Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Холестаз

Код 759. 52 гени, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 30500 грн
Замовити

Представляет собой панель из 52 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с любым типом холестаза, включая пациентов с клиническим подозрением на синдром Алажилля, цитруллинемию 2 типа, синдром Криглера-Наджара 1 и 2 типов, синдром Дубина-Джонсона, синдром Жильбера, внутрипеченочный холестаз беременных 3 типа или прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1-4 типов.

Холестаз характеризуется желтухой и зудом. Он может проявляться как характерный признак прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза ((PFIC) ) или как признак других наследственных заболеваний, таких как синдром Алажиля, при котором холестаз возникает в 95% случаев в неонатальном периоде. PFIC представляет собой группу аутосомно-рецессивных заболеваний печени, обусловленных нарушением секреции желчи и характеризующихся внутрипеченочным холестазом с началом заболевания, как правило, в младенчестве и детстве. У пациентов с PFIC обычно развивается фиброз и терминальная стадия заболевания печени до наступления совершеннолетия. Дефекты в ассоциированных с холестазом генах ATP8B1 и ABCB11 также могут вызывать более легкое заболевание, называемое доброкачественным рецидивирующим внутрипеченочным холестазом. Существует несколько других наследственных заболеваний, при которых часто встречается холестаз, например синдром Алажиля (JAG1 и NOTCH2), артрогрипоз, почечная дисфункция и синдром холестаза (синдром ARC; VPS33B и VIPAS39), дефицит альфа-1-антитрипсина (SERPINA1), цитруллинемия (SLC25A13). ), врожденные дефекты синтеза желчных кислот (HSD3B7 и AKR1D1), семейная гиперхоланемия (TJP2 и BAAT) и синдром неонатального ихтиоза-склеротического холангита (CLDN1).

Распространенность PFIC неизвестна, в то время как распространенность других причин холестаза следующая: Дубина-Джонсона 1:1300 у иранских или марокканских евреев, синдром Алажиля 1:30000, синдром Криглера-Наджара 1:1000000. Распространенность синдрома Жильбера составляет 3-7%, но он вызывает только аномальные лабораторные данные, но не клинические симптомы.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ABCB11 холестаз, холестаз, доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный, 2 AD/AR 35 299
ABCB4 Заболевания желчного пузыря, Низкофосфолипид-ассоциированный холелитиаз, Холестаз AD/AR 27 224
ABCC2 Синдром Дубина-Джонсона AD/AR 29 46
AKR1D1 Дефект синтеза желчных кислот, врожденный, 2 AR 7 14
ATP8B1 Внутрипеченочный холестаз беременных, Семейный внутрипеченочный холестаз, рецидивирующий, Холестаз, прогрессирующий семейный внутрипеченочный, Доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз AD/AR 18 131
BAAT Гиперхоланемия, семейная AR 3 7
CFTR Муковисцидоз, Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока AD/AR 518 1803
CLDN1 Ихтиоз, лейкоцитарные вакуоли, алопеция и склерозирующий холангит AR 3 4
CREB3L3 Гипертриглицеридемия AD 9
CYP7B1 Дефект синтеза желчных кислот, спастическая параплегия 5А, аутосомно-рецессивный AR 18 60
DCDC2 Глухота, нефронофтиз, склерозирующий холангит, неонатальный AR 13 9
DGUOK Синдром истощения митохондриальной ДНК, портальная гипертензия, нецирротическая, прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, аутосомно-рецессивный 4 AR 23 62
EPCAM Диарея 5, с тафтинговой энтеропатией, врожденная, колоректальный рак, наследственный неполипоз AD/AR 38 80
FAH Тирозинемия AR 53 102
HSD3B7 Дефект синтеза желчных кислот, врожденный, 1 AR 8 25
JAG1 Синдром Алажиля AD 131 610
LCT Дефицит лактазы AR 11 15
LIPA Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина AR 27 93
LMF1 Комбинированный дефицит липазы AR 4 14
MKS1 синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля AR 50 52
MPV17 Синдром истощения митохондриальной ДНК AR 35 50
MYO5B Диарея с атрофией микроворсинок AR 14 80
NEUROG3 Диарея, мальабсорбция, врожденная AR 3 8
NOTCH2 синдром Алажиля, синдром Хайду-Чейни AD 37 70
NPC1 Болезнь Ниманна-Пика AR 164 472
NPC2 Болезнь Ниманна-Пика AR 21 27
NPHP1 Нефронофтиз, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена AR 19 76
NPHP3 Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатическая дисплазия, синдром Меккеля AR 38 75
NPHP4 Нефронофтиз, синдром Сениора-Локена AR 20 113
NR1H4 Холестаз, прогрессирующий семейный внутрипеченочный 5 AR 6 5
PEX1 Синдром Геймлера, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1A, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1B AR 112 134
PEX10 Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом, атаксия AR 34 29
PEX12 Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 43 37
PEX2 Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 16 18
PEX26 Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зельвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 13 27
PEX5 Адренолейкодистрофия, неонатальная, ризомелическая точечная хондродисплазия, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 8 14
PEX6 Синдром Геймлера, нарушение биогенеза пероксисом 4A, нарушение биогенеза пероксисом 4B AR 58 107
SCYL1 Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 21 AR 12 6
SERPINA1 Дефицит альфа-1-антитрипсина AR 49 80
SLC25A13 Дефицит цитрина AR 24 113
SLC26A3 Диарея, секреция хлоридов, врожденная AR 55 88
SLCO1B1 Гипербилирубинемия, роторный тип, дигенная AD/Digenic 3 5
SLCO1B3 Гипербилирубинемия, роторный тип, дигенная Digenic 2 7
SMPD1 Болезнь Ниманна-Пика AR 110 249
SPINT2 Диарея, секреторная натриевая, врожденная AR 6 12
TJP2 Холестаз, прогрессирующий семейный внутрипеченочный, Гиперхоланемия, семейный, Глухота, аутосомно-доминантный 51 AD/AR 25 27
TMEM216 синдром Жубера, синдром Меккеля AR 17 8
TRMU Печеночная недостаточность, инфантильная, обратимая инфантильная недостаточность дыхательной цепи AR 20 21
TTC37 Трихогепатоэнтеральный синдром, синдром аутовоспалительной панцитопении AR 12 64
UGT1A1 синдром Криглера-Наджара, синдром Жильбера, желтуха грудного молока AD/AR 29 144
VIPAS39 Артрогрипоз, почечная дисфункция и холестаз 2 AR 8 13
VPS33B Артрогрипоз - почечная дисфункция - холестаз AD/AR 17 58

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос