous |
| PAN2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| TRAPPC9 | інтелектуальна недостатність-obesity-brain malformations-лицевий dysmorphism синдром; Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| ELMO2 | сімейний intraosseous vascular вада розвитку; Ramon синдром |
| ELAC2 | комбінований oxidative phosphorylation defect тип 17 |
| RTTN | Microcephalic cortical malformations-низькорослість внаслідок RTTN дефіцит |
| KCNV2 | Cone dystrophy з supernormal rod response |
| C2CD3 | Orofaciodigital синдром тип 14 |
| LARP7 | Alazami синдром |
| TSFM | Fatal mitochondrial хвороба внаслідок комбінований oxidative phosphorylation defect тип 3 |
| AARS1 | Аутосомно-домінантний хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2N; Non-specific з раннім початком epileptic енцефалопатія; Trichothiodystrophy |
| KRT14 | Naegeli-Franceschetti-Jadassohn синдром; Dermatopathia pigmentosa reticularis; Аутосомно-рецесивний генералізований epidermolysis bullosa simplex; Аутосомно-домінантний генералізований epidermolysis bullosa simplex, тяжкий form; Epidermolysis bullosa simplex з mottled pigmentation; Аутосомно-домінантний генералізований epidermolysis bullosa simplex, intermediate form; Localized epidermolysis bullosa simplex |
| YIPF5 | Primary мікроцефалія-епілепсія-permanent неонатальний diabetes синдром |
| PARN | вроджений дискератоз; Hoyeraal-Hreidarsson синдром |
| TREX1 | Aicardi-Goutières синдром; Retinal vasculopathy з cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations; сімейний Chilblain lupus |
| APRT | Adenine phosphoribosyltransferase дефіцит |
| EBP | MEND синдром; X-зчеплений dominant chondrodysplasia punctata |
| BUB1B | Mosaic variegated aneuploidy синдром |
| SLC25A15 | Синдром гіперорнітинемії–гіперамоніємії–гомоцитрулінурії |
| GNS | Мукополісахаридоз IIID (Санфіліппо D) |
| FANCE | анемія Фанконі |
| MYOD1 | Fetal akinesia deformation sequence |
| TJP2 | сімейний hypercholanemia; прогресуючий сімейний intrahepatic холестаз тип 4; Аутосомно-домінантний несиндромний genetic глухота |
| CASQ2 | Катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія |
| TTC7A | комбінований імунодефіцит-множинний intestinal atresia |
| ETFA | Глутарова ацидемія II типу, пов’язана з ETFA |
| CYP7B1 | вроджений bile acid synthesis defect тип 3; Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 5A |
| ACO2 | інфантильний cerebellar-retinal дегенерація; Аутосомно-рецесивний ізольований optic atrophy |
| HSD3B2 | Дефіцит 3β-гідроксистероїддегідрогенази II |
| ADARB1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| VRK1 | понтоцеребелярна гіпоплазія тип 1; мікроцефалія-complex моторний and сенсорний axonal нейропатія синдром |
| SBF2 | хвороба Шарко—Марі—Тута тип 4B2 |
| UGT1A1 | Crigler-Najjar синдром тип 1; Crigler-Najjar синдром тип 2 |
| PRX | Dejerine-Sottas синдром; хвороба Шарко—Марі—Тута тип 4F |
| PIGO | Hyperphosphatasia-інтелектуальна недостатність синдром |
| ATP6V0A4 | Аутосомно-рецесивний distal нирковий tubular acidosis |
| CTSA | Galactosialidosis; CARASAL |
| NEB | Немалінова міопатія |
| CHRNG | Синдром Ескобара |
| SVBP | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| TRNT1 | вроджений sideroblastic анемія-B-cell імунодефіцит-periodic fever-затримка розвитку синдром |
| PSAP | Метахроматична лейкодистрофія, пов’язана з PSAP |
| ITGB2 | Leukocyte adhesion дефіцит тип I |
| TRIP11 | Odontochondrodysplasia; Achondrogenesis тип 1A |
| LRSAM1 | хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2P |
| PLEKHG5 | Аутосомно-рецесивний lower моторний neuron хвороба з childhood onset; Аутосомно-рецесивний intermediate хвороба Шарко—Марі—Тута тип C |
| ANO10 | Adult-onset Аутосомно-рецесивний cerebellar атаксія |
| CLCNKB | Gitelman синдром; Bartter синдром тип 4; Bartter синдром тип 3 |
| PIGN | Синдром множинних вроджених аномалій–гіпотонії–судом 1 |
| FUCA1 | Fucosidosis |
| CTSC | Синдром Папійона–Лефевра |
| STT3A | STT3A-CDG |
| TSEN54 | понтоцеребелярна гіпоплазія тип 4; понтоцеребелярна гіпоплазія тип 2 |
| FBXL4 | Mitochondrial DNA depletion синдром, encephalomyopathic form з variable craniofacial аномалії |
| TPP1 | Childhood-onset Аутосомно-рецесивний slowly прогресуючий spinocerebellar атаксія; інфантильний CLN2 хвороба; Late інфантильний CLN2 хвороба; ювенільний CLN2 хвороба |
| GP1BA | Синдром Бернара–Сульє, пов’язаний з GP1BA |
| SDCCAG8 | Senior-Loken синдром; Bardet-Biedl синдром |
| ITPR1 | Aniridia-cerebellar атаксія-інтелектуальна недостатність синдром; Spinocerebellar атаксія тип 29; Spinocerebellar атаксія тип 15/16 |
| DDC | Aromatic L-amino acid decarboxylase дефіцит |
| IFT122 | Cranioectodermal дисплазія |
| TTPA | атаксія з vitamin E дефіцит |
| GBE1 | Глікогеноз IV типу |
| ADA2 | Diamond-Blackfan анемія; Sneddon синдром; дефіцит of adenosine deaminase 2 |
| ETHE1 | Етилмалонова енцефалопатія |
| WWOX | 46,XY partial gonadal dysgenesis; Аутосомно-рецесивний cerebellar атаксія-епілепсія-інтелектуальна недостатність синдром внаслідок WWOX дефіцит; лицевий dysmorphism-corpus callosum гіпоплазія-інфантильний epileptic енцефалопатія |
| ATP13A2 | CLN12 хвороба; Kufor-Rakeb синдром; ювенільний amyotrophic lateral sclerosis; Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 78 |
| SRD5A2 | 46,XY difference of sex development внаслідок 5-alpha-reductase 2 дефіцит |
| F7 | вроджений factor VII дефіцит |
| NPR2 | Acromesomelic дисплазія, Maroteaux тип; Tall stature-long halluces-множинний extra-epiphyses синдром |
| COL9A1 | множинний epiphyseal дисплазія внаслідок collagen 9 anomaly; Аутосомно-рецесивний Stickler синдром |
| CIITA | Синдром голих лімфоцитів II типу |
| DOCK6 | Adams-Oliver синдром |
| LTBP3 | Acromicric дисплазія; Geleophysic дисплазія; Brachyolmia-amelogenesis imperfecta синдром |
| MOCS1 | Дефіцит молібденового кофактора |
| CFI | імунодефіцит з factor I anomaly; Аутосомно-домінантний drusen; Atypical hemolytic uremic синдром з complement gene abnormality |
| MED12 | Lujan-Fryns синдром; Hardikar синдром; Blepharophimosis-інтелектуальна недостатність синдром, MKB тип; FG синдром тип 1 |
| SLC30A9 | Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement розлад-nephropathy синдром |
| SELENON | вроджений fiber-тип disproportion міопатія; Classic multiminicore міопатія; Desmin-related міопатія з Mallory body-like inclusions; Rigid spine синдром |
| HDAC8 | Cornelia de Lange синдром; Wilson-Turner синдром |
| PHGDH | Дефіцит фосфогліцератдегідрогенази |
| CAD | CAD-CDG |
| EDAR | Гіпогідротична ектодермальна дисплазія |
| PROP1 | Комбінований дефіцит гормонів гіпофіза 2 |
| ANOS1 | Kallmann синдром |
| HPS4 | Синдром Германскі–Пудлака 4 |
| TK2 | інфантильний-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form; з пізнім початком TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form; Childhood-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form; Аутосомно-рецесивний прогресуючий external ophthalmoplegia |
| CLCN7 | Albers-Schönberg остеопетроз; Аутосомно-рецесивний malignant остеопетроз; Intermediate остеопетроз |
| DIS3L2 | Perlman синдром |
| KRT5 | Epidermolysis bullosa simplex з circinate migratory erythema; Dowling-Degos хвороба; Аутосомно-рецесивний генералізований epidermolysis bullosa simplex; Аутосомно-домінантний генералізований epidermolysis bullosa simplex, тяжкий form; Epidermolysis bullosa simplex з mottled pigmentation; Аутосомно-домінантний генералізований epidermolysis bullosa simplex, intermediate form; Localized epidermolysis bullosa simplex |
| IQCB1 | Senior-Loken синдром; вроджений амавроз Лебера |
| RFC1 | Cerebellar атаксія з нейропатія and двобічний vestibular areflexia синдром |
| TYRP1 | Oculocutaneous альбінізм тип 3 |
| AMFR | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| ENPP1 | Pseudoxanthoma elasticum; Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma синдром; Аутосомно-рецесивний hypophosphatemic rickets; генералізований arterial calcification of infancy |
| CNTNAP2 | CNTNAP2-related developmental and epileptic енцефалопатія |
| STAT1 | Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases внаслідок partial STAT1 дефіцит; STAT1-related autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections синдром; Susceptibility to viral and mycobacterial infections внаслідок STAT1 дефіцит |
| NEK1 | Orofaciodigital синдром тип 2; Short rib-polydactyly синдром, Majewski тип |
| CLRN1 | Синдром Ашера 3 |
| TBCK | TBCK-related енцефалопатія-тяжкий hypotonia-craniofacial dysmorphism синдром |
| MPV17 | Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, пов’язаний з MPV17 |
| TBCD | з раннім початком прогресуючий diffuse атрофія головного мозку-мікроцефалія-muscle weakness-optic atrophy синдром |
| HMGCL | Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-ліази |
| PTS | Дефіцит 6-пірувоїлтетрагідроптеринсинтази |
| GUSB | Мукополісахаридоз VII типу (синдром Слая) |
| FIG4 | Amyotrophic lateral sclerosis; хвороба Шарко—Марі—Тута тип 4J; Yunis-Varon синдром; двобічний parasagittal parieto-occipital polymicrogyria |
| PDZD7 | синдром Ашера тип 2; Аутосомно-рецесивний несиндромний genetic глухота |
| SEC23B | вроджений dyserythropoietic анемія тип II |
| ACADS | Дефіцит коротколанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази |
| MYO5B | Microvillus inclusion хвороба; MYO5B-related прогресуючий сімейний intrahepatic холестаз; прогресуючий сімейний intrahepatic холестаз тип 1 |
| EMC1 | глобальна затримка розвитку-visual аномалії-прогресуючий cerebellar atrophy-truncal hypotonia синдром |
| ADAR | Aicardi-Goutières синдром; сімейний інфантильний двобічний striatal necrosis; Dyschromatosis symmetrica hereditaria; ADAR-related спадковий спастична параплегія |
| POR | Дефіцит P450-оксидоредуктази |
| KIF7 | множинний epiphyseal дисплазія-макроцефалія-лицевий dysmorphism синдром; Acrocallosal синдром; Hydrolethalus; Orofaciodigital синдром тип 6 |
| POLR3A | гіпомієлінізуюча лейкодистрофія-атаксія-hypodontia-hypomyelination синдром; Wiedemann-Rautenstrauch синдром; Tremor-атаксія-central hypomyelination синдром; Hypomyelination-cerebellar atrophy-гіпоплазія of the corpus callosum синдром; Odontoleukodystrophy; Hypomyelination-гіпогонадотропний гіпогонадизм-hypodontia синдром |
| SEPSECS | Понтоцеребелярна гіпоплазія 2D |
| VPS50 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| HPS6 | Hermansky-Pudlak синдром внаслідок BLOC-2 дефіцит |
| HADHB | Дефіцит мітохондріального трифункціонального білка |
| EMD | X-зчеплена м’язова дистрофія Емері–Дрейфуса |
| AGR2 | AGR2-related інфантильний-onset inflammatory bowel хвороба |
| AAAS | Синдром ахалазії–аддісонізму–алакримії (синдром Triple A) |
| ASPA | Хвороба Канавана |
| LAMC3 | Occipital pachygyria and polymicrogyria |
| SGCG | Кінцівково-поясова м’язова дистрофія, пов’язана з SGCG |
| MTR | Methylcobalamin дефіцит тип cblG |
| PDE6C | прогресуючий cone dystrophy; Achromatopsia |
| CD40LG | X-зчеплений hyper-IgM синдром |
| NAGS | Дефіцит N-ацетилглутаматсинтази |
| NXN | Аутосомно-рецесивний Robinow синдром |
| STAR | Classic вроджений lipoid adrenal hyperplasia внаслідок STAR deficency; Non-classic вроджений lipoid adrenal hyperplasia внаслідок STAR deficency |
| F5 | вроджений factor V дефіцит; East Texas bleeding розлад; Factor V Atlanta bleeding розлад; Factor V Amsterdam bleeding розлад |
| MANBA | Beta-mannosidosis |
| MCM3AP | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| COQ8A | Аутосомно-рецесивний атаксія внаслідок ubiquinone дефіцит |
| EIF2AK3 | Синдром Волкотта–Раллісона |
| DOCK7 | з раннім початком epileptic енцефалопатія-cortical blindness-інтелектуальна недостатність-лицевий dysmorphism синдром |
| CCDC40 | первинна циліарна дискінезія |
| LAMB2 | Pierson синдром; Synaptic вроджений міастенічний синдром |
| RAPSN | Вроджений міастенічний синдром, пов’язаний з RAPSN |
| MMAB | Метилмалонова ацидемія, пов’язана з MMAB |
| LIG4 | LIG4 синдром |
| TAFAZZIN | сімейний ізольований dilated кардіоміопатія; Barth синдром |
| CCDC47 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CYP27B1 | Вітамін-D-залежний рахіт 1A |
| GPR143 | X-зчеплений recessive очний альбінізм |
| DNAI2 | Первинна циліарна дискінезія 9 |
| AVPR2 | Arginine vasopressin resistance; Nephrogenic синдром of inappropriate antidiuresis |
| ABCC8 | Вроджений гіперінсулінізм |
| SLC16A2 | Allan-Herndon-Dudley синдром |
| CCDC88C | вроджений non-communicating hydrocephalus; Spinocerebellar атаксія тип 40 |
| RELN | Lissencephaly синдром, Norman-Roberts тип; епілепсія з auditory features |
| CHAT | вроджений міастенічний синдром внаслідок defective synthesis or recycling of acetylcholine |
| PLOD1 | Kyphoscoliotic синдром Елерса—Данлоса внаслідок lysyl hydroxylase 1 дефіцит |
| DOCK8 | Аутосомно-домінантний несиндромний інтелектуальна недостатність; комбінований імунодефіцит внаслідок DOCK8 дефіцит |
| TECPR2 | спадковий сенсорний and автономний нейропатія внаслідок TECPR2 mutation |
| KIAA0825 | Postaxial polydactyly тип A |
| MCPH1 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| SETX | Amyotrophic lateral sclerosis тип 4; Spinocerebellar атаксія з axonal нейропатія тип 2 |
| MESD | недосконалий остеогенез тип 2 |
| STXBP2 | сімейний hemophagocytic lymphohistiocytosis |
| SLC45A2 | Окулокутанний альбінізм 4 типу |
| BCORL1 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| TAF8 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| AGA | Аспартилглюкозамінурія |
| HPRT1 | Lesch-Nyhan синдром; Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial дефіцит |
| BRAT1 | Lethal неонатальний spasticity-epileptic енцефалопатія синдром |
| HSPG2 | Schwartz-Jampel синдром; Dyssegmental дисплазія, Silverman-Handmaker тип |
| GCH1 | Допа-чутлива дистонія |
| XPA | Xeroderma pigmentosum |
| ADAMTS13 | вроджений thrombotic thrombocytopenic purpura |
| CYP11B2 | Дефіцит альдостеронсинтази |
| TRAK1 | Non-specific з раннім початком epileptic енцефалопатія |
| TRIM37 | Mulibrey nanism |
| CSPP1 | Meckel синдром; ізольований синдром Жубера; синдром Жубера з Jeune asphyxiating thoracic dystrophy |
| C2ORF69 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| EGFR | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| ATP6V1B1 | Дистальний нирковий тубулярний ацидоз із глухотою |
| LACC1 | Systemic-onset ювенільний idiopathic arthritis |
| COLQ | Synaptic вроджений міастенічний синдром |
| EIF2B5 | Лейкоенцефалопатія зі зникаючою білою речовиною |
| SUFU | Gorlin синдром; ізольований синдром Жубера; Meningioma |
| ADAMTS2 | Синдром Елерса–Данлоса, дерматоспараксисний тип |
| NDUFAF5 | Дефіцит мітохондріального комплексу I, пов’язаний з NDUFAF5 |
| PEX12 | Розлад біогенезу пероксисом спектра Целлвегера, пов’язаний з PEX12 |
| PHKA2 | глікогеноз внаслідок liver phosphorylase kinase дефіцит |
| WDR62 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| GRIN1 | Аутосомно-домінантний несиндромний інтелектуальна недостатність; Early інфантильний developmental and epileptic енцефалопатія; двобічний генералізований polymicrogyria; Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| SPINK5 | Netherton синдром |
| ADGRG1 | Двобічна фронтопарієтальна полімікрогірія |
| NEK10 | первинна циліарна дискінезія |
| PIEZO1 | Dehydrated спадковий stomatocytosis; PIEZO1-related генералізований lymphatic дисплазія з non-immune hydrops fetalis |
| PLVAP | вроджений chronic diarrhea з protein-losing enteropathy |
| ATR | Seckel синдром; сімейний cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer схильність синдром |
| PKLR | Hemolytic анемія внаслідок red cell pyruvate kinase дефіцит |
| ALS2 | ювенільний primary lateral sclerosis; інфантильний-onset ascending спадковий spastic paralysis; ювенільний amyotrophic lateral sclerosis |
| SUMF1 | множинний sulfatase дефіцит |
| FANCL | анемія Фанконі |
| PNPLA6 | Laurence-Moon синдром; атаксія-hypogonadism-choroidal dystrophy синдром; Cerebellar атаксія-hypogonadism синдром; Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 39; Trichomegaly-retina pigmentary дегенерація-dwarfism синдром |
| ALKBH8 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| ALG1 | ALG1-CDG |
| INVS | Senior-Loken синдром; інфантильний nephronophthisis |
| SLC39A4 | Ентеропатичний акродерматит |
| ASAH1 | Farber хвороба; Spinal muscular atrophy-прогресуючий myoclonic епілепсія синдром |
| DNAH1 | первинна циліарна дискінезія; несиндромний male безпліддя внаслідок sperm motility розлад |
| MERTK | пігментний ретиніт |
| MCOLN1 | Мукополіпідоз IV типу |
| SGCB | Кінцівково-поясова м’язова дистрофія, пов’язана з SGCB |
| CUL7 | 3M синдром |
| MPDZ | вроджений communicating hydrocephalus |
| LAMA1 | атаксія-інтелектуальна недостатність-oculomotor apraxia-cerebellar cysts синдром |
| NTNG2 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| CYP1B1 | Первинна вроджена глаукома |
| MKKS | Синдром Барде–Бідля 6 |
| MVK | Mevalonic ацидурія; Hyperimmunoglobulinemia D з periodic fever; Porokeratosis of Mibelli; Disseminated superficial actinic porokeratosis |
| PROS1 | тяжкий спадковий thrombophilia внаслідок вроджений protein S дефіцит |
| TTC12 | первинна циліарна дискінезія |
| NR0B1 | X-зчеплена вроджена гіпоплазія надниркових залоз |
| SAMHD1 | Синдром Айкарді–Гутьєра |
| RAG2 | Тяжкий комбінований імунодефіцит / синдром Оменна, пов’язаний з RAG2 |
| CEP164 | Senior-Loken синдром |
| NGLY1 | Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction синдром |
| ERCC8 | Синдром Коккейна, тип A |
| MYO18B | Klippel-Feil anomaly-міопатія-лицевий dysmorphism синдром |
| SOD1 | Amyotrophic lateral sclerosis |
| SLC26A3 | Вроджена хлоридна діарея |
| FREM2 | Fraser синдром; агенезія нирок, однобічний; Complete cryptophthalmia |
| HPS5 | Hermansky-Pudlak синдром внаслідок BLOC-2 дефіцит |
| CTSK | Пікнодизостоз |
| CTNNA2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| USP9X | X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність; X-зчеплений female restricted лицевий dysmorphism-низькорослість-choanal atresia-інтелектуальна недостатність |
| GAMT | Дефіцит гуанідиноацетатметилтрансферази |
| MITF | Waardenburg синдром тип 2; Waardenburg-Shah синдром; Tietz синдром |
| DLD | Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази |
| TUBGCP6 | Аутосомно-рецесивний chorioretinopathy-мікроцефалія синдром |
| SPG7 | Primary lateral sclerosis; спастична параплегія тип 7 |
| YIF1B | Neurodevelopmental розлад-spasticity-movement розлад-epileptic синдром |
| IGHMBP2 | хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2S; Spinal muscular atrophy з дихальний distress тип 1 |
| NCAPD3 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| SLC12A1 | Bartter синдром тип 1 |
| MPI | Вроджений розлад глікозилювання, пов’язаний з MPI |
| PFKM | Глікогеноз VII типу (хвороба Таруї) |
| LAMP2 | Danon хвороба |
| MLC1 | Мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами |
| PDE2A | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| PEX7 | Ризомелічна хондродисплазія пунктата 1 |
| PIEZO2 | Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal аномалії синдром; Gordon синдром; Marden-Walker синдром; Distal arthrogryposis-прогресуючий scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception синдром |
| ATP8B1 | Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 1 |
| MPZ | Roussy-Lévy синдром; Аутосомно-домінантний intermediate хвороба Шарко—Марі—Тута з neuropathic pain; Dejerine-Sottas синдром; Palmoplantar keratoderma-спадковий моторний and сенсорний нейропатія синдром; хвороба Шарко—Марі—Тута тип 1B; Аутосомно-домінантний intermediate хвороба Шарко—Марі—Тута тип D; Аутосомно-домінантний хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2I; Аутосомно-домінантний хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2J |
| ABCA3 | Інтерстиціальна хвороба легень, пов’язана з дефіцитом ABCA3 |
| GRN | CLN11 хвороба |
| CTNS | Цистиноз |
| TTC21B | Jeune синдром; інфантильний nephronophthisis |
| JAK3 | T-B+NK- тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок JAK3 дефіцит |
| SCYL2 | Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita |
| TNXB | Classical-like синдром Елерса—Данлоса тип 1; сімейний vesicoureteral reflux |
| ALDOB | Спадкова непереносимість фруктози |
| ANKLE2 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| ARG1 | Аргінінемія |
| UNC80 | Hypotonia-speech impairment-тяжкий cognitive delay синдром внаслідок UNC80 дефіцит |
| BBS7 | Bardet-Biedl синдром |
| USP27X | X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність |
| MMAA | Метилмалонова ацидемія, пов’язана з MMAA |
| SKIC2 | Trichohepatoenteric синдром |
| PNKP | Early інфантильний developmental and epileptic енцефалопатія; атаксія-oculomotor apraxia тип 4; хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2B2 |
| CLCN5 | Dent хвороба тип 1 |
| P3H1 | недосконалий остеогенез тип 2; недосконалий остеогенез тип 3 |
| WDR19 | Jeune синдром; Cranioectodermal дисплазія; Senior-Loken синдром; ювенільний nephronophthisis |
| TTC5 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| GLE1 | Летальний синдром вроджених контрактур 1 |
| DNAH9 | первинна циліарна дискінезія; Situs inversus totalis |
| ATRX | X-зчеплений синдром альфа-таласемії з інтелектуальною недостатністю |
| GNPTG | Мукополіпідоз IIIγ |
| DOK7 | Вроджений міастенічний синдром, пов’язаний з DOK7 |
| TMX2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| FLNB | Boomerang дисплазія; Atelosteogenesis тип I; Spondylocarpotarsal synostosis; Larsen синдром; Atelosteogenesis тип III |
| ARX | Early інфантильний developmental and epileptic енцефалопатія; Corpus callosum агенезія-abnormal genitalia синдром; X-зчеплений spasticity-інтелектуальна недостатність-епілепсія синдром; X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність; X-зчеплений lissencephaly з abnormal genitalia; інфантильний epileptic-dyskinetic енцефалопатія; Partington синдром; інфантильний epileptic spasms синдром |
| KIAA0586 | ізольований синдром Жубера; синдром Жубера з Jeune asphyxiating thoracic dystrophy |
| PADI3 | Uncombable hair синдром |
| NPHP1 | Ювенільний нефронофтиз |
| ADAM22 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CEP152 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія; Seckel синдром |
| AMT | Гліцинова енцефалопатія |
| ALG6 | Вроджений розлад глікозилювання, пов’язаний з ALG6 |
| MTRR | Гомоцистинурія, тип cblE |
| SLX4 | анемія Фанконі |
| OCRL | Синдром Лоу |
| IMPG2 | пігментний ретиніт; Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy |
| BBS9 | Синдром Барде–Бідля 9 |
| SERPINC1 | спадковий thrombophilia внаслідок вроджений antithrombin дефіцит |
| SMARCAL1 | Schimke immuno-osseous дисплазія |
| MED23 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| PRF1 | сімейний hemophagocytic lymphohistiocytosis; Fatal post-viral neurodegenerative розлад |
| GLI1 | Ellis-Van Creveld синдром; Postaxial polydactyly тип B; Postaxial polydactyly тип A; Polydactyly of a biphalangeal thumb and/or hallux |
| SLC7A7 | Лізинурична непереносимість білка |
| LIFR | Синдром Штюве–Відеманна |
| SH3TC2 | хвороба Шарко—Марі—Тута тип 4C |
| RDH12 | Вроджений амавроз Лебера / дистрофія сітківки, пов’язана з RDH12 |
| ESCO2 | Синдром Робертса |
| DNAJB13 | первинна циліарна дискінезія |
| DBT | Хвороба кленового сиропу, тип 2 |
| NPHP3 | NPHP3-related Meckel-like синдром; Senior-Loken синдром; нирковий-печінковий-pancreatic дисплазія; інфантильний nephronophthisis; з пізнім початком nephronophthisis |
| CP | Aceruloplasminemia |
| GRM7 | Early інфантильний developmental and epileptic енцефалопатія; Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| METTL5 | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| DNAI1 | Первинна циліарна дискінезія 1 |
| CYP17A1 | Вроджена гіперплазія надниркових залоз через дефіцит 17α-гідроксилази |
| POMT2 | POMT2-related limb-girdle м’язова дистрофія R14; вроджений м’язова дистрофія з cerebellar involvement; вроджений м’язова дистрофія з інтелектуальна недостатність; Muscle-eye-brain хвороба; Walker-Warburg синдром |
| ALDH5A1 | Succinic semialdehyde dehydrogenase дефіцит |
| IFT172 | Jeune синдром; пігментний ретиніт; Saldino-Mainzer синдром; Bardet-Biedl синдром |
| BBS4 | Синдром Барде–Бідля 4 |
| ALOX12B | Lamellar іхтіоз; Self-improving collodion baby; вроджений ichthyosiform erythroderma |
| LPL | Дефіцит ліпопротеїнліпази |
| PLEC | Epidermolysis bullosa simplex з pyloric atresia; Plectin-related limb-girdle м’язова дистрофія R17; аплазія cutis congenita; Epidermolysis bullosa simplex з м’язова дистрофія; PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex без extracutaneous involvement |
| NPHP4 | Senior-Loken синдром; ювенільний nephronophthisis |
| DPYD | Дефіцит дигідропіримідиндегідрогенази |
| GALK1 | Дефіцит галактокінази (галактоземія II типу) |
| PCDHGC4 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| GOLGA2 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| NPHS2 | Стероїд-резистентний нефротичний синдром |
| IL2RG | X-зчеплений тяжкий комбінований імунодефіцит |
| TULP1 | пігментний ретиніт; вроджений амавроз Лебера |
| LCA5 | Вроджений амавроз Лебера 5 |
| MFSD8 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 7 |
| SLC4A11 | Ендотеліальна дистрофія рогівки з порушенням слуху |
| GJB1 | X-зчеплена хвороба Шарко–Марі–Тута |
| RNPC3 | ізольований growth hormone дефіцит тип IA |
| ADA | Тяжкий комбінований імунодефіцит, пов’язаний з ADA |
| RSRC1 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| COL27A1 | Steel синдром |
| GUCY1A1 | Moyamoya хвороба з з раннім початком achalasia |
| SCN4A | Paramyotonia congenita of Von Eulenburg; Hyperkalemic periodic paralysis; Hypokalemic periodic paralysis; Myotonia fluctuans; Myotonia permanens; Acetazolamide-responsive myotonia; вроджений міастенічний синдром внаслідок a sodium channel 1.4 defect |
| ASNS | Дефіцит аспарагінсинтетази |
| G6PC1 | глікогеноз внаслідок glucose-6-phosphatase дефіцит тип Ia |
| GRHPR | Первинна гіпероксалурія 2 |
| ITGB4 | Epidermolysis bullosa simplex з pyloric atresia; Localized junctional epidermolysis bullosa; аплазія cutis congenita; Junctional epidermolysis bullosa з pyloric atresia; Intermediate генералізований junctional epidermolysis bullosa |
| TRMU | Mitochondrial міопатія з reversible cytochrome C oxidase дефіцит; Acute інфантильний печінкова недостатність внаслідок synthesis defect of mtDNA-encoded proteins; Mitochondrial несиндромний сенсоневральна глухота |
| RPS6KA3 | Coffin-Lowry синдром; Symptomatic form of Coffin-Lowry синдром in female carriers; X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність |
| HGSNAT | Мукополісахаридоз IIIC (Санфіліппо C) |
| IVD | Ізовалеріанова ацидемія |
| SURF1 | SURF1-related хвороба Шарко—Марі—Тута тип 4 |
| NALCN | Distal arthrogryposis тип 1; Sheldon-Hall синдром; Freeman-Sheldon синдром; вроджений limbs-face contractures-hypotonia-затримка розвитку синдром; Hypotonia-speech impairment-тяжкий cognitive delay синдром внаслідок NALCN дефіцит |
| ABCB4 | Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 3 |
| MMACHC | Метилмалонова ацидемія та гомоцистинурія, тип cblC |
| SKIC3 | Trichohepatoenteric синдром |
| RPGRIP1 | Cone rod dystrophy; вроджений амавроз Лебера |
| DCLRE1C | Тяжкий комбінований імунодефіцит, пов’язаний з DCLRE1C |
| KDM6A | Kabuki синдром |
| LYST | Синдром Чедіака–Хігасі |
| DCX | Lissencephaly тип 1 внаслідок doublecortin gene mutation; Subcortical band heterotopia |
| PDE6B | пігментний ретиніт; вроджений stationary night blindness, Riggs тип |
| CCDC39 | первинна циліарна дискінезія |
| RAG1 | Тяжкий комбінований імунодефіцит / синдром Оменна, пов’язаний з RAG1 |
| NTRK1 | Вроджена нечутливість до болю з ангідрозом |
| PLA2G6 | PLA2G6-асоційована нейродегенерація |
| LRBA | синдромний autoimmune enteropathy внаслідок LRBA дефіцит |
| HBB | Бета-гемоглобінопатії (зокрема β-таласемія/серпоподібноклітинна хвороба) |
| PLP1 | Pelizaeus-Merzbacher хвороба, connatal form; Pelizaeus-Merzbacher хвороба, classic form; Null синдром; Pelizaeus-Merzbacher хвороба, transitional form; Pelizaeus-Merzbacher хвороба in female carriers; Hypomyelination of early myelinating structures; спастична параплегія тип 2 |
| BBS12 | Синдром Барде–Бідля 12 |
| CPT1A | Дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази IA |
| RP2 | пігментний ретиніт |
| ALDH3A2 | Синдром Шегрена–Ларссона |
| SCN9A | спадковий сенсорний and автономний нейропатія тип 2; спадковий sodium channelopathy-related small fibers нейропатія; Paroxysmal extreme pain розлад; Primary erythromelalgia; вроджений insensitivity to pain-anosmia-neuropathic arthropathy |
| KIF12 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| PPFIBP1 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| DOCK3 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| PPP1R13L | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| SLC37A4 | Глікогеноз Ib типу |
| FAM161A | Пігментний ретиніт 28 |
| MKS1 | Синдром Меккеля 1 |
| BCKDHA | Хвороба кленового сиропу, тип 1A |
| FAH | Тирозинемія I типу |
| ITGB3 | Тромбастенія Гланцмана |
| ALDH7A1 | Піридоксин-залежна епілепсія |
| ACSF3 | комбінований malonic and methylmalonic acidemia |
| NFASC | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| ACAD9 | Дефіцит мітохондріального комплексу I, пов’язаний з ACAD9 |
| OFD1 | первинна циліарна дискінезія; пігментний ретиніт; ізольований синдром Жубера; Orofaciodigital синдром тип 6; Orofaciodigital синдром тип 1 |
| EMC10 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| CASK | X-зчеплений інтелектуальна недостатність, Najm тип; Early інфантильний developmental and epileptic енцефалопатія; X-зчеплений несиндромний інтелектуальна недостатність |
| SZT2 | Non-specific з раннім початком epileptic енцефалопатія |
| ZNF469 | Brittle cornea синдром |
| KDM5C | KDM5C-related синдромний X-зчеплений інтелектуальна недостатність |
| USH1C | синдром Ашера тип 1; Аутосомно-рецесивний несиндромний genetic глухота |
| EXOC6B | EXOC6B-related spondyloepimetaphyseal дисплазія з joint laxity |
| WASHC4 | Аутосомно-рецесивний несиндромний інтелектуальна недостатність |
| TH | Аутосомно-рецесивний dopa-responsive дистонія |
| PC | Дефіцит піруваткарбоксилази |
| SGCA | Кінцівково-поясова м’язова дистрофія, пов’язана з SGCA |
| COL17A1 | Localized junctional epidermolysis bullosa; Epithelial рецидивний erosion dystrophy; Intermediate генералізований junctional epidermolysis bullosa; з пізнім початком junctional epidermolysis bullosa |
| DST | спадковий сенсорний and автономний нейропатія тип 6; Epidermolysis bullosa simplex внаслідок BP230 дефіцит |
| SLC6A8 | Дефіцит транспортера креатину |
| TYMP | Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy |
| HLCS | Дефіцит голокарбоксилазної синтетази |
| MCCC2 | 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase дефіцит |
| COL11A2 | Фіброхондрогенез 2 |
| F11 | Дефіцит фактора XI |
| UNC13D | сімейний hemophagocytic lymphohistiocytosis |
| HPS1 | Синдром Германскі–Пудлака 1 |
| MRE11 | Атаксія-телеангіектазія-подібний розлад 1 |
| MTHFR | Гомоцистинурія через дефіцит MTHFR |
| MCCC1 | 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase дефіцит |
| GFM1 | Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 1 |
| COL6A1 | Bethlem м’язова дистрофія; Ullrich вроджений м’язова дистрофія; Intermediate collagen VI-related м’язова дистрофія |
| GBA1 | Хвороба Гоше |
| FOCAD | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| MPL | Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія |
| FANCG | Анемія Фанконі, група G |
| SLC25A13 | Цитрулінемія II типу |
| ABCA12 | Арлекіновий іхтіоз |
| COL6A3 | Bethlem м’язова дистрофія; Primary дистонія, DYT27 тип; Ullrich вроджений м’язова дистрофія; Intermediate collagen VI-related м’язова дистрофія |
| LRP2 | Donnai-Barrow синдром |
| CYP11B1 | Вроджена гіперплазія надниркових залоз через дефіцит 11β-гідроксилази |
| GPHN | спадковий hyperekplexia; Sulfite oxidase дефіцит внаслідок molybdenum cofactor дефіцит тип C |
| L1CAM | Hydrocephalus з stenosis of the aqueduct of Sylvius; MASA синдром; X-зчеплений complicated corpus callosum dysgenesis; X-зчеплений complicated спастична параплегія тип 1 |
| SPTA1 | спадковий spherocytosis; спадковий elliptocytosis |
| CUBN | Imerslund-Gräsbeck синдром |
| ZNF699 | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність |
| ACBD6 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| KIF1A | спадковий сенсорний and автономний нейропатія тип 2; NESCAV синдром; Autosomal спастична параплегія тип 30 |
| WAS | Wiskott-Aldrich синдром; X-зчеплений ізольований тромбоцитопенія з normal platelets size; X-зчеплений тяжкий вроджений нейтропенія |
| POMT1 | вроджений м’язова дистрофія з cerebellar involvement; вроджений м’язова дистрофія з інтелектуальна недостатність; вроджений м’язова дистрофія без інтелектуальна недостатність; Muscle-eye-brain хвороба; Walker-Warburg синдром; POMT1-related limb-girdle м’язова дистрофія R11 |
| ACAT1 | Дефіцит бета-кетотіолази |
| GNE | GNE-міопатія |
| COL18A1 | Knobloch синдром |
| CYBB | X-зчеплена хронічна гранулематозна хвороба |
| SGSH | Мукополісахаридоз IIIA (Санфіліппо A) |
| GPC4 | Keipert синдром |
| FKRP | М’язова дистрофія, пов’язана з FKRP |
| TMEM147 | глобальна затримка розвитку-інтелектуальна недостатність-лицевий dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly синдром |
| WDR45 | Beta-propeller protein-associated neurodegeneration; інфантильний epileptic spasms синдром |
| CYP27A1 | Церебротендинозний ксантоматоз |
| LRP5 | Osteosclerosis-затримка розвитку-craniosynostosis синдром; Osteoporosis-pseudoglioma синдром; Endosteal hyperostosis, Worth тип; Аутосомно-домінантний остеопетроз тип 1; ізольований polycystic liver хвороба; Hyperostosis corticalis generalisata; сімейний exudative vitreoretinopathy; LRP5-related primary osteoporosis |
| BCKDHB | Хвороба кленового сиропу, тип 1B |
| MAGED2 | Bartter синдром тип 5 |
| SLC4A1 | спадковий spherocytosis; Dehydrated спадковий stomatocytosis; спадковий cryohydrocytosis з normal stomatin; Distal нирковий tubular acidosis з анемія; Аутосомно-домінантний distal нирковий tubular acidosis; Southeast Asian ovalocytosis |
| CPT2 | Дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази II |
| PIK3CD | комбінований імунодефіцит з facio-oculo-скелетний аномалії; Autosomal несиндромний агаммаглобулінемія; Activated PI3K-delta синдром 1 |
| SLC26A2 | Діастрофічна дисплазія / ахондрогенез 1B |
| SLC12A6 | Синдром Андерманна |
| NEXMIF | епілепсія з myoclonic-atonic судоми; X-зчеплений інтелектуальна недостатність, Cantagrel тип |
| AIRE | Аутоімунний поліендокринний синдром 1 типу |
| IQSEC2 | тяжкий інтелектуальна недостатність-прогресуючий postnatal мікроцефалія-midline stereotypic hand movements синдром |
| SMC1A | Cornelia de Lange синдром; Atypical Rett синдром; Semilobar holoprosencephaly; інтелектуальна недостатність-small hands and feet-drug-resistant епілепсія синдром |
| IFT140 | Jeune синдром; пігментний ретиніт; Аутосомно-домінантний polycystic kidney хвороба; Saldino-Mainzer синдром; вроджений амавроз Лебера |
| DHX37 | 46,XY complete gonadal dysgenesis; Testicular regression синдром; 46,XY partial gonadal dysgenesis |
| WDR4 | Galloway-Mowat синдром |
| MADD | Non-specific синдромний інтелектуальна недостатність; MADD-related затримка розвитку-ендокринний dysfunction-hypohemoglobinemia синдром |
| XPC | Xeroderma pigmentosum |
| ACTA1 | тяжкий вроджений nemaline міопатія; Intermediate nemaline міопатія; Typical nemaline міопатія; Childhood-onset nemaline міопатія; вроджений fiber-тип disproportion міопатія; прогресуючий scapulohumeroperoneal distal міопатія; Rigid spine синдром; Zebra body міопатія; вроджений міопатія з excess of thin filaments |
| BBS1 | Синдром Барде–Бідля 1 |
| HADHA | Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази |
| ASL | Дефіцит аргініносукцинат-ліази |
| CNGA3 | Ахроматопсія, пов’язана з CNGA3 |
| LAMC2 | Сполучний бульозний епідермоліз, пов’язаний з LAMC2 |
| ERCC2 | Пігментна ксеродерма, група D |
| PMM2 | PMM2-вроджений розлад глікозилювання |
| MPZL2 | Аутосомно-рецесивний несиндромний genetic глухота |
| NBAS | Fever-associated acute інфантильний печінкова недостатність синдром; низькорослість-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly синдром |
| CLCN1 | Thomsen and Becker хвороба |
| COL11A1 | Marshall синдром; Fibrochondrogenesis; Аутосомно-домінантний myopia-midfacial retrusion-sensorineural втрата слуху-rhizomelic дисплазія синдром; Аутосомно-домінантний несиндромний genetic глухота; Stickler синдром тип 2 |
| G6PD | Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази |
| RARS2 | Понтоцеребелярна гіпоплазія, пов’язана з RARS2 |
| TMEM67 | Meckel синдром; ізольований синдром Жубера; синдром Жубера з печінковий defect; RHYNS синдром; Senior-Boichis синдром |
| GJB2 | Несиндромна спадкова втрата слуху, пов’язана з GJB2 |
| WFS1 | Wolfram синдром; Wolfram-like синдром; Аутосомно-домінантний несиндромний genetic глухота; з раннім початком nuclear катаракта |
| ATP7A | Синдром Менкеса |
| ADPRS | Childhood-onset stress-induced neurodegenerative атаксія-seizure синдром |
| ALPK3 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| HSD17B4 | Дефіцит D-біфункціонального білка |
| BBS2 | Синдром Барде–Бідля 2 |
| VWA1 | Young adult-onset distal спадковий моторний нейропатія |
| DUOX2 | Genetic transient вроджений гіпотиреоз; сімейний thyroid dyshormonogenesis |
| BTD | Дефіцит біотинідази |
| ARSB | Мукополісахаридоз VI типу (синдром Марото–Ламі) |
| FLG | Recessive X-зчеплений іхтіоз |
| GUCY2D | Вроджений амавроз Лебера 1 |
| ITGA2B | Аутосомно-домінантний macrothrombocytopenia; Glanzmann thrombasthenia |
| DHCR7 | Синдром Сміта–Лемлі–Опіца |
| POMGNT1 | М’язово-очно-мозкова хвороба / дистрогліканопатія |
| BBS10 | Синдром Барде–Бідля 10 |
| PCCB | Пропіонова ацидемія, пов’язана з PCCB |
| RMRP | Хрящово-волосяна гіпоплазія |
| EPB42 | спадковий spherocytosis |
| TPP2 | Autoimmune hemolytic анемія-autoimmune тромбоцитопенія-primary імунодефіцит синдром внаслідок TPP2 дефіцит |
| COL6A2 | Bethlem м’язова дистрофія; Myosclerosis; Ullrich вроджений м’язова дистрофія; Intermediate collagen VI-related м’язова дистрофія |
| CHRNE | Вроджений міастенічний синдром, пов’язаний з CHRNE |
| CNGB3 | Ахроматопсія, пов’язана з CNGB3 |
| CBS | Класична гомоцистинурія |
| AHI1 | пігментний ретиніт; ізольований синдром Жубера; синдром Жубера з очний anomaly |
| LAMA3 | Сполучний бульозний епідермоліз, пов’язаний з LAMA3 |
| MTM1 | X-зчеплена міотубулярна міопатія |
| EDA | X-зчеплена гіпогідротична ектодермальна дисплазія |
| APC2 | Sotos синдром |
| RTEL1 | Вроджений дискератоз, пов’язаний з RTEL1 |
| TCIRG1 | Аутосомно-домінантний тяжкий вроджений нейтропенія; Dysosteosclerosis; Аутосомно-рецесивний malignant остеопетроз; Intermediate остеопетроз |
| HPS3 | Синдром Германскі–Пудлака 3 |
| SLC22A5 | Первинний системний дефіцит карнітину |
| RPE65 | Спадкова дистрофія сітківки, пов’язана з RPE65 |
| ZNF341 | Аутосомно-рецесивний hyper-IgE синдром внаслідок ZNF341 дефіцит |
| FANCI | анемія Фанконі |
| FANCD2 | анемія Фанконі |
| TMEM94 | TMEM94-associated вроджений heart defect-лицевий dysmorphism-затримка розвитку синдром |
| NAGLU | Мукополісахаридоз IIIB (Санфіліппо B) |
| F9 | Гемофілія B |
| ABCC6 | Псевдоксантома еластична |
| RS1 | X-зчеплений ювенільний ретиношизис |
| CNTN1 | вроджений lethal міопатія, Compton-North тип |
| FANCC | Анемія Фанконі, група C |
| PCCA | Пропіонова ацидемія, пов’язана з PCCA |
| CASR | неонатальний тяжкий primary hyperparathyroidism; Аутосомно-домінантний hypocalcemia; сімейний hypocalciuric hypercalcemia тип 1 |
| ETFDH | Множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогеназ |
| GALT | Класична галактоземія |
| GLB1 | GM1-гангліозидоз / мукополісахаридоз IVB |
| EVC | Синдром Елліса–ван Кревельда |
| ABCB11 | Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 2 |
| RPGRIP1L | Циліопатія, пов’язана з RPGRIP1L |
| PNPLA8 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| SCAPER | пігментний ретиніт; Bardet-Biedl синдром |
| FRAS1 | Fraser синдром; агенезія нирок, однобічний |
| CHM | Хоріодеремія |
| LAMB3 | Сполучний бульозний епідермоліз, пов’язаний з LAMB3 |
| SDHA | сімейний ізольований dilated кардіоміопатія; ізольований succinate-CoQ reductase дефіцит; спадковий pheochromocytoma-paraganglioma; Gastrointestinal stromal tumor; Carney-Stratakis синдром |
| OCA2 | Oculocutaneous альбінізм тип 2 |
| RAD51C | анемія Фанконі; спадковий breast and/or ovarian cancer синдром |
| GALNS | Мукополісахаридоз IVA типу (синдром Моркіо A) |
| GCDH | Глутарова ацидемія I типу |
| CC2D2A | Meckel синдром; синдром Жубера з oculorenal defect; пігментний ретиніт; синдром Жубера з печінковий defect |
| FLNA | вроджений short bowel синдром; Frontometaphyseal дисплазія; Melnick-Needles синдром; X-зчеплений keloid scarring-reduced joint mobility-increased optic cup-to-disc ratio синдром; X-зчеплений синдром Елерса—Данлоса; FLNA-related X-зчеплений myxomatous valvular дисплазія; Terminal osseous дисплазія-pigmentary defects синдром; Otopalatodigital синдром тип 2; Otopalatodigital синдром тип 1; Periventricular nodular heterotopia; Neuronal intestinal pseudoobstruction |
| CPLANE1 | ізольований синдром Жубера; Orofaciodigital синдром тип 6 |
| ELP1 | Сімейна дизавтономія |
| ASPM | Аутосомно-рецесивний primary мікроцефалія |
| AGXT | Первинна гіпероксалурія 1 типу |
| BEST1 | пігментний ретиніт; Аутосомно-рецесивний bestrophinopathy; MRCS синдром; Аутосомно-домінантний vitreoretinochoroidopathy; Best vitelliform macular dystrophy; ізольований complete colobomatous мікрофтальмія; Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy |
| ACADM | Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD) |
| SLC2A1 | спадковий cryohydrocytosis з reduced stomatin; Alternating hemiplegia of childhood; епілепсія з myoclonic-atonic судоми; Classic glucose transporter тип 1 дефіцит синдром; Paroxysmal dystonic choreathetosis з episodic атаксія and spasticity; епілепсія з myoclonic absences; Paroxysmal exertion-induced dyskinesia |
| ARSA | Метахроматична лейкодистрофія |
| MAN2B1 | Альфа-манозидоз |
| EVC2 | Синдром Елліса–ван Кревельда |
| ERCC6 | Синдром Коккейна, тип B |
| BTK | X-зчеплений агаммаглобулінемія; низькорослість внаслідок ізольований growth hormone дефіцит з X-зчеплений hypogammaglobulinemia |
| PCNT | Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism тип II |
| KCNMA1 | генералізований епілепсія-paroxysmal dyskinesia синдром; Gingival fibromatosis-aortic root dilatation-лицевий dysmorphism-інтелектуальна недостатність синдром |
| SERPING1 | спадковий angioedema тип 2; спадковий angioedema тип 1 |
| OPA1 | Behr синдром; Аутосомно-домінантний optic atrophy plus синдром; Аутосомно-домінантний optic atrophy, classic form |
| SMPD1 | Chronic visceral acid sphingomyelinase дефіцит; інфантильний neurovisceral acid sphingomyelinase дефіцит; Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase дефіцит |
| CFAP410 | Amyotrophic lateral sclerosis; Cone rod dystrophy; Cone rod dystrophy-низькорослість синдром |
| SYNE1 | Аутосомно-рецесивний myogenic arthrogryposis multiplex congenita; ювенільний amyotrophic lateral sclerosis; Аутосомно-рецесивний атаксія, Beauce тип |
| CACNA1B | Non-specific з раннім початком epileptic енцефалопатія |
| CPS1 | Дефіцит карбамоїлфосфат-синтетази I |
| ALAS2 | X-зчеплений erythropoietic protoporphyria; X-зчеплений sideroblastic анемія |
| IDUA | Мукополісахаридоз I типу |
| PDHA1 | Дефіцит піруватдегідрогенази, пов’язаний з PDHA1 |
| GNPTAB | Мукополіпідоз II/IIIαβ |
| WRN | Werner синдром |
| IFT74 | ізольований синдром Жубера; Male безпліддя внаслідок large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa; Bardet-Biedl синдром |
| VPS13A | Choreoacanthocytosis |
| PCDH19 | Dravet синдром; PCDH19 clustering епілепсія |
| PEX1 | Розлад біогенезу пероксисом спектра Целлвегера, пов’язаний з PEX1 |
| OTC | Дефіцит орнітинтранскарбамілази |
| GLDC | Гліцинова енцефалопатія |
| ZFYVE26 | Kjellin синдром |
| DMXL2 | Early інфантильний developmental and epileptic енцефалопатія; Polyendocrine-polyneuropathy синдром; Аутосомно-домінантний несиндромний genetic глухота |
| PCDH15 | Синдром Ашера 1F |
| POLE | лицевий dysmorphism-імунодефіцит-livedo-низькорослість синдром; сімейний colorectal cancer тип X; Polymerase proofreading-related polyposis; IMAGe синдром |
| NPHS1 | Вроджений нефротичний синдром фінського типу |
| FRMD7 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CAPN3 | Кінцівково-поясова м’язова дистрофія, пов’язана з CAPN3 |
| FH | Дефіцит фумарази |
| RAD50 | Nijmegen breakage синдром-like розлад |
| ACADVL | Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD) |
| EPM2A | Lafora хвороба |
| ABCD1 | X-зчеплена адренолейкодистрофія |
| NBN | Синдром Неймегена |
| SPG11 | Аутосомно-рецесивний спастична параплегія тип 11; ювенільний amyotrophic lateral sclerosis; Аутосомно-рецесивний хвороба Шарко—Марі—Тута тип 2X |
| BLM | Синдром Блума |
| DNAH11 | первинна циліарна дискінезія |
| CRB1 | Спадкова дистрофія сітківки, пов’язана з CRB1 |
| MSH3 | MSH3-related polyposis |
| AGL | Глікогеноз III типу (хвороба Корі/Форбса) |
| NPC1 | Хвороба Німанна–Піка типу C1 |
| SLC26A4 | Синдром Пендреда |
| CARMIL2 | EBV-induced lymphoproliferative хвороба внаслідок CARMIL2 дефіцит |
| PCLO | понтоцеребелярна гіпоплазія тип 3 |
| PIK3R1 | SHORT синдром; Autosomal несиндромний агаммаглобулінемія; Activated PI3K-delta синдром 2 |
| F8 | Гемофілія A |
| ADGRV1 | синдром Ашера тип 2 |
| CDH23 | Синдром Ашера 1D |
| TONSL | SPONASTRIME дисплазія |
| COL1A2 | недосконалий остеогенез тип 1; недосконалий остеогенез тип 2; недосконалий остеогенез тип 3; недосконалий остеогенез тип 4; Ehlers-Danlos/недосконалий остеогенез синдром; серцевий-valvular синдром Елерса—Данлоса; Arthrochalasia синдром Елерса—Данлоса; High bone mass недосконалий остеогенез |
| CSF1R | Adult-onset leukoencephalopathy з axonal spheroids and pigmented glia; з раннім початком calcifying leukoencephalopathy-скелетний дисплазія |
| MYO15A | Аутосомно-рецесивна несиндромна глухота, пов’язана з MYO15A |
| LZTR1 | Noonan синдром; сімейний ізольований café-au-lait macules |
| RPGR | первинна циліарна дискінезія; пігментний ретиніт; Cone rod dystrophy; первинна циліарна дискінезія-пігментний ретиніт синдром |
| MECP2 | Синдром Ретта |
| AFG2A | мікроцефалія-інтелектуальна недостатність-sensorineural втрата слуху-епілепсія-abnormal muscle tone синдром |
| COL4A3 | Синдром Альпорта, пов’язаний з COL4A3 |
| DEAF1 | інтелектуальна недостатність-епілепсія-extrapyramidal синдром; глобальна затримка розвитку-high pain tolerance-інтелектуальна недостатність синдром |
| COL4A4 | Синдром Альпорта, пов’язаний з COL4A4 |
| IDS | Мукополісахаридоз II типу (синдром Гантера) |
| ATP7B | Хвороба Вільсона |
| PHEX | X-зчеплений hypophosphatemia |
| MYO7A | Синдром Ашера 1B |
| CEP290 | Циліопатія, пов’язана з CEP290 / вроджений амавроз Лебера 10 |
| FANCA | Анемія Фанконі, група A |
| ALMS1 | Синдром Альстрема |
| SACS | Аутосомно-рецесивна спастична атаксія Шарлевуа–Сагене |
| VPS13B | Cohen синдром |
| LAMA2 | М’язова дистрофія, пов’язана з LAMA2 |
| EPG5 | Vici синдром |
| DNAH5 | Первинна циліарна дискінезія 3 |
| GLA | Хвороба Фабрі |
| COL4A5 | X-зчеплений синдром Альпорта |
| CFTR | Муковісцидоз |
| PALB2 | анемія Фанконі |
| ABCA4 | Хвороба Штаргардта 1 |
| USH2A | пігментний ретиніт; синдром Ашера тип 2 |
| DMD | М’язова дистрофія Дюшенна/Беккера |
| CYP11A1 | 46,XY difference of sex development-adrenal insufficiency внаслідок CYP11A1 дефіцит; Inherited ізольований adrenal insufficiency внаслідок partial CYP11A1 дефіцит |
| ZNHIT3 | PEHO синдром |
| CCDC103 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| RNU4ATAC | Lowry-Wood синдром; Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III; Roifman синдром |
| CENPJ | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CCDC115 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| CARD9 | схильність to invasive fungal хвороба внаслідок CARD9 дефіцит |
| SIGMAR1 | Distal спадковий моторний нейропатія, Jerash тип; ювенільний amyotrophic lateral sclerosis |
| GAS8 | У базі Orphanet не наведено підтвердженої гермінальної причинної асоціації із захворюванням |
| EPCAM | Lynch синдром; вроджений tufting enteropathy |
