Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Розумова відсталість і розлади аутистичного спектру (США) РАС, ЗПР, ЗПРР, ЗРР

Код 112. 75 генів відповідальних за дитячий аутизм, синдром Аспергера і інші порушення, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 31900 грн
Замовити

В панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" входит 75 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА), наследуемый от матери митохондриальный геном.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на аутизм.

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития нервной системы, характеризующееся дефицитом социального общения, отсутствием или задержкой речевого развития, а также стереотипным или повторяющимся поведением. У аутизма много этиологий, поскольку он был задокументирован в сотнях неврологических синдромов с множеством причин, исходов и реакций на лечение. В настоящее время генетическую причину можно выявить у 20-25% детей с аутизмом. Моногенные расстройства, при которых неврологические проявления связаны с расстройством аутистического спектра (РАС), могут быть идентифицированы примерно у 5% пациентов с РАС. Аутизм можно рассматривать как комплексный (т. е. наличие дисморфических признаков и/или микроцефалии) или эссенциальный (т. е. отсутствие физических аномалий и микроцефалии).

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ADNP Синдром Хельсмуртеля-ван дер Аа (умственная отсталость, аутосомно-доминантный 28) AD 44 66
BCL11A Синдром Диаса-Логана AD 20 29
C12ORF4 Задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM) AR 1 5
CACNA1C Синдром Бругада, синдром Тимоти, нарушение развития нервной системы AD 19 68
CC2D1A Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная 3 AR 3 7
CNOT3 AD 1 8
CNTN6 Задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM) AD 2 41
COL4A3BP Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 34 AD 6 7
CSNK2A1 AD 14 20
CTNND2 Задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM) AD 7 35
DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица AR 88 217
EHMT1 Синдром Клифстры AD 86 89
EN2 Аутизм AD 2
FBXO11 Нарушение интеллектуального развития AD 8 9
FOXP1 Умственная отсталость с нарушением речи и аутистическими чертами, Врожденные пороки сердца AD 48 76
GAMT Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы AR 18 58
KMT2E AD 4
KMT5B Задержка развития и судороги с двигательными аномалиями или без них (DEDSM), расстройство аутистического спектра, синдром избыточного роста с умственной отсталостью AD 9 14
MBOAT7 Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная 57 AR 5 5
MECP2 Синдром Ангельмана, Аутизм, Синдром Ретта, Энцефалопатия, Умственная отсталость XL 506 1039
MT-ATP6 Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, взрослое начало, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая Mitochondrial 4
MT-CO1 Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефицит цитохром с оксидазы Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера Mitochondrial 21
MT-ND2 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 7
MT-ND4 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 11
MT-ND4L Наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 19
MT-ND6 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, митохондриальная Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичность/резистентность к хлорамфениколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете Mitochondrial 5
MT-TF Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС Mitochondrial 14
MT-TL2 Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 5
MT-TM Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 1
MT-TN Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TR Энцефалопатия, митохондриальная Mitochondrial 2
MT-TS1 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 10
MT-TS2 Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 3
MT-TW Синдром Ли, миопатия, митохондриальная Mitochondrial 8
MT-TY Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 4
NBEA Эпилепсия AD 3 13
NFIB Макроцефалия AD 17 2
NLGN3 Аутизм, синдром Аспергера XL 2 10
NLGN4X Аутизм, синдром Аспергера, умственная отсталость XL 7 35
NSD1 синдром Сотоса, синдром Уивера, синдром Беквита-Видеманна AD 329 517
POGZ Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 37 (синдром Уайта-Саттона) AD 46 52
PTCHD1 Предрасположенность к аутизму, сцепленный с Х-хромосомой 4 XL 9 47
PTEN синдром Баннаяна-Райли-Рувалькаба, синдром Лермитта-Дюкло, синдром Каудена AD 435 638
RPL10 Аутизм XL 4 5
SHANK3 Синдром Фелана-Макдермида, шизофрения 15 AD 66 191
TBR1 AD 16 18
TCF20 Задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM) AD 7 16
TRIP12 Нарушение интеллектуального развития AD 14 32
TSC1 Лимфангиолейомиоматоз, Туберозный склероз AD 177 372
TSC2 Лимфангиолейомиоматоз, Туберозный склероз AD 396 1195
VAMP2 AD
WASF1 Умственная отсталость и судороги AD 3 3
ZSWIM6 Акрометический лобно-носовой дизостоз AD 4 2

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (18)

Христина
07.10.2024
Чи можна зробити аналіз в Одесі, якщо так напишіть адресу. Чи я у Вас генетики, які займаються дітьми с рас?
Тетяна
08.09.2024
підкажіть будь ласка, чивже існує можливість виявлення потенційої можливості аутизму в дитини по аналізу крові (певних антитіл в крові) матері?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
18.09.2024
Нажаль, по антитілам це неможна виявити. Можна робити НІПТ розширений, включаючий також мікроделеції та моногенні хвороби, повʼязані з аутизмом. Детальніше https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/nipt-prenatalsafe-complete-plus
Ганна
04.08.2024
З якою самою лабораторією співпрацюєте для перевірки гену EHMT1
Валентина
29.04.2024
Подскажите, возможно сдать анализ без заключения от врача, по собственному желанию?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
04.05.2024
Можно, если есть симптомы. Желательно хотя бы выписку от врача с описанием клинической картины.
Марина
20.12.2023
В дитини аутизм 2 роки . Хочу підготуватись до наступної вагітності і боюсь що друга дитина буде також хвора га аутизм чи на схожі розлади . Що треба здати щоб дізнатись чи дитина не буде знову хвора ?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
23.12.2023
Треба виявити генетичну причину аутизму, для цього Панель Аутизм або Повний екзом. Якщо вдасться виявити мутацію, що є причиною, то при наступній вагітності можна запобігти такій самій мутації.
Неля
05.10.2023
Добрий день!У нас направлення на обширне молекулярно-генетичне обстеження.Що це за обстеження?Що воно нам дасть для лікування(в дитини аутизм,10 р). Яка ціна?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
09.10.2023
Напевно, повноекзомне секвенування. Можливо, знайдеться генетична причина. Можливо буде встановити, чи батько або матір передали або виникла випадково та планувати наступну вагітність. В деяких випадках може бути призначене спеціальне лікування.
Юлія
19.09.2023
Вітаю ! Підкажіть будь ласка, а чи можемо ми здати саме на ген аутизму ? У моєї дитини є діагноз РАС . Що це дає ?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
24.09.2023
Доброго дня, єдиного гена аутизму не існує. Є багато генів, що можуть спричинювати аутизм. Можна здати панель Аутизм (РАС) або навіть краще, повноекзомне секвенування, що аналізує всі відомі науці гени. Консультацію лікаря генетика все одно рекомендуємо, але вона не є обовʼязковою, треба буде заповнити анкету та надати попередні висновки лікарів.
Пошук причини для багатьох сімей є важливим. Якщо мутація знайдеться, можна перевірити, від батька, матері або випадково виникла, для подальшого планування вагітності. Також, в деяких випадках можна підібрати конкретне лікування, що ефективно при цій хворобі.
Світлана
29.08.2023
Вітаю. Скажіть будь ласка чи можливо здати цей аналіз в Германії?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
30.08.2023
У нас немає партнерів в Німеччині. Хіба що ви зможете взяти кров та надіслати нам.
Наталья
13.07.2023
Здравствуйте, подскажите пожалуйста мы можем сдать анализ на эту панель в Днепре ??
Медико-генетический центр "Мама Папа"
13.07.2023
Да, можно сдать в Днепре.
Оксана
27.04.2023
Добрый день. У моего ребенка подтверждён диагноз РАС. Подскажите сдача этого анализ даст мне дополнительную информацию как правильно настроить питание и прием препаратов ребенку для улучшения его состояния. Так же интересует что представляет собой подробнейшее клиническое заключение которое предоставляется вместе с результатами анализа.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
28.04.2023
Добрый день, РАС - это серьезный диагноз. Если причина генетическая и науке известна генетическая мутация, то этот анализ выявит ее. Полноэкзомное секвенирование анализирует все известные гены и ищет в них поломки. Подробное заключение касается именно этого. Данный анализ не определяет питание и препараты, это делает врач-генетик, в зависимости от причины заболевания.
Наталья
29.01.2022
Лаборатория какой страны выполняет тест? Вопрос важен
Медико-генетический центр "Мама Папа"
06.02.2022
Добрый день, Наталья, Именно эта панель выполняется в российской лаборатории. Если вас принципиально не устраивает происхождение данной услуги, то можем предложить новый тест - полноэкзомное секвенирование от лаборатории Blueprint Genetics (США). Это лучшее соотношение цена-качество, и тут смотрятся абсолютно все гены. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/whole-exome-sequencing-blueprint
Елена
09.01.2022
Интересно а что это даст ? Генетика на то и генетика ,есть поломка и что уже сделаешь . Сдать тест за 20 тыс грн чтобы просто знать факт и все .чем можно помочь при обнаружении поломки гена ?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
09.01.2022
В некоторых случаях можно подобрать лечение и облегчить жизнь больному, в некоторых случаях - избежать повторения со вторым ребенком, в некоторых - узнать, что мутация возникла спонтанно, а не по причине носительства болезни родителями. Обычно для родителей, у которых больной ребенок, важно знать причину.
Виктория
09.12.2021
Здравствуйте, скажите пожалуйста моим детям нужно сдать анализ панель на РАС и умственную отсталость, есть направление генетика. Мы живём в Херсоне. Как нам сдать этот анализ? Заранее спасибо за ответ
Медико-генетический центр "Мама Папа"
09.12.2021
Можно сдать в Херсоне, нужно записаться. Медицинский центр Игнат. Адрес: г. Херсон, ул. Порт-Элеватор 5, График работы: пн-пт 9-19, сб 9-15
Ірина
06.09.2021
Яка лабораторія виконує дослідження? Відповідь на це питання є дуже важливою для батьків враховуючи важливість результатів досліджень і їх вартість . Дайте відповідь будь ласка.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
06.09.2021
Доброго дня, Ірино, ми відповідали вчора вам на пошту.
Ірина
02.09.2021
Дослідження виконується в Invitae ?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
02.09.2021
Ні, ми працюємо з іншою лабораторією.
Ірина
31.08.2021
Дослідження виконується в Україні?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
31.08.2021
Доброго дня, дослідження NGS виконуються за кордоном.
Алена
02.08.2021
19.500 это цена за все выше перечисленные болезни?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
03.08.2021
Да, в панель входят все перечисленные гены и болезни.
Наталя
18.06.2020
Доброго дня! Ціна 19500 це одна хвороба? І чи можливо передати кров з іншого міста?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
18.06.2020
Доброго дня, Це всі відомі генетичні моногенні хвороби, що можуть привести до аутізму та розумової відсталості. Список генів та хвороби дивіться внизу сторінки.

Добавити коментар