Панель Брахідактилія / Синдактилія

В панель Брахідактилія / Синдактилія входить 21 ген, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на Брахідактилію або Синдактилію. Гени на цій панелі включені в Розширена панель кісткових дисплазій та порушень.

Панель брахідактилії/синдактилії включає гени, пов'язані з ізольованими формами брахідактилії та синдактилії, а також деякі синдромальні форми, такі як синдром брахідактилії-синдактилії, викликаний мутаціями в гені HOXD13, і долонно-підошвенний ген.

Брахідактилія («короткі пальці») відноситься до непропорційно коротким пальцям рук і ніг і є частиною групи вад розвитку кінцівок, що характеризуються кістковим дизостозом. Різні типи ізольованої брахідактилії зустрічаються рідко, крім типів D і A3, коли основна генетична причина невідома. На сьогоднішній день виявлено безліч різних форм брахідактилії. Деякі форми також призводять до низькорослості. При ізольованій брахідактилі зміни можуть бути присутні в інших місцях. Брахідактилія може супроводжуватися іншими вадами розвитку рук, такими як синдактилія, полідактилія, редукційні дефекти або симфалангізм.

Синдактилія є однією з найпоширеніших спадкових вад розвитку кінцівок, що призводять до злиття певних пальців рук та/або ніг. Це може відбуватися як ізольована риса або частина синдрому. Як брахідактилії, так і синдактилії демонструють велику між- та внутрішньосімейну клінічну мінливість зі зниженою пенетрантністю. Синдром Робертса, зумовлений мутаціями гена ESCO2, характеризується пре- та постнатальною затримкою росту, важкими симетричними дефектами редукції кінцівок, черепно-лицьовими аномаліями та тяжкою розумовою відсталістю. SC фокомелія є легшою формою RBS. Мутації RECQL4 пов'язані з RAPADILINO, синдромом Ротмунда-Томсона (RTS) та синдромом Баллера-Герольда. Мутації TP63 відповідальні за порок розвитку з розщепленим пензлем/розщепленою стопою, синдром, що зачіпає центральні промені аутопода і проявляється синдактилією, серединними ущелинами кистей і стоп, аплазією та/або гіпоплазією фаланг, п'ясткових і плюсневих кісток.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.