Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
  • Ахтырка
  • Белая Церковь
  • Бородянка
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ромны
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка
0 800 33 74 79
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18

Все анализы/Полногеномные исследования NGS

Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"

211 генов, ответственных за детский аутизм, синдром Аспергера и другие нарушения
Стоимость: 19500 грн , срок 95 р. дней UAH
Материал: венозная кровь ЭДТА

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.

Ключевыми симптомами заболеваний, включенных в панель, являются недифференцированная задержка психо-речевого развития (или умственная отсталость, УО) и/или расстройства аутистического спектра (РАС).

При исключении негенетических причин УО и РАС, таких как внутриутробное поражение плода (например, инфекционной или химической природы), значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни у детей из неблагополучных семей, клиницист должен подозревать генетическую этиологию заболевания.

Расстройства аутистического спектра с интеллектуальными нарушениями наиболее часто встречаются при синдроме ломкой Х-хромосомы. При его исключении на первое место выдвигаются хромосомные перестройки (например, микроделеции/микродупликации), выявляемые с помощью хромосомного микроматричного анализа, и различные моногенные заболевания: не только первазивные расстройства развития (такие как синдром Аспергера, детский аутизм, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и «PDD-NOS»), но и вторичные, например, в следствие туберозного склероза или фенилкетонурии.

В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80% родителей.

Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков: - К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет. - К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.). - К 16 месяцам не выговаривает слов. - К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии). - Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Список генов и заболеваний панели "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"

Ген Код OMIM Заболевание
ABCD1 300100 Адренолейкодистрофия
ABCD1 300100 Адренолейкодистрофия
ACSL4 300387 Х-сцепленная умственная отсталость
ADAT3 615286 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
ADNP 615873 Синдром Хелсмуртела-ван дер Аа (дефицит коэнзим Q)
ADSL 103050 Дефицит аденилсукциназы
AFF2 309548 Х-сцепленная умственная отсталость
AHDC1 615829 Синдром Ся-Гиббса
AH11 608629 Синдром Жубер
ANK3 615493 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
ANKRD11 148050 KBG синдром
AP1S2 304340 Х-сцепленная умственная отсталость
ARHGEF6 300436 Х-сцепленная умственная отсталость
ARHGEF9 300607 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
ARID1A 614607 Синдром Коффина-Сириса
ARID1B 135900 Синдром Коффина-Сириса
ARX 308350 Ранняя эпилептическая энцефалопатия; Х-сцепленная умственная отсталость; лиссэнцефалия
ATP2A2 124200 Болезнь Дарье
ATP6AP2 300423 Х-сцепленная умственная отсталость
ATP7A 309400 Болезнь Менкеса; дистальная спинальная мышечная атрофия
ATR 210600 Синдром Секкеля
ATRX 301040 Синдром альфа-талассемия; Х-сцепленная умственная отсталость
AUTS2 615834 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
BCKDK 614923 Дефицит кетоациддегидрогиназы с разветвленной цепью
BCOR 300166 Синдромальная микрофтальмия
BDNF 610269 Предрасположенность к нервной анорексии/булимии/нарушению памяти
BLM 210900 Синдром Блума
BRAF 613706 Синдром Нунан; синдром LEOPARD
BRWD3 300659 Х-сцепленная умственная отсталость
CACNA1C 601005 Синдром Тимоти
CACNG2 614256 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
CASK 300749 Умственная отсталость, микроцефалия, гипоплазия мозжечка; FG-синдром
CC2D1A 608443 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
CCDC88C 236600 Гидроцефалия
CDH15 612580 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
CDKL5 300672 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
CENPJ 613676 Синдром Секкеля
CEP152 614852 Микроцефалия первичная, аутосомно-рецессивная
CEP63 614728 Синдром Секкеля
CHD7 214800 СНАRGЕсиндром
CHD8 615032 Аутизм
CLCNKA 613090 Синдром Барттера
CLIC2 300886 Х-сцепленная умственная отсталость
CNTNAP2 612100 Аутизм, фокальная корковая дисплазия
CRADD 614499 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
CRBN 607417 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
CREBBP 180849 Синдром Рубинштейна-Тейби
CTCF 615502 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
CUL4B 300354 Х-сцепленная умственная отсталость
DCX 300067 Лиссэнцефалия
DEAF1 615828 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
DHCR7 270400 Синдром Смита-Лемли-Опица
DKC1 305000 Врожденный дискератоз
DLG3 300850 Х-сцепленная умственная отсталость
DMD 310200 Мышеная дистрофия Дюшена/Беккера
DNA2 615807 Синдром Секкеля; прогрессирующая наружняя офтальмоплегия с делецией мтДНК
D0CK8 243700 Синдром гипер lgE
DYNC1H1 614563 Аутосомно-доминантная умственная отсталость; спинальная мышечная атрофия; болезнь Шарко-Мари-Тута
DYRK1A 614104 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
EHMT1 610253 Синдром Клифстра
EPB41L1 614257 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
ERCC6 214150 Цереброокулофациоскелетный синдром
ERCC8 216400 Синдром Коккейна
FANCB 300514 Анемия Фанкони
FBX031 615979 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
FGD1 305400 Х-сцепленная умственная отсталость; синдром Аарского-Скотта
FLNA 314400 Перивентрикулярная гетеротопия; синдром Мельник-Нидлс
FMR1* 300624 Синдром ломкой Х-хромосомы; синдром тремор/атаксия
FOLR1 613068 Нейродегенерация вследствие церебральной недостаточности транспорта фолиевой кислоты
FOXG1 613454 Синдром Ретта
FOXP1 613670 Умственная отсталость с лингвистическими нарушениями и чертами аутизма
FOXP2 602081 Речевые расстройства
FTSJ1 309549 Х-сцепленная умственная отсталость
GABRB3 612269 Эпилепсия, детская абсансная
GD11 300849 Х-сцепленная умственная отсталость
GK 307030 Дефицит глицеролкиназы
GPC3 312870 Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
GRIA3 300699 Х-сцепленная умственная отсталость
GRIK2 611092 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
GRIN1 614254 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
GRIN2B 616139 Ранняя эпилептическая энцефалопатия; аутосомно-доминантная умственная отсталость
HCCS 309801 Линейные дефекты кожи с множественными врожденными аномалиями
HCFC1 309541 Х-сцепленная умственная отсталость
HDAC8 300882 Синдром Корнелии Де Ланге
HERC2 615516 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
HOXA1 601536 Синдром дисгенеза ствола головного мозга; синдром Босли-Сали-Алорейни
HPRT1 300322 Синдром Леша-Нихана
HRAS 218040 Синдром Костелло; синдром Шиммельпеннинг-Фьерштейн-Мимс
HSD17B10 300438 Дефицит 17-бетагидроксистероид дегидрогеназы; Х-сцепленная умственная отсталость
HSPG2 255800 Синдром Шварца-Джампеля
HUWE1 300706 Х-сцепленная умственная отсталость
IDS 309900 Мукополисахаридоз
IGBP1 300472 Агенезия мозолистого тела с умственной отсталостью
IL1RAPL1 300143 Х-сцепленная умственная отсталость
IQSEC2 309530 Х-сцепленная умственная отсталость
KANSL 1 610443 Синдром Кулена де Вриза
KCNJ1 241200 Синдром Барттера
KDM5C 300534 Х-сцепленная умственная отсталость
KIAAO196 220210 Синдром Ритчера-Шинцеля; спастическая параплегия
KIAA1033 615817 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
KIAA2022 300912 Х-сцепленная умственная отсталость
KIF1A 614255 Аутосомно-доминантная умственная отсталость; наследственная сенсорная нейропатия; спастическая параплегия
?KIF4A 300923 Х-сцепленная умственная отсталость
KIRREL3 612581 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
KLHL3 614495 Псевлоги поальдостерон изм
KMT2D 147920 Синдром Кабуки
KPTN 615637 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
L1CAM 304100 СRАSН-синдром, агенезия мозолистого тела; МАSА-синдром
LAMC3 614115 3атылочные кортикальные пороки развития
LAMP2 300257 Болезнь Данона
LINS1 614340 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
MAGT1 300853 Иммунодефицит с недостатком магния, вирусом Эпштейн-Бара и неоплазия
MAN1B1 614202 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
MAOA 300615 Синдром Бруннера
MBD5 156200 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
MBTPS2 300918 Синдром Олмстеда; IFАР-синдром с/без ВRЕSНЕСК-синдром
MECP2 312750 Атипичный синдром Репа; Х-сцепленная умственная отсталость
MED12 309520 Синдром Люджина-Фринса; синдром Одо; синдром Каведжиа; синдром Луян-Фринс
MED23 614249 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
MEF2C 613443 Умственная отсталость, стереотипные движения, эпилепсия и пороки развития мозга; синдром делеция хромосомы 5q14.3
MET 616705 Глухота
METTL2 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
MID1 300000 Синдром Опица GBBB
MID2 300928 Х-сцепленная умственная отсталость
MTM1 310400 Миотубулярная миопатия
MYH3 193700 Дистальный артрогрипоз
NDP 310600 Болезнь Норри
NDST1 616116 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
NDUFA1 252010 Дефицит митохондриального комплекса 1
NHS 302350 Синдром Нэнси-Хорана
NIN 614851 Синдром Секкеля
NIPBL 122470 Синдром Корнелии Де Ланге
NLGN3 300425 Аутизм
NLGN4X 300497 Синдром Аспергера; Х-сцепленная умственная отсталость
NRXN1 614332 Шизофрения; синдром Питт-Хопкинс подобный
NSD1 130650 Синдром Беквита-Видемана; синдром Сотос
NSDHL 308050 CHILD синдром
NSUN2 611091 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
OCRL 309000 Синдром Лоу
OFD1 300804 Синдром Жубер; синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
OPHN1 300486 Х-сцепленная умственная отсталость
OTC 311250 Дефициторнитиновойтрансарбамилазы
PAFAH1B1 607432 Лиссэнцефалия
PAK3 300558 Х-сцепленная умственная отсталость
PANK2 234200 Нейродегенерация с накоплением железа
PCDH19 300088 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
PDE8B 614190 Пигментно-узелковая адренокортикальная болезнь
PDHA1 312170 Дефицит пируват дегидрогиназы Е1 -альфа
PGAP1 615802 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
PGK1 300653 Дефицит фосфоглицераткиназы
PHF6 301900 Синдром Бёрьесона - Форсмана - Лемана
PHF8 300263 Х-сцепленная умственная отсталость
PIEZ02 114300 Дистальный артрогрипоз
PIGV 239300 Синдром гиперфосфтазии с умственной отсталостью
PLP1 312080 Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера; спастическая параплегия
PNKP 613402 Микроцефалия, судороги и задержка развития; атаксия-окуломоторная апраксия
PORCN 305600 Фокальная кожная гиперплазия
PQBP1 309500 Синдром Ренпеннига
PRPS1 300661 Суперактивность фосфорибосилпирофосфат синтетазы, болезнь Шарко-Мари-Тута
PRSS12 249500 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
PTCHD1 300830 Аутизм
PTEN 153480 Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба; синдром Коудена; синдром Лермитта-Дуклоса
PTPN11 163950 Синдром Нунан; синдром LEOPARD
PURA 616158 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
RAB39B 300271 Х-сцепленная умственная отсталость
RAD21 614701 Синдром Корнелии Де Ланге
RAl1 182290 Синдром Смит-Магенис
RBBP8 606744 Синдром Секкеля; синдром Джавад
RELN 257320 Лиссэнцефалия; семейная височная эпилепсия
ROR2 26831 О Синдром Робинова
RPL10 300847 Аутизм
RPS6KA3 300844 Х-сцепленная умственная отсталость;синдром Коффин-Лоури
SATB2 612313 Синдром Гласса
SCN1A 607208 Синдром Драве; генерализованная эпилепсия фебрильные приступы; семейная мигрень
SCN2A 613721 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
SERPINl1 604218 Семейная энцефалопатия с включениями нейросерпиновых телец
SETBP1 616078 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
SETD5 615761 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
SHANK2 613436 Аутизм
SHANK3 613950 Синдром Фелан-МакДермид
SHROOM4 300434 Синдром умственной отсталости Стокко дон Сантоса
SLC16A2 300523 Синдром Аллана-Херндона-Дадли
SLC2A1 606777 Синдром дефицита GLUT1; дистония; стоматин-дефицитный криогидроцитоз с неврологическими нарушениями
SLC6A4 164230 Обцессивно-компульсивное расстройство
SLC6A8 300352 Синдром церебрального дефицита креатина
SLC9A6 300243 Х-сцепленная умственная отсталость
SLC9A9 613410 Аутизм
SMARCA4 614609 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
SMARCB1 614608 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
SMC1A 300590 Синдром Корнелии Де Ланге
SMC3 610759 Синдром Корнелии Де Ланге
SMS 182290 Х-сцепленная умственная отсталость
SNRPN 176270 Синдром Прадера-Вилли
S0X11 615866 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
S0X3 300123 Х-сцепленная умственная отсталость с дефицитом гормона роста
S0X5 616803 Синдром Ламб-Шаффера
SPAST 182601 Спастическая параплегия
SPECC1L 145410 Синдром Опица GBBB
SRCAP 136140 Синдром Флоатинга-Харбора
SRPX2 300643 Роландическая эпилепсия, умственная отсталость и речевая диспраксия
ST3GAL3 611090 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
SYN1 300491 Эпилепсия с поведенческими расстройствами и неспособностью к обучению
SYNGAP1 612621 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
SYP 300802 Х-сцепленная умственная отсталость
TAF2 615599 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
TBX1 192430 Велокардиофациальный синдром; синдром ДиДжорджи
TCF4 610954 Синдром Питта-Хопкинса
TECR 614020 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
?TIMM8A ?304700 ?Синдром Мора-Транебьерга
TMLHE 300872 Дефицит эпсилон-триметилизин гидроксилазы
TRAPPC9 613192 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
TSC1 191100 Туберозный склероз
TSC2 613254 Туберозный склероз
TSPAN7 300210 Х-сцепленная умственная отсталость
TT12 615541 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
TUSC3 611093 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
UBE2A 300860 Х-сцепленная умственная отсталость
UBE3A 105830 Синдром Ангельмана
UBR1 243800 Синдром Йохансона-Близзара
UPF3B 300676 Х-сцепленная умственная отсталость
USP9X 300919 Х-сцепленная умственная отсталость
VPS13B 216550 Синдром Коэна
WNT5A 180700 Синдром Робинова
ZDHHC15 300577 Х-сцепленная умственная отсталость
ZDHHC9 300799 Х-сцепленная умственная отсталость
ZEB2 235730 Синдром Моват-Вильсона
ZMYND11 616083 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
ZNF711 300803 Х-сцепленная умственная отсталость
ZNF81 300498 Х-сцепленная умственная отсталость


Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Записаться

Желаемая дата: Время:

Вопросы (5)

Наталя
18.06.2020
Доброго дня! Ціна 19500 це одна хвороба? І чи можливо передати кров з іншого міста?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
18.06.2020
Доброго дня, Це всі відомі генетичні моногенні хвороби, що можуть привести до аутізму та розумової відсталості. Список генів та хвороби дивіться внизу сторінки.
Алена
02.08.2021
19.500 это цена за все выше перечисленные болезни?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
03.08.2021
Да, в панель входят все перечисленные гены и болезни.
Ірина
31.08.2021
Дослідження виконується в Україні?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
31.08.2021
Доброго дня, дослідження NGS виконуються за кордоном.
Ірина
02.09.2021
Дослідження виконується в Invitae ?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
02.09.2021
Ні, ми працюємо з іншою лабораторією.
Ірина
06.09.2021
Яка лабораторія виконує дослідження? Відповідь на це питання є дуже важливою для батьків враховуючи важливість результатів досліджень і їх вартість . Дайте відповідь будь ласка.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
06.09.2021
Доброго дня, Ірино, ми відповідали вчора вам на пошту.

Добавить вопрос