Блог - про генетику та аналізи ДНК

Синдром делеції 1p36

Синдром делеції 1p36 є рідкісним генетичним розладом, характеризується втратою частини короткої плеча 1-ї хромосоми

08.09.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром делеції 22q11.2 (Ді Джорджі)

У дітей, що народилися із синдромом Ді Джорджі, немає вилочкової залози (тимусу), необхідної для нормального розвитку T-лімфоцитів.

05.08.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі – рідкісне спадкове захворювання, причиною якого є відсутність батьківської копії ділянки хромосоми 15q11-13.

05.08.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром котячого крику Cri de chat

Синдром кошачьего крика — генетическое расстройство, проявляющееся врожденными аномалиями развития из-за удаления или повреждения части короткой руки 5-й хромосомы, что может привести к характерному крику, напоминающему мяуканье котенка.

05.08.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Патау - Трісомія 13

Синдром Патау - це хромосомне захворювання, обумовлене наявністю зайвої хромосоми 13 пар.

03.07.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Едвардса - Трісомія 18

Синдром Едвардса – це генетичне захворювання, викликане потроєнням 18 пари хромосом і що характеризується численними вадами розвитку.

27.06.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Клайнфельтера (XXY)

Синдром Клайнфельтера - патологія, яка характеризується наявністю у хлопчиків зайвої X хромосоми (мінімум однієї), внаслідок чого порушується їхнє статеве дозрівання.

15.06.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Триплоїдія

Синдром триплоїдії - дуже рідкісний хромосомний розлад. Особи із цим синдромом мають у своїх клітинах по три (замість двох) кожної хромосоми.

15.06.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Трисомія по X-хромосомі (XXX)

Трисомія по X-хромосомі - спадкове порушення, обумовлене наявністю додаткової X хромосоми

15.06.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик