Панель Холестаз

Представлена ​​панель із 52 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів. Ідеально підходить для пацієнтів з будь-яким типом холестазу, в тому числі пацієнтів з клінічним подозрением на синдром Алажилля, цитрулінемію 2 типу, Криглера-Наджара 1 і 2 типи, Дубіна-Джонсона, синдром Жильбера, внутрішньопеченний холестаз вагітних 3 типу або прогресуючий сімейний внутрішньопечений холестаз 1 -4 типи.

Холестаз характеризується жовтухою і зудом. Він може виявити характерний ознака прогресуючого сімейного внутрішньопеченного холестазу ((PFIC) або ознаки інших спадкових захворювань, таких як алажиля, при якому холестаз виникає в 95% випадків в неонатальному періоді. PFIC являє собою групу аутосомно-рецесивних захворювань печені, зумовлених порушенням секреції жовчі та характеризуються внутрішньопеченевим холестазом з початком захворювання, як правило, у молодому віці та дитинстві. У пацієнтів з PFIC зазвичай розвивається фіброз і термінальна стадія захворювання печені до настання досконалого віку. Дефекти в асоційованих з холестазом генах ATP8B1 і ABCB11 також можуть викликати більш легке захворювання, яке називається доброякісним рецидивуючим внутрішньопеченним холестазом. Існує кілька інших спадкових захворювань, при яких часто зустрічається синдром холестазу, наприклад алажиля (JAG1 і NOTCH2), артрогрипоз, почечна дисфункція і синдром холестазу (синдром ARC; VPS33B і VIPAS39), дефіцит альфа-1-антитрипсину (SERPINA1), цитрулінемія (SLC25A13). ). ), вроджені дефекти синтезу желчної кислоти (HSD3B7 і AKR1D1), сімейна гіперхоланемія (TJP2 і BAAT) і синдром неонатального іхтіоза-склеротичного холангіту (CLDN1).

Распространенность PFIC невідома, в той час якість інших причин холестазу наступна: Дубіна-Джонсона 1:1300 в іранських або марокканських євреїв, синдром Алажиля 1:30000, синдром Криглера-Наджара 1:1000000. Распространенность синдрому Жильбера становить 3-7%, але він викликає тільки аномальні лабораторні дані, але не клінічні симптоми.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.