Блог / Генетика и болезни / Синдром Дауна - Трисомия 21

Синдром Дауна - Трисомия 21

Синдром Дауна - Трисомия 21

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом. Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.

Узнать с точностью 99% о риске синдрома Дауна и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.

Причины синдрома Дауна

Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)
Узнать подробнее

Группы риска

Дети с синдромом Дауна часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности. Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.

Возраст матери Степень риска
от 20 до 24 лет 1 к 5000
от 25 до 30 лет 1 к 1000
от 35 до 39 лет 1 к 214
После 45 лет 1 к 19

Марина Савельева    Дата: 05.07.16


Получите бесплатную консультацию по анализам ДНК


Понравилась статья?

Другие статьи из раздела "Генетика и болезни"

Синдром делеции 1p36
XYY-синдром — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому.

08.09.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Эдвардса - Трисомия 18
Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, вызванное утроением 18 пары хромосом и характеризующееся многочисленными пороками развития.

27.06.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Патау - Трисомия 13
Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

03.07.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана – это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме

05.08.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром кошачьего крика
У детей, родившихся с синдромом Ди Джорджи, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов.

05.08.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
У детей, родившихся с синдромом Ди Джорджи, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов.

05.08.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Клайнфельтера (XXY)
Синдром Клайнфельтера – патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание.

15.06.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13.

05.08.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Шерешевского-Тернера - Моносомия X
Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.

08.09.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Синдром Якобcа - XYY
XYY-синдром — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому.

08.09.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Триплоидия
Синдром триплоидии – крайне редкое хромосомное расстройство. Лица с этим синдромом имеют в своих клетках по три (вместо двух) каждой хромосомы.

15.06.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева

Трисомия по X-хромосоме (XXX)
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы

15.06.16 | Генетика и болезни | Марина Савельева