Панель Автозапальні захворювання

Код 876. 47 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 31900 грн

Замовити

В панель Автозапальні захворювання входить 47 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на автозапальне захворювання. Гени цієї панелі входять до панелі Первинні імунодефіцити.

Автозапальні синдроми є групою захворювань, що характеризуються повторюваними епізодами запалення без ознак впливу ауто-антигену. Епізоди можуть виникати періодично чи нерегулярно. Спадкові періодичні пропасниці є типовим прикладом захворювань цієї групи. Крім лихоманки та локалізованого запалення, ці захворювання можуть викликати й інші симптоми, специфічні для синдрому. Сімейна середземноморська лихоманка (FMF) — найпоширеніший із синдромів періодичної лихоманки, поширеність якого в різних популяціях становить від 1:250 до 1:1000. Це найпоширеніший вид на східному Середземномор'ї. Інші синдроми зустрічаються набагато рідше. Пенетрантність синдромів періодичної лихоманки варіює: при одних конкретних захворюваннях вона висока, за інших може бути знижена. Крім того, моделі успадкування різняться: зазвичай вони є аутосомно-рецесивними, наприклад, для сімейної середземноморської лихоманки та мевалонової ацидурії, тоді як вони є аутосомно-домінантними для періодичного синдрому, пов'язаного з рецептором фактора некрозу пухлини, та для сімейного холодового синдрому.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ACP5	Спондилоенхондродісплазія з імунною дисрегуляцією	AR	12	26
ADAM17	Запальні захворювання шкіри та кишечника у новонароджених 1	AR	1	7
ADAR	Спадковий симетричний дисхроматоз, синдром Айкарді-Гутьєра	AD/AR	25	226
CARD14	Псоріаз	AD	9	29
CECR1	Вузликовий поліартеріїт, дефіцит ADA2	AR	15	50
COPA	Аутоімунні інтерстиціальні захворювання легень, суглобів та нирок	AD	6	6
DDX58	Синдром Сінглтона-Мертена	AD	4	3
DNASE1L3	Системний червоний вовчак 16	AR	1	3
DNASE2	Синдром автозапальної панцитопенії	AR		2
ELANE	Нейтропенія	AD	43	217
IFIH1	Синдром Сінглтона-Мертена, синдром Айкарді-Гутьєра 7	AD/AR	14	19
IL10	Запальне захворювання кишечника	AD/AR	1	5
IL10RA	Запальне захворювання кишечника	AR	4	43
IL10RB	Запальне захворювання кишечника	AR	2	19
IL1RN	Остеомієліт стерильний багатоосередковий з періоститом та пустульозом	AR	6	12
IL36RN	Пустулозний псоріаз, генералізований	AR	6	26
ISG15	Імунодефіцит з кальцифікацією базальних гангліїв.	AR	3	3
JAK1	Первинний імунодефіцит	AD/AR	4	6
LPIN2	Синдром Маджіда	AR	12	14
MEFV	Сімейна середземноморська лихоманка	AD/AR	29	182
MVK	Мевалонова ацидурія, синдром гіпер-IgD, порокератоз 3, множинні типи	AD/AR	35	181
NLRC4	Запалення з дитячим ентероколітом (AIFEC), Сімейний холодовий автозапальний синдром 4	AD	6	8
NLRP1	Ладонно-підошовна карцинома, множинний самовилікування, запалення з артритом і дискератозом	AD/AR	5	15
NLRP12	Сімейний холодовий автозапальний синдром	AD	12	12
NLRP3	Мультисистемне запальне захворювання з неонатальним початком (NOMID), синдром Макла-Уеллса, хронічний дитячий неврологічний шкірно-суглобовий синдром (CINCA), сімейний холодовий аутозапальний синдром 1, глухота	AD	20	136
NOD2	Синдром Блау, саркоїдоз, ранній початок	AD	12	70
OTULIN	Синдром аутозапалення, панікуліту та дерматозу (АІПДС)	AR	8	3
PLCG2	Сімейний холодовий аутозапальний синдром 3 (PLAID), аутозапалення, дефіцит антитіл та синдром імунної дисрегуляції (APLAID)	AD	7	13
POMP	Лінійний кератоз із вродженим іхтіозом та склерозуючою кератодермією	AR	5	4
PRG4	Синдром камптодактилії-артропатії-тазика вара-перикардиту	AR	6	35
PSENEN	Зворотні вугри, сімейні, 2	AD	7	17
PSMB4			4	4
PSMB8	Синдром Накайо-Нішимури, Хронічний атиповий нейтрофільний дерматоз з ліподистрофією та синдромом підвищеної температури, Синдром аутозапалення, ліподистрофії та дерматозу, Контрактури суглобів, м'язова атрофія, мікроцитарна анемія та синдром ліподистронік	AR	5	9
PSTPIP1	Гнійний стерильний артрит, гангренозна піодермія та вугри.	AD	5	29
RIPK1	Синдром автозапальної панцитопенії	AD/AR	3	1
RNASEH2A	Синдром Айкарді-Гутьєра	AR	13	21
RNASEH2B	Синдром Айкарді-Гутьєра	AR	16	41
RNASEH2C	Синдром Айкарді-Гутьєра	AR	6	14
SAMHD1	Синдром Айкарді-Гутьєра, обморожений вовчак 2 ступеня.	AD/AR	25	56
SLC29A3	Гістіоцитоз-лімфаденопатія плюс синдром, Дизостеосклероз	AR	17	25
TMEM173	Васкулопатія, пов'язана з STING, з інфантильним початком (SAVI)	AD/AR	4	10
TNFAIP3	Автозапальний синдром, сімейний, Бехчотоподібний	AD	8	23
TNFRSF1A	Періодична лихоманка (періодичний синдром, пов'язаний із рецептором TNF)	AD	19	106
TREX1	Васкулопатія сітківки з церебральною лейкодистрофією, обмороженим вовчаком, синдромом Айкарді-Гутьєра	AD/AR	30	71
TRNT1	Пігментний ретиніт та еритроцитарний мікроцитоз, сидеробластна анемія з В-клітинним імунодефіцитом, періодичні лихоманки та затримка розвитку.	AR	13	26
TTC7A	Шлунково-кишкові дефекти та синдром імунодефіциту	AR	21	46
UBA1	Спинальна м'язова атрофія, дитяча	XL	3	5

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Аналіз делецій та дуплікацій
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можливо безкоштовнопро отримання сирих даних і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)