Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Автозапальні захворювання

Код 876. 47 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров ЕДТА
Вартість: 30500 грн
Замовити

В панель Автозапальні захворювання входить 47 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на автозапальне захворювання. Гени цієї панелі входять до панелі Первинні імунодефіцити.

Автозапальні синдроми є групою захворювань, що характеризуються повторюваними епізодами запалення без ознак впливу ауто-антигену. Епізоди можуть виникати періодично чи нерегулярно. Спадкові періодичні пропасниці є типовим прикладом захворювань цієї групи. Крім лихоманки та локалізованого запалення, ці захворювання можуть викликати й інші симптоми, специфічні для синдрому. Сімейна середземноморська лихоманка (FMF) — найпоширеніший із синдромів періодичної лихоманки, поширеність якого в різних популяціях становить від 1:250 до 1:1000. Це найпоширеніший вид на східному Середземномор'ї. Інші синдроми зустрічаються набагато рідше. Пенетрантність синдромів періодичної лихоманки варіює: при одних конкретних захворюваннях вона висока, за інших може бути знижена. Крім того, моделі успадкування різняться: зазвичай вони є аутосомно-рецесивними, наприклад, для сімейної середземноморської лихоманки та мевалонової ацидурії, тоді як вони є аутосомно-домінантними для періодичного синдрому, пов'язаного з рецептором фактора некрозу пухлини, та для сімейного холодового синдрому.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Спадкоємність.* ClinVar** HGMD**
ACP5 Спондилоенхондродісплазія з імунною дисрегуляцією AR 12 26
ADAM17 Запальні захворювання шкіри та кишечника у новонароджених 1 AR 1 7
ADAR Спадковий симетричний дисхроматоз, синдром Айкарді-Гутьєра AD/AR 25 226
CARD14 Псоріаз AD 9 29
CECR1 Вузликовий поліартеріїт, дефіцит ADA2 AR 15 50
COPA Аутоімунні інтерстиціальні захворювання легень, суглобів та нирок AD 6 6
DDX58 Синдром Сінглтона-Мертена AD 4 3
DNASE1L3 Системний червоний вовчак 16 AR 1 3
DNASE2 Синдром автозапальної панцитопенії AR 2
ELANE Нейтропенія AD 43 217
IFIH1 Синдром Сінглтона-Мертена, синдром Айкарді-Гутьєра 7 AD/AR 14 19
IL10 Запальне захворювання кишечника AD/AR 1 5
IL10RA Запальне захворювання кишечника AR 4 43
IL10RB Запальне захворювання кишечника AR 2 19
IL1RN Остеомієліт стерильний багатоосередковий з періоститом та пустульозом AR 6 12
IL36RN Пустулозний псоріаз, генералізований AR 6 26
ISG15 Імунодефіцит з кальцифікацією базальних гангліїв. AR 3 3
JAK1 Первинний імунодефіцит AD/AR 4 6
LPIN2 Синдром Маджіда AR 12 14
MEFV Сімейна середземноморська лихоманка AD/AR 29 182
MVK Мевалонова ацидурія, синдром гіпер-IgD, порокератоз 3, множинні типи AD/AR 35 181
NLRC4 Запалення з дитячим ентероколітом (AIFEC), Сімейний холодовий автозапальний синдром 4 AD 6 8
NLRP1 Ладонно-підошовна карцинома, множинний самовилікування, запалення з артритом і дискератозом AD/AR 5 15
NLRP12 Сімейний холодовий автозапальний синдром AD 12 12
NLRP3 Мультисистемне запальне захворювання з неонатальним початком (NOMID), синдром Макла-Уеллса, хронічний дитячий неврологічний шкірно-суглобовий синдром (CINCA), сімейний холодовий аутозапальний синдром 1, глухота AD 20 136
NOD2 Синдром Блау, саркоїдоз, ранній початок AD 12 70
OTULIN Синдром аутозапалення, панікуліту та дерматозу (АІПДС) AR 8 3
PLCG2 Сімейний холодовий аутозапальний синдром 3 (PLAID), аутозапалення, дефіцит антитіл та синдром імунної дисрегуляції (APLAID) AD 7 13
POMP Лінійний кератоз із вродженим іхтіозом та склерозуючою кератодермією AR 5 4
PRG4 Синдром камптодактилії-артропатії-тазика вара-перикардиту AR 6 35
PSENEN Зворотні вугри, сімейні, 2 AD 7 17
PSMB4 4 4
PSMB8 Синдром Накайо-Нішимури, Хронічний атиповий нейтрофільний дерматоз з ліподистрофією та синдромом підвищеної температури, Синдром аутозапалення, ліподистрофії та дерматозу, Контрактури суглобів, м'язова атрофія, мікроцитарна анемія та синдром ліподистронік AR 5 9
PSTPIP1 Гнійний стерильний артрит, гангренозна піодермія та вугри. AD 5 29
RIPK1 Синдром автозапальної панцитопенії AD/AR 3 1
RNASEH2A Синдром Айкарді-Гутьєра AR 13 21
RNASEH2B Синдром Айкарді-Гутьєра AR 16 41
RNASEH2C Синдром Айкарді-Гутьєра AR 6 14
SAMHD1 Синдром Айкарді-Гутьєра, обморожений вовчак 2 ступеня. AD/AR 25 56
SLC29A3 Гістіоцитоз-лімфаденопатія плюс синдром, Дизостеосклероз AR 17 25
TMEM173 Васкулопатія, пов'язана з STING, з інфантильним початком (SAVI) AD/AR 4 10
TNFAIP3 Автозапальний синдром, сімейний, Бехчотоподібний AD 8 23
TNFRSF1A Періодична лихоманка (періодичний синдром, пов'язаний із рецептором TNF) AD 19 106
TREX1 Васкулопатія сітківки з церебральною лейкодистрофією, обмороженим вовчаком, синдромом Айкарді-Гутьєра AD/AR 30 71
TRNT1 Пігментний ретиніт та еритроцитарний мікроцитоз, сидеробластна анемія з В-клітинним імунодефіцитом, періодичні лихоманки та затримка розвитку. AR 13 26
TTC7A Шлунково-кишкові дефекти та синдром імунодефіциту AR 21 46
UBA1 Спинальна м'язова атрофія, дитяча XL 3 5

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Аналіз делецій та дуплікацій
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можливо безкоштовнопро отримання сирих даних і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар