Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Спадкові захворювання ти синдроми
Беквіта-Відемана синдром (BWS) вроджене захворювання, яке характеризується надмірно швидким зростанням у молодшому віці, асиметрією розвитку тіла, підвищеним ризиком розвитку раку та деяких вроджених дефектів, порушенням поведінки дитини.
Синдром Беквіта-Відеманна зі складним типом успадкування, локус захворювання розташований на короткому плечі хромосоми 11 (CDKN1C, H19, IGF2, та KCNQ1OT1 гени).
Дефекти черевної стінки усуваються за допомогою хірургічного лікування.
Гіпоглікемія у новонароджених з BWS повинна лікуватися відповідно до стандартних протоколів терапії неонатальної гіпоглікемії.
Макроглосія з віком часто стає менш помітною і не потребує будь-якого лікування. У важких випадках макроглоссія усувається за допомогою операції. Деякі хірурги рекомендують виконувати оперативне втручання між 3 та 6 місяцями.