Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Діабет моногенный

Код 749. 67 генів, мітохондріальный, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 30500 грн
Замовити

Представляет собой панель из 67 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на моногенный диабет или неонатальный сахарный диабет.

Моногенный диабет состоит из гетерогенной группы типов диабета, вызванных мутациями в отдельных генах, которые, по оценкам, составляют 1-2% всех случаев сахарного диабета. Основные фенотипы, указывающие на основную моногенную причину, включают сахарный диабет новорожденных, диабет молодых в зрелом возрасте (MODY) и другие очень редкие синдромы, связанные с диабетом.

Перманентный неонатальный сахарный диабет — моногенная форма неонатального диабета, характеризующаяся персистирующей гипергликемией в течение первых 12 мес жизни в целом (средний возраст дебюта — девять недель), требующая непрерывного лечения инсулином. Начальные клинические проявления включают гипергликемию, глюкозурию, задержку внутриутробного развития, осмотическую полиурию, тяжелое обезвоживание и отсутствие набора массы тела. Преходящая форма неонатального сахарного диабета обычно проходит к 18-месячному возрасту. Многие пациенты обнаруживают некоторую степень нарушения координации развития. Частота неонатального сахарного диабета оценивается 1:100 000 живорождений. Около 50% случаев являются постоянными и 50% преходящими. Это состояние было зарегистрировано во всех этнических группах и в равной степени поражает младенцев мужского и женского пола. Неонатальный диабет чаще всего вызывается мутациями в генах KCNJ11 (34%), ABCC8 (24%), INS (13%) и GCK (4%). Клинические проявления различаются в зависимости от основного генетического дефекта. В случаях, связанных с KCNJ11 и ABCC8, пациенты обычно обращаются в возрасте до трех месяцев с симптоматической гипергликемией и часто с кетоацидозом. Приблизительно 25% пациентов с мутациями в гене KCNJ11 имеют связанные неврологические симптомы, включая задержку развития и эпилепсию (DEND-синдром) или более легкую форму без судорог и с менее выраженной задержкой развития. В случаях с мутацией в гене INS, у пациентов отмечается выраженная гипергликемия или диабетический кетоацидоз в среднем через девять недель, но у некоторых в более позднем возрасте. Пациенты с мутацией в GCK, имеют перманентный инсулинозависимый диабет с первого дня жизни.

Диабет молодых (MODY) является аутосомно-доминантной наследственной формой диабета и составляет 1-2% людей с диабетом. MODY — редкая клинически и генетически гетерогенная форма диабета, характеризующаяся молодым возрастом дебюта (чаще 10–45 лет) с развитием инсулиннезависимого диабета до 25 лет. Кроме того, также были отмечены аномалии кровеносных сосудов сетчатки (ретинопатия) и почек, а также врожденные аномалии из-за осложнений диабета. Лица с MODY обычно не имеют истории ожирения или метаболического синдрома, сопровождающего гипергликемию. Многим людям с MODY неправильно диагностируют диабет 1 или 2 типа. MODY является наиболее распространенной формой моногенного диабета с распространенностью 1:10 000 у взрослых и 1:23 000 у детей. Приблизительно в 80% случаев ошибочно диагностируется диабет 1 или 2 типа, что усложняет оценку распространенности и заболеваемости. Генетическое тестирование обычно проводится только у пациентов с классическими признаками MODY. Однако только 50% пациентов с генетически диагностированным MODY соответствуют классическим критериям. Установление диагноза MODY существенно влияет на клиническое ведение. Гетерозиготные мутации в HNF1A, HNF4A и GCK составляют более 90% всех MODY с известной генетической причиной. Пациенты с мутациями HNF1A и HNF4A имеют медленно прогрессирующую дисфункцию бета-клеток, и лечение низкими дозами сульфонилмочевины приводит к стабильному или улучшенному гликемическому контролю и улучшению качества жизни, связанного с лечением диабета, по сравнению с терапией инсулином или метформином. MODY с мутациями GCK имеет уникальный фенотип легкой непрогрессирующей гипергликемии с показателем гликированного гемоглобина обычно <7% (53 ммоль/моль). Это не связано с повышенным риском микро- и макрососудистых осложнений, наблюдаемых при других формах диабета. Как правило, лечение не изменяет уровень гликированного гемоглобина. Молекулярная диагностика MODY позволяет прекратить фармакологическую терапию и снизить частоту медицинского наблюдения.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ABCC8 Гиперинсулинемическая гипогликемия, Диабет, постоянный неонатальный, Гипогликемия, индуцированная лейцином, Сахарный диабет, транзиторный неонатальный, Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) AD/AR 170 641
APPL1 Диабет зрелого возраста у молодых, тип 14 AD 2 2
BLK Диабет зрелого возраста у молодых AD 5 9
CEL Диабет зрелого возраста у молодых, тип 8 AD 4 13
EIF2AK3 СЭД, типа Уолкотта-Раллисона AR 9 80
FOXP3 Иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия XL 28 93
GATA6 Пороки сердца, врожденные и другие врожденные аномалии, дефект межпредсердной перегородки 9, дефект межпредсердной перегородки 5, персистирующий артериальный ствол, тетрада Фалло AD 16 82
GCK Гиперинсулинемическая гипогликемия, семейная, Сахарный диабет, перманентный неонатальный, Сахарный диабет зрелого возраста у молодых, тип 2 AD/AR 178 837
GLIS3 Сахарный диабет новорожденных с врожденным гипотиреозом AR 7 18
GLUD1 Гипераммониемия-гиперинсулинизм, Гиперинсулинемическая гипогликемия AD/AR 14 38
HADH Дефицит 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы AR 10 26
HNF1A Сахарный диабет молодых с началом в зрелом возрасте, почечно-клеточная карцинома, непапиллярные светлоклеточные клетки, аденоматоз печени AD 78 528
HNF1B Почечно-клеточный рак, непапиллярный хромофоб, почечные кисты и диабетический синдром AD 35 234
HNF4A Врожденный гиперинсулинизм, чувствительный к диазоксиду, диабет зрелого возраста у молодых, ренотубулярный синдром Фанкони 4 с диабетом зрелого возраста у молодых AD 32 147
INS Сахарный диабет, перманентный неонатальный, Гиперпроинсулинемия, семейный, с диабетом или без него, Диабет зрелого возраста у молодых AD/AR 33 78
INSR Гиперинсулинемическая гипогликемия, семейная, синдром Рабсона-Менденхолла, синдром Донохью AD/AR 44 190
KCNJ11 Гиперинсулинемическая гипогликемия, Диабет, постоянный неонатальный, Сахарный диабет, транзиторный неонатальный, Диабет в зрелом возрасте у молодых 13, Унаследованные от отца мутации могут вызывать очаговую аденоматозную гиперплазию AD/AR 63 178
KLF11 Диабет зрелого возраста у молодых AD 1 4
MT-ATP6 Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая Mitochondrial 4
MT-CO1 Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефицит цитохром с оксидазы Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера Mitochondrial 21
MT-ND2 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 7
MT-ND4 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 11
MT-ND4L Наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 19
MT-ND6 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, митохондриальная Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичность/резистентность к хлорамфениколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете Mitochondrial 5
MT-TF Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к Mitochondrial 14
MT-TL2 Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 5
MT-TM Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 1
MT-TN Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TR Энцефалопатия, митохондриальная Mitochondrial 2
MT-TS1 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 10
MT-TS2 Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 3
MT-TW Синдром Ли, миопатия, митохондриальная Mitochondrial 8
MT-TY Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 4
NEUROD1 Диабет зрелого возраста у молодых AD/AR 3 18
NEUROG3 Диарея, мальабсорбция, врожденная AR 3 8
PAX4 Сахарный диабет AD 3 10
PDX1 Агенезия поджелудочной железы, неонатальный сахарный диабет, диабет зрелого возраста у молодых, тип 4, молочнокислая ацидемия из-за дефицита PDX1 AD/AR 10 28
PPARG Инсулинорезистентность, липодистрофия, семейная, частичная AD/Digenic (Severe digenic insulin resistance can be due to digenic mutations in PPP1R3A and PPARG) 19 49
PTF1A Агенезия поджелудочной железы и мозжечка, Агенезия поджелудочной железы 2 AR 4 16
RFX6 Гипоплазия поджелудочной железы, атрезия кишечника и аплазия или гипоплазия желчного пузыря с трахеопищеводным свищом или без него, синдром Мартинеса-Фриаса, синдром Митчелла-Райли AR 10 31
SLC16A1 Гиперинсулинемическая гипогликемия, семейная, дефект транспортера лактата в эритроцитах, дефицит транспортера монокарбоксилата 1, миоклонико-атоническая эпилепсия AD/AR 12 14
SLC2A2 Болезнь накопления гликогена, синдром Фанкони-Биккеля, неонатальный сахарный диабет AR 24 73
UCP2 Гиперинсулинизм AD/AR 7
WFS1 Синдром Вольфрама, Вольфрамоподобный синдром, аутосомно-доминантный, Глухота, аутосомно-доминантный 14.06.38, Катаракта 41 AD/AR 69 362
ZFP57 Сахарный диабет, транзиторный неонатальный, 1 AD 7 15

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос