Панель Адреногенітальний синдром (Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз)

Ця панель складається з 12 генів, які включають аналіз некодуючих варіантів, делецій і дублікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів з підозрою на вроджену гіперплазію надниркових залоз

Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (ВГКН) є спадковим порушенням стероїдогенезу, що характеризується наднирковою недостатністю і різним ступенем гіпер- або гіпоандрогенії. Класична форма являє собою пренатальний початок вірилізації, викликаний важким дефіцитом ферменту, порівняно з некласичною формою, яка має легкий дефіцит ферменту та постнатальний початок. Найбільш частою формою класичної гіперплазії кори надниркових залоз є недостатність 21-гідроксилази (21-OHD), яку можна далі розділити на просту вірилізуючу форму (~ 25% хворих) і сольтеряющую форму, при якій вироблення альдостерону неадекватна (? 75% осіб). Новонароджені з сольтеряющей 21-OHD CAH схильні до ризику небезпечних для життя кризів сольової втрати. В осіб з некласичною формою 21-OHD CAH постнатально проявляються ознаки гіперандрогенії; самки з некласичною формою не вирилизируются при народженні. У 90-95% випадків ХАГ викликається мутацією у гені CYP21A2. Мутації у гені CYP11B1 є другою найчастішою причиною ВГКН. Передбачувана поширеність класичної ВГКН становить 1:10 000, а річна захворюваність коливається від 1:5 000 до 1:15 000. Поширеність некласичної 21-OHD CAH у загальній гетерогенній популяції оцінювалася як 1:100. Найвища поширеність некласичних захворювань за етнічною ознакою (1:27) спостерігається серед євреїв-ашкеназі. Іншими етнічними групами з високою поширеністю некласичного захворювання є: латиноамериканці (1:40), слов'яни (1:50) та італійці (1:300).

Гени, що входять до панелі:

* Тип спадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.