Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Комплексна кардіологічна панель

Код 738. 260 генів, мітохондріальний геном, делеції та дупликації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 36500 грн
Замовити

В Комплексную кардиологическую панель входит 260 генов, включен митохондриальный геном, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Комплексная кардиологическая группа охватывает известные генетические причины каналопатий и кардиомиопатий. Он идеально подходит для пациентов со сложным фенотипом, включающим признаки как каналопатии, так и кардиомиопатии, а также для исследования внезапной сердечной смерти, поскольку эта панель включает все наши гены каналопатии и кардиомиопатии.

Когда человек внезапно и неожиданно умирает от предполагаемой сердечно-сосудистой причины, используется термин внезапная сердечная смерть. Она часто вызывается резким изменением сердечного ритма (аритмией), чаще всего желудочковой тахикардией или фибрилляцией желудочков, которые нарушают сердечную насосную функцию, тем самым лишая жизненно важные органы насыщенной кислородом крови. Кратковременный эпизод желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков может вызвать только кратковременную потерю сознания (обморок), но смерть является неизбежным результатом устойчивой фибрилляции желудочков при отсутствии неотложной медицинской помощи. Дифференциальный диагноз между заболеванием ионных каналов и кардиомиопатией иногда может быть затруднен, поскольку тяжелые желудочковые аритмии могут проявляться у пациентов с кардиомиопатией с субклинической кардиомиопатией или без кардиомиопатии.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
AARS2 Лейкоэнцефалопатия, прогрессирующая, с недостаточностью яичников, Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 8 AR 19 31
ABCC6 Эластичная псевдоксантома AR 352 377
ABCC9 Мерцательная аритмия, синдром Канту, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 27 46
ACAD9 Семейство ацил-КоА-дегидрогеназ, дефицит AR 26 61
ACADVL Ацил-КоА-дегидрогеназа, очень длинная цепь, дефицит AR 119 282
ACTA1 Миопатия AD/AR 68 212
ACTA2 Аневризма аорты, семейный торакальный, болезнь Моямоя, мультисистемный синдром дисфункции гладкой мускулатуры AD 20 76
ACTC1 Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиомиопатия, рестриктивная, дефект межпредсердной перегородки, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 23 63
ACTN2 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 11 44
AGK Синдром Сенгера, Катаракта 38 AR 18 27
AGL Болезнь накопления гликогена AR 142 245
AGPAT2 Липодистрофия врожденная генерализованная AR 25 39
AKAP9 Синдром удлиненного интервала QT AD 4 38
ALMS1 синдром Альстрема AR 197 302
ALPK3 Детская кардиомиопатия AR 12 6
ANK2 Сердечная аритмия, синдром удлиненного интервала QT AD 6 73
ANO5 Гнатодиафизарная дисплазия, LGMD2L и дистальная MMD3 мышечная дистрофия AD/AR 64 121
APOA1 Амилоидоз, системный ненейронопатический, гипоальфалипопротеинемия AD/AR 28 71
ATPAF2 Дефицит митохондриального комплекса V (АТФ-синтазы), ядерный тип 1 AR 3 1
BAG3 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная AD 39 62
BRAF синдром LEOPARD, синдром Нунана, кожно-кардиальный синдром AD 134 65
CACNA1C Синдром Бругада, синдром Тимоти, нарушение развития нервной системы AD 19 68
CACNA1D Первичный альдостеронизм, судороги и неврологические нарушения, дисфункция синоатриального узла и глухота AD/AR 7 8
CACNB2 Синдром Бругада AD 4 22
CALM1 Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, рецидивирующая остановка сердца, инфантильная, синдром удлиненного интервала QT AD 10 10
CALM2 Синдром удлиненного интервала QT AD 8 10
CALM3 Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия AD/AR 4 4
CALR3 Кардиомиопатия, семейная гипертрофическая, 19 лет AD 3
CAPN3 Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, эозинофильный миозит AD/AR 184 437
CASQ2 Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая, полиморфная AR 24 34
CASZ1 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дефект межжелудочковой перегородки AD 3 2
CAV3 Креатинфосфокиназа, повышенный уровень сыворотки, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром удлиненного интервала QT, мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип IC, миопатия, дистальная, тип Татеяма, мышечная рябь 2 AD/AR 23 50
CBL Расстройство, подобное синдрому Нунана, с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом или без него AD 24 43
