Панель Деменція (США)

Панель Деменция представляет собой панель из 58 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов, делеции и дупликации. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на деменцию.

Особенности панели

Гаплотип APOE E4/E4 сообщается, если он идентифицирован этой панелью.

Деменция - это синдром, который включает в себя ухудшение когнитивных функций, таких как память, внимание, мышление и ориентация. Наследственные факторы могут играть роль в развитии некоторых форм деменции.

Например, наследственные формы болезни Альцгеймера связаны с мутациями в гене APP, гене PSEN1 или гене PSEN2. Эти гены участвуют в производстве бета-амилоида, белка, который образует пластинки в мозге пациентов с болезнью Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера наследуется аутосомно-доминантно, что означает, что если один из родителей имеет мутацию в гене, каждый ребенок имеет 50% риск унаследовать мутацию и развить болезнь.

Другие формы деменции, такие как болезнь Пика и болезнь Крейцфельдта-Якоба, также наследуются в автосомно-доминантном режиме. Однако, эти формы деменции являются гораздо более редкими, чем болезнь Альцгеймера.

Лобно-височная деменция представляет собой клинически и патологически гетерогенную группу деменций, не связанных с болезнью Альцгеймера, характеризующихся селективной прогрессирующей корковой атрофией, затрагивающей лобные или височные доли. Лобно-височная деменция встречается значительно реже, чем болезнь Альцгеймера, с оценками распространенности в популяции от 4 до 5 случаев на 100 000 человек в возрасте до 65 лет. Возраст начала обычно приходится на шестое десятилетие жизни. Однако это может начаться как в 30 лет, так и в 90. Приблизительно 20-50% людей с лобно-височной деменцией имеют пораженных родственников первой степени родства. ЛВД имеет значительный генетический компонент с аутосомно-доминантным или сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Подсчитано, что 10% пациентов с ЛВД имеют заболевание, вызывающее мутацию в одном гене.

Гаплотип APOE E4 представляет значительный риск деменции, связанной с болезнью Альцгеймера, особенно в гомозиготном состоянии. Следовательно, этот гаплотип сообщается на этой панели, если он обнаружен в гомозиготном состоянии.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.