Синдром Вольфа-Хіршхорна

Частота цього синдрому - 1: 50 000 народжень. Синдром Вольфа – Хіршхорна – синдром, викликаний генетичним захворюванням. Середня тривалість життя приблизно до 30 років (у Росії зафіксована максимальна тривалість життя 25 років), при важких вадах серця нирок може становити не більше одного року. У 80% новонароджених, що страждають на нього, цитологічну основу даного синдрому становить делеція короткого плеча 4-ї хромосоми. Розміри делеції коливаються від невеликих термінальних до тих, що займають близько половини дистальної частини короткого плеча.

Зазначається, що більшість делецій виникає “de novo” – 90 %, близько 10 % відбувається внаслідок транслокацій у батьків (1:2 – чоловік: жінка). Рідше в геном хворих, крім транслокації, є і кільцеві хромосоми. Поряд із делецією хромосом, патологія у новонароджених може бути бусловлена ​​інверсіями, дуплікаціями, ізохромосомами. Хвороба характеризується затримкою фізіологічного, розумового та психомоторного розвитку. Також можуть виявлятися здебільшого найважчі вади серця, нирок. При нормальній тривалості вагітності у новонароджених невелика вага (до 2 кг). Серед зовнішніх ознак можуть відзначатися: мікроцефалія, дзьобоподібний ніс, епікант, антимонголоїдний розріз очей (опущення зовнішніх кутів очних щілин), аномальні вушні раковини, ущелина верхньої губи та піднебіння, маленький рот, деформація стоп та ін.