Панель Синдром Альпорта (США)

Код 835. 6 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 25500 грн

Замовити

У панель Синдром Альпорта входить 6 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на Синдром Альпорта або споріднене захворювання.

Синдром Альпорту, також відомий як глухота-нефропатія Альпорта, характеризується гломерулярною нефропатією з гематурією, що прогресує до термінальної стадії ниркової недостатності, пов'язаної з нейросенсорною глухотою. Класично це викликано структурним дефектом колагену IV типу, що є нормальним компонентом базальної мембрани клубочків. Поширеність синдрому Альпорта оцінюється в середньому 1:50 000. Очні аномалії є в 1/3 випадків (передній лентиконус, ураження рогівки). Нейросенсорна глухота пов'язана з ураженням равлика. Також можуть спостерігатися позаниркові ураження, такі як тромбопенія та лейоматоз. Мутації у гені COL4A5 відповідальні за найчастішу форму захворювання. Пацієнти чоловічої статі мають тяжку поразку, у них виявляється мікрогематурію в дуже ранньому віці (приблизно в 3,5 роки у хлопчиків і 9 років у дівчаток), за якою слідує протеїнурія та прогресування до термінальної стадії ниркової недостатності у віці до 40 років. Більшість пацієнтів жіночої статі прогресування протікає легше. Мутації в генах COL4A3 і COL4A4 відповідальні за менш часту (15%) аутосомно-рецесивну форму синдрому Альпорта, однаково важку як жінок, так чоловіків. Аутосомно-домінантна форма Альпорта зустрічається дуже рідко, про декілька випадків повідомляється. І гемодіаліз, і перитонеальний діаліз використовуються для лікування пацієнтів із термінальною стадією ниркової недостатності. Трансплантація нирки у хворих на синдром Альпорта в основному успішна.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
CD151	Група крові Raph, нефропатія з претибіальним бульозним епідермолізом та глухотою	AR	1	3
COL4A3	Синдром Альпорта, гематурія, доброякісна сімейна	AD/AR	123	264
COL4A4	Синдром Альпорту	AD/AR	110	232
COL4A5	Синдром Альпорту	XL	704	992
COL4A6	Глухота з кохлеарною мальформацією	XL	11	5
MYH9	Синдром Себастьяна, аномалія Мея-Хеггліна, синдром Епштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопенія та прогресуюча нейросенсорна глухота, глухота, аутосомно-домінантний 17	AD	25	117

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Аналіз делецій та дуплікацій
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)