Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Бічний Аміотрофічний Склероз (БАС)

Код 722. 35 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 30500 грн
Замовити

В панель "Боковой Амиотрофический Склероз (БАС)" входит 35 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА).

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Боковой Амиотрофический Склероз (БАС).

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся избирательной гибелью двигательных нейронов в моторной коре, стволе головного и спинном мозге. Дисфункция и потеря этих нейронов приводит к мышечной слабости, атрофии и, в конечном итоге, к параличу конечностей, бульбарных и дыхательных мышц. Распространенность БАС составляет 1-9 случаев на 100 000 человек. Большинство БАС возникает у людей без семейной истории БАС. Семейный БАС чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Реже он может наследоваться по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ALS2 Боковой амиотрофический склероз, Спастический паралич AR 33 68
ANG Боковой амиотрофический склероз AD 8 37
ATL1 Спастическая параплегия, нейропатия, наследственная сенсорная AD 29 84
BSCL2 Липодистрофия, врожденная генерализованная, Энцефалопатия, прогрессирующая, Нейропатия, дистальная наследственная моторная, тип VA, Болезнь Шарко-Мари-Тута 2 тип, Синдром Сильвера, Синдром спастической параплегии Сильвера, Спастическая параплегия 17 AD/AR 34 50
CHCHD10 Миопатия, изолированная митохондриальная, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 2, спинальная мышечная атрофия, тип Джокела AD 4 26
CHMP2B Боковой амиотрофический склероз, связанный с CHMP2B, лобно-височная деменция AD 6 21
DCTN1 Синдром Перри, невропатия, дистальный наследственный моторный AD 10 52
FIG4 Боковой амиотрофический склероз, полимикрогирия, двусторонняя затылочная, синдром Юниса-Варона, болезнь Шарко-Мари-Тута AD/AR 34 69
FUS Боковой амиотрофический склероз, Эссенциальный тремор AD/AR 22 111
GBE1 Болезнь накопления гликогена AR 36 70
GRN Лобно-височная долевая дегенерация с включениями TDP43, связанная с GRN, нейрональный цероидный липофусциноз AD/AR 43 214
HEXA Болезнь Тея-Сакса, GM2-ганглиозидоз, дефицит гексозаминидазы А AR 128 194
HNRNPA1 Боковой амиотрофический склероз, миопатия с тельцами включения с ранним началом болезни Педжета AD 20 11
HSPD1 Спастическая параплегия, лейкодистрофия, гипомиелинизирующая AD/AR 5 5
KIAA0196 Спастическая параплегия, синдром Ричера-Шинцеля (синдром 3С) AD/AR 15 18
KIF5A Спастическая параплегия AD 18 62
MATR3 Боковой амиотрофический склероз 21 AD 4 16
OPTN Глаукома, открытоугольная, Глаукома, нормотензия, Боковой амиотрофический склероз 12 AD 13 61
PFN1 Боковой амиотрофический склероз 18 AD 5 8
PRF1 Лимфома, неходжкинская, апластическая анемия, начало у взрослых, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз AR 24 183
REEP1 Спастическая параплегия, Дистальная наследственная моторная нейронопатия AD 16 60
SETX Атаксия с глазодвигательной апраксией, Боковой амиотрофический склероз, Ювенильная, Спиноцеребеллярная атаксия AD/AR 36 210
SLC52A2 Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра AR 27 25
SLC52A3 Болезнь Фацио-Лонде, синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра AR 30 42
SOD1 Боковой амиотрофический склероз, кератоконус AD/AR 40 215
SPAST Спастическая параплегия AD 193 723
SPG11 Спастическая параплегия, Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко-Мари-Тута AR 162 274
SPG20 Спастическая параплегия (синдром Тройера) AR 9 7
SQSTM1 Болезнь Педжета кости, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 3, миопатия дистальная, с ободковыми вакуолями, нейродегенерация с атаксией, дистонией и параличом взора, начало в детском возрасте AD/AR 10 97
TARDBP Боковой амиотрофический склероз AD 20 69
TIA1 Дистальная миопатия Веландера AD 1 13
TUBA4A Боковой амиотрофический склероз 22 AD 6 13
UBQLN2 Боковой амиотрофический склероз XL 5 31
VAPB Боковой амиотрофический склероз, Спинальная мышечная атрофия, позднее начало, Финкель AD 2 9
VCP Боковой амиотрофический склероз, миопатия с тельцами включения с ранним началом болезни Педжета, болезнь Шарко-Мари-Тута AD 17 61

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос