Панель циліопатії (США)

Панель Цилиопатии представляет собой панель из 119 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на синдром Барде-Бидля, синдром Жубера, синдром Меккеля, нефронофтиз с дистрофией сетчатки или без нее или сложный фенотип цилиопатии.

Не подходит для пациентов с первичной цилиарной дискинезией или изомерией/гетеротаксией. Для пациентов с подозрением на первичную цилиарную дискинезию рекомендуется панель первичной цилиарной дискинезии. Для пациентов с изомерией/гетеротаксией рекомендуется панель Гетеротаксии и Траспозиции органов.

Цилиопатии представляют собой группу заболеваний, возникающих в результате аномального образования или функции ресничек. Известно, что мутации цилиарного гена вызывают фенотипы отдельных органов, а также сложные синдромы. Цилиопатии имеют широкий спектр фенотипов, охватывающих ряд различных аутосомно-рецессивных, доминантных и Х-сцепленных синдромов. Поскольку реснички являются компонентом почти всех клеток, дисфункция ресничек может проявляться набором признаков, включающих дегенерацию сетчатки, заболевания почек и пороки развития головного мозга. Дополнительные признаки могут включать врожденные фиброзно-кистозные заболевания печени и поджелудочной железы, диабет, ожирение и скелетные дисплазии. Цилиопатии могут возникать в результате мутации в одном локусе у одного пациента, в то время как мутации, затрагивающие несколько разных локусов, могут в то же время приводить к сходному фенотипу у других пациентов. Цилиопатии могут быть классифицированы в соответствии с наличием аберрантной функции в интактной ресничке или полным отсутствием/потерей зрелой реснички. Последнее относится к тяжелым полиорганным фенотипам.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.