Жидкостная биопсия на 57 генов

Тест позволяет установить наличие мутаций в 57 генах, ассоциированных с развитием опухоли, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Список генов, входящих в панель

ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

по запросу в исследование жидкостная биопсия 57 генов может быть добавлена модульная панель, включающая гены BRCA1, BRCA2, PALB2

Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.

Примером могут служить мутации в гене EGFR при немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), ассоциированные с ответом на таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб, осимертиниб), либо мутации в 600 кодоне гена BRAF (V600) у больных меланомой и НМРЛ, наличие которых делает опухоль чувствительной к ингибиторам BRAF (вемурафениб, дабрафениб) и MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб). Наличие мутации BRAF V600 влияет также на выбор терапии для пациентов с раком толстой кишки (РТК): таким пациентам не рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или цетуксимаба), поскольку вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена.

В панель включены все основные гены, поиск соматических мутаций в которых может быть целесообразен согласно самым современным российским и зарубежным рекомендациям по лечению солидных опухолей. Кроме того, в тест входят также гены, не включенные в официальные рекомендации, мутации в которых тем не менее могут быть ассоциированы с прогнозом или ответом на терапию, а также могут отражать ход эволюции опухоли и тем самым быть полезными для мониторинга заболевания.

Кому рекомендована диагностика с использованием жидкостной биопсии?

• Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
• Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
• Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.

Преимущества жидкостной биопсии:

Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.

В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Как пройти исследование?

Материал для исследования: венозная кровь 20 мл в двух пробирках Streck.

Подготовка к исследованию: не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии, в последующие дни – можно.

С собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

Вопросы (0)