CDH2 Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ) AD 1 6
CHKB Мышечная дистрофия, врожденная, мегакониальная AR 11 27
CHRM2 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 1
COX15 Синдром Лея, кардиоэнцефаломиопатия, фатальный младенческий, из-за дефицита цитохром-с-оксидазы AR 7 5
CPT2 Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II AR 72 111
CRYAB Катаракта, миофибриллярная миопатия и кардиомиопатия, врожденная катаракта и кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная, катаракта 16, множественные типы, миопатия, миофибриллярная, фатальная инфантильная гипертоническая, связанная с кристаллином альфа-В AD 14 28
CSRP3 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 4 30
CTNNA3 Аритмогенная дисплазия правого желудочка AD 7 46
DBH Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы AR 10 11
DES Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная, лопаточно-перонеальный синдром, нейрогенная, типа Кайзера AD/AR 64 124
DMD Мышечная дистрофия Беккера, мышечная дистрофия Дюшенна, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) XL 832 3915
DNAJC19 3-метилглутаконовая ацидурия AR 3 6
DOLK Врожденное нарушение гликозилирования AR 8 11
DPM3 Врожденное нарушение гликозилирования, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), поясно-конечностная мышечная дистрофия AR 3 2
DSC2 Аритмогенная дисплазия правого желудочка с ладонно-подошвенной кератодермией и пушистыми волосами, Аритмогенная дисплазия правого желудочка AD/AR 32 87
DSG2 Аритмогенная дисплазия правого желудочка, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 44 129
DSP Кардиомиопатия, дилатационная, с шерстяными волосами, кератодермией и агенезией зубов, Аритмогенная дисплазия правого желудочка, семейная, Кардиомиопатия, дилатационная, с шерстяными волосами и кератодермией, Ладонно-подошвенный полосатый кератоз II, Буллезный эпидермолиз, летальный акантолитический AD/AR 177 296
DTNA Левожелудочковая некомпрессия 1 AD 3 7
DYSF Мышечная дистрофия Миоши, Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, Миопатия, дистальная, с переднебольшеберцовым началом AR 244 529
EEF1A2 Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, умственная отсталость AD 17 12
ELAC2 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 17 AR 11 15
EMD Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса XL 48 113
ENPP1 Артериальная кальцификация, гипофосфатемический рахит AD/AR 22 72
EPG5 синдром Вичи AR 36 66
ETFA Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы AR 8 29
ETFB Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы AR 6 15
ETFDH Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы AR 43 190
FAH Тирозинемия AR 53 102
FBXL4 Синдром истощения митохондриальной ДНК AR 55 47
FBXO32 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 2
FHL1 Миопатия с постуральной мышечной атрофией, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, редукционная миопатия тела XL 26 62
FHOD3 Кардиомиопатия, семейная гипертрофическая AD 1
FKRP Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия AR 66 140
FKTN Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (конечностно-поясная) AD/AR 45 58
FLNC Миопатия AD 54 109
FOXD4 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 1
FOXRED1 Синдром Лея, дефицит митохондриального комплекса I AR 15 8
FXN атаксия Фридрейха AR 13 63
GAA Болезнь накопления гликогена AR 193 573
GATA4 Тетрада Фалло, дефект атриовентрикулярной перегородки, аномалии яичек с врожденным пороком сердца или без него, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки AD 37 140
GATA5 Семейная фибрилляция предсердий, Тетрада Фалло, Одиночный дефект межжелудочковой перегородки AD 5 32
GATA6 Пороки сердца, врожденные и другие врожденные аномалии, дефект межпредсердной перегородки 9, дефект межпредсердной перегородки 5, персистирующий артериальный ствол, тетрада Фалло AD 16 82
GATAD1 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AR 31 1
GATC Кардиомиопатия, фатальная AR 1
GBE1 Болезнь накопления гликогена AR 36 70
GFM1 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования AR 19 19
GLA Болезнь Фабри XL 226 937
GLB1 GM1-ганглиозидоз, мукополисахаридоз (синдром Моркио) AR 90 220
GMPPB Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная с аномалиями головного мозга и глаз), Поясно-конечностная мышечная дистрофия-дисгликанопатия AR 19 41
GNB5 Нарушение интеллектуального развития с сердечной аритмией (IDDCA), задержка речи и синдром дефицита внимания с гиперактивностью/когнитивные нарушения с сердечной аритмией или без нее (LADCI) AR 9 10
GSK3B Гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) 2
GTPBP3 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 23 AR 14 15
GUSB Мукополисахаридоз AR 27 62
HADHA Дефицит трифункционального белка, дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы AR 65 71
HAND1 Врожденные пороки сердца, дилатационная кардиомиопатия AD 9
HAND2 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), врожденные пороки сердца AD 2 5
HCN4 Синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC) AD 8 34
HFE гемохроматоз AR/Digenic 11 56
HRAS Синдром Костелло, врожденная миопатия с избытком мышечных веретен AD 43 31
IDUA Мукополисахаридоз AR 105 282
ILK Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 10
ISPD Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия AR 38 53
JPH2 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) AD 3 13
JUP Аритмогенная дисплазия правого желудочка, болезнь Наксоса AD/AR 8 46
KCNA5 Мерцательная аритмия AD 4 25
KCNE1 Синдром удлиненного интервала QT, синдром Джервелла и Ланге-Нильсена AD/AR/Digenic 11 46
KCNE2 Синдром удлиненного интервала QT, мерцательная аритмия, семейная AD 5 24
KCNH2 Синдром короткого интервала QT, синдром удлиненного интервала QT AD 371 933
KCNJ2 Синдром короткого интервала QT, синдром Андерсена, синдром удлиненного интервала QT, мерцательная аритмия AD 41 93
KCNJ5 Синдром удлиненного интервала QT, гиперальдостеронизм, семейный AD 7 15
KCNQ1 Синдром короткого интервала QT, синдром удлиненного интервала QT, фибрилляция предсердий, синдром Джервелла и Ланге-Нильсена AD/AR/Digenic 298 631
KLHL24 Простой буллезный эпидермолиз, генерализованный, с рубцеванием и выпадением волос, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) AD/AR 5 5
KRAS синдром Нунана, кожно-сердечный синдром AD 63 35
LAMA2 Мышечная дистрофия, врожденная мерозин-дефицитная AR 199 301
LAMP2 Данон болезнь XL 62 101
LARGE Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия AR 19 27
LDB3 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная AD 9 14
LEMD2 Катаракта 46, юношеское начало, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AR 1 1
LMNA Синдром сердце-рука, словенский, поясно-конечностная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия, врожденная, связанная с LMNA, липодистрофия (Данниган), мышечная дистрофия Эмери-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мандибулоакральная дисплазия типа А, прогерия Хатчинсона- Гилфорд тип AD/AR 250 564
LMOD2 Семейная дилатационная кардиомиопатия AR
LRRC10 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 4
LZTR1 Шванноматоз, синдром Нунан AD/AR 34 71
MAP2K1 Кардио-кожный синдром AD 45 23
MAP2K2 Кардио-кожный синдром AD 21 35
MAP3K8 Нунан синдром AD 1
MIPEP Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 31 AR 5 8
MLYCD Дефицит малонил-КоА-декарбоксилазы AR 14 38
MRPL3 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 9 AR 2 4
MRPL44 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 16 AR 2 2
MRPS22 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 5 AR 7 9
MT-ATP6 Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая Mitochondrial 4
MT-CO1 Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефицит цитохром с оксидазы Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера Mitochondrial 21
MT-ND2 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 7
MT-ND4 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 11
MT-ND4L Наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 19
MT-ND6 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, митохондриальная Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичность/резистентность к хлорамфениколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете Mitochondrial 5
MT-TF Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к Mitochondrial 14
MT-TL2 Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 5
MT-TM Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 1
MT-TN Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TR Энцефалопатия, митохондриальная Mitochondrial 2
MT-TS1 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 10
MT-TS2 Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 3
MT-TW Синдром Ли, миопатия, митохондриальная Mitochondrial 8
MT-TY Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 4
MTO1 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования AR 16 24
MYBPC3 Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 482 1048
MYBPHL Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 3
MYH6 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дефект межпредсердной перегородки 3 AD 14 123
MYH7 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), миопатия, накопление миозина, дистальная миопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 305 986
MYL2 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), инфантильная болезнь мышечных волокон I типа и кардиомиопатия AD 21 67
MYL3 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) AD/AR 12 41
MYL4 Мерцательная аритмия, семейная, 18 лет AD 2 2
MYO18B Синдром Клиппеля-Фейля 4, аутосомно-рецессивный, с миопатией и лицевым дисморфизмом AR 2 4
MYOT Миопатия, миофибриллярная, Мышечная дистрофия, поясно-конечностная, 1А, Миопатия, сфероидное тело AD 6 16
MYPN Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Кардиомиопатия, рестриктивная, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Немалиновая миопатия 11, аутосомно-рецессивная AD 6 44
MYRF Врожденные пороки сердца, Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей AD 1 1
NDUFAF2 Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли AR 9 8
NDUFB11 Линейные дефекты кожи с множественными врожденными аномалиями 3 AD 4 6
NEXN Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 6 43
NF1 синдром Ватсона, нейрофиброматоз, нейрофиброматоз-синдром Нунана AD 1157 2901
NKX2-5 Конотрункальные пороки сердца, Гипотиреоз, врожденный незобный, Дефект межпредсердной перегородки, Дефект межжелудочковой перегородки 3, Конотрункальные пороки сердца, вариабельные, Тетрада Фалло AD 45 108
NONO Умственная отсталость, сцепленная с Х-хромосомой, синдром 34, некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC) XL 10 4
NOS1AP Синдром Романо-Уорда AD/AR 4
NRAP Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AR 1 6
NRAS Нунан синдром AD 31 14
NUP155 Мерцательная аритмия 15 AR 2 1
PARS2 Синдром Альперса AR 3 6
PCCA Пропионовая ацидемия AR 66 125
PCCB Пропионовая ацидемия AR 68 115
PKP2 Аритмогенная дисплазия правого желудочка AD 150 289
PLEC Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, буллезный эпидермолиз AD/AR 36 103
PLEKHM2 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), некомпактность левого желудочка AR 1 1
PLN Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 8 30
PNPLA2 Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией AR 13 35
POMT1 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия AR 47 96
PPA2 Внезапная сердечная недостаточность, инфантильная AR 8 8
PPCS Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AR 4
PPP1CB Расстройство, подобное синдрому Нунана, с выпадающими анагеновыми волосами 2 AD 8 11
PRDM16 Неуплотнение левого желудочка, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 17 20
PRKAG2 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, болезнь накопления гликогена в сердце, врожденный летальный исход AD 19 57
PTPN11 Синдром Нунана, метахондроматоз AD 135 140
QRSL1 Митохондриальное мультисистемное расстройство AR 4 2
RAF1 Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 45 53
RASA2 Нунан синдром AD 1 3
RBCK1 Полиглюкозановая миопатия тела AR 11 14
RBM20 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 19 47
RIT1 Нунан синдром AD 23 26
RMND1 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования AR 17 15
RRAS Нунан-синдром подобный фенотипу AD/AR 2
RYR2 Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, аритмогенная правожелудочковая дисплазия AD 124 372
SALL4 Акроренально-окулярный синдром, лучевой луч Дуэйна/синдром Окихиро AD 21 56
SCN10A Пароксизмальное сильное болевое расстройство, врожденная нечувствительность к боли, связанная с каналопатией, первичная эритермалгия, невропатия мелких волокон, связанная с каналопатией натрия, синдром Бругада AD/AR 2 76
SCN1B Мерцательная аритмия, синдром Бругада, Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, Эпилепсия генерализованная, с фебрильными судорогами плюс, тип 1, Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 52 AD 16 31
SCN3B Мерцательная аритмия, семейная, синдром Бругада AD 3 7
SCN5A Блокада сердца, непрогрессирующая, Блокада сердца, прогрессирующая, синдром удлиненного интервала QT, фибрилляция желудочков, фибрилляция предсердий, синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR/Digenic 234 899
SCNN1B Синдром Лиддла, псевдогипоальдостеронизм, бронхоэктазы с повышенным содержанием хлоридов в поте или без него AD/AR 19 47
SCNN1G Синдром Лиддла, псевдогипоальдостеронизм, бронхоэктазы с повышенным содержанием хлоридов в поте или без него AD/AR 8 20
SCO1 Дефицит митохондриального комплекса IV AR 6 5
SCO2 Синдром Лея, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиоэнцефаломиопатия, фатальная инфантильная, из-за дефицита цитохром-с-оксидазы, миопия AR 42 37
SDHA Синдром Лея/дефицит митохондриального комплекса дыхательной цепи II, стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта, параганглиомы, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дилатационная кардиомиопатия, 1GG AD/AR 54 87
SELENON Мышечная дистрофия, ригидный позвоночник, миопатия, врожденная, с диспропорцией волокон AR 38 63
SGCA Мышечная дистрофия, конечностно-поясная AR 60 100
SGCB Мышечная дистрофия, конечностно-поясная AR 37 64
SGCD Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AR 21 27
SGCG Мышечная дистрофия, конечностно-поясная AR 33 63
SHOC2 Нунаноподобный синдром с выпадением анагеновых волос AD 2 4
SLC12A3 синдром Гительмана AR 49 489
SLC22A5 Дефицит карнитина, первичный системный AR 98 151
SLC25A20 Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы AR 15 42
SLC25A3 Дефицит переносчиков микохондриального фосфата AR 2 5
SLC25A4 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК AD/AR 12 14
SMCHD1 Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, тип 2 AD 51 79
SOS1 Нунан синдром AD 44 71
SOS2 Синдром Нунана 9 AD 4 6
SPEG Центронуклеарная миопатия 5 AR 5 11
SPRED1 синдром Легиуса AD 38 71
STAG2 Врожденные пороки сердца, дисморфические черты лица и нарушения умственного развития XL 6 14
TAB2 Врожденные пороки сердца, множественные типы, 2 AD 13 31
TANGO2 Метаболические энцефаломиопатические кризы, рецидивирующие, с рабдомиолизом, сердечными аритмиями и нейродегенерацией (MECRCN) AR 13 9
TAZ 3-метилглутаконовая ацидурия (синдром Барта) XL 45 158
TBX20 Дефект межпредсердной перегородки 4 AD 4 28
TBX5 Синдром Холта-Орама AD 61 127
TCAP Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 12 28
TECRL Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, 3 AR 2 3
TGFB3 Синдром Лойса-Дитца (синдром Рейнхоффа), аритмогенная дисплазия правого желудочка AD 19 26
TMEM43 Аритмогенная дисплазия правого желудочка, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса AD 4 24
TMEM70 Дефицит митохондриального комплекса V (АТФ-синтазы) AR 12 18
TNNC1 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 9 24
TNNI3 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Кардиомиопатия, рестриктивная, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 56 129
TNNI3K Нарушение проводимости сердца с дилатационной кардиомиопатией или без нее AD 1 3
TNNT2 Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиомиопатия, рестриктивная, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 61 148
TOR1AIP1 Мышечная дистрофия с прогрессирующей слабостью, дистальными контрактурами и ригидностью позвоночника AD/AR 3 5
TPM1 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 34 98
TRDN Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная AR 19 6
TRIM32 синдром Барде-Бидля, мышечная дистрофия, конечностно-поясная AR 13 16
TRPM4 Прогрессирующая семейная блокада сердца AD 5 32
TSFM Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования AR 6 6
TTN Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Большеберцовая мышечная дистрофия, Поясно-конечностная мышечная дистрофия, Наследственная миопатия с ранней дыхательной недостаточностью, Миопатия с ранним началом, с фатальной кардиомиопатией (миопатия Салиха), Мышечная дистрофия, поясно-конечностная, тип 2J AD 818 327
TTR Дистранстиретинемическая гипертироксинемия, амилоидоз, наследственный, связанный с транстиретином AD 52 148
VARS2 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 20 AR 7 10
VCL Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 8 30
VCP Боковой амиотрофический склероз, миопатия с тельцами включения с ранним началом болезни Педжета, болезнь Шарко-Мари-Тута AD 17 61
VPS13A Хореоакантоцитоз AR 19 115
XK синдром Маклеода XL 10 41

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар