Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Спадкові захворювання ти синдроми

Діагностика синдрому Відемана-Беквіта

Код 878. методом MLPA
Термін: 12р.дн.
Зразок: кров ЭДТА, ворсини хоріону, амніотичні води (15 мл)
Вартість: 6800 грн
Замовити

Беквіта-Відемана синдром (BWS) вроджене захворювання, яке характеризується надмірно швидким зростанням у молодшому віці, асиметрією розвитку тіла, підвищеним ризиком розвитку раку та деяких вроджених дефектів, порушенням поведінки дитини.

Причини синдрому Беквіта-Відемана

Синдром Беквіта-Відеманна зі складним типом успадкування, локус захворювання розташований на короткому плечі хромосоми 11 (CDKN1C, H19, IGF2, та KCNQ1OT1 гени).

Симптоми

  • Наперед швидке зростання дитини в ранньому віці.
  • Аномально велика мова (макроглосія);
  • Аномально великі органи черевної порожнини (спланхномегалія);
  • Шкірні складки або ямки біля вух;
  • Гіпоглікемію та аномалії нирок.

Діагностичні критерії

  • Велика маса тіла при народженні або постнатальне випередження фізичного розвитку.
  • Дефекти закриття передньої стінки живота (ембріональна, пупкова грижа, діастаз прямих м'язів живота).
  • Вісцеромегалія (нефромегалія, гепатомегалія, спленомегалія).
  • Макроглосія.
  • Незвичайне обличчя (гіпоплазія середньої третини, гемангіома шкіри чола, «насічки» на мочці вушної раковини).

Лікування

Дефекти черевної стінки усуваються за допомогою хірургічного лікування.

Гіпоглікемія у новонароджених з BWS повинна лікуватися відповідно до стандартних протоколів терапії неонатальної гіпоглікемії.

Макроглосія з віком часто стає менш помітною і не потребує будь-якого лікування. У важких випадках макроглоссія усувається за допомогою операції. Деякі хірурги рекомендують виконувати оперативне втручання між 3 та 6 місяцями.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар