Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-сб 7-19, вс 9-18
UKR  RU  EN

Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"

Цена: 19500 грн

UAH Срок выполнения:
95 рабочих дней

Материал: венозная кровь ЭДТА 2мл

Записаться

Ключевыми симптомами заболеваний, включенных в панель, являются недифференцированная задержка психо-речевого развития (или умственная отсталость, УО) и/или расстройства аутистического спектра (РАС).

При исключении негенетических причин УО и РАС, таких как внутриутробное поражение плода (например, инфекционной или химической природы), значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни у детей из неблагополучных семей, клиницист должен подозревать генетическую этиологию заболевания.

Расстройства аутистического спектра с интеллектуальными нарушениями наиболее часто встречаются при синдроме ломкой Х-хромосомы. При его исключении на первое место выдвигаются хромосомные перестройки (например, микроделеции/микродупликации), выявляемые с помощью хромосомного микроматричного анализа, и различные моногенные заболевания: не только первазивные расстройства развития (такие как синдром Аспергера, детский аутизм, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и «PDD-NOS»), но и вторичные, например, в следствие туберозного склероза или фенилкетонурии.

В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80% родителей.

Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков: - К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет. - К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.). - К 16 месяцам не выговаривает слов. - К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии). - Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

Как пройти исследование

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Список генов и заболеваний панели "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"

Ген Код OMIM Заболевание
ABCD1 300100 Адренолейкодистрофия
ABCD1 300100 Адренолейкодистрофия
ACSL4 300387 Х-сцепленная умственная отсталость
ADAT3 615286 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
ADNP 615873 Синдром Хелсмуртела-ван дер Аа (дефицит коэнзим Q)
ADSL 103050 Дефицит аденилсукциназы
AFF2 309548 Х-сцепленная умственная отсталость
AHDC1 615829 Синдром Ся-Гиббса
AH11 608629 Синдром Жубер
ANK3 615493 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
ANKRD11 148050 KBG синдром
AP1S2 304340 Х-сцепленная умственная отсталость
ARHGEF6 300436 Х-сцепленная умственная отсталость
ARHGEF9 300607 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
ARID1A 614607 Синдром Коффина-Сириса
ARID1B 135900 Синдром Коффина-Сириса
ARX 308350 Ранняя эпилептическая энцефалопатия; Х-сцепленная умственная отсталость; лиссэнцефалия
ATP2A2 124200 Болезнь Дарье
ATP6AP2 300423 Х-сцепленная умственная отсталость
ATP7A 309400 Болезнь Менкеса; дистальная спинальная мышечная атрофия
ATR 210600 Синдром Секкеля
ATRX 301040 Синдром альфа-талассемия; Х-сцепленная умственная отсталость
AUTS2 615834 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
BCKDK 614923 Дефицит кетоациддегидрогиназы с разветвленной цепью
BCOR 300166 Синдромальная микрофтальмия
BDNF 610269 Предрасположенность к нервной анорексии/булимии/нарушению памяти
BLM 210900 Синдром Блума
BRAF 613706 Синдром Нунан; синдром LEOPARD
BRWD3 300659 Х-сцепленная умственная отсталость
CACNA1C 601005 Синдром Тимоти
CACNG2 614256 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
CASK 300749 Умственная отсталость, микроцефалия, гипоплазия мозжечка; FG-синдром
CC2D1A 608443 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
CCDC88C 236600 Гидроцефалия
CDH15 612580 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
CDKL5 300672 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
CENPJ 613676 Синдром Секкеля
CEP152 614852 Микроцефалия первичная, аутосомно-рецессивная
CEP63 614728 Синдром Секкеля
CHD7 214800 СНАRGЕсиндром
CHD8 615032 Аутизм
CLCNKA 613090 Синдром Барттера
CLIC2 300886 Х-сцепленная умственная отсталость
CNTNAP2 612100 Аутизм, фокальная корковая дисплазия
CRADD 614499 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
CRBN 607417 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
CREBBP 180849 Синдром Рубинштейна-Тейби
CTCF 615502 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
CUL4B 300354 Х-сцепленная умственная отсталость
DCX 300067 Лиссэнцефалия
DEAF1 615828 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
DHCR7 270400 Синдром Смита-Лемли-Опица
DKC1 305000 Врожденный дискератоз
DLG3 300850 Х-сцепленная умственная отсталость
DMD 310200 Мышеная дистрофия Дюшена/Беккера
DNA2 615807 Синдром Секкеля; прогрессирующая наружняя офтальмоплегия с делецией мтДНК
D0CK8 243700 Синдром гипер lgE
DYNC1H1 614563 Аутосомно-доминантная умственная отсталость; спинальная мышечная атрофия; болезнь Шарко-Мари-Тута
DYRK1A 614104 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
EHMT1 610253 Синдром Клифстра
EPB41L1 614257 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
ERCC6 214150 Цереброокулофациоскелетный синдром
ERCC8 216400 Синдром Коккейна
FANCB 300514 Анемия Фанкони
FBX031 615979 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
FGD1 305400 Х-сцепленная умственная отсталость; синдром Аарского-Скотта
FLNA 314400 Перивентрикулярная гетеротопия; синдром Мельник-Нидлс
FMR1* 300624 Синдром ломкой Х-хромосомы; синдром тремор/атаксия
FOLR1 613068 Нейродегенерация вследствие церебральной недостаточности транспорта фолиевой кислоты
FOXG1 613454 Синдром Ретта
FOXP1 613670 Умственная отсталость с лингвистическими нарушениями и чертами аутизма
FOXP2 602081 Речевые расстройства
FTSJ1 309549 Х-сцепленная умственная отсталость
GABRB3 612269 Эпилепсия, детская абсансная
GD11 300849 Х-сцепленная умственная отсталость
GK 307030 Дефицит глицеролкиназы
GPC3 312870 Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
GRIA3 300699 Х-сцепленная умственная отсталость
GRIK2 611092 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
GRIN1 614254 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
GRIN2B 616139 Ранняя эпилептическая энцефалопатия; аутосомно-доминантная умственная отсталость
HCCS 309801 Линейные дефекты кожи с множественными врожденными аномалиями
HCFC1 309541 Х-сцепленная умственная отсталость
HDAC8 300882 Синдром Корнелии Де Ланге
HERC2 615516 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
HOXA1 601536 Синдром дисгенеза ствола головного мозга; синдром Босли-Сали-Алорейни
HPRT1 300322 Синдром Леша-Нихана
HRAS 218040 Синдром Костелло; синдром Шиммельпеннинг-Фьерштейн-Мимс
HSD17B10 300438 Дефицит 17-бетагидроксистероид дегидрогеназы; Х-сцепленная умственная отсталость
HSPG2 255800 Синдром Шварца-Джампеля
HUWE1 300706 Х-сцепленная умственная отсталость
IDS 309900 Мукополисахаридоз
IGBP1 300472 Агенезия мозолистого тела с умственной отсталостью
IL1RAPL1 300143 Х-сцепленная умственная отсталость
IQSEC2 309530 Х-сцепленная умственная отсталость
KANSL 1 610443 Синдром Кулена де Вриза
KCNJ1 241200 Синдром Барттера
KDM5C 300534 Х-сцепленная умственная отсталость
KIAAO196 220210 Синдром Ритчера-Шинцеля; спастическая параплегия
KIAA1033 615817 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
KIAA2022 300912 Х-сцепленная умственная отсталость
KIF1A 614255 Аутосомно-доминантная умственная отсталость; наследственная сенсорная нейропатия; спастическая параплегия
?KIF4A 300923 Х-сцепленная умственная отсталость
KIRREL3 612581 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
KLHL3 614495 Псевлоги поальдостерон изм
KMT2D 147920 Синдром Кабуки
KPTN 615637 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
L1CAM 304100 СRАSН-синдром, агенезия мозолистого тела; МАSА-синдром
LAMC3 614115 3атылочные кортикальные пороки развития
LAMP2 300257 Болезнь Данона
LINS1 614340 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
MAGT1 300853 Иммунодефицит с недостатком магния, вирусом Эпштейн-Бара и неоплазия
MAN1B1 614202 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
MAOA 300615 Синдром Бруннера
MBD5 156200 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
MBTPS2 300918 Синдром Олмстеда; IFАР-синдром с/без ВRЕSНЕСК-синдром
MECP2 312750 Атипичный синдром Репа; Х-сцепленная умственная отсталость
MED12 309520 Синдром Люджина-Фринса; синдром Одо; синдром Каведжиа; синдром Луян-Фринс
MED23 614249 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
MEF2C 613443 Умственная отсталость, стереотипные движения, эпилепсия и пороки развития мозга; синдром делеция хромосомы 5q14.3
MET 616705 Глухота
METTL2 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
MID1 300000 Синдром Опица GBBB
MID2 300928 Х-сцепленная умственная отсталость
MTM1 310400 Миотубулярная миопатия
MYH3 193700 Дистальный артрогрипоз
NDP 310600 Болезнь Норри
NDST1 616116 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
NDUFA1 252010 Дефицит митохондриального комплекса 1
NHS 302350 Синдром Нэнси-Хорана
NIN 614851 Синдром Секкеля
NIPBL 122470 Синдром Корнелии Де Ланге
NLGN3 300425 Аутизм
NLGN4X 300497 Синдром Аспергера; Х-сцепленная умственная отсталость
NRXN1 614332 Шизофрения; синдром Питт-Хопкинс подобный
NSD1 130650 Синдром Беквита-Видемана; синдром Сотос
NSDHL 308050 CHILD синдром
NSUN2 611091 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
OCRL 309000 Синдром Лоу
OFD1 300804 Синдром Жубер; синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
OPHN1 300486 Х-сцепленная умственная отсталость
OTC 311250 Дефициторнитиновойтрансарбамилазы
PAFAH1B1 607432 Лиссэнцефалия
PAK3 300558 Х-сцепленная умственная отсталость
PANK2 234200 Нейродегенерация с накоплением железа
PCDH19 300088 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
PDE8B 614190 Пигментно-узелковая адренокортикальная болезнь
PDHA1 312170 Дефицит пируват дегидрогиназы Е1 -альфа
PGAP1 615802 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
PGK1 300653 Дефицит фосфоглицераткиназы
PHF6 301900 Синдром Бёрьесона - Форсмана - Лемана
PHF8 300263 Х-сцепленная умственная отсталость
PIEZ02 114300 Дистальный артрогрипоз
PIGV 239300 Синдром гиперфосфтазии с умственной отсталостью
PLP1 312080 Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера; спастическая параплегия
PNKP 613402 Микроцефалия, судороги и задержка развития; атаксия-окуломоторная апраксия
PORCN 305600 Фокальная кожная гиперплазия
PQBP1 309500 Синдром Ренпеннига
PRPS1 300661 Суперактивность фосфорибосилпирофосфат синтетазы, болезнь Шарко-Мари-Тута
PRSS12 249500 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
PTCHD1 300830 Аутизм
PTEN 153480 Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба; синдром Коудена; синдром Лермитта-Дуклоса
PTPN11 163950 Синдром Нунан; синдром LEOPARD
PURA 616158 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
RAB39B 300271 Х-сцепленная умственная отсталость
RAD21 614701 Синдром Корнелии Де Ланге
RAl1 182290 Синдром Смит-Магенис
RBBP8 606744 Синдром Секкеля; синдром Джавад
RELN 257320 Лиссэнцефалия; семейная височная эпилепсия
ROR2 26831 О Синдром Робинова
RPL10 300847 Аутизм
RPS6KA3 300844 Х-сцепленная умственная отсталость;синдром Коффин-Лоури
SATB2 612313 Синдром Гласса
SCN1A 607208 Синдром Драве; генерализованная эпилепсия фебрильные приступы; семейная мигрень
SCN2A 613721 Ранняя эпилептическая энцефалопатия
SERPINl1 604218 Семейная энцефалопатия с включениями нейросерпиновых телец
SETBP1 616078 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
SETD5 615761 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
SHANK2 613436 Аутизм
SHANK3 613950 Синдром Фелан-МакДермид
SHROOM4 300434 Синдром умственной отсталости Стокко дон Сантоса
SLC16A2 300523 Синдром Аллана-Херндона-Дадли
SLC2A1 606777 Синдром дефицита GLUT1; дистония; стоматин-дефицитный криогидроцитоз с неврологическими нарушениями
SLC6A4 164230 Обцессивно-компульсивное расстройство
SLC6A8 300352 Синдром церебрального дефицита креатина
SLC9A6 300243 Х-сцепленная умственная отсталость
SLC9A9 613410 Аутизм
SMARCA4 614609 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
SMARCB1 614608 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
SMC1A 300590 Синдром Корнелии Де Ланге
SMC3 610759 Синдром Корнелии Де Ланге
SMS 182290 Х-сцепленная умственная отсталость
SNRPN 176270 Синдром Прадера-Вилли
S0X11 615866 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
S0X3 300123 Х-сцепленная умственная отсталость с дефицитом гормона роста
S0X5 616803 Синдром Ламб-Шаффера
SPAST 182601 Спастическая параплегия
SPECC1L 145410 Синдром Опица GBBB
SRCAP 136140 Синдром Флоатинга-Харбора
SRPX2 300643 Роландическая эпилепсия, умственная отсталость и речевая диспраксия
ST3GAL3 611090 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
SYN1 300491 Эпилепсия с поведенческими расстройствами и неспособностью к обучению
SYNGAP1 612621 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
SYP 300802 Х-сцепленная умственная отсталость
TAF2 615599 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
TBX1 192430 Велокардиофациальный синдром; синдром ДиДжорджи
TCF4 610954 Синдром Питта-Хопкинса
TECR 614020 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
?TIMM8A ?304700 ?Синдром Мора-Транебьерга
TMLHE 300872 Дефицит эпсилон-триметилизин гидроксилазы
TRAPPC9 613192 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
TSC1 191100 Туберозный склероз
TSC2 613254 Туберозный склероз
TSPAN7 300210 Х-сцепленная умственная отсталость
TT12 615541 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
TUSC3 611093 Аутосомно-рецессивная умственная отсталость
UBE2A 300860 Х-сцепленная умственная отсталость
UBE3A 105830 Синдром Ангельмана
UBR1 243800 Синдром Йохансона-Близзара
UPF3B 300676 Х-сцепленная умственная отсталость
USP9X 300919 Х-сцепленная умственная отсталость
VPS13B 216550 Синдром Коэна
WNT5A 180700 Синдром Робинова
ZDHHC15 300577 Х-сцепленная умственная отсталость
ZDHHC9 300799 Х-сцепленная умственная отсталость
ZEB2 235730 Синдром Моват-Вильсона
ZMYND11 616083 Аутосомно-доминантная умственная отсталость
ZNF711 300803 Х-сцепленная умственная отсталость
ZNF81 300498 Х-сцепленная умственная отсталость

Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Комментарии (0)

Оставить комментарий

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра""

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание