Діагностика синдрому Беквіта-Відемана

Беквіта-Відемана синдром (Beckwith-Wiedemann-syndrome, BWS) вроджене захворювання, яке характеризується надмірно швидким зростанням у молодшому віці, асиметрією розвитку тіла, підвищеним ризиком розвитку раку та деяких вроджених дефектів, порушенням поведінки дитини.

Причини синдрому Беквіта-Відемана

Синдром Беквіта-Відеманна зі складним типом успадкування, локус захворювання розташований на короткому плечі хромосоми 11 (CDKN1C, H19, IGF2, та KCNQ1OT1 гени).

Симптоми

• Передчасно швидке зростання дитини у ранньому віці.
• Аномально великий язик (макроглосія).
• Аномально великі органи черевної порожнини (спланхномегалія).
• Шкірні складки або ямочки біля вух.
• Асиметрія тіла (гемігипертрофія).
• Гіпоглікемія та аномалії нирок.
• Дефекти закриття передньої стінки живота (ембріональна, пупкова грижа, діастаз прямих м'язів живота).
• Вісцеромегалія (нефромегалія, гепатомегалія, спленомегалія).
• Незвичне обличчя (гіпоплазія середньої третини, гемангіома шкіри лоба, «насічки» на мочці вушної раковини).

Метод анализа

Анализ с использованием набора SALSA MS-MLPA Probemix ME030 BWS/RSS и капиллярного электрофореза SeqStudio. Исследование для установления аберрантного метилирования (а также микроделеций/микродупликаций) в доменах IC2 (KVDMR) и IC1 (H19DMR) (хромосомная область 11р15).

Зразок результату

Лікування

Дефекти черевної стінки усуваються за допомогою хірургічного лікування.

Гіпоглікемія у новонароджених з BWS повинна лікуватися відповідно до стандартних протоколів терапії неонатальної гіпоглікемії.

Макроглосія з віком часто стає менш помітною і не потребує будь-якого лікування. У важких випадках макроглоссія усувається за допомогою операції. Деякі хірурги рекомендують виконувати оперативне втручання між 3 та 6 місяцями.