Панель Адреногенітальний синдром (Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз) (США)

Эта панель состоит из 12 генов, которые включают в себя анализ некодирующих вариантов, делений и дубликатов.

Идеально подходит для пациентов с подозрением на врожденную гиперплазию надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) представляет собой наследственное нарушение стероидогенеза, характеризующееся надпочечниковой недостаточностью и разной степенью гипер- или гипоандрогении. Классическая форма представляет собой пренатальное начало вирилизации, вызванное тяжелым дефицитом фермента, по сравнению с неклассической формой, которая имеет легкий дефицит фермента и постнатальное начало. Наиболее частой формой классической гиперплазии коры надпочечников является недостаточность 21-гидроксилазы (21-OHD), которую можно далее разделить на простую вирилизирующую форму (~ 25% больных) и сольтеряющую форму, при которой выработка альдостерона неадекватна (? 75% лиц). Новорожденные с сольтеряющей 21-OHD CAH подвержены риску опасных для жизни кризов солевой потери. У лиц с неклассической формой 21-OHD CAH постнатально проявляются признаки гиперандрогении; самки с неклассической формой не вирилизируются при рождении. В 90-95% случаев ХАГ вызывается мутацией в гене CYP21A2. Мутации в гене CYP11B1 являются второй наиболее частой причиной ВГКН. Предполагаемая распространенность классической ВГКН составляет 1:10 000, а годовая заболеваемость колеблется от 1:5 000 до 1:15 000. Распространенность неклассической 21-OHD CAH в общей гетерогенной популяции оценивалась как 1:100. Самая высокая распространенность неклассических заболеваний по этническому признаку (1:27) наблюдается среди евреев-ашкенази. Другими этническими группами с высокой распространенностью неклассического заболевания являются: латиноамериканцы (1:40), славяне (1:50) и итальянцы (1:300).

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.