Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель циліопатії

Код 787. 119 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 31900 грн
Замовити

Панель Цилиопатии представляет собой панель из 119 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на синдром Барде-Бидля, синдром Жубера, синдром Меккеля, нефронофтиз с дистрофией сетчатки или без нее или сложный фенотип цилиопатии.

Не подходит для пациентов с первичной цилиарной дискинезией или изомерией/гетеротаксией. Для пациентов с подозрением на первичную цилиарную дискинезию рекомендуется панель первичной цилиарной дискинезии. Для пациентов с изомерией/гетеротаксией рекомендуется панель Гетеротаксии и Траспозиции органов.

Цилиопатии представляют собой группу заболеваний, возникающих в результате аномального образования или функции ресничек. Известно, что мутации цилиарного гена вызывают фенотипы отдельных органов, а также сложные синдромы. Цилиопатии имеют широкий спектр фенотипов, охватывающих ряд различных аутосомно-рецессивных, доминантных и Х-сцепленных синдромов. Поскольку реснички являются компонентом почти всех клеток, дисфункция ресничек может проявляться набором признаков, включающих дегенерацию сетчатки, заболевания почек и пороки развития головного мозга. Дополнительные признаки могут включать врожденные фиброзно-кистозные заболевания печени и поджелудочной железы, диабет, ожирение и скелетные дисплазии. Цилиопатии могут возникать в результате мутации в одном локусе у одного пациента, в то время как мутации, затрагивающие несколько разных локусов, могут в то же время приводить к сходному фенотипу у других пациентов. Цилиопатии могут быть классифицированы в соответствии с наличием аберрантной функции в интактной ресничке или полным отсутствием/потерей зрелой реснички. Последнее относится к тяжелым полиорганным фенотипам.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ACVR2B Гетеротаксия, висцеральная, 4, аутосомная AD 1 2
ADAMTS9 1
AHI1 синдром Жубера AR 62 93
ALMS1 синдром Альстрема AR 197 302
ANKS6 нефронофтиз AR 9 12
ARL13B синдром Жубера AR 11 10
ARL3 Пигментный ретинит, синдром Жубера AD/AR 1
ARL6 Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит AR 14 21
ARMC9 Синдром Жубера 30 AR 12 11
ATXN10 Спиноцеребеллярная атаксия AD 5 4
B9D1 Синдром Меккеля AR 7 10
B9D2 Синдром Меккеля AR 8 4
BBIP1 Синдром Барде-Бидля 18 AR 1 1
BBS1 Синдром Барде-Бидля AR 66 103
BBS10 Синдром Барде-Бидля AR 90 107
BBS12 Синдром Барде-Бидля AR 36 58
BBS2 Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит AR 58 91
BBS4 Синдром Барде-Бидля AR 25 53
BBS5 Синдром Барде-Бидля AR 18 31
BBS7 Синдром Барде-Бидля AR 19 43
BBS9 Синдром Барде-Бидля AR 27 52
C21ORF2 Дистрофия сетчатки с макулярной стафиломой или без нее (RDMS), спондилометафизарная дисплазия, аксиальная (SMDAX) AR 13 22
C2CD3 Орофациодигитальный синдром XIV AR 9 10
C5ORF42 Орофациодигитальный синдром, синдром Жубера AR 97 103
C8ORF37 Пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, синдром Барде-Бидля 21 AR 8 17
CC2D2A Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля AR 76 91
CENPF Цилиарная дискинезия — летальная цилиопатия AR 13 8
CEP104 синдром Жубера AR 7 5
CEP120 Короткореберная грудная дисплазия 13 с полидактилией или без нее AR 9 9
CEP164 нефронофтиз AR 11 9
CEP19 Морбидное ожирение и недостаточность сперматогенеза, синдром Барде-Бидля AR 2 2
CEP290 синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля AR 130 289
CEP41 синдром Жубера AR/Digenic 7 11
CEP55 Многоядерные нейроны, ангидрамнион, дисплазия почек, гипоплазия мозжечка и гидранэнцефалия (MARCH) 4 2
CEP83 нефронофтиз AR 10 10
CPE Ожирение, тяжелые формы и диабет II типа AR 2
CRB2 Очаговый сегментарный гломерулосклероз, вентрикуломегалия с кистозной болезнью почек AR 12 22
CSPP1 Асфиксирующая торакальная дистрофия Женя, синдром Жубера AR 32 27
DCDC2 Глухота, нефронофтиз, склерозирующий холангит, неонатальный AR 13 9
DDX59 Орофациодигитальный синдром V AR 2 6
DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица AR 88 217
DYNC2H1 Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 1 типа или без нее, Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 3 типа или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune), SRPS тип 2 (Majewski) AR/Digenic 148 205
DYNC2LI1 Короткореберная грудная дисплазия 15 с полидактилией AR 19 14
EVC Акрофациальный дизостоз Вейера, синдром Эллиса-ван Кревельда AD/AR 58 83
EVC2 Синдром Эллиса-ван Кревелда, акродентальный дизостоз Вейера AD/AR 78 75
FAM58A Синдактилия пальцев стопы, телекантус, аногенитальные и почечные пороки развития (синдром STAR) XL 8 11
FAN1 Интерстициальный нефрит, кариомегалия AR 12 21
GLI2 Синдром Каллера-Джонса AD 29 82
GLI3 Акрокаллезный синдром, синдром Паллистера-Холла, синдром цефалополисндактилии Грига, постаксиальная полидактилия типа А, преаксиальная полидактилия 3 типа, преаксиальная полидактилия 4 типа AD 70 235
GLIS2 нефронофтиз AR 3 3
HYLS1 Гидролетальный синдром AR 3 2
ICK Эндокринно-цереброостеодисплазия, эпилепсия, ювенильная миоклония AD/AR 1 3
IFT122 Синдром Сенсенбреннера, Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа AR 13 23
IFT140 Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune) AR 38 63
IFT172 Пигментный ретинит, короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией или без нее, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune) AR 22 25
IFT27 Синдром Барде-Бидля 19 AR 1 4
IFT43 Краниоэктодермальная дисплазия 3 AR 4 7
IFT52 Короткореберная грудная дисплазия 16 с полидактилией или без нее AR 3 4
IFT57 1 2
IFT74 Синдром Барде-Бидля 20 2 4
IFT80 Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune) AR 11 11
IFT81 Короткореберная торакальная дисплазия с полидактилией, конусо-стержневая дистрофия, аутосомно-рецессивная AR 4 9
INPP5E Синдром Жубера, умственная отсталость, ожирение туловища, дистрофия сетчатки и микропенис (синдром MORM) AR 25 50
INTU 4 11
INVS нефронофтиз AR 16 34
IQCB1 Синдром Сениора-Локена AR 24 41
KIAA0556 Синдром Жубера 26 AR 2 2
KIAA0586 Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией, синдром Жубера AR 29 31
KIAA0753 Орофациодигитальный синдром XV AR 6 7
KIF14 Синдром Меккеля 12 AR 9 16
KIF7 Акрокаллезный синдром, гидролетальный синдром, синдром Аль-Газали-Бакалинова, синдром Жубера AR/Digenic 24 44
LEFTY2 Пороки развития лево-правой оси AD 1 3
LZTFL1 Синдром Барде-Бидля 17 AR 6 3
MAPKBP1 Нефронофтиз 20 AR 6 7
MKKS Синдром Барде-Бидля, синдром МакКьюсика-Кауфмана AR 21 59
MKS1 синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля AR 50 52
NEK1 Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, SRPS тип 2 (Маевский) AR/Digenic 22 23
NEK8 нефронофтиз AR 16 18
NODAL Гетеротаксия, висцеральная AD 4 15
NPHP1 Нефронофтиз, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена AR 19 76
NPHP3 Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатическая дисплазия, синдром Меккеля AR 38 75
NPHP4 Нефронофтиз, синдром Сениора-Локена AR 20 113
OFD1 Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, пигментный ретинит, орофациодигитальный синдром, синдром Жубера XL 153 160
PDE6D Синдром Жубера 22 AR 3 1
PIBF1 4 8
PKD1 Поликистоз почек AD 237 1923
PKD2 Поликистоз почек AD 55 333
PKHD1 Поликистоз почек AR 249 557
PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования AR 76 128
PNPLA6 синдром Лоуренса-Муна, синдром Буше-Нойхаузера, спастическая параплегия 39 AR 26 58
POC1B Колбочково-стержневая дистрофия 20 AR 4 7
RPGRIP1L Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерация сетчатки при цилиопатии, модификатор AR 39 49
SCAPER Дистрофия сетчатки, пигментный ретинит AR 4 7
SCLT1 Синдром Сениора-Локена, дистрофия сетчатки AR 3
SDCCAG8 синдром Барде-Бидля, синдром Сениора-Локена AR 14 18
SUFU Медуллобластома, синдром базально-клеточного невуса AD 22 44
TCTEX1D2 Короткореберная торакальная дисплазия 17 с полидактилией или без нее, асфиксирующая торакальная дистрофия Jeune AR 4 6
TCTN1 синдром Жубера AR 6 6
TCTN2 синдром Жубера, синдром Меккеля AR 20 15
TCTN3 Orofaciodigital синдром (синдром Мора-Маевского), синдром Жубера AR 9 12
TMEM107 синдром Жубера AR 10 3
TMEM138 синдром Жубера AR 6 8
TMEM216 синдром Жубера, синдром Меккеля AR 17 8
TMEM231 синдром Жубера, синдром Меккеля AR 12 19
TMEM237 синдром Жубера AR 7 11
TMEM67 Нефронофтиз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля AR 87 170
TRAF3IP1 Синдром Сениора-Локена 9 AR 11 15
TRIM32 синдром Барде-Бидля, мышечная дистрофия, конечностно-поясная AR 13 16
TTC21B Короткореберная грудная дисплазия, нефронофтиз, асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune) AR 23 63
TTC8 Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит AR 5 16
USP9X Умственная отсталость, Х-сцепленный 99, Умственная отсталость, Х-сцепленный 99, синдромальный, женский ограниченный XL 30 27
WDPCP синдром Меккеля-Грубера, модификатор, синдром Барде-Бидля, врожденные пороки сердца, гамартомы языка и полисиндактилия AR 6 8
WDR19 Пигментный ретинит, нефронофтиз, короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, синдром Сениора-Локена, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune) AR 33 43
WDR34 Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune) AR 18 21
WDR35 Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа, Синдром короткореберной полидактилии 5 типа AR 28 31
WDR60 Короткореберная грудная дисплазия 8 с полидактилией или без нее AR 12 13
XPNPEP3 Нефронофтизоподобная нефропатия 1 AR 3 2
ZIC3 Гетеротаксия, висцеральная, ассоциация VACTERL, врожденные пороки сердца, несиндромальная XL 15 41
ZNF423 Нефронофтиз, синдром Жубера AD/AR 10 7

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар