Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Дилатаційна кардіоміопатія

Код 823. 130 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 35900 грн
Замовити

В панель Дилатационная кардиомиопатия входит 130 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Кроме того, она также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на дилатационную кардиомиопатию.

Дилатационная кардиомиопатия является одним из основных подтипов кардиомиопатий. Обычно она связана со значительным расширением камер сердца (особенно левого желудочка), истончением стенки миокарда и систолической дисфункцией. Это частая причина сердечной недостаточности, внезапной сердечной смерти и наиболее частая причина трансплантации сердца. За последнее десятилетие произошли крупные прорывы в понимании молекулярной генетики дилатационной кардиомиопатии. Подобно гипертрофической кардиомиопатии, генетическая диагностика становится стандартом в диагностическом обследовании пациентов, страдающих неишемической дилатационной кардиомиопатией. Исследования больших когорт пациентов и их семей показали, что классическая дилатационная кардиомиопатия с терминальной стадией сердечной недостаточности и тяжелыми симптомами представляет собой верхушку айсберга в этом расстройстве. Фенотипический спектр дилатационной кардиомиопатией расширяется, поскольку в настоящее время мы идентифицируем лиц и членов семьи с мутациями дилатационной кардиомиопатии, но с менее тяжелыми сердечными фенотипами. По оценкам, с увеличением знаний как о генетических причинах заболевания, так и о расширении фенотипа, распространенность дилатационной кардиомиопатии может достигать 1: 250.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ABCC6 Эластичная псевдоксантома AR 352 377
ABCC9 Мерцательная аритмия, синдром Канту, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 27 46
ACADVL Ацил-КоА-дегидрогеназа, очень длинная цепь, дефицит AR 119 282
ACTA1 Миопатия AD/AR 68 212
ACTC1 Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиомиопатия, рестриктивная, дефект межпредсердной перегородки, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 23 63
ACTN2 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 11 44
ALMS1 синдром Альстрема AR 197 302
ALPK3 Детская кардиомиопатия AR 12 6
APOA1 Амилоидоз, системный ненейронопатический, гипоальфалипопротеинемия AD/AR 28 71
BAG3 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная AD 39 62
CASZ1 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дефект межжелудочковой перегородки AD 3 2
CHKB Мышечная дистрофия, врожденная, мегакониальная AR 11 27
CHRM2 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 1
CPT2 Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II AR 72 111
DES Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная, лопаточно-перонеальный синдром, нейрогенная, типа Кайзера AD/AR 64 124
DMD Мышечная дистрофия Беккера, мышечная дистрофия Дюшенна, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) XL 832 3915
DNAJC19 3-метилглутаконовая ацидурия AR 3 6
DOLK Врожденное нарушение гликозилирования AR 8 11
DPM3 Врожденное нарушение гликозилирования, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), поясно-конечностная мышечная дистрофия AR 3 2
DSC2 Аритмогенная дисплазия правого желудочка с ладонно-подошвенной кератодермией и пушистыми волосами, Аритмогенная дисплазия правого желудочка AD/AR 32 87
DSG2 Аритмогенная дисплазия правого желудочка, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 44 129
DSP Кардиомиопатия, дилатационная, с шерстяными волосами, кератодермией и агенезией зубов, Аритмогенная дисплазия правого желудочка, семейная, Кардиомиопатия, дилатационная, с шерстяными волосами и кератодермией, Ладонно-подошвенный полосатый кератоз II, Буллезный эпидермолиз, летальный акантолитический AD/AR 177 296
DYSF Мышечная дистрофия Миоши, мышечная дистрофия, конечностно-поясная, миопатия, дистальная, с переднебольшеберцовым началом AR 244 529
EEF1A2 Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, умственная отсталость AD 17 12
EMD Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса XL 48 113
EPG5 синдром Вичи AR 36 66
ETFA Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы AR 8 29
ETFB Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы AR 6 15
ETFDH Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы AR 43 190
FBXO32 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 2
FHOD3 Кардиомиопатия, семейная гипертрофическая AD 1
FKRP Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия AR 66 140
FKTN Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (конечностно-поясная) AD/AR 45 58
FLNC Миопатия AD 54 109
FOXD4 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 1
GATA4 Тетрада Фалло, дефект атриовентрикулярной перегородки, аномалии яичек с врожденным пороком сердца или без него, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки AD 37 140
GATA6 Пороки сердца, врожденные и другие врожденные аномалии, дефект межпредсердной перегородки 9, дефект межпредсердной перегородки 5, персистирующий артериальный ствол, тетрада Фалло AD 16 82
GATC Кардиомиопатия, фатальная AR 1
GBE1 Болезнь накопления гликогена AR 36 70
GLB1 GM1-ганглиозидоз, мукополисахаридоз (синдром Моркио) AR 90 220
GSK3B Гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) 2
HAND1 Врожденные пороки сердца, дилатационная кардиомиопатия AD 9
HCN4 Синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC) AD 8 34
ILK Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 10
JPH2 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) AD 3 13
JUP Аритмогенная дисплазия правого желудочка, болезнь Наксоса AD/AR 8 46
KLHL24 Простой буллезный эпидермолиз, генерализованный, с рубцеванием и выпадением волос, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) AD/AR 5 5
LAMP2 Данон болезнь XL 62 101
LDB3 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная AD 9 14
LEMD2 Катаракта 46, юношеское начало, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AR 1 1
LMNA Синдром сердце-рука, словенский, поясно-конечностная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия, врожденная, связанная с LMNA, липодистрофия (Данниган), мышечная дистрофия Эмери-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мандибулоакральная дисплазия типа А, прогерия Хатчинсона- Гилфорд тип AD/AR 250 564
LMOD2 Семейная дилатационная кардиомиопатия AR
LRRC10 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 4
MLYCD Дефицит малонил-КоА-декарбоксилазы AR 14 38
MT-ATP6 Невропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, взрослое начало, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая Mitochondrial 4
MT-CO1 Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефицит цитохром с оксидазы Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера Mitochondrial 21
MT-ND2 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 7
MT-ND4 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 11
MT-ND4L Наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 19
MT-ND6 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, митохондриальная Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичность/резистентность к хлорамфениколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете Mitochondrial 5
MT-TF Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к Mitochondrial 14
MT-TL2 Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 5
MT-TM Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 1
MT-TN Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TR Энцефалопатия, митохондриальная Mitochondrial 2
MT-TS1 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 10
MT-TS2 Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 3
MT-TW Синдром Ли, миопатия, митохондриальная Mitochondrial 8
MT-TY Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 4
MYBPC3 Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 482 1048
MYBPHL Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 3
MYH6 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дефект межпредсердной перегородки 3 AD 14 123
MYH7 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), миопатия, накопление миозина, дистальная миопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 305 986
MYL4 Мерцательная аритмия, семейная, 18 лет AD 2 2
NEXN Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 6 43
NKX2-5 Конотрункальные пороки сердца, Гипотиреоз, врожденный незобный, Дефект межпредсердной перегородки, Дефект межжелудочковой перегородки 3, Конотрункальные пороки сердца, вариабельные, Тетрада Фалло AD 45 108
NRAP Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AR 1 6
PCCA Пропионовая ацидемия AR 66 125
PCCB Пропионовая ацидемия AR 68 115
PKP2 Аритмогенная дисплазия правого желудочка AD 150 289
PLEKHM2 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), некомпактность левого желудочка AR 1 1
PLN Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 8 30
PPCS Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AR 4
PRDM16 Неуплотнение левого желудочка, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 17 20
QRSL1 Митохондриальное мультисистемное расстройство AR 4 2
RAF1 Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 45 53
RBCK1 Полиглюкозановая миопатия тела AR 11 14
RBM20 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 19 47
RMND1 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования AR 17 15
SCN5A Блокада сердца, непрогрессирующая, Блокада сердца, прогрессирующая, синдром удлиненного интервала QT, фибрилляция желудочков, фибрилляция предсердий, синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR/Digenic 234 899
SLC22A5 Дефицит карнитина, первичный системный AR 98 151
SPEG Центронуклеарная миопатия 5 AR 5 11
TAB2 Врожденные пороки сердца, множественные типы, 2 AD 13 31
TAZ 3-метилглутаконовая ацидурия (синдром Барта) XL 45 158
TBX20 Дефект межпредсердной перегородки 4 AD 4 28
TBX5 Синдром Холта-Орама AD 61 127
TCAP Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 12 28
TMEM43 Аритмогенная дисплазия правого желудочка, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса AD 4 24
TNNC1 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 9 24
TNNI3 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Кардиомиопатия, рестриктивная, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD/AR 56 129
TNNI3K Нарушение проводимости сердца с дилатационной кардиомиопатией или без нее AD 1 3
TNNT2 Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиомиопатия, рестриктивная, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 61 148
TOR1AIP1 Мышечная дистрофия с прогрессирующей слабостью, дистальными контрактурами и ригидностью позвоночника AD/AR 3 5
TPM1 Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 34 98
TTN Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Большеберцовая мышечная дистрофия, Поясно-конечностная мышечная дистрофия, Наследственная миопатия с ранней дыхательной недостаточностью, Миопатия с ранним началом, с фатальной кардиомиопатией (миопатия Салиха), Мышечная дистрофия, поясно-конечностная, тип 2J AD 818 327
TTR Дистранстиретинемическая гипертироксинемия, амилоидоз, наследственный, связанный с транстиретином AD 52 148
VCL Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) AD 8 30
VPS13A Хореоакантоцитоз AR 19 115

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар