Блог / Генетика и беременность / Почему устарел скрининг беременных?

Почему устарел скрининг беременных?

Почему устарел скрининг беременных?

До недавних пор основной вариант скрининга на анеуплоидию включал в себя измерение биохимических маркеров в сыворотке крови матери на первом и/или втором триместре, иногда в сочетании с ультразвуковым исследованием на первом триместре для измерения прозрачности шейной складки (NT). Хотя этот интегрированный скрининговый подход был разработан для выявления трисомии 21, он способен также обнаруживать трисомию 18 и трисомию 13. Повышенная NT (а также кистозная гигрома и другие индикаторы) также связана с определенными анеуплоидиями половых хромосом (и косвенным образом связана с синдромом делеции 22q11.2).

Исследования с использованием традиционных скрининговых методов сообщали о частоте ложноположительных результатов 4–5% при обнаружении трисомии 21. Диагностическая ценность положительного результата (PPV) — т. е., вероятность, что результат высокого риска по тесту укажет истинный положительный результат у пациента — для трисомии 21 с использованием традиционных скрининговых методов составляет <5%. Это значит, что для каждых более двадцати женщин, которые получат положительный результат скрининга, по меньшей мере у девятнадцати он будет ложноположительным.

Традиционные скрининговые методы не предназначены для обнаружения микроделеций. В отличие от анеуплоидий, синдромы микроделеции не имеют хорошо определенных маркеров, которые могут быть обнаружены с использованием скрининга сыворотки. При многих из этих синдромов также отсутствуют структурные аномалии, которые могут быть обнаружены при УЗИ.

Пренатальная диагностика синдромов микроделеций требует инвазивной процедуры, т. е. амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS), для получения клеток для последующего анализа с использованием флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или хромосомного микроматричного анализа. Процедуры CVS и амниоцентеза, которые включают в себя только кариотипирование (а не FISH или микроматричный анализ), не могут обнаружить большинство микроделеций. Для беременных женщин, проходящих инвазивное тестирование, подходит микроматричный анализ, независимо от возраста матери. Однако, так как с инвазивными процедурами связан риск потери беременности (1/450–1/900), многие женщины не проходят инвазивное тестирование в рутинном порядке, если у них отсутствуют другие указания на высокий риск. Поскольку эффективные неинвазивные методы пренатального скрининга отсутствовали, многим детям с нарушениями вплоть до рождения или даже до взрослого возраста не ставился диагноз; в результате, возможности для раннего вмешательства были упущены. Таким образом, имеется очевидная потребность в подходе пренатального скрининга, который является точным и неинвазивным у всех пациентов.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)
Узнать подробнее

Марина Савельева    Дата: 08.09.16


Получите бесплатную консультацию по анализам ДНК


Понравилась статья?

Другие статьи из раздела "Генетика и беременность"

Что такое амниоцентез
Амниоцентез - это инвазивная процедура, при которой делается пункция живота беременной женщины для получения амниотической жидкости. Используется для генетических исследований.

03.09.16 | Генетика и беременность | Марина Савельева

Как часто встречаются хромосомные отклонения?
Какова частота рождения ребенка с хромосомными отклонениями? Как быть уверенным в здоровье плода?

08.09.16 | Генетика и беременность | Марина Савельева

Как определить пол ребенка
Насколько точны и эффективны методы?

03.09.16 | Генетика и беременность | Анна Ножкина

Методология теста Панорама
Каким методом проводится НИПТ тест Панорама?

08.09.16 | Генетика и беременность | Марина Савельева

Определение пола по УЗИ - по сравнению с анализом ДНК
Каждой будущей маме хочется поскорее узнать, кто у нее родится. Следует помнить, что стопроцентная точность при определении пола ребенка по УЗИ невозможна.

03.09.15 | Генетика и беременность | Марина Савельева

Скрининг первого и второго триместра (PRISCA)
У детей, родившихся с синдромом Ди Джорджи, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов.

05.08.16 | Генетика и беременность | Марина Савельева

Узнай пол по торту
Прекрасная американская традиция - торт

05.04.17 | Генетика и беременность | Марина Савельева

Зачем проводить скрининг синдромов микроделеций?
Микроделеции - это небольшие отсутствующие участки хромосом.

08.09.16 | Генетика и беременность | Марина Савельева