Блог / Генетика и беременность / Зачем проводить скрининг синдромов микроделеций?

Зачем проводить скрининг синдромов микроделеций?

Зачем проводить скрининг синдромов микроделеций?

Синдром делеции 22q11.2/Синдром Ди Джорджи
Дети, родившиеся с синдромом делеции 22q11.2, часто страдают пороками сердца, нарушениями иммунитета и легкой или умеренной умственной отсталостью. Они также могут испытывать проблемы с почками, проблемы с питанием и/или страдать эпилепсией.

1. Гипокальциемия. Низкие уровни кальция, или гипокальциемия, часто наблюдаются при синдроме делеции 22q11.2, особенно у новорожденных. Низкие уровни кальция могут приводить к судорогам. Часто бывает так, что причина гипокальциемических судорог остается незамеченной и без лечения, пагубно влияет на умственное развитие ребенка. Необходимо вести контроль за признаками гипокальциемии у новорожденных с делецией 22q11.2, и в случае обнаружения незамедлительно проводить лечение. Гипокальциемия может возникать повторно у пациентов, страдавших ей, при вспышках роста, в пубертате, при болезни или при хирургическом вмешательстве.

2. Иммунодефицит. Почти у 75% пациентов с делецией 22q11.2 имеются проблемы с иммунитетом. В связи с риском иммунодефицита необходимо проводить оценку больных до введения вакцины, содержащей живые вирусы.

3. Патологии нёба. Почти у 75% пациентов с делецией 22q11.2 наблюдаются проблемы с нёбом, структурные, функциональные или структурные и функциональные. Эти проблемы могут приводить к трудностям с питанием и речью. При отсутствии коррекции в раннем возрасте возможно нарушение формирования речи. В большинстве случаев эти состояния поддаются лечению.

4. Проблемы с питанием. У новорожденных с делецией 22q11.2 часто встречаются проблемы с питанием, не связанные с патологиями нёба или сердца. Первопричина проблем с питанием может быть связана с нарушением моторики глотки и пищевода и часто приводит к рефлюксу и запору. В редких случаях наблюдались мальротация кишечника и болезнь Гиршпрунга. Большинство этих проблем поддается лечению.

5. Врожденные пороки сердца. Почти 75% пациентов с делецией 22q11.2 страдают врожденными пороками сердца; это обнаружение часто является причиной диагноза. Если у пациента диагностирована делеция 22q11.2, его следует направить к кардиологу.

6. С делецией 22q11.2 могут быть связаны и другие медицинские проблемы, включая аномалии почек, потерю слуха, осложнения со стороны ЛОР-органов, аутоиммунные заболевания и скелетные аномалии.

Синдром делеции 1p36
Дети, родившиеся с синдромом делеции 1p36, имеют слабый мышечный тонус, пороки сердца и другие врожденные пороки, умственные нарушения и проблемы с поведением. Примерно половина из них страдает эпилепсией.

Синдром Ангельмана
У детей, родившихся с синдромом Ангельмана, часто наблюдается задержка развития моторных навыков (умения сидеть, ползать и ходить), эпилепсия и проблемы с равновесием и ходьбой. Для них также характерна тяжелая умственная отсталость и отсутствие речи.

Синдром кошачьего крика или 5P минус
У детей с синдромом кошачьего крика обычно низкая масса при рождении, небольшой размер головы и сниженный тонус мышц. Также распространены проблемы с питанием и дыханием. Этот синдром связан с умеренной или тяжелой умственной отсталостью.

Синдром Прадера-Вилли
Дети, родившиеся с синдромом Прадера — Вилли, имеют низкий мышечный тонус и проблемы с питанием и набором веса. Для них также характерна умственная отсталость. Как в детском, так и во взрослом возрасте они быстро набирают вес и часто страдают болезнями, связанными с ожирением.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)
Узнать подробнее

Марина Савельева    Дата: 08.09.16


Получите бесплатную консультацию по анализам ДНК


Понравилась статья?

Другие статьи из раздела "Генетика и беременность"

Что такое амниоцентез
Амниоцентез - это инвазивная процедура, при которой делается пункция живота беременной женщины для получения амниотической жидкости. Используется для генетических исследований.

03.09.16 | Генетика и беременность | Марина Савельева

Как часто встречаются хромосомные отклонения?
Какова частота рождения ребенка с хромосомными отклонениями? Как быть уверенным в здоровье плода?

08.09.16 | Генетика и беременность | Марина Савельева

Как определить пол ребенка
Насколько точны и эффективны методы?

03.09.16 | Генетика и беременность | Анна Ножкина

Методология теста Панорама
Каким методом проводится НИПТ тест Панорама?

08.09.16 | Генетика и беременность | Марина Савельева

Определение пола по УЗИ - по сравнению с анализом ДНК
Каждой будущей маме хочется поскорее узнать, кто у нее родится. Следует помнить, что стопроцентная точность при определении пола ребенка по УЗИ невозможна.

03.09.15 | Генетика и беременность | Марина Савельева

Почему устарел скрининг беременных?
Почему устарели скрининг беременных? Достаточно ли пройти скрининг, чтобы быть уверенной в здоровье плода?

08.09.16 | Генетика и беременность | Марина Савельева

Скрининг первого и второго триместра (PRISCA)
У детей, родившихся с синдромом Ди Джорджи, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов.

05.08.16 | Генетика и беременность | Марина Савельева

Узнай пол по торту
Прекрасная американская традиция - торт

05.04.17 | Генетика и беременность | Марина Савельева